Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Частота мутаций гена мвтр у больных муковисцидозом в России
* - число хромосом без ΔF508 хлорным каналом, для активации которого необходимы цАМФ (стимулирует протеинкиназу А) и АТФ (связывается с NBF1 и NBF2). В связи с неспособностью патологического белка активно выполнять роль ионного канала в мембране клетки, анионы хлора накапливаются внутри нее (рис. 10). В результате изменяется электрический потенциал в просвете выводных протоков, что способствует усиленному выходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, служащих своеобразным насосом.Это ведет к повышенному «всасыванию перицеллюлярного водного компонента» [Dean Т. et al., 1993], следствием чего является сгущение секретов и затруднение их эвакуации из вышеуказанных желез внешней секреции, а также вторичные изменения в этих органах, наиболее серьезные со стороны бронхолегочной системы. Железы слизистой, выстилающей респираторные пути, вырабатывают большое количество вязкого секрета, который, скапливаясь в просвете бронхов, приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В результате инфицирования неподвижной и вязкой слизи патогенной микрофлорой развивается гнойное воспаление. Соответственно слизистый секрет замеща-
Базальная мембрана Апикальная мембрана Cl-
ˇ Cl- Cl- ˇ здоровая О клетка
ˇ К+ ˇ Na+
Н2О Cl- МВ Cl- Na+ О клетка К+ ~ Na+ ~ К+ ~ ~ Н2О
Рис. 10. Механизмы секреции и абсорбции в эпителии дыхательных путей в норме и при муковисцидозе (МВ).
ется гнойным. В стенках бронхов выявляются признаки воспаления различной степени тяжести. Клеточные структуры, обеспечивающие прочность бронхиальной стенки, разрушаются, что способствует формированию бронхиоло- и бронхоэктазов. Поскольку процесс полной облитерации мелких бронхов происходит достаточно быстро, задержка воздуха в респираторных путях происходит уже на ранних стадиях заболевания. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются слизью (у 85% больных), панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в ацинусах в обычном количестве, не достигают двенадцатиперстной кишки. Накопление активных энзимов обусловливает аутолиз ткани поджелудочной железы. Неминуемым следствием ее разрушения становится нарушение переваривания и всасывания в желудочно-кишечном тракте, прежде всего липидов и белков. В кишечнике возникают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, в результате чего почти постоянно наблюдается вздутие живота. Характерен обильный, жирный, замазкообразный стул с неприятным гнилостным запахом. Недостаток липазы приводит к развитию стеатореи, которая сопровождается угнетением абсорбции липовитаминов, проявляющейся гиповитаминозами А, Д, Е и К, кроме того усиливается потеря со стулом электролитов. Кальций выделяется через ЖКТ в виде солей, поскольку в кишечнике имеет место его омыление неабсорбированными жирными кислотами. Расстройство пищеварения провоцирует возникновение гипотрофии, несмотря на повышенный аппетит у большинства больных.
Секрет потовых желез при муковисцидозе характеризуется повышенными концентрациями ионов натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз, что способствует развитию выраженной гипохлоремии и тяжелого метаболического алкалоза, клинически проявляющегося анорексией и рвотой. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. Коррекция гипохлоремии в этих случаях осуществляется путем парентерального введения растворов хлорида натрия. Но в первую очередь, степень поражения дыхательной системы на 95% определяет тяжесть и прогноз муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни больного при наличии респираторных расстройств составляет от 15 до 30 лет. Диагноз облегчается специфическим видом пациента: кукольное лицо, расширенная деформированная грудная клетка (бочкообразной формы), большой вздутый живот, худые конечности, сухая сероватая кожа. IQ выше средних цифр. В зависимости от выраженности поражения выделяют кишечную (5%), бронхолёгочную (15-20%), смешанную (лёгочно-кишечную) формы (75-80%).
В большинстве случаев верификация муковисцидоза не представляет затруднений и базируется на типичной клинической картине (сочетание респираторных и кишечных проявлений). Для подтверждения диагноза важное значение имеют потовый тест [повышенные концентрации Na+ (более 70 ммоль/л) и хлоридов (более 60 ммоль/л) в потовой жидкости] и измерение активности панкреатической эластазы в кале (уменьшение). В сомнительных случаях проводят генетические исследования на основе ПЦР или в биоптатах назального эпителия исследуют белковый продукт гена CFTR. В основе лечения – диетотерапия (увеличение калорийности рациона на 20-40% за счёт белков, ограничение количества жиров), обязательно назначение ферментов поджелудочной железы, введение витаминов, особенно липоформ, при инфицировании – антибиотики, при необходимости – препараты, разжижающие секрет. Но наиболее эффективна генная терапия – перенос нормального гена с помощью аденовирусов или липосом в клетки лёгких, что увеличивает продолжительность жизни до 30 лет (в Дании – до 40, в России до 20-22 лет). Разница в сроках объясняется отсутствием в странах специализированных медицинских центров по диагностике и коррекции муковисцидоза, высокой стоимостью лечения (в США – 15 тысяч долларов, в России – 10 тысяч долларов).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 104; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 54.198.45.0 (0.022 с.) |