Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Белки плазмы крови после мутаций
Среди протеинов плазмы крови выделяют альбумины, глобулины и фибриноген. Первые представляют гомогенную фракцию, выполняющую в основном транспортную функцию (перенос ВЖК, билирубина), а также служащую буферной системой и поддерживающей онкотическое давление. У отдельных детей, родившихся в близкородственном браке, иногда обнаруживается анальбуминемия. Симптоматика отсутствует, у некоторых наблюдаются незначительные отёки. Периодическое введение альбуминов приводит к их исчезновению. Синдром Франклина (syndrome Franklin) – наследственное нарушение синтеза глобулинов, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные клинические признаки: острое болезненное генерализованное припухание лимфоузлов, гипертермия, гепато-, спленомегалия, асцит. В крови - анемия, эозинофилия, лейкопения, диспротеинемия, в моче – протеинурия. Смерть - обычно от инфекций. Агаммаглобулинемия (syndrome Janeway-Bruton) проявляется в любом возрасте. Наследование сцеплено с Х-хромосомой. Больные легко подвергаются инфекциям, позднее развиваются симптомы, характерные для коллагенозов (ревматизма, красной волчанки и др.). В крови снижено содержание γ-глобулинов из-за отсутствия В-лимфоцитов. Прогноз неблагоприятен. Смерть в течение двух-шести лет. Среди наследственных заболеваний описаны нарушения в синтезе ЛПНП, ЛПВП (гл. 4.3), трансферрина, церулоплазмина и других белков плазмы крови. Болезнь Вильсона-Коновалова(morbus Wilson) имеет с своей основе генетические нарушения в синтезе церулоплазмина; передаётся по аутосомно-рецессивному типу; характеризуется низким уровнем в крови этого протеина. Ионы меди, не находя в плазме крови свой транспортный белок, начинают перемещаться в свободном виде, что позволяет им легко преодолевать гематоэнцефалический барьер (гл. 6.3).
Гемоглобинопатии В настоящее время известно большое число наследственных заболеваний, в основе которых лежат повреждения генов, ответственных за синтез глобина – основного компонента гемоглобина. В зависимости от протяжённости сдвигов в его полипептидной цепи выделяют: талассемии – следствие блока генеза одной из нитей белка, и гемоглобинозы, которые развиваются по причине одиночных дефектов в последовательности аминокислот.
Все описанные талассемии наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Тяжесть клиники зависит от того, синтез какой полипептидной (α,- β-) цепи заблокирован. Если прерван генез α-нити (α-талассемия), то увеличено образование γ-цепей, они комплексируются у плода в гемоглобин, включающий только их 4 варианта (Нb Барта). Он обладает повышенным сродством к кислороду, что провоцирует тяжёлую анемию, сердечную недостаточность, гепато-, спленомегалию. Заканчивается внутриутробной смертью. Более 90% всех талассемий – это анемия Кули (anaemia Cooley), причиной которой является блок синтеза β-цепи глобина. Избыток непарных полипептидных нитей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, адсорбирующихся на мембранах клеток эритроидного ряда, повреждающих их – стимулируется гемолиз. Развиваются гемолитическая желтуха, анемия, вторичный гемохроматоз. Среди основных симптомов: задержка роста, монголоидные черты лица, деформации костей, гепато-, спленомегалии. Обычно пациенты умирают в возрасте 20-ти лет. Диагностике помогают качественные, но не количественные изменения эритроцитов, рост концентрации Нb F, уровня ионов железа в плазме. Лечение в основном симптоматическое, некоторый эффект достигается путём переливания эритроцитарной массы, с целью профилактики гемохроматоза - введение комплексонов – десферала. Гемоглобинопатии (гемоглобинозы), как отмечено выше, возникают вследствие точечных мутаций, провоцирующих нарушения в аминокислотных последовательностях различных цепей глобина; чаще встречаются повреждения в его β-формах. В результате меняются не только укладка нитей в тетрамер, но и степень его ионизации, способность растворяться и комплексироваться с кислородом. Многочисленные вариации мутированных локусов служат причинами различных по тяжести последствий (см. учебное пособие «Биохимия эритроцитов»). Довольно часто аномальный гемоглобин плохо растворяется в воде, что обусловливает деформацию эритроцитов, мешает им проходить через мелкие капилляры, отсюда развиваются стаз, тромбоз, гипоксия; усиливается гемолиз, провоцируются желтуха, анемия, гемосидероз. Продолжительность жизни уменьшается.
Тривиальным способом лечения являются спленэктомия, а также переливание эритроцитарной массы, введение десферала, витамина С, фолиевой кислоты. Несколько особняком стоит синдром Гибсона (syndrome Gibson), наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Первичный генетический дефект редуктазы, восстанавливающей окисленное железо в геме метгемоглобина (известен как наследственная метгемоглобинопатия). Уже при рождении характерен цианоз, иногда – тахикардия. В крови увеличено количество эритроцитов, повышен уровень Нb, но гемолиза нет. И хотя часто регистрируется микроцефалия, сниженный интеллект, катаракта, косоглазие, прогноз для жизни в целом благоприятный.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 66; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.141.244.201 (0.006 с.) |