Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Патохимия наследственных болезней
ЧИТА-2008 УДК 612.015
Никитина Л.П., Гомбоева А.Ц., Соловьева Н.В. Патохимия наслед-ственных болезней: Учебное пособие. – Чита, 2008. – 134 с.
Учебное пособие составлено в соответствии с учебной программой по биологической химии для студентов медицинских вузов. В настоящем пособии излагаются биохимические механизмы повреж-дений обменных процессов и клинический аспект патологических состояний. Предназначена для студентов лечебного, педиатрического факультетов медицинских вузов. Рецензенты: заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ЧГМА, профес-сор, д.м.н. И.Н. Гаймоленко, доцент кафедры педиатрии лечебного и стоматологического факультетов ЧГМА, к.м.н. Н.М. Щербак.
Коллектив авторов, 2008 ЧГМА, 2008
Список сокращений АРЗ – антирадикальная защита АТФ – аденозинтрифосфат АФК – активная форма кислорода ВЖК – высшие жирные кислоты ГАГ – гликозаминогликан(ы) ГПЛ – гиперлипопротеинемия ГТФ – гуанозинтрифосфат ДГ – дегидрогеназа ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота ДОФА – диоксифенилаланин ЖКТ – желудочно-кишечный тракт ЗПМР – задержка психомоторного развития ИБС – ишемическая болезнь сердца
КА – катехоламин(ы) КоА – коэнзим ацилирования ЛБН – лизосомные болезни накопления ЛДГ – лактатдегидрогеназа ЛП – липопротеин(ы) ЛПЛ – липопротеинлипаза ЛПНП – липопротеин(ы) низкой плотности ЛПОНП – липопротеин(ы) очень низкой плотности ЛХАТ – лецитинхолестеринацилтрансфераза МВ – муковисцидоз мДНК – митохондриальная ДНК МПС – мукополисахарид(ы) НАД+ -никотинамидадениндинуклеотид окисленный ПВК – пировиноградная кислота ПЦР – полимеразная цепная реакция РНК - рибонуклеиновая кислота РЭС – ретикулоэндотелиальная система СОД – супероксиддисмутаза СРО – свободнорадикальное окисление ТАГ – триацилглицерол ТГФК – тетрагидрофолиевая кислота ТТГ – тиротропный гормон УДФГ – уридиндифосфоглюкуронат УМФ – уридинмонофосфат УТФ – уридинтрифосфат УФО – ультрафиолетовое облучение ФАФС – фосфоаденозилфосфосульфат ФЛ – фосфолипид(ы) ФП – фосфопиридоксаль ФХ – фосфатидилхолин ХМ – хиломикрон(ы) ХС – холестерин ЦНС – центральная нервная система ЦСЖ – церебрально-спинномозговая жидкость ЦТК – цикл трикарбоновых кислот ЦТФ – цитидинтрифосфат ЭТЦ – электронно-транспортная цепь ЭХС – эфиры холестерина IQ – коэффициент интеллектуальности
«Без физиологии и химии врач будет бесцельно барахтаться на одном месте и никогда не сможет создать сколько-нибудь правильную концепцию болезни» Уильям Ослер, 1895
ПРЕДИСЛОВИЕ Настоящее учебное пособие создано на кафедре биологической химии с курсом клинической биохимии. Целью данного издания является углубление знаний по одному из разделов медицинской биохимии – генетической патологии. Государственный образовательный стандарт предусматривает изучение данных вопросов. У студентов 2-го курса формируются исходные сведения о биохимических функциях жизненно важных соединений и регуляции отдельных звеньев метаболизма. Студенты старших курсов углубляют свои знания по молекулярным основам процессов жизнедеятельности. Биохимия и особенно молекулярная биология относятся к тем отраслям естественных наук, в которых накопление новых данных происходит особенно быстро. Поэтому оперативное создание руководств по этим дисциплинам имеет принципиально важное значение. К настоящему времени показано, что большинство недугов связано с поломками в молекуле ДНК, приводящими к нарушениям функционирования метаболических путей. К сожалению, при постановке диагноза и проведении терапевтических мероприятий врачи не всегда уделяют должное внимание основным причинам, лежащим в основе возникновения болезни. Это происходит, по-видимому, вследствие недостаточной связи в изучении биохимии и последующих клинических дисциплин. Данное учебное пособие постарается восполнить этот пробел. В работе изложены современные представления о биохимических нарушениях при ряде патологических состояний и болезнях. Большое внимание уделено повреждениям метаболизма липидов, аминокислот, углеводов, БАВ, минерального обмена. Освещены основные подходы к диагностике и лечению этой группы заболеваний, перспективные направления их совершенствования. Использование достижений современной патобиохимии не только позволит врачам установить причинно-следственные связи в возникновении тех или иных страданий, но вооружит их знаниями для совершенствования методов лабораторной диагностики и оценки эффективности терапевтических мероприятий.
Аспиранты, научные сотрудники и преподаватели самых разных биологических и медицинских специальностей также могут использовать настоящее издание в качестве учебного и справочного материала. Учебное пособие составлено сотрудниками кафедры биохимии ЧГМА: профессором Л.П.Никитиной и доцентами к.б.н. А.Ц.Гомбоевой и к.м.н. Н.В.Соловьевой.
Введение
Как заметил в 19-ом веке один философ-мыслитель: «Жизнь есть способ существования белковых тел, главным и существенным моментом которого является обмен веществ». Отсюда все повреждения в структуре протеинов имеют особое значение в развитии патологических состояний. Порядок аминокислот в белках строго запрограммирован в генах. Если в них под действием каких-либо факторов (мутагенов) меняется последовательность нуклеотидов, то это может 1) изменить порядок аминокислот в цепи полипептида, что скажется на его функционировании; 2) возникнуть вместо смыслового кодона бессмысленный, что приведет к прерыванию генеза; или 3) не сказаться на аминокислотной последовательности в протеине вследствие вырожденности кода и поэтому обнаружиться случайно. В зависимости от степени выраженности и протяженности повреждений генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. В основе первых лежат аномалии в количестве и структуре хромосом (дупликации, делеции, транслокации и т.д.). Выделяют геномные, когда клетки содержат необычное число этих органоидов (триплоидии), моно-, трисомии (синдромы Дауна, Клейнфельтера и т.д.). В настоящем пособии представлена характеристика только генных заболеваний; к ним относят патологические состояния, причинами которых являются повреждения в гене (моногенные). При полигенных нарушениях наследуется лишь предрасположенность, например, к сахарному диабету, ожирению, атеросклерозу, различным формам рака. К настоящему времени накоплен огромный материал по биохимической характеристике многих наследственных болезней, из которой видно, что лица, ими страдающие, могут попасть в поле зрения клиницистов различных профилей, перед которыми встанет трудная задача постановки диагноза и успешного лечения. Следовательно, использование достижений медицинской генетики позволит вначале студенту, а позднее врачу понимать механизмы индивидуального течения недуга и выбирать соответствующие методы терапии. На основе медико-генетических знаний будущий медик приобретет навыки диагностики, умение направлять пациентов, членов их семей на медико-генетическое консультирование для прогноза наследственной патологии.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 105; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.223.32.230 (0.019 с.) |