Опишите патофизиологию развития серповидно-клеточной анемии

При серповидно-клеточной анемии состояния, спо­собствующие образованию дезоксигемоглобина (например, гипоксемия, ацидоз, внутриклеточная гипертоничность или дегидратация, повышение уровня 2,3-ДФГ или повышение температуры), провоцируют серповидную деформацию эритроци­тов. Гипотермия, вызывая распространенную вазо-констрикцию, также приводит к обострению забо­левания. Внутриклеточная полимеризация HbS

изменяет форму эритроцитов, делает их менее элас­тичными и более ригидными; повышается вязкость KpOBPi. Серповидная деформация вначале обратима, но впоследствии для некоторых эритроцитов стано­вится необратимой. Агрегаты эритроцитов в капил­лярах нарушают микроциркуляцию в тканях. Возникает порочный круг: блокада микроциркуля-торного русла приводит к локальной гипоксии, пос­ледняя провоцирует возникновение серповидной деформации других эритроцитов,

Каковы жалобы больных серповидно-клеточной анемией?

Первые клинические проявления возникают через несколько месяцев после рождения, когда заметно снижается уровень фетального гемоглобина (HbF). Для заболевания характерны как рецидивирующие острые кризы, так и медленно прогрессирующие проявления (табл. 29-8). У детей отмечаются задер­жка роста и рецидивирующие инфекции. Периоди­чески возникающие инфаркты селезенки приводят к ее атрофии и функциональному аспленизму. Больные погибают от рецидивирующих инфекций или почечной недостаточности. К факторам, прово­цирующим развитие кризов, относят инфекции, воздействие hhskpix температур, дегидратацию и другие виды стресса. Выделяют три типа кризов:

1. Вазоокклюзионные кризы: острая окклюзия сосудов различного диаметра вызывает микро-или макроинфаркты. Наиболее болезненные кри­зы обусловлены микроинфарктами в различных тканях. Клинически они проявляются острыми бо­лями в животе, груди, спине или в суставах. Диф­ференциальную диагностику хирургической и не­хирургической боли в животе провести трудно. Большинство взрослых пациентов с серповидно-клеточной анемией страдают желчно-каменной болезнью (хронический гемолиз приводит к обра­зованию пигментных камней), которая у многих осложняется острым холециститом. Окклюзия крупных сосудов вызывает инфаркты селезенки, мозга, легких, печени, почек и, реже, миокарда.

2. Апластические кризы: при истощении или подавлении эритропоэза в костном мозге быстро развивается тяжелая анемия (Hb 20-30 г/л). Глав­ную роль в этом процессе играет инфекция и дефи-циг фолиевой кислоты. В некоторых случаях раз­вивается лейкопения.

3. Секвестрационные кризы: у детей младшего возраста внезапное скопление крови в селезенке может вызвать опасную для жизни артериальную гипотонию. Причиной этого осложнения является частичная или полная окклюзия венозного оттока от селезенки.

 

ТАБЛИЦА 29-8. Клинические проявления серповидно-клеточной анемии

цнс

Инсульт Субарахноидальное кровоизлияние Кома Судороги

Глаза

Кровоизлияние в стекловидное тело Инфаркты сетчатки Пролиферативная ретинопатия Отслойка сетчатки

Легкие

Увеличение внутрилегочного шунтирования Плевриты Рецидивирующие легочные инфекции Инфаркты легких

Сердечно-сосудистая система

Застойная сердечная недостаточность Легочное сердце Перикардит Инфаркт миокарда

Желудочно-кишечный тракт

Холелитиаз (пигментные камни) Холецистит Инфаркт печени Абсцессы печени Цирроз печени

Система крови

Анемия Апластическая анемия Рецидивирующие инфекции Инфаркт селезенки Секвестрация крови в селезенке Функциональный аспленизм

Мочеполовая система

Гематурия Папиллярные некрозы почек Нарушение концентрационной способности почек (изостенурия) Нефротический синдром Почечная недостаточность Приапизм

Опорно-двигательная система

Синовиты Артриты Асептический некроз головки бедренной кости Инфаркты мелких костей кисти и стопы (дактилиты) Двусторонняя выгнутость позвонков ("рыбий рот") Остеомиелиты

Кожа

Хронические язвы