Данные исследований ДНК митохондрий

 

Вышеизложенный сценарий называется гипотезой африканской Евы или гипотезой африканского происхождения. Впервые о ней заговорили в 80‑х годах двадцатого века такие исследователи, как Канн, Стоункинг и Виджилэнт. Их выводы были основаны на исследованиях ДНК митохондрий. Большинство молекул ДНК в человеческих клетках находятся в ядре клетки. Это ядерное ДНК представляет собой комбинацию ДНК матери и отца. Мужские и женские половые клетки содержат половину ДНК каждого из родителей. Поэтому после соединения сперматозоида отца с яйцеклеткой матери оплодотворенная яйцеклетка в своем ядре содержит полную ДНК, отличную от ДНК как отца, так и матери. Однако материнская яйцеклетка содержит также небольшие круглые тельца, находящиеся за пределами ядра, которые называются митохондриями и участвуют в процессе вырабатывания энергии.

Присутствие митохондрий в эукариотных клетках представляет собой загадку. В эукариотных клетках ДНК содержится в хромосомах, изолированных в клетке ядра. В прокариотных клетках нет ядра, и ДНК просто плавают в клеточной цитоплазме. Почти все живые организмы в наше время представляют собой либо одну эукариотную клетку, либо множество таких клеток. Только бактерии и сине‑зеленые водоросли состоят из прокариотных клеток. Эволюционисты выдвигают теорию, согласно которой, митохондрии в современных клетках представляют собой остатки прокариотных клеток, которые «вторглись» в примитивные эукариотные клетки. Если дело действительно обстояло так, то это могло произойти, вероятнее всего, на самых ранних этапах эволюционного процесса, когда существовали только одноклеточные организмы. В этом случае следовало бы ожидать, что митохондрии всех живых существ будут сходны между собой. Однако ДНК в митохондриях млекопитающих «нельзя отнести ни к эукариотному, ни к прокариотному типам». Кроме того: «Митохондриальный генетический код млекопитающих отличен от так называемого универсального генетического кода… митохондрии у млекопитающих очень отличаются от митохондрий других организмов. Например, митохондрии дрожжевых бактерий отличаются не только своим генетическим кодом, но также и порядком расположения генов и расстоянием между ними, а также тем, что в некоторых случаях они содержат промежуточные последовательности. Эти радикальные отличия не позволяют с легкостью делать выводы об эволюции митохондрий» (Anderson et al. 1981. P. 464). Иными словами, присутствие разных по виду митохондрий в различных живых существах не позволяет говорить об их возникновении в процессе эволюции.

Но давайте вернемся к основному вопросу. У млекопитающих митохондрии в яйцеклетке имеют собственную ДНК. Однако эта ДНК не соединяется с ДНК отца. Поэтому у всех нас в митохондриях содержится ДНК матери. Митохондриальное ДНК досталось нашей матери от ее собственной матери и так далее. Сторонники гипотезы африканской Евы полагают, что митохондриальная ДНК претерпевает только случайные мутационные изменения. Эти ученые считают, что, исследуя скорость мутаций, они смогут использовать митохондриальную ДНК как своего рода часы, соотнеся скорость мутации с числом лет. Исследуя митохондриальную ДНК у разных групп населения Земли, ученые надеются отыскать среди них группу‑прародительницу, от которой произошли все другие группы.

Ученые полагают, что группу‑прародительницу, которая должна быть старше всех других, можно вычислить с помощью компьютерных программ, составляющих генеалогическое древо разных народов. Наиболее короткое древо, с наименьшим числом ответвлений, именуется «минимальным древом». Ученые уверены, что по нему можно проследить исторические взаимосвязи различных групп. Корнем этого дерева является группа‑прародительница. Согласно теории эволюции, митохондриальная ДНК у этой группы должна обладать наибольшим числом вариаций (как следствие мутаций) среди всех групп. По мнению ученых, исследования в этом направлении помогут обнаружить, где и когда существовала эта группа. Однако некоторые ученые возражают, что такие биологические часы не показывают точного времени и что генетической информации, содержащейся в митохондриальной ДНК современных групп, недостаточно, чтобы точно определить географическое местоположение первых людей.

В одном из первых докладов по гипотезе африканской Евы исследователи привели результаты анализа митохондриального ДНК современных групп из разных частей мира. Они проанализировали последовательность нуклеотидных основ, находящихся в определенном участке митохондриального ДНК, у всех участвующих в исследовании. Затем при помощи компьютерной программы они отсортировали эти последовательности (именуемые гаплотипами) и на их основе составили генеалогическое древо. Согласно отчету по данному исследованию, корнем этого древа является африканская группа (Cann et al. 1987). Однако, по утверждению Темплтона, при повторном анализе данных, проведенном Мэдисоном в 1991 году, были составлены 10 000 генеалогических древ, которые были короче (т. е. обладающие большим соответствием), чем «минимальное древо», которое фигурировало в отчете сторонников гипотезы африканской Евы (Templeton. 1993. P. 52). Многие из этих генеалогических древ имели смешанные афро‑азиатские корни. Проанализировав другой отчет на тему «африканской Евы» (Vigilant et al. 1991), Темплтон обнаружил 1000 генеалогических древ, которые были на два уровня короче, чем древо, которое исследователи данного вопроса предлагали в качества «минимального». У всей этой 1000 древ, обнаруженной Темплтоном в 1992 году, были неафриканские корни (Templeton. 1993. P. 53). Это согласуется с информацией, содержащейся в древних санскритских текстах из Индии, согласно которым изначально человек населял регион между Гималаями и Каспийским морем.

Почему были получены столь разные результаты? Относительно доклада по гипотезе африканской Евы, Темплтон пишет: «Компьютерные программы… не могут гарантировать правильность вычисления „минимального древа“ на основе такого большого объема информации, поскольку пространство состояний слишком велико для исчерпывающего поиска. Например, на основе 147 гаплотипов, о которых пишут Стоункинг, Бхатия и Уилсон (Stoneking et al. 1986), можно составить 1,68) 10294 генеалогических древ. Найти «минимальное древо» среди такого множества вариантов представляется делом огромной сложности». Компьютерные программы отбирают дерево, которое обладает минимальным количеством ответвлений только по отношению к подмножеству всего количества возможных древ. Выбор подмножества зависит от порядка, в котором данные вводятся в компьютер. Чтобы избежать этой проблемы, необходимо вводить данные многократно и в случайном порядке. Проделав это достаточное количество раз и уравняв вероятности, чтобы получить «минимальные древа» для различных локальных подмножеств, можно будет сравнить эти генеалогические древа и прийти к определенным выводам. Этого не было проделано в случае с исследованиями в рамках гипотезы африканской Евы (компьютерная программа проанализировала данные только один раз), и потому полученные на основе указанных исследований выводы не заслуживают доверия. Но даже уравнивание вероятностей не позволяет решить эту проблему полностью (Templeton. 1993. P. 53). Это означает, что на основе доступных сегодня генетических данных невозможно точно определить, из какой части мира произошли люди.

Помимо неточных выводов относительно «минимального древа» с африканскими корнями, сторонники гипотезы африканской Евы (Cann et al. 1987; Vigilant et al. 1991) также сделали вводящие в заблуждение утверждения касательно степени разнообразия митохондриальной ДНК у представителей разных рас и народов. Эти исследователи исходили из того, что мутации происходят с постоянной скоростью и потому группа с наибольшим внутренним разнообразием митохондриальной ДНК должна быть самой старой по сравнению с другими. Поскольку африканской группе свойственно большее внутреннее разнообразие, чем азиатской или европейской группам, исследователи сделали вывод, что население Африки старше всех других. Однако Темплтон отмечает, что «в отчетах не было представлено никаких статистических данных по этому вопросу» (Templeton. 1993. P. 56). Он отмечает, что при применении должных статистических методов между митохондриальной ДНК африканцев, европейцев и азиатов не наблюдается значительных расхождений (Templeton. 1993. P. 53). Темплтон пишет: «Кажущееся большее разнообразие в африканской группе является следствием недостатков статистического анализа, на основании которого и были сделаны заключения относительно… процесса, в результате которого сформировалось современное население Земли. Суть в том, что свидетельства о географических корнях человечества весьма расплывчаты… и нет никаких статистически обоснованных аргументов в пользу африканского происхождения на основе данных генетического исследования митохондриальных ДНК» (Templeton. 1993. P. 57).

Теперь рассмотрим данные о возрасте анатомически современного человека, полученные сторонниками гипотезы африканской Евы. Они попытались вычислить время, которое потребовалось для возникновения разнообразия митохондриальной ДНК, наблюдаемого у современных людей, исходя при этом из скорости мутаций. На основе этих расчетов определяется ближайший к нам «период единообразия», когда митохондриальная ДНК у всех людей имела одинаковую последовательность основ. Одна группа исследователей (Stoneking et al. 1986) определила возраст Евы примерно в 200 000 лет, в промежутке между 140 000 и 290 000 лет, используя для этого внутривидовые вычисления по молекулярным часам. Под внутривидовыми вычислениями подразумевается то, что они исходили из скорости мутаций только человека. Другая группа ученых (Vigilant et al. 1991), используя межвидовые вычисления, также получила цифру в 200 000 лет, но уже в промежутке между 166 000 и 249 000 лет. Под межвидовыми вычислениями подразумевается то, что они проводили свои вычисления, взяв за отправную точку предположительное время отделения человеческой ветви от ветви шимпанзе.

Для начала рассмотрим отчет об исследовании, основанном на межвидовом определении скорости мутации (Vigilant et al. 1991). Они исходили из предположения о том, что человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе 4 или 6 миллионов лет назад. Вычисления на основании этой датировки с учетом статистической неопределенности позволяют судить о том, что единообразие митохондриальной ДНК человека существовало, соответственно, 170 000 или 256 000 лет назад (Templeton et al. 1993. P. 58). Однако, по оценкам Гингериха, разделение человека и шимпанзе произошло 9,2 миллиона лет назад. Если исходить из этой цифры, то полученная величина изменений отодвинет время единообразия митохондриальной ДНК на 554 000 лет назад (Templeton. 1993. Pp. 58–59). Кроме того, Ловджой и его коллеги (Lovejoy. 1993) отметили, что Виджилант и другие допустили математическую ошибку (они использовали неправильную транзицию‑трансверсию), при исправлении которой возраст Евы увеличится как минимум до 1,3 миллиона лет (Frayer et al. 1993. P. 40).

Несложно заметить, что исследования, основанные на так называемых «молекулярных часах», дают крайне ненадежные результаты, поскольку основываются на недоказанных эволюционных предпосылках. Не существует никаких доказательств того, что у человека и шимпанзе был единый предок, в чем уверяют нас последователи Дарвина. Как мы уже убедились, даже если согласиться с этим утверждением, невозможно с точностью определить время, когда они отделились от своего единого предка, что приводит к большим расхождениям в оценке скорости мутаций и определении времени единообразия митохондриальных ДНК.

Теперь рассмотрим заключения, к которым пришли те, кто проводили исследования на основе внутривидовых вычислений, то есть только в отношении мутаций, накопившихся в митохондриальной ДНК человека, не учитывая предположительного времени разделения ветвей человека и шимпанзе. Темплтон указывает, что эта методика не принимает во внимание несколько «источников ошибок и неопределенности». Например, тот факт, что в действительности скорость мутаций не постоянна. Мутации происходят случайно, согласно распределению Пуассона. Распределение Пуассона, названное в честь французского математика С. Д. Пуассона, используется для вычисления вероятности случайных событий (таких, как появление грамматических ошибок в печатных изданиях или мутаций в ДНК). Темплтон пишет: «В этой связи очень важно иметь в виду, что человечество представляет один из многих образцов мутационного процесса, лежащего в основе структуры современной митохондриальной ДНК. Поэтому, даже если бы митохондриальная ДНК человека была полностью расшифрована, скорость мутаций была точно определена и молекулярные часы шли бы в точном соответствии с распределением Пуассона, то и тогда время единообразия митохондриальной ДНК невозможно было бы определить точно… Поэтому стохастичность исследуемого процесса неизбежно мешает точному определению возраста, и в этом не поможет ни увеличение исследуемых образцов, ни большее генетическое разрешение, ни более точное определение скорости генетических изменений» (Templeton. 1993. P. 57).

Стоункинг и соавторы его научной работы (Stoneking et al. 1986) признают существование проблемы стохастичности, однако, по словам Темплтона, они не предпринимают адекватных шагов для ее решения. Стоункинг и его соавторы подсчитали, что расхождения в митохондриальной ДНК у исследованных ими групп людей, составили 2–4 %. Сколько же потребовалось времени, чтобы образовались такие расхождения? Стоункинг и его соавторы считают, что для этого потребовалось 200 000 лет. Однако Темплтон обнаружил, что если учесть вероятностные эффекты, то получится цифра в 290 000 лет. Далее Темплтон указывает, что «действительные величины, указанные в их работе, имеют 5‑кратное расхождение (1,8–9,3 %), а в работах других исследователей они еще больше (1,4–9,3 %)» (Templeton. 1993. P. 58). Более широкие рамки расхождения позволяют датировать время единообразия митохондриальной ДНК в промежутке между 33 000 и 675 000 годами.

Сторонники гипотезы об африканской Еве и другие считают, что митохондриальная ДНК не подлежит естественному отбору. Это значит, что единственным фактором, приводящим к появлению различий в последовательностях митохондриальной ДНК у разных групп на Земле, являются случайные мутации, накапливающиеся с определенной скоростью. Если это так, то это значит, что молекулярные часы идут с одинаковой скоростью у разных групп населения Земли. Если бы в формировании различий ДНК у разных групп участвовал бы еще и естественный отбор, то это совершенно бы смешало показания молекулярных часов. К примеру, если бы у одной группы населения естественный отбор удалил последствия некоторых мутаций, то эта группа казалась бы моложе, чем на самом деле. В этом случае невозможно было бы сопоставить величину мутаций с определенным отрезком времени и сравнить возраст различных групп. Существуют доказательства того, что естественный отбор действительно играет роль в изменении митохондриальной ДНК. К примеру, Темплтон указывает на различия в степени расхождения кодирующих и некодирующих участков митохондриальной ДНК у разных групп. Если бы скорость мутаций была нейтральна, этого бы не наблюдалось. Степень мутаций должна быть одинакова как у кодирующих, так и у некодирующих участков митохондриальной ДНК (Templeton. 1993. P. 59). К этому заключению приходят и другие исследователи (Frayer et al. 1993. Pp. 39–40): «Все молекулярные часы требуют эволюционной нейтральности для обеспечения постоянства скорости изменений. Однако продолжительные исследования митохондриальной ДНК позволяют со все большей уверенностью говорить о роли естественного отбора в изменениях митохондриальной ДНК. К примеру, такие исследователи, как Фос и его соавторы (Fos et al. 1990), МакРей и Андерсон (MacRae, Anderson. 1988), Палька (Palca. 1990), Уоллес (Wallace D. C. 1992) и другие продемонстрировали, что митохондриальная ДНК не нейтральна, а подлежит строгому естественному отбору… Митохондриальная ДНК – это неподходящая пружина для молекулярных часов».

Фрайер и его соавторы также утверждают: «Поскольку случайные потери, происходящие в митохондриальной ДНК, приводят к утрате свидетельств о предыдущих мутациях, все генеалогические древа развития первопредка подвержены изменениям под влиянием неизвестных и непредсказуемых факторов. Каждое такое невидимое изменение представляет собой генетическую замену, которая не принимается во внимание при расчете количества мутаций, необходимого для определения возраста Евы. Поскольку на такие изменения влияют колебания численности той или иной группы населения, и точное число незасчитанных мутаций зависит от конкретных деталей процесса их сглаживания, невозможно найти способ калибровки (и постоянной перекалибровки) молекулярных часов, пока не станет известна вся история той или иной группы населения. Принимая во внимание тот факт, что каждая группа населения имеет свою демографическую историю (с учетом среднего уровня потерь), один только этот фактор обесценивает использование вариаций митохондриальной ДНК для определения временных отрезков (Thorne, Wolpoff, 1992).

Подтверждением вышесказанному служит находка ископаемых останков анатомически современного человека близ озера Мунго в Австралии, возраст которых 62 000 лет и чья митохондриальная ДНК значительно отличается от современных образцов (Bower, 2001). Это показывает, что пути развития митохондриальной ДНК невозможно проследить, и ставит под сомнение точность молекулярных часов на основе митохондриальной ДНК.

Существуют также и другие факторы, влияющие на расхождения в митохондриальной ДНК у современных групп населения в разных регионах мира, которые ставят под вопрос точность калибровки молекулярных часов на основе скорости мутаций митохондриальной ДНК. Один из этих факторов – демографическая экспансия групп населения. Если население увеличивается в одном регионе быстрее, чем в другом, это может привести к большему разнообразию митохондриальной ДНК у данной группы. Это разнообразие не дает оснований считать, что одна группа старше другой или является источником других групп в других регионах. Также расхождения, наблюдаемые в различных группах, могут указывать не на перемещения группы из одного региона в другой, а на перемещение генов внутри одной группы, населяющей обширное пространство. И это не исчерпывает возможных причин разнообразия митохондриальной ДНК у разных групп. Подводя итог обсуждению этой проблемы, Темплтон пишет: «Региональное разнообразие митохондриальной ДНК не обязательно отражает возраст данной группы, а, скорее, говорит о том, сколько времени прошло с последней положительной мутации в этой группе, о демографической истории группы, масштабе экспансии и обмена генами с другими группами и т. п.» (Templeton. 1993. P. 59). В общих чертах, эти факторы добавляют уверенности в том, что возраст человека как вида значительно занижен (Templeton. 1993. P. 60).

Сложнейшие статистические методы, такие как «гнездовой анализ происхождения», позволяют ученым до некоторой степени дифференцировать различные модели возникновения разнообразия митохондриальной ДНК у групп людей (как, например, модели географической экспансии и модели обмена генами). Используя гнездовой анализ происхождения в отношении вариаций митохондриальной ДНК человека, Теплтон не обнаружил никаких свидетельств масштабных миграций из Африки, которая должна была привести к замене всех других групп гоминидов. Темплтон пишет: «Неспособность классического гнездового анализа происхождения обнаружить признаки экспансии населения Африки невозможно отнести на счет неадекватных размеров образцов или низкого генетического разрешения…. Отсюда следует, что географическая привязка тех или иных вариантов митохондриальной ДНК статистически противоречит гипотезе об экс‑африканской экспансии» (Templeton. 1993. P. 65). В заключение Темплтон пишет: «1) свидетельства географического местоположения единого митохондриального предка сомнительны и 2) время существования единого митохондриального предка также крайне неопределенно, но, вероятнее всего, намного превосходит 200 000 лет» (Templeton. 1993. P. 70).