Популяция: определение, характеристики

6.4.2. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

6.4.3. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

6.4.4. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

6.4.5. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

6.4.6. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

 

6.5. Оқытудың әдістері: сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, кесте, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу; тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру; тақырып бойынша бейнефильмдер көру, интерактивті оқыту тәсілі - пресс-конференция (сценариі 2-ші қосымшада).

 

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 166- 177.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 42-52.

6.6.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б.182 -197.

Қосымша:

6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М.: Академкнига, 2006. с.315-326.

6.6.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 301-321.

6.6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология..М., 2002, том 3. с. 215-243, с. 259- 270.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. б. 3-111

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.

 

6.7.2.2. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.

 

6.7.2.3. Харди-Вайнберг заңының матиматикалық теңдеуінің сипатын жазу және дәлелдемелерін түсіндіру.

 

6.7.2.4. Популяцияның генетикалық құрылымын немесе жеке аллельдердің не генотиптер жиілігін анықтауға арналған есептер.

1. Жалпы альбинизм аутосомды рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Ауру 1: 20 000 жиілікпен кездеседі. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз.

2. Аутосомды-рецессивті белгімен адамдардың жиілігі 0,25 тең. Доминантты аллельді гомозиготалы тасмалдаушылардың жиілігі қандай?

3. Тея-Сакс ауруы аутосомдық рессессивтiк аллельге байланысты (бұл аурудың негiзгi белгiлерi: ақыл-ойдың жетiлмеуi, көздiң көрмеуi, төрт жас шамасында қайтыс болуы). Жаңа туған нәрестелерде арасында бұл аурудың кездесу жиiлiгi 10:10000 шамасын құрайды. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Харди-Вайнберг заңы қандай популяцияны сипаттайды?

6.7.3.2. Популяцияның генетикалық динамикасына әсер ететін демографиялық факторлар.

6.7.3.3. Популяциядағы шағылысу (некелесу) типтері.

6.7.3.4. Аутбредті және инбредті некелесудің генетикалық зардаптары.

6.7.3.5. Популяцияның генетикалық құрылымына мутацияның әсері.

6.7.3.6. Популяцияның генетикалық құрылымына миграция және гендер дрейфінің әсері.

6.7.3.7. Популяцияның генетикалық жүгін қалыптастыратын патологиялық жағдайлар?

6.7.3.8. Популяцияда генетикалық жүктің қалыптасуына табиғи сұрыптаудың әсері.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Популяция -белгілі бір территорияны мекендейтін ортақ генофонды бар, бір түрге жататын даралардың жиынтығы	Популяция -совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определённую территорию	Population group of organisms of one species inhabited in definite region for a long time
Панмиксия -популяциядағы әртүрлі жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы)	Панмикси́я - свободное скрещивание разнополых особей в популяции	Panmixy - free breeding of organisms in population
Оқшаулану -бір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің болмауы немесе қиындауы	Изоля́ция - исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида	Isolation - exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species
Гендер дрейфі –кездейсоқ (стохастикалық) факторлардың әсері популяцияда гендер жиілігінің өзгеруіне, соның салдарынан популяциядатұқым қуалайтын өзгергіштіктің азаюынаалып келетін генетикалық-автоматикалық үдеріс	Дрейф генов - генетико- автоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследственной изменчивости популяций	Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observed in small (isolated) populations
Генетикалық жүк -табиғи сұрыпталу барысында бейімділігі төмен дараларды анықтайтын, олардың таңдамалы өліміне алып келетін популяциядағы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі	Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора	Genetic load - part of genetic variability of population, characterized by forming of genotypes with decreased adaptation and death due to action of natural selection

 

Құрастырушы: оқыт. Қыдырбаева Ә.Қ.

13-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді және полигенді (мультифакториалды) аурулары

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.

 

6.3. Оқытудың міндеттері:

- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептерін білу;

- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағыа тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;

- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;

- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;

- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

- студенттерді моногенді және полигенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері