Адам кариотипі, идиограмма, зерттеу әдістері, медициналық маңызы. Адам хромосомасының картасы.

8. Адам кариотипі, идиограмма, зерттеу әдістері, медициналық маңызы. Адам хромосомасының картасы.

Кез келген биологиялық түрлердің хромосома саны тұрақты болады. Сонымен қатар, хромосома пішіндері, өлшемдері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшемдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип деп атайды (Г.А.Левитский, 1924 ж). Адам хромосомасының жалпы саны 46 екенін Франция цитогенетиктері Тийо мен Леван ашқан.

Адам кариотипін жіктеудің 2 әдісі белгілі:

Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмерлейді.

Париж классификациясы хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды. Сонда әртүрлі хромосомалар түрліше боялады, ал гомологтық хромосомалар бірдей боялады.

9. Мутациялық өзгергіштік. Мутация туралы түсінік. Жіктелуі.

Егер ДНҚ молекуласының құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам денсаулығына айтарлықтай зиян келтіретін болса, яғни геномның қызмет етуін айтарлықтай өзгертетін болса, онда бұларды мутациялар деп атайды. Мутация ұғымын Нидерландық ғалым Г.де Фриз қалыптастырды. Мутация екі жолмен пайда болады: табиғи жағдайда кенеттен болатын секірмелі мутация және арнайы әсер ету арқылы қолдан жасалатын индукциялық мутация.

Мутация жіктелуі:

Гендік мутациялар- ДНҚ молекуласының бір учаскесінде нуклеотидтер бірізділігінің өзгеруі делеция, дупликация, миссенс, нонсенс және т.б.

Хромосомалық мутация-хромосомалардың құрылымының өзгеруі

Геномдық мутация-хромосома санының өзгеруі не еселеп өсуі.