Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості

Основні поняття і терміни сучасної генетики.

Лекція 1-2. Вступ. Біохімічні основи спадковості. Цитологічні основи спадковості. (4 год.)

Історія розвитку генетики. Етапи розвитку генетики (доменделівський, менделівський, утвердження хромосомних основ спадковості, відкриття індукованого мутагенезу, розвиток біохімічної генетики, опанування основ молекулярної генетики).

Біохімічні основи спадковості: будова і синтез ДНК, будова і види РНК, біосинтез білка.

Цитологія – наука про будову та функції клітин. Історія відкриття клітин. Клітинна теорія. Методи сучасної цитології.

Будова клітини: поверхневий апарат, біологічні мембрани, складові частини, органели (немембранні, одномембранні, двомембранні). Клітина як біологічна система.

Будова і функції ядра. Каріотип людини. Поділ клітини

Основні поняття теми: алель, білки – регулятори, репресори, біологічний код; гени: конституційні, регуляторні; депресія генів, екзони, ефектори, індуктори, інтрони, кодони, компліментарність, мутації, нуклеотид, оперон, плазміди, промотор, репарація ДНК, реплікація ДНК, сплайсінг, транскрипція, трансляція, генетичний оператор, транверсія, інверсія, транс локація, цитологія, методи цитології, клітина, поверхневий апарат, біологічні мембрани, ядро, хромосоми, цитоплазма, органели: немембранні (рибосоми, клітинний центр), одномембранні (ендоплазматичний ретикулум, лізосоми, комплекс Гольджі), двомембранні (мітохондрії), білки, жири, вуглеводи, амінокислоти, нуклеїнові кислоти, біологічна система, каріотип, диплоїд, гаплоїд, гамети, центромера, аутосома, ідеограма, мітоз, амітоз, інтерфаза, клітинний цикл, каріокінез, цитокінез.

Практична робота № 1. Розв’язок задач з молекулярної біології

Лекція 3. Основні поняття і терміни сучасної генетики. (2 год.)

Спадковість. Мінливість. Основні закономірності успадкування. Моногібридне схрещування. Закон одноманітності гібридів І покоління. Аналізуюче схрещування. Неповне домінування. Множинні алелі. Полігібридне схрещування. Взаємодія генів. Хромосомна теорія спадковості. Успадкування, зчеплене зі статтю.

Основні поняття теми: генотип, фенотип, метод гібридологічного аналізу, домінантні й рецесивні ознаки, явище кодомінування.

Практична робота № 2. Розв’язок задач на моногібридне, дигібридне схрещування і на неповне домінування.

 

Лекція 4 Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики. Спадкові хвороби. (2 год.)

Чинники виникнення аномалій розвитку організму. Тератогени та їх дія. Фактори ризику, що ускладнюють перебіг вагітності і народження здорової дитини.

Роль спадковості та навколишнього середовища у ґенезі хвороб. Дефекти обміну речовин, сімейні хвороби, генні мутації. Геномні мутації.

Молекулярні хвороби. Порушення метаболізму амінокислот. Порушення обміну металів. Фармакогенетичні ензимопатії. Спадкові дефекти не ферментних білків. Мітохондріальні хвороби. Хромосомні хвороби. Поліфакторні спадкові захворювання.

Групи зчеплення. Кросинговер. Стать і генетика статті.

Предмет антропогенетики. Метод родоводів, близнюків метод, популяційний метод, цитологічний метод. Спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування.

Основні поняття теми: алель, локус, кросинговер, делеції, інтерференція, коефіцієнт коінциденції, множинний кросинговер, сингамність, метагамність, гомогаметні і гетерогаметні хромосоми, гінандроморфи, клон, штам, неонатологія, критичні періоди гістації, тератогенний календар, місенс, нонсенс, делеції, інверсії, порушення сплайсинга, супресори, репресори, модифікатори, фенілкетонурія, альбінізм, галактоземія, мукополісахаридоз, синдром Гурлера, хвороба Тея-Сакса, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше, хвороба Герса, мітохондріальні хвороби, хвороби геномного імпринтингу, медична генетика, біохімічна генетика людини, цитогенетика людини, імуногенетика людини, клінічна генетика, генетична консультація, популяційна генетика людини, генетика поведінки, соціальна біологія, фармакогенетика.

Практична робота № 3. Розв’язок задач на множинні алелі, на успадкування ознак, на пенетрантність, на складання і аналіз родоводу; зчеплення зі статтю.

 

ІV. Навчально-методична карта дисципліни «Основи генетики»

Разом: 36 год., лекції – 8 год., практичні заняття – 6 год., індивідуальна робота – 4 год.,

самостійна робота – 18 год., підсумковий контроль – 2 год. Коефіцієнт: 1,52

Модулі	Змістовий модуль І Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості. Основні поняття і терміни сучасної генетики. Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики. Спадкові хвороби.
Назва модуля
Кількість балів за модуль	152 бали
Лекції	1-2
Теми лекцій	Вступ. Біохімічні основи спадковості. Цитологічні основи спадковості   (2 бали)	Основні поняття і терміни сучасної генетики   (1 бал)	Хромосомні основи спадковості. Особливості спадковості людини. Генетика людини з основами медичної генетики Спадкові хвороби. (1 бал)
Теми практичних занять	Розв’язок задач з молекулярної біології   (10 +1 балів)	Розв’язок задач на моногібридне, дигібридне схрещування і на неповне домінування.   (10 +1 балів)	Розв’язок задач на множинні алелі, на успадкування ознак, пенетрантність, на складання і аналіз родоводу; зчеплення зі статтю.   (10+1 балів)
Самостійна робота	5 балів	5 балів	5 балів
Тести	10 балів	10 балів	10 балів
ІНДЗ реферат	30 + 15 балів
Модульні контрольні роботи	25 балів

 

V. ПЛАНИ

ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ І

Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості

Основні поняття і терміни сучасної генетики.

Тема: Вступ. Біохімічні та цитологічні основи спадковості

Практична робота № 1. Розв’язок задач з молекулярної біології

Задачі з молекулярної біології

Задача 1

Фрагмент молекули ДНК містить 20% аденілових нуклеотидів у загальній кількості нуклеотидів. Усього в цьому фрагменті 700 аденілових нуклеотидів. Визначте: а) кількість у цьому фрагменті гуанілових, цитидилових, ти мінових нуклеотидів; б) розмір цього фрагмента.

Задача 2

Скільки нуклеотидів входить до складу гена (обох ланцюгів ДНК), який містить інформацію про білок, що складається з 80 амінокислот?

Задача 3

Ланцюг іРНК містить: А – 10%; Г – 14%; У – 34%; Ц – 42%.

Визначте процентний вміст нуклеотидів у молекулі ДНК,яка послужила матрицею для цієї іРНК.

Задача 4

До складу білка входить 500 амінокислот. Якою може бути довжина інформативної частини гена, що кодує цей білок?

Задача 5

Молекулярна маса білка 18000. Визначте довжину інформативної частини гена, який кодує цей білок.

Задача 6

Визначте кількість мономерів білка, який закодовано в ДНК із молекулярною масою, що дорівнює 144 900.

Задача 7

Молекулярна маса білка х = 100000. Визначте довжину і молекулярну масу фрагмента молекули відповідного гена.

Задача 8

Один з ланцюгів ДНК має молекулярну масу 68310. Визначте кількість мономерів білка, запрограмованого в цьому ланцюгу ДНК.

Задача 9

Хімічне дослідження показало, що 30% від загальної кількості нуклеотидів даної інформативної РНК припадає на урацил, 26% - на цитозин і 24% - на аденін. Що можна сказати про нуклеотидний склад відповідної ділянки дволанцюгової ДНК, “зліпком” з якої є досліджувана РНК.

Задача 10

Ланцюжок молекули ДНК з 1444 нуклеотидів, який кодує поліпептид, містить 5 інтронних ділянок довжиною 100, 120, 135 і два по 150 нуклеотидів. Скільки амінокислот міститься в білку?

Задача 11

Хімічний аналіз показав, що до складу іРНК входить 20% аденінових нуклеотидів, 16% урацилових, 30% цитозинових. Визначте співвідношення нуклеотидів у ДНК, з якої була знята інформація на цю РНК.

Задача 12

Скільки нуклеотидів містить ген (обидва ланцюги ДНК), у якому запрограмований білок, що складається із 100 амінокислот? Яка вага і розмір цього гена?

Задача 13

Яка молекулярна маса гена (двох ланцюгів ДНК), якщо в одному його ланцюгу запрограмований білок з молекулярною масою 3000?

Задача 14

Білок складається з 248 амінокислот. Що має більшу молекулярну масу: білок чи ген, який його кодує?

Задача 15

Молекула РНК вірусу тютюнової мозаїки (ВТМ) складається із 6500 нуклеотидів. Одна молекула ВТМ складається із 158 амінокислот.

Визначте: а) довжину гена, який несе інформацію про структуру цього білка; б) у скільки разів молекулярна маса гена більша від молекулярної маси білка; в) скільки видів білка закодовано в РНК ВТМ?

Задача 16

Скільки молекул рибози й ортофосфорної кислоти міститься в молекулі іРНК, якщо кількість цитозину – 1000, урацилу – 500, гуаніну – 600, аденіну – 400?

Задача 17

У хворого на серпоподібно клітинну анемію склад амінокислот 4-го пептида: вал-гіо-лей-тре-про-вал-глу-ліз. Визначте відсотковий склад нуклеотидів і довжину відповідного фрагмента ДНК.

Задача 18

Білковий ланцюг складається з таких амінокислот: валін-лейцин-гістидин-серин-ізолейцин. Яка послідовність нуклеотидів гена, що кодує цей білок?

Задача 19

Як зміниться структура білка, якщо з кодуючої його ділянки ДНК – ААТАЦАГГТАААГТЦ – видалити 5 і 13-й зліва нуклеотиди?

Задача 20

Чому дорівнює довжина молекули ДНК, якщо в ній число тимідилових нуклеотидів 600 тис., а гуанілових – 2400 тис.?