Психогенетичні дослідження синдрому дефіциту уваги та гіперактивності.

. Психогенетические дослідження розладів уваги і гіперактивності

У кількох дослідженнях були знайдені підтвердження того, що СДУГ - розлад, що передається у спадок. Так, результати блізнецових робіт показали, що нормальний рівень активності дитини цілком може контролюватися генетично, вивчалися і генетичні впливу на СДУГ.

Сімейні дослідження також підтвердили гіпотезу про те, що СДВГ передається у спадок. У дослідженні рідних і двоюрідних родичів (59 сімей гіперактивних дітей порівнювалися з сім'ями 41 здорову дитину) 20% батьків, які страждають СДУГ, і лише 5% батьків дітей з контрольної групи були ретроспективно діагностовані як мали це порушення в дитинстві. У цілому частота зустрічальності гіперактивності значно вище серед як прямих, так і двоюрідних родичів хворих СДУГ. Цей результат відтворено й у двох інших дослідженнях. У другому з них регресійний аналіз показав, що СДУГ є СІМЕЙНИХ ЗАХВОРЮВАННЯМ і передається у спадок.

Дослідження розлучених сімей також підтримують гіпотезу про генетичні впливи у формуванні СДУГ (1, с.408).

При анкетуванні прийомних батьків 35 гіперактивних дітей і для порівняння - біологічних батьків, які виховують своїх власних дітей, які страждають гіперактивністю, було виявлено: а) в цьому дослідженні інформація про біологічних батьків прийомних дітей виявилася недоступною і тому - недостатньою; б) згідно з оцінками батьків, зустрічальність гіперактивності серед прийомних батьків та їх родичів значно НИЖЧЕ, ніж серед родичів біологічних батьків.

Ці висновки могли б бути більш надійними, якби автори змогли навести дані про біологічних батьків прийомних дітей. Проте і зараз, на думку Є. Л. Григоренко, можна зробити висновок про те, що усиновлені діти подібні швидше з родичами їх біологічних, ніж прийомних батьків. Таким чином, можна підтвердити гіпотезу про генетичні впливи на формування СДУГ.

Ідею залучення генів у розвиток СДУГ підтримала інша група чинників у контексті досліджень братів і сестер, що мають тільки одного загального батька.

При порівнянні подібності таких пар по «мінімальної дисфункції мозку» виявилося, що конкордантность серед перших набагато вище, ніж серед других.

Дж. Бідерман з колегами опублікували результати сімейних досліджень пацієнтів, які страждають СДУГ. Спочатку дослідники взяли інтерв'ю у членів сімей 22 хлопчиків з СДУГ, і 20 здорових дітей, що склали контрольну групу. Відносний ризик розвитку СДУГ склав 31,5% для родичів СДУГ і 5,7% для родичів здорових дітей. Розмір вибірки пацієнтів, які страждають СДУГ, в 1992 році зріс до 140, і на додаток до контрольної групи здорових дітей, була проінтерв'ювала група дітей, що мають інші психічні розлади. Результати відтворили раніше виявлений і зафіксований патерн розподілу частот зустрічальності даного порушення серед родичів пацієнтів (1 с.408-409).

7. Спряженість СДУГ та інших психічних розладів

Згідно з припущенням Бідерман та його послідовників, по-перше, СДУГ і депресії можуть мати загальні генетичні корені, по-друге, маніфестація СДУГ в сукупності з розладами поведінки і афективних захворювань (депресії і тривожності) може представляти собою синдром, який передавався у спадщину в цих сім'ях як єдине ціле, по-третє, генетична передача СДУГ і тривожності у сім'ях може здійснюватися незалежними механізмами. СДУГ генетично пов'язаний з дислексією, подібна гіпотеза отримала підтвердження і в дослідженні, проведеному на популяційної вибірці австралійських близнюків (колорадський група).

Вітчизняні дослідники Бадалян Л.О., Заваденко М.М., Горбачевська Н.Л., Успенська Т.Ю. та ін провели клініко-нейрофізіологічне дослідження двох етіологічно різних форм дитячої гіперактивності - синдрому ламкої Х-хромосоми (СЛХ) і СДУГ.

Генетична етіологія СЛХ досить відома - це захворювання розвивається в результаті зміни структури Х-хромосоми.

Що ж стосується генетичного механізму СДУГ, то він ще не встановлений. Ці два захворювання, тим не менш, перекриваються фенотипічно - в спектр обох синдромів входить дитяча гіперактивність, у випадку ж ламкої Х-хромосоми помічається і зниження інтелекту.

Дане дослідження, яке показало достовірні відмінності спектральних характеристик ЕЕГ між СДУГ і СЛХ, дозволило сформулювати гіпотезу про відмінності в мозкових механізми цих двох фенотипічно перекриваються захворювань.

8. Генетичні моделі трансмісії СДУГ

Наведені результати досліджень дозволяють констатувати наступне:

А) гіпотеза про вплив генетичних факторів на формування СДУГ має повне право на існування;

Б) гіпотеза про зчеплення з Х-хромосомою виявляється малоймовірною, оскільки частота передачі захворювання від батька до сина не відповідає очікуванням, що випливають з гіпотези Х-зчеплення.

В) припущення про те, що СДВГ передається полігенним шляхом ненадійно, так як статистичний аналіз даних здійснювався на підставі невеликий за обсягом вибірки гіперактивних дітей.

Таким чином, чіткого уявлення про шляхи передачі СДУГ у спадок поки немає, але вони, я думаю, обов'язково будуть.

Слід: а) збільшити розмір вибірок, б) залучити до дослідження не тільки сім'ї хлопчиків, але і дівчаток, в) зібрати дані і про більш далеких родичів пацієнтів.

 

51. Дислексія. Психогенетичні дослідження дислексії.

10. Дислексія

Дислексія (Д) - специфічна нездатність до читання (СНЧ). Наявність Д стає явним під час навчання читання та письма. Ці навички вимагають засвоєння спеціального фонематичного коду, що з'єднує написані слова і їх розмовні аналоги.

Сам термін «дислексія» походить від латинських коренів DYS - «важкий» і грецького LEXIS-«мова».

Д вважається розладом розвитку, викликаних впливом генетичних чи середовищних (пре-і постнатальних) чинників. Необхідно відрізняти Д від простого відставання у читанні, пов'язаного з а) нелюбов'ю до читання, б) відсутністю мотивації до нього або в) недостатнім майстерністю вчителя.

Д - розлад, що виявляється протягом всього життя. Воно вивчається психологами, педагогами, генетиками, фахівцями з розвитку людського мозку і дефектологами. Загальновідомі і визнані дослідницькі та практичні розробки таких дефектологів, як Н. Г. Морозової, Б. Д. Корсунської, С. А. Гончарової, Р. Є. Льовиній, М. Н. Нікітіної, Н. А. Соколянського, Л. Н. Нікуліна та ін

Приклади навчальних програм для дітей з труднощами в опануванні читанням - в роботах Є. Л. Гончарової, Є. Д. Бурін та ін

Частота зустрічальності Д не встановлена. Серед хлопчиків у 2-4 рази перевищує частоту Д серед дівчаток. Відомо, що хлопчики більш активні, рухливі і відкриті, тому їх проблеми помічаються вчителем частіше, ніж дівчаток, які більш сором'язливі, рідше піднімають руку, ведуть себе краще і т.д.

Визначення фенотипу СПЕЦИФІЧНОЇ Нездатність ДО ЧИТАННЯ (СНЧ).

Серед психіатрів і психологів не існує єдиної точки зору щодо критеріїв встановлення діагнозу СНЧ.

Було розроблено кілька класифікацій типів Д. Д. Джонсон, Х. Майклбаст та Є. Бордер, що запропонували розділити помилки вимови і правопису, що робиться діслексікамі, на 3 групи: а) предомінантно аудиторні, б) предомінантно візуальні; в) змішані.

Грунтуючись на сучасних моделях читання, розроблених в рамках когнітивної психології, Є. Григоренко та її колеги запропонували наступну класифікацію типів Д: а) Д, що викликається нездатністю розкладати слова на фонеми, б) Д, що викликається нездатністю декодувати слова, в) Д, що викликається нездатністю автоматизувати навик читання.

Кожна з класифікацій має свої підстави. Але всі вони розроблені на базі різних діагностичних схем, тому питання про порівнянності і пересекаемость підтипів СНЧ, що виділяються різними авторами, залишається відкритим.

Одна з серйозних проблем, що виникають на шляху дослідника генетики психічних порушень, полягає саме в гетерогенності спостережуваних ознак, досліджуючи яку вчені висунули гіпотезу про те, що в різних сім'ях успадковуються різні типи Д.

Наприклад, сім'ї, у яких відмічено зчеплення з маркерами не 15-й хромосомі, характеризуються мовно - процесуальним дефіцитом, але при цьому виявляють хороші візуально - просторові навички. Навпаки, сім'ї, в яких зчеплення з цим маркером не виявлено, характеризувалися наявністю візуально - просторових проблем (1с.417).

Багато вчених і педагоги, як і раніше думають, що більшість індивідуумів, які страждають СНЧ, - хлопчики і чоловіки.

Повністю пояснити статеві відмінності в частоті Д середовищні впливу не можуть. Пояснення статевих відмінностей може витікати з припущення, що процес статевого дозрівання і дорослішання у хлопчиків і дівчаток по-різному взаємодіє з генетичною схильністю до Д.

Імовірно характеристики цієї взаємодії призводять до розвитку у хлопчиків більш серйозних проблем, ніж у дівчаток.