Боковой амиотрофический склероз (БАС)

У большинства пациентов заболевание начинается с асимметричных симптомов рассеянной локализации, которые включают в себя крампи, слабость и атрофию мышц кистей (чаще) или стоп. Слабость прогрессирует с поражением предплечий, плеч и нижних конечностей. Затем появляются фасцикуляции, спастичность, повышение сухожильных рефлексов, разгибательные подошвенные рефлексы, неловкость и скованность движений, уменьшение массы тела, утомляемость и затруднение контроля мимических мышц и движений языка.

Среди других симптомов – дисфония, дисфагия, дизартрия. В связи с затруднением глотания отмечается увеличение слюноотделения, и пациент поперхивается жидкой пищей.

Затем появляется псевдобульбарный синдром (неуместные, непроизвольные и неконтролируемые приступы смеха или плача). Чувствительность, сознание, когнитивная сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция сфинктеров обычно не нарушены.

Смерть наступает вследствие паралича дыхательных мышц; половина больных погибают в первые 3 года от начала заболевания, 20% живут 5 лет, а 10% – 10 лет. Выживание в течение > 30 лет отмечается редко. При прогрессирующем бульбарном параличе в сочетании с БАС (бульбарный тип БАС), ухудшение состояния больного и смерть наступают быстрее.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Нарушения функции мышц, иннервируемых черепными нервами, и кортикобульбарных путей вызывают прогрессирующие затруднения при жевании, глотании, разговоре, появляются гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса, фасцикуляции и слабость мимической мускулатуры, языка и мягкого неба. Существует риск аспирации. При поражении кортикобульбарного пути развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью.

Обычно поражение распространяется с вовлечением экстрабульбарных сегментов; в этом случае оно считается бульбарным вариантом БАС.

При дисфагии прогноз плохой; респираторные осложнения в результате аспирации приводят к гибели за 1–3 года.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Во многих случаях, особенно если заболевание дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В иных случаях оно появляется спорадически. Заболевание может развиться в любом возрасте.

Поражение клеток переднего рога возникает изолированно или является более выраженым, чем кортикоспинальное поражение, и его развитие протекает более благоприятно, чем при других БМН.

Самым ранним проявлением могут быть фасцикуляции. Мышечная атрофия и выраженная слабость начинаются с кистей, затем распространяются на руки, плечи и ноги, и в конечном итоге слабость приобретает генерализованный характер. Глубокие сухожильные рефлексы снижены. Выживаемость может превышать 25 лет.

Здравый смысл и предостережения

· БАС или другие болезни двигательного нейрона следует заподозрить у пациентов с симптомами поражения верхних и/или нижних двигательных нейронов (например, извращенный подошвенный рефлекс в сочетании с атрофией и фасцикуляциями).

Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич

При обоих расстройствах ригидность мышц и признаки дистальной моторной слабости постепенно увеличиваются. Первичный боковой склероз поражает конечности, а прогрессирующий псевдобульбарный паралич – нижние черепные нервы. Фасцикуляции и мышечная атрофия могут присоединиться через много лет.

Эти нарушения обычно в течение нескольких лет приводят к потере трудоспособности.

Диагностика

· Нейрофизиологические исследования

· МРТ головного мозга и, при отсутствии поражения черепных нервов, шейного отдела спинного мозга

· Лабораторные тесты для исключения других, поддающихся лечению заболеваний

Диагноз поражения двигательного нейрона устанавливается на основании прогрессирующей, генерализованной мышечной слабости без значимых нарушений чувствительности.