Экстрамедуллярные опухоли спинного мозга

Стадии: 1-корешковая, 2-синдром половинного поражения спинного мозга.(Броун-Секара)3-синдром поперечного поражения С.М.Возникают спонтанные стреляющие и опоясывающие боли, которые ощущаются обычно на уровне расположения опухоли. При локализации на боковой и заднебоковой поверхностях может быть выявлена болезненность при надавливании на остистые отростки и паравертебральные точки. Отмечаются синдромы натяжения. Упорные боли приводят к рефлекторной фиксации вынужденного положения туловища.(сколиоз, утиная походка)При вокализ. Опухоли на боковой поверхности мозга дуга сколиоза открыта в сторону опухоли.корешковые боли усиливаются при переходе в горизонтальное положение. И уменьшаются в положении сидя и стоя. Выпадение чувствительности по корешковому типу, угасание соответствующему уровню поражения рефлексов. Нарушение чувствительности по корешковому типу, угасание соответствующих уровню поражения рефлексов.нарушение чувствительности снизу вверх.Дигностика: у грудных детей отказ от еды.раздражительность, Слабость нижней конечности. Недержание мочи и кала с уже приобретенными навыками опрятности, сколиоз. Кифоз, кривошея и стойкая деформация стопы-конская стопа,, ЦСЖ: белково-клеточная диссоциация,ликвородинамические пробы на прохождение субарахноидального пространства(Квекенштеда-пережатие шейных вен приводит к резкому усилению корешковых болей.При каудально расположенных опухолях-сухая пункция. При рентгенографии позвоночника синдромЭлсберга-Дайка-деструкция дужки тела позвонка.применяют тепловизионное исследование позвоночника с выявлением локальной зоны гипертермиина уровне опухоли и гипотермии стоп и голеней по типу чулок.КТ и МРТ с контрастированием.КТ-пиелография.Дифференцируют с нарушением спинального кровообращеня,эпидуральный абсцесс, арахноидитом, арахномиелитом,от поражений позвоночника(спондилит, спондилоартрит).Лечение:Хирургическое:максимально полное удаление опухолипри тяжелом болевом синдроме обусловленном множественными метастазами или разрушением крестца опухолью показана хордотомия.Химиотерапия. Антимикотическая терапия стандартный метод лечения миеломы и лимфомы. Иммунотерапия с подоболочечнымимоноклональными ат может использоваться в лечениисубарахноидальных метастазовимедуллобластомы и примитивных эктодермальных опухолей. Синтетические стероиды:мифепристон, гастринон при лечении менингитом.

 

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью

Классификация:с преемущесвенным нарущением внимания, преемущ_но с гиперактивностью и импульсивностью,комбинированного типа:сочетание всего выше перечисленного.

Нерегулируемая чрезмерная двигательная активность с элементами мышечной дистонии. Эмоциональная лабильность. Неустойчивость концентрации внимания и сосредоточения, быстрая их истощаемость. Трудность засыпания, поверхностный прерывистый сон,дефицит продолжительности сна в течение суток, Характерным является оживление старт_рефлексов и тремора, задержка их редукции после 5 месяцев. Речь ребенок говорит быстро перескакивая с одного на другое, не заканчивая мысль. Свойственны ранимость, упрямство, негативизм, лживость, вспыльчивость В статусе: нет очаговой симптоматики,отмечается неловкость, неуклюжесть,при проведении координаторторных проб-дискооординация движений, отдельные хореифорные и тифоидные движения, избыточные и зеркальные движения.

ДИАГНОСТИКА: ЭЭГ м.быть в норме, В состоянии спокойного бодрствования с закрытыми глазами могут обнаруживаться дезорганизация и замедление основногокорковогоритма, признаки задержки созревания БЭА, а также регуляторные нарушения со стороны подкорковых тормозных и активирующих систем. Лечение:Методы модификации поведения, Медикаментозное: адренеадренэргические антагонисты клонидин и гуанфацин, антидепрессанты-стратерра. Ноотропы: пирацетам, пантогам.

 

Миастения.

аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба—Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Этиология

Миастения бывает как врожденной, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов. В синапсах (в частности, в концевых пластинках нервно-мышечных синапсов) ацетилхолинэстераза присутствует в виде тетрамера изоформы T, присоединённого к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном.Мутация этого гена является одной из наиболее распространённых причин наследственной миастении. Другой распространённой причиной миастении являются различные мутации субъединиц никотинового рецептора ацетилхолин..

Патогенез

В механизме развития миастении играют роль аутоиммунные процессы, обнаружены антитела в мышечной ткани и вилочковой железе. Часто поражаются мышцы век, появляется птоз, который варьирует по степени выраженности в течение дня; поражаются жевательные мышцы, нарушается глотание, изменяется походка. Больным вредно нервничать, так как это вызывает боль в груди и одышку.

Провоцирующим фактором может являться стресс, перенесённая ОРВИ, нарушение функции иммунной системы организма ведёт к образованию антител против собственных клеток организма — против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечных соединений (синапсов). По наследству аутоиммунная миастения не передаётся.

Прогноз при современных методах диагностики и лечения летальность стала минимальной — менее 1 %, около 80 % на фоне лечения достигают полной/неполной ремиссии. Но все-таки заболевание является хроническим, серьёзным и требует тщательного наблюдения и лечения.

Клиническая картина

Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности. Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, подняться со стула, поднимать руки вверх). При этом на фоне физической нагрузки слабость отчётливо нарастает во всех группах мышц (после пробы с 10 приседаниями слабость увеличивается не только в мышцах ног, но и рук, усиливается птоз). Могут присоединяться бульбарные нарушения (на фоне длительного разговора или во время приёма пищи голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, трудно выговаривать «Р», «Ш», «С». После отдыха эти явления проходят). Далее бульбарные нарушения могут стать более выраженными (появляется нарушение глотания, поперхивания, попадание жидкой пищи в нос).

Приём антихолинэстеразных препаратов (калимин, прозерин) в значительной мере улучшает состояние больных — такие больные стараются принимать пищу на пике действия антихолинестеразных препаратов.

Диагностика

В стандартных случаях диагностика миастении включает:

Клинический осмотр и выяснение истории болезни.

Функциональная проба на выявление синдрома патологической мышечной утомляемости. Электромиографическое исследование: декремент-тест

Прозериновая проба

Повторный декремент-тест для выявления реакции на прозерин

Клинический осмотр для выявления обратимости миастенических изменений на фоне прозерина

Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к титину

Компьютерная томография органов переднего средостения (вилочковой железы, синоним: тимуса).

В случаях сложной дифференциальной диагностики проводятся игольчатая электромиография, исследование проводящей функции нервов, электромиография отдельных мышечных волокон (джиттер), биохимические исследования (креатинфосфокиназа, лактат, пируват, 3-гидроксибутират).

 

Лечение В случаях лёгкой впервые выявленной миастении и глазной формы в лечении применяется только калимин и препараты калия.

Калимин 60Н по 1 таб 3 раза в день с интервалом не менее 6 часов. Хлористый калий по 1 г 3 раза в день или калий-нормин по 1 таб 3 раза в день.

В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений применяется глюкокортикоидная терапия: преднизолон в дозе 1 мг/кг веса строго через день в утренние часы (обычные дозы составляют 60-80 мг в сутки, минимально эффективные дозы составляют 50 мг в сутки через день).

Одна таблетка преднизолона содержит 5 мг, соответственно суточная доза

Преднизолон 60 мг утром через день.

 

В первые 1-2 года от начала заболевания при генерализованной форме миастении проводится оперативное вмешательство по удалению вилочковой железы (тимэктомия). Эффект от тимэктомии развивается в интервале 1-12 месяцев с момента тимэктомии, оценка эффективности тимэктомии производится через 1 год.

В пожилом возрасте, при недостаточной эффективности терапии преднизолоном, при невозможности назначения преднизолона и при отмене преднизолона назначается цитостатическая терапия. В легких случаях — азатиоприн по 50 мг (1 таб) 3 раза в день. В более серьезных случаях — циклоспорин (сандиммун) по 200—300 мг в сутки или селлсепт по 1000—2000 мг в сутки.

При обострении миастении допустимо и оправдано проведение плазмафереза и введение внутривенного иммуноглобулина. Плазмаферез целесообразно проводить по 500 мл через день N5-7 с замещением плазмой или альбумином.

Иммуноглобулин вводится внутривенно в дозе 5-10 г в сутки до суммарной дозы 10-30 г, в среднем 20 г. Вводится иммуноглобулин медленно, по 15 капель в минуту.

 

 

Митохондриальные болезни.

Митохондриальные болезни

Гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания.

Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.

Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.

Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости. Болезни, обусловленные делециями митохондриальной ДНК.Синдром Кернса-Сейра.Заболевания проявляется в возрасте 4-18 лет,Прогрессирующая наружная офтальмоплегия,Пигментный ретинит,Атаксия, интенционный треморАтриовентрикулярная блокада сердцаПовышение уровня белка в цереброспинальной жидкости более 1 г\л"Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц.Синдром Пирсона.Дебют заболевания с рождения или в первые месяцы жизни.Гипопластическая анемия.Нарушение экзокринной функции поджелудочной железы,Иногда возможно развитие энцефаломиопатий, атаксии, деменции, прогрессирующей наружной офтальмоплегии,Прогрессирующее течение.Болезни, обусловленные точковыми мутациями митохондриальной ДНК:Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера:Материнский тип наследования,Дебют заболевания в возрасте 20-30 лет,Острое или подострое снижение остроты зрения на один или оба глаза,Сочетание с неврологическими и костно-суставными нарушениями,Микроангиопатия сетчатки,Прогрессирующее течение с возможностью ремиссии или восстановления остроты зрения.Синдром NAPR (невропатия, атаксия, пигментный ретинит)Материнский тип наследования,Сочетание невропатии, атаксии и пигментного ретинита,Задержка психомоторного развития,Деменция,Наличие "рваных" красных волокон в биоптатах мышечной ткани.Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, "рваные" красные волокна)Материнский тип наследования,Дебют заболевания в возрасте 3-65 лет,Миоклоническая эпилепсия, атаксия, деменция в сочетании с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов и нарушениями глубокой чувствительности,Лактат-ацидоз,При проведении ЭЭГ обследования выявляются генерализованные эпилептические комплексы "полиспайк-медленная волна","Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц,Прогрессирующее течение.Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды)Материнский тип наследования,Дебют заболевания в возрасте до 40 лет,Непереносимость физических нагрузок,Мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой,Инсультоподобные эпизоды,Судороги,Лактат-ацидоз,"Рваные" красные волокна в биоптатах мышц,Прогрессирующее течение.Патология, связанная с дефектами межгеномной коммуникации:Синдромы множественных делеций митохондриальной ДНК—Блефароптоз,Наружная офтальмоплегия,Мышечная слабость,Нейросенсорная глухота,Атрофия зрительных нервов,Прогрессирующее течение,"Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц,Снижение активности ферментов дыхательной цепи,Синдром деплеции митохондриальной ДНК:Аутосомно-рецесивный тип наследования

Клинические формы: Фатальная инфантильная гепатопатия с дебютом в период новорожденности и клиникой тяжелой печеночной недостаточности и мышечной гипотонии.

Врожденная миопатия с выраженной мышечной слабостью, генерализованной гипотонией, кардиомиопатией и судорогами (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони) с рождения.

Инфантильная (детская) миопатия, возникающая в ерве 2 года жизни и характеризующая прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией проксимальных групп мышц и утратой сухожильных рефлексов. Течение быстропрогрессирующее, летальный исход в первые 3 года жизни