Тема: Основні поняття і терміни сучасної генетики.

Практична робота № 2. Розв’язок задач на моногібридне, дигібридне схрещування і на неповне домінування.

Задачі на моногібридне схрещування

Задача 1

Ген кароокості домінує над геном блакитноокості. Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі були блакитні, а у матері – карі. Якого кольору очей можна очікувати у дітей від цього шлюбу?

Задача 2

У людини ген полідактилії (шестипалості) домінує над геном нор­мальної будови руки. Від шлюбу гетерозиготного шестипалого чоловіка з п'ятипалою жінкою народилося двоє дітей – п'ятипале і шестипале. Які генотипи дітей?

Задача 3

У людини ген однієї з форм спадкової глухонімоти є рецесивним щодо гена нормального слуху. Глухоніма жінка вийшла заміж за чо­ловіка з нормальним слухом. Їхня дитина – глухоніма. Визначте генотип жінки, її чоловіка і дитини.

Задача 4

Наявність пігменту у волоссі людини домінує над альбінізмом (відсутністю пігменту). Чоловік і дружина – гетерозиготні за пігментацією волосся. Чи можливе народження у них дитини-альбіноса?

Задача 5

Одна з форм гемералопії (нездатність бачити у сутінках і при нічному освітленні) успадковується як домінантна автосомна ознака. Яка ймовірність народження дітей, які страждають на гемералопію, від гомозиготних батьків, один із яких хворий, а другий – ні?

Задачі на дигібридне схрещування

Задача 1

Кароокість і здатність краще володіти правою рукою – домінантні ознаки. Блакитноокий правша, батько якого був лівшею, одружився з каро­окою лівшею із сім'ї, всі члени якої впродовж декількох поколінь мали карі очі. Якими у них можуть бути діти за даними ознаками?

Задача 2

У здорових батьків народилася дитина – глухонімий альбінос. Виз­начте генотипи батьків, якщо відомо, що глухонімота й альбінізм – рецесивні ознаки.

Задача 3

У людини кароокість і наявність ластовиння – домінантні ознаки. Ка­ро­окий без ластовиння чоловік одружився з блакитноокою жінкою, яка мала ластовиння. Визначте, яких вони матимуть дітей, якщо чоловік гетерозиготний за ознакою кароокості, а жінка – гетерозиготна за ознакою ластовиння.

Задача 4

Причинами вродженої сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки ока. Це – рецесивні ознаки, які успадковуються незалежно. Мати і батько здорові, але є носіями рецесивних алелів сліпоти. Яка ймовірність народження у них здорових і хворих дітей?

Задача 5

Чоловік, хворий на аніридію (відсутність райдужної оболонки ока), у якого немає зміщення кришталика, одружився з жінкою зі зміщен­ням криш­талика, у якої є райдужна оболонка. Аніридія і зміщення кришталика – домі­нантні ознаки. У цієї па­ри народилося п'ятеро дітей, які мають обидві ано­малії. Які генотипи батьків?

Задача 6

Глаукома дорослих успадковується кількома шляхами. Одна з форм зу­мовлена домінантним автосомним геном, інша – рецесивним, теж автосом­ним, який не є зчепленим із згаданим раніше геном. Яка ймовірність народ­ження дитини з аномалією, якщо батьки гетерозиготні за обома парами пато­логічних генів?

Основна література: 10, 11

Тема: Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики. Спадкові хвороби.

Практична робота № 3 Розв’язок задач на множинні алелі, на успадкування ознак, на пенетрантність, на складання і аналіз родоводу; зчеплення зі статтю

Задачі на успадкування груп крові систем АВО, Rh, MN

Задача 1. Гетерозиготна мати має А (II) групу крові, гомозиготний батько – В (III) групу крові. Які групи крові можливі у їхніх дітей?

Задача 2. У хлопчика 0 (І) група крові, у його сестри – АВ (IV). Визначте групи крові і генотипи їхніх батьків.

Задача 3. У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків, батьки одного з яких мають 0 (І) і А (II) групи крові, а батьки іншого – А (II) і АВ (IV) групи крові. Аналіз показав, що у дітей 0 (І) і АВ (IV) групи крові. Визначте, хто чий син.

Задача 4. Резус-позитивна жінка з кров’ю ІІ групи‚ батько якої мав резус-негативну кров І групи‚ одружилася з резус-негативним чоловіком з І групою крові. Яка ймовірність того‚ що дитина успадкує обидві ознаки батька?

Задача 5. У резус-позитивних (домінантна ознака) батьків з ІІ групою крові народилася резус-негативна дитина з І групою крові. Визначте генотипи батьків і можливі генотипи інших дітей.

Задача 6. Чию кров успадкував син‚ якщо відомо‚ що мати резус-негативна з І (0) групою крові‚ а батько – резус-позитивний з ІІІ (В) групою крові і за цими двома ознаками гомозиготний?

Задача 7. Перед судово-медичним експертом поставлене завдання виявити‚ рідний чи прийомний син в сім’ї батьків. Дослідження крові всіх трьох членів сім’ї показало такі результати: у жінки резус-позитивна кров IV групи‚ у чоловіка – резус-негативна І групи‚ у дитини резус-позитивна кров І групи. Яке заключення дасть експерт і на чому воно грунтується?

Задача 8. У дітей ІІ і IV групи крові‚ вони обоє резус-негативні. Які генотипи крові можливі у батьків?

Задача 9. Відомо‚ що мати резус-негативної дівчинки з ІІІ групою крові була резус-позитивною з І групою. У двох синів кров ІІ групи резус-негативна. Який гено- та фенотип батька за групою крові та Rh-фактором?

Задача 10. У батька IV група крові‚ у матері – І. Батьки резус-позитивні (гетерозиготні). Чи можуть діти успадкувати групу крові одного з батьків? Вкажіть можливі геноти­пи всіх згаданих осіб‚

Задача 11. Жінка з ластовинням (домінантна ознака) та з ІІІ групою крові одружилася з чоловіком з І групою крові без ластовиння. Всі діти від цього шлюбу були без ластовиння‚ а одна дитина народилася з І групою крові. Визначте генотипи батьків та всі генотипи потомства.

Задача 12. У матері І група крові ММ‚ у батька ІV група NN. Визначте можливі варіанти груп крові у їхніх дітей.

Основна література: 7, 10-12

VІ. ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

 

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ І

Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості. Основні поняття і терміни сучасної генетики.

1. Завдання медичної біології. Біологічний спадок людини відповідно до загального еволюційно-обумовленого рівня організації життя.

2. Механізми індивідуальної і групової регуляції активності генів у багатоклітинних організмів. Специфіка функції розмноження порівняно з іншими функціями організму.

Основна література: 1-3

Додаткова література: 5, 8, 15

 

Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики. Спадкові хвороби. Кросинговер. Мінливість. Популяційна та еволюційна генетика. Прикладні аспекти генетики.

1. Особливості спадковості людини. Роль спадковості та навколишнього середовища у ґенезі хвороб. Дефекти обміну речовин, сімейні хвороби, генні мутації. Геномні мутації. Медико-генетичне консультування.

2. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Хромосомна теорія визначення статі. Генетичні фактори росту людини. Біологічне моделювання спадкових хвороб. Генетика і людина майбутнього.

3. Чинники виникнення аномалій розвитку організму. Тератогени та їх дія. Фактори ризику, що ускладнюють перебіг вагітності і народження здорової дитини.

4. Молекулярні хвороби. Спадкові дефекти не ферментних білків. Мітохондріальні хвороби. Хромосомні хвороби. Поліфакторні спадкові захворювання.

Основна література: 1-3

Додаткова література: 2, 4, 9, 10, 11, 12, 13, 15

Карту самостійної роботи, де визначено форми академічного контролю, успішність (бали) самостійної роботи, подано у вигляді табл. 6.1.

Таблиця 6.1

КАРТА САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ БАКАЛАВРА

Змістовий модуль та теми курсу	Академічний контроль	Бали
Змістовий модуль І. Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості Основні поняття і терміни сучасної генетики.
Лекція 1-2. Вступ. Біохімічні основи спадковості. Цитологічні основи спадковості. (6 год.)	Практичне заняття, тестування
Лекція 3. Основні поняття і терміни сучасної генетики. (6 год.)	Практичне заняття, тестування
Лекція 4. Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики. Спадкові хвороби. Кросинговер. (6 год.)	Практичне заняття, тестування
Разом: 36 год.	Разом: 60 балів