Психогенетика рухових функцій.

При анализе наследования двигательных способностей возникает проблема, связанная с организацией движения. Хотя параметры движения относительно легко поддаются регистрации, имеется целая иерархия уровней, обеспечивающих моторные функции. Нейрофизиологические особенности, характерные для каждого уровня, существенно влияют на соотношение генетических и средовых детерминант, обеспечивающих ту или иную двигательную функцию.

Первый, наиболее простой — это уровень спинного мозга, в основном обеспечивающий элементарные рефлексы, которые представляют собой в высшей степени врожденные механизмы. Если попытаться определить наследуемость параметров движений, совершаемых на этом уровне, то получаются очень высокие значения коэффициента наследуемости. Так, оценки латентного периода коленного рефлекса (разгибание ноги в колене при ударе но сухожилию) дают значение h2=0,98.

Помимо структур, обеспечивающих элементарные рефлекторные движения, существуют так называемые генераторы моторных программ. Активность соответствующих нервных центров обеспечивает довольно сложные последовательности двигательных актов, например дыхание или локомоцию. Хотя генераторы моторных программ во многом функционируют на безусловно-рефлекторной основе, эти системы уже демонстрируют высокую степень пластичности и доступны произвольному контролю. Они локализованы на уровне спинного мозга или на более высоких уровнях моторной иерархии. В качестве второго уровня выделяют структуры ствола мозга, дающие начало вестибулоспинальным трактам и позволяющие осуществлять координацию движений на основе сенсорной информации от вестибулярного аппарата.

Если посмотреть на коэффициент наследуемости параметров движений, связанных с этим уровнем организации (например, бег на короткие дистанции, толчковые движения), то значения 1т окажутся также весьма высокими (около 0,7-0,87). Некоторые авторы приводят для величины наследуемости анаэробной работоспособности, определяемой по результатам бега на 60 и 100 м, еще более высокие показатели — 0,91-0,99 (Шварц, 1978).

В качестве третьего и четвертого уровня организации движений выделяют моторную и премоторные зоны коры больших полушарий» Это высшие центры, отвечающие за выбор цели, программирование движений, формирование сложных двигательных актов, т.е. за осуществление самых сложных произвольных движений. Для них характерна высокая степень пластичности, способность изменяться при тренировке и «отзывчивость» на воздействия среды. Стоит также упомянуть мозжечок и базальные ганглии, играющие очень большую роль в моторных функциях.

Таким образом, движения могут очень сильно отличаться по уровню нейрофизиологического обеспечения, из-за чего в различных двигательных тестах можно получить довольно большой разнобой в результатах. Допустим, от испытуемого требуется просто нажать на кнопку в ответ на определенный сигнал. В зависимости от задачи скорость двигательной реакции может в очень небольшой степени зависеть от моторного компонента и определяться в основном временем, необходимым для обнаружения сигнала, опознания сенсорного стимула, сравнения сенсорного образа со следом в памяти, принятия решения и т. п.

Высокая степень пластичности двигательных систем, их способность к изменению в результате тренировки представляет собой дополнительную трудность в психогенетическом анализе двигательных способностей. Зачастую оценки наследуемости до и после тренировки радикально изменяются.

Как правило, оценки наследуемости сложных поведенческих навыков получаются довольно низкими. Например, при оценке почерка монозиготных близнецов, как разлученных, так и воспитывавшихся вместе, обнаружено очень небольшое количество пар с совпадавшими характеристиками (5-15%). Коэффициент наследуемости для сложных двигательных функций резко падает по мере их развития (как в случае выработки почерка), поскольку индивидуальные различия здесь в неизмеримо большей степени связаны с особенностями индивидуальной тренировки, чем с изменчивостью генотипов.

Возьмем в качестве примера музыкальную деятельность, которая, с одной стороны, представляет собой реализацию сложнейших приобретенных моторных программ, а с другой стороны, предполагает развитие весьма тонких сенсорных способностей.

Изучение наследуемости музыкальных способностей (оценка давалась по 8 параметрам) дало любопытные результаты. Если испытуемые никогда не брали уроков музыки и не упражнялись в игре на музыкальных инструментах, то значения коэффициента наследуемости были довольно высокие. Но показатели наследуемости сразу уменьшались, если исследовалась группа людей, хоть в какой-то степени обучавшихся музыке.

В то же время тренировка может приводить и к увеличению коэффициента наследуемости, если имеется средовый фактор, способствующий реализации генетических способностей у разных генотипов. Оптимальное воздействие среды приведет к тому, что основная причина изменчивости будет заключаться в различиях генотипов. Так, в некоторых исследованиях отмечено возрастание коэффициента наследуемости при автоматизации навыка. Например, близнецов, выросших порознь (как моно-, так и дизиготных), обучали относительно простой задаче отслеживания вращающейся цели с помощью остроконечной палочки (Fox et: al, 1996). Выяснилось, что значение наследуемости было достаточно велико уже в начале обучения и по мере тренировки оно возрастало. Скорость обучения тоже оказалась в значительной степени обусловленной генетическими факторами.

Большое количество данных об организации двигательных функций было получено благодаря изучению спортивных достижений.

В некоторых видах спорта решающее значение имеет биоэнергетическое обеспечение движений. Для характеристики так называемой аэробной работоспособности применяется показатель максимального потребления кислорода (МПК), который показывает потребление кислорода на единицу веса в минуту. Специальные методики позволяют определять этот показатель без учета массы жировой ткани. Аэробная работоспособность важна в тех видах спорта, где требуется выносливость (в частности, скоростная), — бег на средние и длинные дистанции, лыжи, конькобежный спорт, велоспорт, спортивная ходьба.

У нетренированных людей значения МПК составляют 40-50 мл х кг/мин, тогда как, например, у лыжников международного класса МПК превышает 80. При оценке коэффициента наследуемости этого показателя были получены значения -0,79 (Шварц, 1978). В то же время МПК зависит и от средовых факторов — при занятиях соответствующими видами спорта можно получить существенный прирост значения индивидуального МПК. Однако, как указывалось в главе 1, норма реакции (пределы модификационной изменчивости) тоже зависит от генотипа, поэтому увеличение МПК, связанное с тренировкой, как правило, не превышает 20-30%. Это позволяет сразу оценить потенциальные возможности спортсмена, поскольку практически весь прирост МПК происходит в течение первых шести месяцев занятий и ни количество, ни качество последующих тренировок практически не влияет на дальнейшее увеличение МПК.

В случае показателя максимального потребления кислорода мы имеем хороший пример признака (фенотипа): с одной стороны, этот признак является важным показателем физических способностей, а с другой — достаточно неплохо определены наследуемость и относительная роль генотипа и воздействий внешней среды при его формировании.

Теппинг-тест

Одним из самых простых тестов, оценивающих двигательные функции, является так называемый теппинг-тест, который позволяет установить максимальная скорость постукиваний карандашом по бумаге (обычно за 10 с в окружности диаметром 8 см). Наряду с максимально возможным темпом постукиваний определяется и «естественный» темп, который кажется оптимальным для испытуемого. Близнецовые исследования указывают на значительный вклад генетического компонента в изменчивость по данному тесту.

Различия между монозиготными близнецами будут примерно такими же, как и между результатами, полученными при повторении эксперимента с одним и тем же человеком. В некоторых работах коэффициент наследуемости достигает 0,83-0,87. Интересно, что если оптимальный темп сравнивать с максимальным, то в первом случае корреляция между монозиготными близнецами оказывается выше (0,78 против 0,69). У дизиготных близнецов отмечена противоположная тенденция — 0,15 для оптимального и 0,25 для максимального темпа (Пантелеева, Шляхта, 1978). Получается, что коэффициент наследуемости должен быть выше в случае оптимального темпа постукиваний. Возможно, правы те психологи, которые считают, что этот тест, на первый взгляд такой простой, определяет «естественную быстроту психической жизни» и может быть связан с природными основами темперамента (Айзенк).

 

32. Психогенетика темпераменту.

Психогенетика темперамента

В современной психогенетике речь чаще идет о характеристиках личности, поскольку понятие темперамент, особенно в зарубежной литературе, в настоящее время связывается главным образом с типом эмоциональных реакций (особенно их выражением), а также с характерными или привычными склонностями личности.

В качестве метода выявления основных особенностей личности весьма популярен подход определения пяти факторов, так называемой «большой пятерки» (Big Five).

Экстраверсия {extroversion). Даются оценки интроверсии—экстраверсии, общительности—нелюдимости, уверенности—застенчивости.

Способность к согласию (agreeableness). Оценивается уступчивость—неуступчивость, дружелюбность—безразличие к другим, послушность—враждебность.

Добросовестность {conscientiousness). Это самый неопределенный фактор.

Нейротицизм (neuroticism). Выясняется уровень эмоциональной стабильности, приспособляемости—тревожности, зависимости-независимости.

Откровенность, прямота (openness). Определяются легкость приспособляемости—подчинение, непослушность—покорность.

При анализе наследуемости отдельных компонентов этого списка самые высокие значения были получены для экстраверсии (0,49) и откровенности (0,45), а наименьшие — для способности к согласию (0,35) и добросовестности (0,38). Для всех показателей значение вклада общей среды в изменчивость оказалось близким к нулю (от 0,02 до 0,11). Можно сделать вывод, что в изменчивости личностных характеристик основную роль играют индивидуальные средовые эффекты либо генотип-средовые взаимодействия.

При изучении симптомов тревожности и боязливости (компонента эмоциональности, называемого нейротицизмом по другим методикам) было обнаружено, что примерно половина наблюдавшейся изменчивости может быть отнесена на счет генетических факторов. Эти данные были получены на основе опросов монозиготных близнецов, как воспитанных вместе, так и разлученных. В исследованиях, в которых кроме самоотчетов привлекались оценки поведения, данные сверстниками, были получены сходные результаты.

Из более специфичных свойств личности следует упомянуть степень радикализма и консерватизма в мышлении. Вопреки ожиданиям оказалось, что для этих качеств характерны довольно высокие оценки наследуемости (№ равен соответственно 0,65 и 0,54). Даже для такой черты, как авторитарность, было получено значение h2 = 0,62, причем обнаружилось, что по этой характеристике наблюдается неожиданно высокое значение ассортативности браков (0,68!).

В рамках большого миннесотского исследования близнецов, выросших порознь, были проведены самые разнообразные тесты свойств личности и темперамента, а также таких качеств, как профессиональные интересы, занятия на досуге, социальные отношения. Выяснилось, что монозиготные близнецы, выросшие вместе, обнаруживали примерно такую же степень сходства, как и разлученные близнецы (Bouchard et al., 1990).

 

33. Генетична природа психічних хвороб. Гіпотеза щодо походження психічних хвороб.

Поняття девіації має культурне коріння. Буває так, що один і той же вчинок в одному суспільстві вважається нормою, а в іншому - злочином. Проблема полягає в тому, щоб визначити що є причиною того чи іншого виду девіантної поведінки - патологічна спадковість чи умови життя. Вирішення цього питання має не тільки наукове, але й практичне значення. Нерідко людей, залучених до кримінальної відповідальності, піддають психіатричної експертизи для того, щоб вирішити питання, куди їх направляти - в клініку або до суду. Так виявлення зайвої хромосоми у людини, яка вчинила тяжкий злочин, може корінним чином змінити її подальшу долю. Різновидом девіацій, є психічні захворювання.

Дослідження, виконані різними методами, показали, що спадкова схильність до психічних захворювань може бути різною: контролюватися одним локусом (бути моногенною), невеликим числом локусів (олігогенний контроль), або безліччю локусів (полігенний контроль). В останньому випадку спадкова основа - це велика кількість локусів з адитивним (підсумовуючим) ефектом алелей. Кожен з цих генів окремо може не проявляти самостійного патологічного дії, але при їх накопиченні в певній комбінації в генотипах вони призводять до розвитку хвороби. Існує модель «головного гена», згідно з якою розвиток хвороби визначається дією гена з сильним ефектом, а її вираженість - безліччю генів зі слабким ефектом (генів-модифікаторів, або полігенів). З розвитком молекулярної генетики стала виявлятися складна молекулярно-генетична природа психічних захворювань. В даний час психічні хвороби відносять до мультифакторіальних, або хвороб зі спадковою схильністю.

Якщо при моногенних та хромосомних хворобах людей можна легко розділити на хворих і здорових, то подібна класифікація мультифакторіальних хвороб ускладнена, так як в межах однієї і тієї ж форми захворювання є безперервні переходи. Для мультифакторіальних хвороб характерний широкий клінічний поліморфізм - різноманітність у прояві захворювання у різних осіб. Одне і те ж захворювання може бути викликано різними генетичними причинами. Це явище носить назву генетичної гетерогенності.

Поширеність мультифакторіальних захворювань в популяції значно вище ніж поширеність хвороб моногенної або хромосомної природи. Для мультифакторіальних хвороб характерне сімейне накопичення - частота хвороби у родичів вище, ніж у середньому в популяції. В родоводах із психічними хворобами підвищена також частота індивідів з межовими психічними станами та іншими відхиленнями в поведінці. Хвороби з спадковою схильністю виявляються у чоловіків і жінок з різною частотою. Чинником підвищеного ризику є приналежність людини до статі, що частіше вражається та наявність хворих родичів статі, що вражається рідко. Ризик захворювання тим вище, чим ближче генетична спорідненість з ураженим родичем і чим вище відсоток хворих. Прояв захворювання залежить від віку, в якому з'явилися його перші ознаки. Зазвичай воно протікає важче при ранньому початку і має стерті форми, якщо починається в старшому віці.

Для того щоб з'ясувати, які гени беруть участь у формуванні мультифакторіальних (у тому числі і психічних) захворювань, використовують біохімічні, молекулярно-генетичні методи і дані генеалогічного аналізу. Вони дозволяють визначити, які гени формують схильність до захворювання, які біохімічні продукти впливають на функції організму, як це проявляється в поведінці. Ця методологія побудована на концепції «кандидатних генів». Кандидатними називають гени, які контролюють ферменти, що беруть участь у формуванні структур організму, порушення яких призводить до захворювання. Використовується також підхід, що отримав назву «геномний пошук». У цьому випадку порівнюють наявність варіантів ДНК у групі здорових людей.

Еволюційно-генетична гіпотеза походження психічних хвороб

Генетиків завжди цікавило питання, чому, незважаючи на знижену генетичну пристосованість психічних хворих, психози так широко поширені у всіх людських популяціях. Відповідно до даної гіпотези, психічні хвороби є твариною спадщиною людини, а їх висока поширеність пояснюється тим, що гени, які їх формують, в невисоких дозах, мабуть, корисні і завдяки цьому зберігаються в популяції. Еволюція поведінки йде не шляхом повного зникнення старих реакцій і заміни їх новими, а шляхом переходу перших в прихований стан. У результаті гібридизації, селекції, а можливо і стресових факторів, можуть створитися умови для прояву філогенетично давніх реакцій. Якщо з деяких причин різко знижується поріг реагування, то реакції можуть виникати не тільки у відповідь на специфічні подразники, але і на нейтральні. У таких випадках вони стають неадекватними ситуації і приводять до аномалій поведінки.

У тварин описані три типи нервових реакцій, що еволюційно сформувалися як захисні: епілептиформні, кататонічні і афективні, а у людини відомі три групи психозів: епілепсія, шизофренія, афективні психози. Подібність цих станів у людей і тварин може свідчити про те, що психічні хвороби людини еволюційно походять від захисних реакцій тварин: епілепсія від епілептиформної реакції, афективні психози від афективної реакції, шизофренія від кататонічної реакції.

Найбільш архаїчним захистом у тварин є судомна реакція. Вона зустрічається у тварин, що стоять на різних щаблях еволюції: риб, амфібій, птахів, ссавців, що і вказує на її адаптивний характер. Вважається, що епілептичний напад - це надмірний вираз готовності нервової системи до бурхливих захисних рухових реакцій боротьби або втечі. Його значення полягає в розрядці небезпечних для нервової тканини вогнищ високої напруги й у звільненні мозку від токсинів. Генетичні дослідження на тваринах показали, що схильність до судомних нападів має полігенний характер.

Шизофренію можна розглядати як прояв надмірного низького порогу кататонічної реакції. Кататонічні реакції (явище, відоме як тваринний гіпноз) відносять до нормальних адаптивних реакцій. Хижаки звертають увагу на рухомі предмети, а застигання (кататонія) робить жертву непомітною. У цьому полягає адаптивне значення кататонічних реакцій. Надмірна вираженість таких реакцій робить їх патологічними. Про паралелі між шизофренією і кататонічною реакцією свідчить подібність в руховій активності. Типовим проявом «шизофренічного вигляду» є манірність і химерність поведінки. Причина цього - різко виражені кататонічні порушення моторики, поєднання «застигання» і підвищеної рухової активності (гіперкінезів). З усіх психозів кататонія найбільш характерна саме для шизофренії. У більшості хворих на шизофренію при всіх її формах спостерігаються мікрокататонічні симптоми - це знижена чутливість вестибулярного апарату, м'язова загальмованість, незграбність рухів, стереотипна діяльність.

Афективні психози розглядають як прояв патологічно низького порогу емоційних реакцій. Яскраво вираженна добова періодичність маніакально-депресивного психозу вказує на те, що афективні психози є реакцією мозку на біологічні ритми організму в осіб з патологічно зниженим порогом емоційних реакцій.

Проте в популяції зберігаються гени, відповідальні за психічні хвороби. В інших комбінаціях і малих дозах вони дають носіям певні біологічні переваги. Так отримана інформація про те, що у хворих на шизофренію жінок високий відсоток музично та художньо обдарованих дітей. У пілотів високого класу, що володіють дуже швидкою реакцією, часто спостерігаються зміни в електроенцефалограмі, відповідні епілептіформного типу. Індивідуальні характеристики найбільш яскраво проявляються при підвищеній збудливості. Відомо чимало прикладів того, що індивіди, обдаровані спеціальними творчими здібностями, не тільки самі мають психічні відхилення, але також і підвищений відсоток родичів з психічними аномаліями.

^ Розлади настрою

Сучасна класифікація включає досить великий список психічних хвороб, пов'язаних з порушенням настрою. Найбільш значущі серед них - біполярна й униполярна депресії. М'якші форми - дистимія і циклотимія. Існує безперервний ряд станів, від коливань настрою, які зустрічаються в нормі до патологічних форм порушення його регуляції.

Біполярний розлад

При біполярному розладі спостерігаються періоди депресії, які змінюються епізодами манії. На стадії манії спостерігається піднесений настрій або роздратованість, знижена потреба у сні, прискорюється мислення, асоціації поверхневі, зростає балакучість, мова швидка, голосна, до 200 слів на хвилину. Різко зростає нецілеспрямована активність, виникає почуття грандіозності, підвищена самооцінка. З незначних приводів можуть виникати надмірні реакції, виявлятися гнівливість, дратівливість.

Для депресивної стадії характерно пригнічений настрій, почуття провини, непотрібності, безглуздості, хворий все бачить в негативному світлі. Відзначається падіння зацікавленості в будь-якого роду діяльності або задоволеннях. Нездатність концентруватися на вольовій, цілеспрямованій діяльності поєднується з почуттям втоми, втрати життєвої енергії. Переважають емоції жаху, відчаю, виникають маячні ідеї з негативним емоційним забарвленням.

При циклотимії, яку можна віднести до межових розладів настрою, спостерігається циклічна зміна періодів піднесеного настрою і збільшеної активності (гіпоманія) та помірних форм депресії.

Ризик захворіти біполярної формою депресії протягом життя приблизно однакова для чоловіків і жінок та складає в різних країнах 0,3 - 1,5%.

При вивченні депресії біполярного типу накопичено велику кількість даних, що свідчать про очевидний зв'язок цього захворювання з генетичними причинами. Те ж справедливо і для крайніх проявів хвороби - самогубств. Частка самогубств серед біологічних родичів прийомних дітей, хворих біполярної депресією, складає 3,9%, серед біологічних родичів здорових прийомних дітей - 0,6%, серед прийомних батьків - 0,6%.

Частота появи біполярної форми депресії в сім'ї пацієнта, що страждає на це захворювання, становить близько 10% (у 10 -20 разів вище, ніж у середньому). Взагалі ризик захворювання родичів першого ступеня спорідненості складає, за різними даними 1,5 - 15,5%, що вказує на мультифакторіальний характер успадкування.

Якщо у дитини обоє батьків хворіють біполярної депресією, то ймовірність того, що у неї з'явиться афективний розлад (будь-якої природи), складає 75%.

У пацієнтів, що страждають на біполярну форму депресії число хворих родичів жіночої статі в 1,5 - 2 рази вище, ніж хворих родичів чоловічої статі. Для уніполярної депресії такої закономірності не спостерігається.

Медіана віку початку захворювання біполярною формою припадає на 30 років, тоді як для уніполярної депресії - на 40 років. Ця особливість - більш ранній розвиток - більшою мірою властива генетично зумовленим патологіям.

Близнюкові дослідження дають високу ступінь конкордантності для біполярної форми депресії у монозиготних близнюків, яка в окремих роботах досягає 80%. Для дизиготних близнюків відповідні значення конкордантності коливаються від 0 до 8%.

Уніполярна депресія

Від біполярної форми уніполярна форма відрізняється відсутністю стадії манії, виражена тільки депресивна фаза, яка періодично повторюється. Епізод депресії може тривати від декількох тижнів до років. Крайня форма вираження депресії - самогубство, і ризик суїциду для хворого депресією протягом життя становить 15%.

Дистимія - більш легка форма уніполярної депресії, яка також представляє собою хронічний стан, але вираженість симптомів депресії послаблена.

Захворюваність уніполярною депресією становить 5-9% для жінок і 2-3% для чоловіків, пік захворюваності припадає на 25-44 роки. У родичів хворого на уніполярну депресією значно збільшений ризик захворюваності -11-18% проти 0,7 - 7% в контрольній групі. Якщо депресія у хворого виявляється в більш важкій формі (множинні епізоди депресії, ранній початок захворювання), то захворюваність у його родичів вдвічі вища, ніж у родичів хворих з більш пізніми термінами початку захворювання. При ранньому початку захворювання відносно велику роль відіграє спадковість.

При аналізі захворюваності уніполярною депресією з'ясувалася цікава деталь. Виявилося, що кореляція в захворюваності між чоловіками і дружинами майже така ж висока, як і між дизиготними близнюками. Так як ця схожість не ростете протягом життя, то справа не у взаємному впливі подружжя один на одного. Залишається припустити, що ми маємо тут ще один приклад асортативності шлюбів. Очевидно, люди, схильні до депресій, мають якісь індивідуальні особливості, що впливають на вибір партнера.

У близнюкових дослідженнях отримані порівняно невеликі значення конкордантності для монозиготних близнюків, ця величина коливається в рамках 35-50%. Для дизиготних близнюків конкордантність по уніполярной депресії становить 17-29%. Це вказує на відносно велику роль середових факторів при виникненні даного захворювання, хоча певна спадкова схильність існує. Однакові за значимістю впливи викликають хворобу в одних генотипів і не впливають на інші, тут виявляється наявність взаємодії «генотип-середовище».

При наявності серйозних стресових подій в житті коефіцієнт успадкування значно вище, ніж при їх відсутності. Це може бути втрата близьких, втрата роботи, катастрофи, розлучення, а так само іноді і фактори, не пов'язані з нещастям: одруження, народження дитини, просування на роботі із збільшенням відповідальністі. Значення має як гострий, так і хронічний стрес. Причому стрес має значення при запуску перших 1-2 епізодів депресії, і на подальший розвиток захворювання вже не впливає. Хвороба починає розвиватися за своїми законами - після першого епізоду депресії є 50 - 60% шансів повторення епізоду.

Важливим чинником середових впливів, що підвищує ризик захворювання уніполярною депресією за наявності генетичного ризику, є нехтування вихованням дітей у ранньому віці. Погане поводження з дітьми, ігнорування можуть викликати стійкі зміни в мозку, який розвивається, і збільшить ризик захворювання афективними розладами протягом життя.

Шизофренія

Захворюваність на шизофренію становить близько 1% (ризик захворіти протягом життя). Це значення дивно стійке для самих різних країн і народів, та варіює у межах 0,7 - 1,4%.

Список симптомів включає так звані позитивні і негативні симптоми шизофренії. До перших відносяться галюцинації й спотворення сприйняття, підозрілість, маячні ідеї, дивна поведінка, жорстокість. Негативні симптоми шизофренії: пасивність, апатія, відсутність спонтанності, емоційна нечуйність, прогресуюча загальмованість емоційно-вольової сфери, соціальне відсторонення, труднощі з абстрактним мисленням, бідність мови. Слухові галюцинації мають характерні особливості - голоси або коментують дії хворого, або вказують що робити, або говорять про хворого в третій особі. Іноді хворий чує те, що думає. У період, що передує хвороби, спостерігається порушення соціальних взаємодій, соціальне відсторонення, нехтування нормами поведінки, гігієною, дивна поведінка та ідеї.

Для дітей, матері яких хронічно хворіли на шизофренію, ризик захворювання складає вже 16%. Сімейний аналіз зазвичай показує, що 10-15% родичів хворого на шизофренію також страждають цим захворюванням. Якщо звернутися до даних по прийомним дітям, хворим на шизофренію, то виявляється, що батьки, які взяли їх на виховання хворіють на шизофренію не частіше, ніж у середньому по популяції. У той же час прийомні діти, біологічні батьки яких страждають на шизофренію, хворіють у 10-15% випадків.

У близнюкових дослідженнях незмінно повідомлялося про високу конкордантність у монозиготних близнюків, від 18 до 65% в різних дослідженнях. Для дизиготних близнюків відповідні значення становлять 3-10%.

Спадкування шизофренії швидше за все залежить від безлічі взаємодіючих генів. Є підстави вважати, що з шизофренією пов'язані деякі локуси на 6-й і 8-й хромосомах.

В ході спроб визначити генетичні основи шизофренії нещодавно виявили, що на 22-й хромосомі є два гена, що знаходяться поруч - PRODH2 (кодує структуру проліндегідрогенази) і DGR, пов'язаний з розвитком нервової системи. Відзначено, що делеція в цій ділянці 22-ї хромосоми призводять до 30-кратного збільшення ризику захворюваності на шизофренію. Нагадаємо, що делеція - це різновид мутації, коли втрачається ділянка хромосоми з одним геном або цілим блоком генів.

Було висловлено припущення, що в основі шизофренії може лежати мутація гена (генів), який контролює розвиток асиметрії великих півкуль. У хворих на шизофренію, як і у здорових родичів відзначається порушення нормальної асиметрії півкуль.

Ефроімсон звернув увагу на дивовижну стабільність захворюваності на шизофренію, незважаючи на великій прес природного відбору, враховуючи характер захворювання зі зниженою здатністю вступати в шлюбні відносини, а так само ряд спеціальних заходів, які робилися в деяких країнах по обмеженню народжуваності у хворих на шизофренію. Стабільність захворюваності на шизофренію можна пояснити за рахунок постійної появи нових мутацій.

^ Шизофренія та впливи середовища

Було зроблено безліч спроб виявити фактори ризику для захворювання на шизофренію, які можна було б віднести до категорії середових впливів. Так досліджували зв'язок з пандемією грипу. Виявили, що підвищена захворюваність на шизофренію відзначена серед людей, що народилися через чотири місяці після піку пандемії азіатського грипу А2 восени 1957р. Датське дослідження виявило кореляцію між рівнем захворюваності на грип в період вагітності матері (перші шість місяців) і ризиком розвитку в подальшому шизофренії у дитини. Цією ж зв'язком, швидше за все, пояснюється і те, що ймовірність захворювання на шизофренію на 5-8% вище у людей, що народилися в кінці зими та ранньою весною.

У ряді робіт показано, що особи, що народилися в містах, хворіють на шизофренію вдвічі частіше, ніж народжені в сільській місцевості.

Стиль виховання може посилити погану спадковість. Соціальна нестабільність, жорстокість, непослідовність, шизофренія у матері значно підвищує ризик захворювання у дітей. Здатність батьків створити спільне коло інтересів з дитиною, відсутність емоційно негативного стилю взаємодії, при якому підхід до дитини відрізняється нав'язливістю, критичністю, викликає у дитини почуття провини, знижує ризик захворювання. Емоційно негативний стиль відносин у сім'ї в поєднанні з надмірним вираженням цих емоцій провокує рецидиви у осіб, вже хворих на шизофренію.

Ще одним важливим напрямком роботи є пошук психометричних критеріїв для виявлення осіб з підвищеною схильність до шизофренії, виділення групи підвищеного ризику. Один з таких тестів - шкала порушень перцепції (Perceptual Aberration Scale). У число факторів ризику входять агедонія (нездатність відчувати почуття задоволення), порушення в системі уваги, знижена здатність простежувати поглядом рухомі предмети.

Все більша кількість даних показує, що порушення поведінки можуть значно випереджати виникнення шизофренії (на роки). У зв'язку з цим стає можливим пошук превентивних заходів, які могли б відтягнути початок хвороби, зменшити її прояви або взагалі попередити.