Соматикалық және генеративтік мутациялар

12. Гендік мутациялар

Гендік мутациялар деп жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған:

Динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы;

Мажорлық мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар;

Бейтарап мутациялар-фенотипті өзгертпейтін мутациялар;

Нонсенс мутациялар-мағыналы кодонның мағынасыз-стоп кодонға өзгеруіне алып келетін мутациялар.

Нольдік мутациялар-қызметтік маңызы бар ақуыздың синтезделуін болдырмайтын мутациялар.

Реттеуші мутациялар-геннің реттеуші бірізділіктерінің өзгеруіне тиесілі геннің экспрессиясының бұзылуына алып келетін мутациялар;

Транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы тирплеттердің қалыпты оқылуының бұзылуына алып келетін мутациялар;

Нуктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердің өзгеруі.

Сплайсингтің бұзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатын мутация.

Орналасуына байланысты соматикалық және генеративтік мутациялар деп бөлінеді.

Соматикалық мутациялар-сомалық жасушаларда пайда болады. Бұндай мутациялар ұрпағына берілмей, олар патологиялық интрондардың пайда болуына алып келеді. Соматикалық мутация мозаикалы түрде көрінеді. Мутантты ткань учаскелері бар особьтарды мозаикалар немесе химералар деп атайлы.

Генеративтік мутациялар-гаметаларда пайда болады және ұрпағына беріледі. Аутосомалық мутациялар хромосомаларда беріледі.