Методи і моделі вікової психогенетики.

Головним поняттям психогенетики розвитку є «генетичне зміна». Воно характеризує зміни в ефекті дії генів на різних стадіях онтогенезу. При цьому виділяються два аспекти. Перший пов'язаний з оцінкою в різних віках відносної частки генетичної варіативності в загальній варіативності ознаки, що дозволяє оцінити, як змінюється успадкованого ознаки в ході онтогенезу, другий - наскільки пов'язані між собою генетичні компоненти дисперсії ознаки в різних віках [355].

У першому випадку проводиться співставлення показників успадкованого у аналогічних груп родичів в різних віках, тобто використовується варіант методу вікових зрізів, що забезпечує виділення вікових відмінностей у успадкованого ознак. У силу того, що гени в розвитку «включаються» і «вимикаються», висока успадкованого ознаки в різних віках нічого не говорить про те, різні чи одні й ті ж гени забезпечують цей ефект. Ось чому другий аспект передбачає лонгитюдне дослідження, в якому визначається кореляція між генетичними компонентами дисперсії досліджуваної характеристики, отриманими в різних віках однієї і тієї ж групи піддослідних. Цей спосіб дає можливість оцінити внесок генетичних факторів в мінливість вікових перетворень, а також встановити, наскільки пов'язані між собою генетичні і середовищні компоненти межиндивидуальной варіативності ознаки в різні періоди. Інакше кажучи, для того щоб судити про спадкоємність або стабільності генетичних і середовищних впливів, необхідно лонгитюдне дослідження близнюків або сибсів, яке дозволить встановити ступінь зв'язку між генетичними компонентами (міжвікової генетична кореляція) і середовищні компонентами (міжвікової средовая кореляція) фенотипической дисперсії ознаки.

Таким чином, повна схема дослідження в психогенетике розвитку з необхідністю включає емпіричне дослідження та успадкованого, і генетичних кореляцій. Сама по собі висока успадкованого ознаки, отримана в різних віках, ні в якій мірі не свідчить про стабільність генетичних впливів.

За уявленнями Р. Пломін, ці дві змінні - успадкованого і ступінь генетичної спільності, обумовлена ​​величиною генетичної кореляції, - відносно незалежні і можуть утворювати різні варіанти сполучень (рис. 17.2). Модель А, наприклад, передбачає, що успадковується ознаки з віком може залишатися без змін (лівий стовпчик) або зростати (правий), але незалежно від цього генетичної спадкоємності при цьому не виявляється, тобто генетичні ефекти в ранньому віці і зрілості абсолютно не пов'язані між собою. У моделях В і С, навпаки, допускаються варіанти часткової (В) або (С) повної генетично опосередкованої наступності у формуванні ознаки. Останній варіант (з точки зору Р. Пломін, найбільш імовірний) отримав назву ампліфікаціонной моделі. Ампліфікаціонная модель реалізації генетичних впливів в онтогенезі припускає, що з віком, у міру дозрівання ЦНС і формування індивідуально стійких способів переробки інформації, зростає успадкованого ознаки, при цьому зберігається висока міжвікової генетична кореляція, тобто генетичні ефекти, що діяли в дитинстві, високо корелюють з генетичними ефектами в зрілості. Більш деталізований модель пропонує Л. Іві з співавторами [245]. У залежності від часу початку експресії генів вони виділяють дві альтернативи в генотипической детермінації розвитку. Перша припускає, що всі гени знаходяться у дієвому стані з моменту народження і розвиток є модифікація фенотипу середовищні впливами. У цьому випадку успадкованого ознаки в онтогенезі буде зменшуватися, наближаючись до якоїсь асимптотичної величиною, яка є функція вихідної успадкованого і «умовної пам'яті», відповідальної за фіксацію середовищного досвіду. Друга виходить з того, що гени постійно синтезують продукти, необхідні для інформаційної обробки. У такому випадку успадкованого буде зростати від невеликої величини в момент народження до високої асимптотичної величини, яка є функцією вихідної або первісної успадкованого і сталості експресії генів під час розвитку.

При аналізі даних лонгітюдного дослідження близнюків модель Івса припускає, що фенотип кожного індивіда в часі О, 1, 1.. Л виступає як функція адитивних генетичних ефектів і унікального середовищного досвіду. У кожний момент часу є нові генетичні ефекти і нові специфічні середовищні впливу. Якщо прийняти, що всі середовищні ефекти є випадково-специфічними, а генетичні ефекти діють через інтервенцію генного продукту, який може зберігатися протягом часу, то генетичні ефекти на фенотип в даний момент часу є результат генів, що експресують знову разом з ефектами генів, які експрессировалі на всіх попередніх стадіях розвитку в тій мірі, в якій вони зберігаються в часі. У міру розвитку ознаки генетичні ефекти будуть накопичуватися, приводячи до збільшення генотипической і фенотипической варіативності.

Таким чином, модель Івса в найпростішому випадку (коли генетичні ефекти постійні в часі, середовищні - випадково специфічні, а шляхи поширення впливів постійні), як і ампліфікаціонная модель Пломін, передбачає збільшення генотипического компонента фенотипической варіативності в онтогенезі. Однак, аналізуючи міжвікової зв'язку між генетичними складовими варіативності, Іві прогнозує зменшення генетичного компонента коваріації між двома фенотипами одного і того ж індивіда в різні моменти часу і і /, причому генетичний компонент коваріації буде зменшуватися як експонентна функція інтервалу часу і-t. У моделях Пломін і Івса в центрі аналізу перебуває структура фенотипической дисперсії і розглядається онтогенетична динаміка у формуванні індивідуальних особливостей, при цьому генетичний аналіз динаміки середніх значень досліджуваних характеристик, як таких, залишається за межами уваги авторів.

Однак існує модель, в якій органічно поєднується генетичний аналіз лонгітюдних середніх і ковариационной структури. Вона базується на використанні авторегресійної симплексного моделі [202, 258]. Не вдаючись в деталі математичного апарату, відзначимо, що ця модель дозволяє експериментально з'ясувати, одні й ті ж або різні генетичні і середовищні фактори пояснюють фенотипическую варіативність і фенотипічні середні. Фактично дана модель вперше на експериментальному рівні ставить проблему взаємозв'язку генотип-середовищної детермінації нормативних характеристик та їх індивідуальних відмінностей. Вікова динаміка генетичних і середовищних детермінант в мінливості когнітивних характеристик

Уявлення про те, що в онтогенезі змінюється співвідношення генетичних і середовищних впливів, що визначають індивідуально-психологічні особливості, народилися в контексті самої психогенетики, тим не менш вони добре узгоджуються з уявленнями вікової психології, що стосуються зміни механізмів реалізації психічних функцій в онтогенезі.

Видатний вітчизняний психолог А. Р. Лурія писав: «Ми маємо всі підстави думати, що природа кожної психічної функції (інакше кажучи, її ставлення до генотипу) так само змінюється в процесі психічного розвитку людини, як і її структура, і що тому помилковими є спроби раз і назавжди вирішити питання «про ступінь спадкової обумовленості» тієї чи іншої психічної «функції», не беручи до уваги тих змін, які вона зазнає у своєму розвитку»[99].

На основі теоретичних уявлень, що існують у вітчизняній віковій психології, робилися спроби визначити напрямок цих змін. Так, А.Р. Лурія, виходячи з фактів якісної перебудови всієї психічної діяльності людини і заміни елементарних форм діяльності складноорганізованим функціональними системами, які відбуваються в процесі психічного розвитку, припустив, що по мірі зміни структури вищих психічних функцій, зростання ступеня їх опосередкування залежність тієї або іншої діяльності від генотипу буде закономірно зменшуватися. Дійсно, дослідження деяких особливостей пам'яті та уваги виявили саме такий характер змін. Було встановлено, що від дошкільного до підліткового віку зберігається переважно генотипическая обумовленість образної зорової пам'яті та стійкості уваги. У той же час спостерігається фактична зміна детермінації, тобто перехід від генотипической до середовищної обумовленості у опосередкованих форм пам'яті і у більш складних форм уваги, таких, як його розподіл [2, 97]. Поряд з цим дослідження генотип-середовищних відносин в показниках інтелекту в ході розвитку дають іншу картину.

Вікова стабільність і мінливість генетичних і середовищних впливів, що лежать в основі межіндівідульних відмінностей за інтелектом, останнім часом є предметом багатьох досліджень [25, 56, 106, 355]. У більшості досліджень робиться висновок про те, що в дитинстві спадкова обумовленість показників інтелекту відносно низька, а вплив систематичної сімейного середовища порівняно велика. Починаючи з шести років і далі, а також у підлітків і дорослих оцінка успадкованого показників інтелекту зростає до 50-70%, вплив же загальної сімейної середовища істотно знижується (докладніше про це див гол. VI).

Ці висновки представляють узагальнення результатів цілого ряду досліджень, виконаних на близнюках та прийомних дітей. Розглянемо спочатку результати деяких блізнецових досліджень.

Найбільш відомим з них є Луісвіллское близнецовое дослідження, присвячене вивченню природи межиндивидуальной мінливості показників інтелекту. Воно було розпочато в 1957 р. Ф. Фолкнером і до середини 80-х років охоплювало близько 500 пар близнюків, чий розвиток було простежено від народження до 15-річного віку. Близнюки, що брали участь в цьому дослідженні, тестувалися за інтелектом, починаючи з першого року життя до 15 років (кожні три місяці протягом першого року життя, двічі на рік - до 3 років, щорічно до 9 років і останній раз - у 15 років). При цьому використовувалася шкала психічного розвитку Бейлі в дитячому періоді, шкали Векслера - WPPSI у віці 4,5 і 6 років і WISC в більш старшому віці.

Аналіз отриманих оцінок IQ в парах МЗ і ДЗ близнюків чітко демонструє збільшення показника успадкованого з віком. Показники успадкованого у дітей у віці 1,2,3 років складають 10, 17, 18% відповідно. З 3 років внутрипарное схожість МОЗ близнюків зберігається на дуже високому рівні, коефіцієнти кореляції не нижче 0,83. У ДЗ близнюків внутрипарное схожість за показником інтелекту зменшується з 0,79 в 3 роки до 0,54 в 15 років. Показники успадкованого у дітей в 4 роки складають 26% і далі Збільшуються до 55%.

Цікаво, що значущі відмінності у подібності МОЗ та ДЗ близнюків почали виявлятися до того, як була встановлена ​​їх зиготність. Тип блізнецових пар, тобто отнесененіе їх до МОЗ або ДЗ близнюкам, був визначений тільки в 3 роки. На думку дослідників, отримані дані показують, що процеси розвитку ініціюються і в значній мірі управляються генотипом. Це припущення було підтверджено при вивченні внутрипарного подібності індивідуальних траєкторій, або профілів, розвитку МЗ і ДЗ близнюків. Профіль індивідуального розвитку характеризує не тільки напрямок розвитку психологічних характеристик, а й індивідуальні особливості руху в цьому напрямку, які можуть включати періоди прискорення і уповільнення, спаду і підйому. У Луісвіллском близнецового дослідження за результатами багаторічного простежування змін у рівні інтелекту МОЗ та ДЗ близнюків виявилося можливим провести внутрипарное порівняння профілів індивідуального розвитку за показниками інтелекту [452, 453].

Внутрипарное порівняння профілів показало, що в парах МОЗ близнюків спостерігається значно більша збіг значень інтелекту по кожному року, тобто спостерігається більше схожості по ходу розвитку в цілому. У парах ДЗ близнюків збіги були виражені значно менше. Мірою кількісної оцінки внутрипарного подібності профілів показників IQ служать коефіцієнти кореляції, які становлять 0,87 для МОЗ близнюків і 0,65 для ДЗ у віковому діапазоні від 3 до 6 років і 0,81 і 0,66 відповідно в діапазоні від 6 до 8 років. Коефіцієнти успадкованого рівні відповідно 0,44 для першого вікового відрізка і 0,30 - для другого. Таким чином, індивідуальні особливості профілів розвитку за показниками інтелекту відчувають на собі существеннное вплив генотипу, проте цілком можливо, що ступінь цього впливу на різних відрізках онтогенезу також буде варіювати.

Як вже зазначалося, основною перевагою лонгітюдного дослідження близнюків є те, що тільки вона може відповісти на питання: чи обумовлено збільшення успадкованого проявом нових додаткових генетичних факторів, початківців функціонувати у міру дорослішання дитини, або відбувається посилення вже діючих генетичних чинників?

Л. Іві з колегами [245] підійшов до аналізу генотип-середовищних співвідношень в розвитку інтелекту саме з цих позицій, використовуючи для аналізу матеріали лонгітюдного Луісвіллского близнецового дослідження. Аналіз отриманих у близнюків в різні роки оцінок IQ виявив спочатку невелике, але стійке і зростаючий вплив одних і тих же генетичних факторів. Було встановлено й істотний вплив систематичної сімейного середовища, причому ефекти систематичної середовища також зберігали наступність, хоча у міру дорослішання до стабільних приєднувалися й нові. He-систематичні середовищні впливи були менш стійкі в порівнянні з генетичними і систематичними середовищні ефектами. У цілому ці дані свідчать на користь ампліфікаціонной моделі успадкованого показників IQ. Подібні проблеми вирішувалися і в ряді інших подібних досліджень. Так, голландські дослідники Д. Бумсма і К. Ван Баал [25] наводять результати лонгітюдного генетичного дослідження IQ у близнюків 5-7 років. Вони ставили завдання проаналізувати зміни співвідношення середовищних та генетичних факторів, що впливають на IQ, і виділити компоненти фенотипової стабільності у вказаному віковому діапазоні. Для оцінки інтелекту близнюків використовувався один і той же тест RAKIT (оновлений амстердамський тест дитячого інтелекту). Вибірка досліджуваних включала: у 5 років 209 пар близнюків, у 7 років повторно 192 пари. Генетико-статистичний аналіз проводився із залученням генетичної моделі, яка в якості джерел варіативності розглядала генетичні ефекти, систематичну середу, несистематичний середу.

Зіставлення оцінок успадкованого і їх довірчих інтервалів в 5 і 7 років показало, що відносний вплив генетичних факторів дійсно розрізняється у двох віках. Незважаючи на те що в 5 років верхня межа спадкової обумовленості - 42%, а в 7 років її нижня межа - 50%, непересічний довірчий інтервал свідчить про значно більш високої успадкованого в 7 років. Відповідно відносний вплив систематичної середовища нижче в 7 років, ніж в 5 років. Кореляція між оцінками інтелекту в 5 і 7 років склала 0,65. У генетичній моделі коваріація показників IQ між 5 і 7 роками розкладалася на генетичну і средовую складові, при цьому велика частина її - 64% пояснюється стабільністю генетичних факторів, а менша - 36% - стабільністю систематичної середовища.

Таким чином, дослідження Д. Бумсми і К. Ван Баал показало, що, по-перше, успадкованого показників IQ у віковому інтервалі з 5 до 7 років зростає і, по-друге, в основі межиндивидуальной мінливості показників IQ в обох віках лежать переважно одні і ті ж генетичні фактори. Слід вказати, що дане близнецовое дослідження в деякому роді унікально, тому що поряд з оцінкою когнітивних функцій у ньому проводився аналіз межиндивидуальной мінливості великого числа психофізіологічних показників, що характеризують особливості дозрівання ЦНС (опис цих даних див в гол. XVIII). Перспективи подібного паралельного вивчення представляються дуже цікавими, оскільки можна буде, фактично вперше, проаналізувати природу міжрівневих і міжвікової зв'язків у структурі розвивається індивідуальності. Зміни генотип-середовищних співвідношень в показниках інтелекту приблизно в тому ж віковому діапазоні вивчалися в близнецовой лонгитюдном дослідженні, що проводилося М.С. Єгорової та її колегами [56]. Ставилося завдання простежити динаміку генотип-середовищних співвідношень в показниках інтелекту при переході від дошкільного віку до шкільного. У дослідженні взяли участь близько 100 пар близнюків. Діагностика інтелекту проводилася по тесту Векслера (WISC), адаптованому А. Панаскжом. Показники успадкованого для загального інтелекту (ОІ) склали 28, 34 і 52% у 6, 7 і 10 років відповідно; для вербального інтелекту (ВІ) - 22, 16 і 26%, для невербального (НІ) - 16, 84 і 70%. Ці дані цікаві тим, що, з одного боку, підтверджують тенденцію до зростання успадкованого загального інтелекту з віком, а з іншого - свідчать про можливості інших варіантів вікових змін успадкованого окремих сторін інтелекту.

У цьому ж дослідженні аналізувалися міжвікової генетичні кореляції, що дозволяли оцінити генетичний внесок у фенотипическую стабільність показників інтелекту.

Генетичні кореляції між показниками вербального, невербального і загального інтелекту у 6 і 7 років, а також генетичні кореляції між цими показниками у 6 і 10 років за невеликим винятком досить високі. У той же час генетичні кореляції між усіма показниками інтелекту в 7 і 10 років набагато нижче. Таким чином, генетичні фактори в мінливості інтелекту в 6 років достатньо тісно пов'язані з генетичними чинниками, які зумовлюють індивідуальні відмінності в 7 і 10 років. Автори звертають увагу на те, що «випадання» із загальної картини кореляцій між показниками в 7 і 10 років може бути обумовлено різкими змінами середовищних умов, пов'язаних з початком навчання в школі.

У цілому описані блізнецовие дослідження переконливо свідчать про дуже істотних вікових змінах в картині генотип-середовищних співвідношень в мінливості показників IQ. Більш того, очевидні і подальші перспективи блізнецових лонгітюдних досліджень, пов'язані з більш дробовим диференційованим аналізом генетичних і середовищних впливів у показниках когнітивних характеристик різного рівня і змісту, оцінкою їхньої стабільності і наступності в онтогенезі. Поряд з близнюковим проводяться лонгітюдние дослідження прийомних дітей. Серед них найбільш відомим є Колорадское дослідження прийомних дітей, яке було розпочато з ініціативи Р. Пломін і Дж. Дефріза в 1975 р. [361]. У дослідженні брали участь 246 сімей з дітьми першого року життя. У міру щорічного тестування число сімей зменшувався, і до дев'ятирічного віку дітей воно склало 173. Передбачається продовжувати дослідження до того часу, коли дітям виповниться 16 років.

У дітей, починаючи з першого року життя, щорічно діагносціровать показники фізичного та розумового розвитку за шкалами Н. Бейлі. На підставі спостережень і оцінок батьків робилися висновки про особливості темпераменту дитини. (Про віковій динаміці генотип-середовищних співвідношень в індивідуальних відмінностях темпераменту див. в гл. X.) У подальших обстеженнях щорічно тестувалися особливості розумового розвитку дитини, деякі показники темпераменту й особистості, умови розвитку дитини.

Масштаби цього дослідження дуже значні, результати ще повністю не опубліковані. Ми зупинимося на деяких найбільш важливих в даному контексті фрагментах. Мова в першу чергу йде про вивчення генетично опосередковуваного стабільності когнітивного розвитку. З метою визначення ролі генотипу у міжвікової наступності когнітивних характеристик аналізувалися міжвікової кросскорреляціі сиблингов, тобто підраховувалися кореляції між показниками одного сиблинги - молодшого віку і другого - більш старшого віку. Порівняння кореляцій у біологічних сиблингов, тобто мають і спільні гени і загальну середу, а також прийомних сиблингов, тобто що мають тільки загальні середовищні умови, дозволили авторам визначити внесок генотипу у межвозрастую стабільність і мінливість когнітивних показників (табл. 17.3). Аналіз дозволив виявити збільшення рік у рік ролі генетичних впливів у міжвікової стабільності таких ознак, як загальний інтелект і вербальні здібності. Що ж стосується іншої ознаки - просторових здібностей, то генетичні впливу визначають його міжвікової наступність у більш молодших віках, але в 3-4 роки вирішальну роль починають грати середовищні умови. Порівняння IQ батьків і дітей проводилося за трьома варіантами: діти та їхні біологічні батьки, з якими вони були розлучені дуже рано, діти та батьки-усиновителі, діти та біологічні батьки, з якими вони живуть разом. Результати порівняння підтвердили значну роль генетичних факторів у опосредовании вікової стабільності IQ.

У підсумку можна констатувати, що внесок генотипу в індивідуальні відмінності інтелекту з віком збільшується, причому генетичні впливу в дитячому і дорослому віці спадкоємно пов'язані.

Співвідношення генотипових і середовищних впливів у формуванні індивідуальних відмінностей (на відміну від нормативного розвитку) є предметом численних експериментальних досліджень у руслі вікової психогенетики (або психогенетики розвитку) - науки, що вивчає природу межиндивидуальной мінливості психологічних особливостей людини в процесі онтогенезу. Генетичні зміни в онтогенезі мають два аспекти: зміни в порівняльній величиною генетичних і середовищних компонентів межиндивидуальной мінливості ознаки, тобто зміни успадкованого; зміна генетичної коваріації в ході онтогенезу. У першому випадку використовується варіант методу вікових зрізів, у другому - лонгитюдне дослідження, в якому визначається кореляція між генетичними компонентами дисперсії досліджуваної характеристики, отриманими в різних віках на одній і тій же групі піддослідних. Цей спосіб дає можливість оцінити внесок генетичних факторів в мінливість вікових перетворень.

Лонгітюдние дослідження близнюків і прийомних дітей свідчать про те, що внесок генотипу в індивідуальні відмінності IQ з віком збільшується, причому генетичні складові дисперсії інтелекту в дитинстві і в старших віках високо корелюють між собою. Це означає, що, незважаючи на порівняно низький рівень спадкування інтелекту в дитинстві, генетичні ефекти, що проявилися в такому ранньому віці, продовжують впливати на інтелект людини і на більш пізніх етапах розвитку.

Методи психогенетики розвитку дозволяють оцінити вікову динаміку середовищних ефектів. У дитячому віці средовая варіативність IQ визначається в основному дією факторів систематичної сімейного середовища, тобто спільних для всіх членів сім'ї. У міру дорослішання впливу систематичної середовища на IQ істотно знижується, але дуже відчутно зростає вплив унікальною, індивідуальної середовища.