Понятия наследственности и наследования.

Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков раз­вития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3-5% — с остальными.

Относительное значение генетически обуслов­ленных заболеваний в патологии человека неуклонно возрастает. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются на свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организ­ма. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инва­лидность.

Наследственность — это «присущее всем организмам свойство обес­печивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития морфологической, физиологической и биохи­мической организации живых существ, характера их индивидуального развития. «Явление наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого» (Большая медицинская энциклопедия). Наследование — это передача генетической информации на уровне клет­ки или целостного организма от родителей, предков детям или потом­кам соответственно. Наследование осуществляется путем передачи ге­нов, т.е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК от одного поколения к другому.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой осо­би, является итогом исторического развития данного вида и матери­альной основой эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной внутриклеточной си­стемы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соот­ветствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, запи­санной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в ре­зультате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внекле­точных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловлен­ные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованны­ми в митохондриях) наследственность. Гены содер­жат информацию для передачи не только нормальных, но и патологи­ческих признаков.

Для человека характерны все типы наследования при­знаков: кодоминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно на­следуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких по­колений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей.

Принято различать моногенный и полигенный типы наследования. Напомним, что мутация — это изменение наследственного вещества, которое вызывает новое, передающееся по наследству изменение в орга­низме. Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного ком­плекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне от­дельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы — хромосомная мутация) на уровне гена (измене­ние порядка азотистых оснований на участке ДНК, кодирующем син­тез полипептидной цепи — генные мутации). Возникновение мутаций обусловлено воздействиями факторов внешней и внутренней среды орга­низма. Мутация может в равной степени поразить гены, относящиеся к категории структурных и контролирующих. Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм (развитие наследственных бо­лезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему приспособлению организма к внешней среде.

Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Мно­гие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональ­ном периоде, другие — в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте.

Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). Перед человече­ством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных бо­лезней и наследственной предрасположенности и защитить свою на­следственность от вредного действия радиации и химических соедине­ний, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процес­са. В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окру­жающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказы­вают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обус­ловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Принято различать наследственные болезни и заболевания с наслед­ственным предрасположением. Так, для мужчин, являющихся родствен­никами обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца (ИБС) в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ИБС может быть в 5 раз большим ожидаемого показате­ля для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ИБС в этом же возрасте, уже в 7 раз большим.

В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных забо­леваний можно все болезни человека условно разделить па 4 группы. Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фак­тора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае опреде­ляет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная бо­лезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы. Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и вне­шними факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций. Во второй группе болезней наследственные изменения также явля­ются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким за­болеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. Подобные заболевания проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (физичес­кое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет боль­шее, для других — меньшее значение. В третьей группе болезней причинным фактором является окружа­ющая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их те­чения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвен­ная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе от­носятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненно­го процесса, на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Таким образом, вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и тем­пы его развития.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от ген­ных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в дей­ствии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение ре­ализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды.

Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обуслов­ленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генети­ческих повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в до­родовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне бла­гополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание сле­дует уделять девяти месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, пред­шествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родите­лями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, бо­лезненный ребенок.

Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу будущего ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наиболее подвержен всевозможным повреждениям. Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти физиологически незрелые дети бу­дут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишемическую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного раз­вития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации.