Синдром де ланге («амстердамская карликовость»).

Клиника:

1)отставание в росте и массе тела.

2)густые сросшиеся брови, длинные запутанные ресницы.

·короткий нос с развернутыми ноздрями.

·вдавленная переносица, длинный фильтр.

·тонкие губы и опухшие углы рта.

3)череп уменьшен в размере, кисти маленькие.

4)синдактилия стоп.

5)реформация позвоночника и грудины.

6)пороки развития внутренних органов (особенно почек).

7)гипертрихоз (особенно на спине).

8)краснота кончика носа, цианоз носогубной складки.

9)умственная отсталость в 80% - имбецильность или выраженная дебильность. В раннем детском возрасте - склонность к немотивированной рвоте.

Морфология - аплазия лобных долей и отсутствие роландовой борозды. Этнология не известна, специфического лечения нет.

Моногенно наследуемые синдромы с множественными врожденными аномалиями.

Синдром Мортина - Белла - это заболевание втрое по частоте за болезнью Дауна, т.к. встречается в 25% случаев с выраженной степенью умственного недоразвития.

Патогенез заболевания остается неясным. В 1969 г. при цитогенетических исследованиях обнаружены изменения X - хромосомы в виде перетяжки в районе 27-го, 28-го длинного плеча (перетяжка = ломкость = фрагильность хромосомы).

Клиника:

1) Характерный вид:

·большая голова с высоким и широким лбом.

·увеличенные, оттопыренные уши.

·удлиненное лицо с увеличенным подбородком, клювовидный нос.

·увеличенные кисти и стопы.

·светлые радужки.

·гиперэластичная кожа, избыточная масса тела.

·суставы с повышенной разгибательной способностью.

2) макроорхизм без изменения эндокринной функции.

3) дефекты скелета (сколиоз, кифоз).

4) неврологически: мышечная гипотомия или гиперкинезы в виде гримас на лице; у 10% возможны единичные эпилептиморфные припадки и даже редкие эпистатусы.

5) выраженное интеллектуальное недоразвитие.

6) своеобразная речь: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями (имеет диагн. значение).

7) эмоциональная сохранность.

8) у 1/2больных - шизофреноподобные нарушения кататонического характера, вычурные позы, подпрыгивания, повороты вокруг своей оси.

Диагноз - ранняя детская шизофрения. Попытка лечения повышенными дозами фолиевой кислоты оказала положительный эффект только в отношении редукции шизофреноподобной симптоматики.

Метаболические олигофрении включают несколько десятков различных форм. Причиной является мутантный ген => послед синтез мутант, белка (фермента) => нарушение метаболизма.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) описана в 1934 г.

Распространенность в Европе: 1,6:10000. заболевание связано с дефицитом фермента - гидроксилазы - 4 - фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. При повышении концентрации фенилаланина в крови часть его выводится с мочой, а остаток превращается в фенилкировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые попадают в мочу и дают синюю окраску при реакции с треххлористым железом (проба Феллинга).

Последствием нарушенного превращения фенилаланина в тирозин является дефект тирозина, который ведет к дефициту катехоламинов, гормонов щитовидной железы, меланина.

Дети рождаются с полноценным головным мозгом, т.к. биохимические процессы обесп-сь нормальным обликом в-в матери. Нарушения обмена веществ начинаются сразу после рождения.

В первые 2-3 месяца жизни больного ребенка не удается обнаружить какие - либо отклонения в развитии. Клиника:

1)умственная отсталость - 96% - идиотия, имбецильность.

2)нарушение поведения.

3)80-90% блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами, у 1/3 детей - дерматиты, экзема.

4)судорожный синдром.

5)«мышиный» запах мочи.

6)неврологически: повышение мышечного тонуса, гиперкинезы.

Диагноз (предположительный) на основании реакции с треххлористым железом; окончательный диагноз - обнаружение повышенной концентрации фенилаламина. Это наследственное заболевание. Основа лечения - диета с ограниченным фенилаламином с первых месяцев рождения до 10-12 лет.

Олигофрения при гомоцистинурии занимает второе место среди олигофрении, связанных с аномалиями обмена к/к.

В основе - дефект обмена метионина: умственная отсталость до дебильности и невыраженной имбецильности. Наблюдаются судороги и повышение мышечного тонуса. В крови, моче и ликворе повышенное содержание метионина и гомоцистина.