Мінливість організмів. Генотипова мінливість. ЇЇ характеристика і механізми виникнення. (мутации??)

Генотипическая изменчивость – изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию.

Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется комбинативной. При этом структура гена не меняется.

Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:

1. кроссинговер;

2. независимое расхождение хромосом в мейозе;

3. случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность, экспрессивность гена и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг – родственный брак. Он может быть в разной мере тесным, что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный – между двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.

Первое важное генетическое следствие инбридинга – повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.

Второе – разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.

Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболеваний и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.

Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в каком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозможно. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков сокращалось. Это можно показать на примере человека.

У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит, 30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 году н.э. у каждого из нас должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждого человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в основном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.

На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из приведенного соображения, т.к. на протяжении большей части своей истории человечество существовало в форме изолированных друг от друга народов и племенных групп.

Поэтому братство всех людей представляет собой действительно реальный генетический факт.

Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются особи, у которых нет общих предков в 4-6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное установление типа наследования заболевания – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка – 25%.

Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего возраста – 0,33%, 40-летнего и старше – 1,24%.