Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Наследственные лизосомальные болезни накопления липидов
Инфантильная (на её долю приходится15%) протекает остро, заканчиваясь смертью к 2 годам жизни от кахексии, инфекций или от аспирационных расстройств. Доминирует неврологическая симптоматика (отставание в психомоторном развитии); печень и селезёнка увеличены. Последняя может занимать до 2/3 брюшной полости. Поражение ЦНС проявляется ларингоспазмом, затруднением глотания, косоглазием, гиперрефлексией, повышенной возбудимостью. Ювенильная форма встречается преимущественно у выходцев из Швеции. Гепатоспленомегалия появляется на 1-ом году жизни, психические нарушения регистрируются в возрасте 4 – 8 лет. Возможны кифосколиоз, геморрагический синдром. Летальный исход обычно к 15 годам. Взрослая, или хроническая составляет 80% всех случаев, подобно болезням Тея-Сакса и Ниманна-Пика распространена преимущественно в еврейских семьях (у евреев-ашкенази частота 1:850). Заболевание начинается в детском возрасте со сплено-, гепатомегалии, лимфоаденопатии, остеопороза костей, прогрессирует очень медленно. Разрушение костной ткани сопровождается патологическими переломами (чаще шейки бедра). Нейроны не поражаются, поэтому неврологические симптомы отсутствуют. Развивается геморрагический синдром: петехии и кровоподтёки на коже, кровотечения из носа, кровавая рвота. Смерть наступает в 20-50 лет. Диагностика, как правило, облегчена тем, что накопление глюкоцереброзида в фагоцитах придаёт им характерный вид (клетки Гоше). В них цитоплазма похожа на скомканную папиросную бумагу или смятый щёлк. Подобные образования фиксируются в больших количествах в тимусе, селезёнке, лимфоузлах, печени, костном мозге, стенках сосудов. Нейроны головного мозга не содержат аномального липида, но часто наблюдается их гибель. Используется определение сниженной активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, пунктатах печени, селезёнки. Терапия острого течения носит симптоматический характер, хроническую форму пытаются лечить спленэктомией, ортопедическими методами, назначением препаратов, стимулирующих лейко- и тромбоцитопоэз, а также путём введения очищенного фермента, заключённого в липосомы. Накопление галактозилцерамида в головном мозге из-за генетического повреждения галактозилцерамид-β-галактозидазы известно под названием болезни Краббе (morbus Krabbe), наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тяжело протекающая патология, начинается в 4-6 месяцев: нарастает ригидность мышц, возникают гиперкинезы; различные раздражители провоцируют развитие судорог, появляется нистагм, возможна слепота. В терминальной стадии – расстройства речи, глотания, симптомы децеребрации. Прижизненный диагноз основан на определении активности поражённого энзима в лейкоцитах. Из-за редкой встречаемости терапия недостаточно разработана. Метахроматическая лейкодистрофия (Leucodystrophia infantilis metachromatica, syndrome Scholz-Greenfield) – наследственный поздний инфантильный склероз мозга в сочетании со сфинголипидозом. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. На 2-3 году жизни нарушаются сон, осанка, исчезает речевая способность, развиваются глухота, спастические парезы, атаксия, умственная отсталость. Диагностике помогает обнаружение в нервных клетках скоплений галактозилсульфатидов из-за блока лизосомальной арилсульфатазы. Используют также тест Остина (после окраски мочи толуидиновым синим появляются под микроскопом золотисто-коричневые тельца). Прогноз неблагоприятный. Эффективного лечения не разработано. Летальный исход в 2-3 года (табл. 5).
Болезнь Фабри, morbus Fabry (тригексозилцерамидный липидоз) (табл. 5) – Х–сцепленный рецессивный тип наследования (женщины носители мутантного гена, болеют мужчины). Описана в 1898 году дерматологом И.Фабри. Частота встречаемости 1:40 000. В основе лежит дефицит лизосомальной α-галактозидазы, что стимулирует накопление гликосфинголипидов (глоботризидцерамидов) – (галактозил–α–1-4–галактозил–β–1-4–гликозил–β–1-1–церамида), провоци-рующих дисфункции клеток. Начало заболевания обнаруживает себя в детстве периодическими приступами сильных болей в конечностях, парестезиями, высыпаниями на коже, позднее присоединяются гипертония, расширение левого желудочка, ишемия миокарда, поражаются роговица, сетчатка, развивается потеря слуха; нарастают почечная (протеинурия) и сердечная недостаточности, снижается IQ. Практически во всех органах происходит отложение гликосфинголипидов, что в 40 – 50 лет без лечения приводит к смерти от инфаркта, инсульта, уремии. Для установления диагноза используют биопсию кожи или лейкоциты, где и определяют снижение активности α-галактозидазы. Единственный эффективный способ лечения – трансплантация печени. Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума (morbus Refsum) взрослых (табл. 5)– пероксисомная болезнь накопления фитановой кислоты, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (гл. 8.1). Полное отсутствие активности α-гидроксилазы фитановой кислоты из группы жирных кислот приводит к значительному повышению её содержания в крови, накоплению в тканях. Этот тезаурисмоз уникален: аккумулируется соединение лишь экзогенного происхождения, что делает прогноз благоприятным при исключении из рациона его источников: хлорофиллсодержащих продуктов и мяса жвачных животных. Клинические проявления: пигментный ретинит, гемералопия, птоз, атаксия, глухота, миоз, ихтиоз, периферическая нейропатия, гепатомегалия, остеопороз, стеаторея, снижение IQ. Заболевание проявляется к 50 годам. Но другая клиническая форма, которая развивается у новорождённых, носит злокачественный характер. У пациентов регистрируются значительные нарушения со стороны пищеварительной системы, гепатомегалия, гипохолестеринемия. Ребёнка необходимо кормить через зонд. Начиная с 6 месяцев, прогрессируют симптомы поражения психомоторного развития. Продолжительность жизни не превышает 2-х лет. В биоптатах печени обнаруживается инфильтрация нейтральными липидами. Лечение не разработано.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 98; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.216.124.8 (0.007 с.) |