Методы исследований в клинической тератологии

В тератологии человека применяются следующие методы.

Клинические методы. Они включают в себя:

1) анамнез (опрос), при котором особое внимание обращается на наличие сходных пороков у родителей и более дальних предков, проводится тщательный опрос матери о протекании беременности (болезни, травмы, прием алкоголя, лекарств);

2) внешний осмотр, на основании которого анализируются: разрез глазных щелей, размер ресниц, форма спинки носа, ноздрей, губ, ушных раковин, форма черепа, расстояние между сосками, положение пальцев, кистей, рост, умственное и психическое здоровье;

3) дерматоглифика (анализ комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев), особенностями которой являются внешние отражения сложных процессов формирования и развития конечностей, и зависящие от морфогенеза и функционирования костной, мышечной, сосудистой и нервной систем, то есть при различных синдромах имеются характерные особенности дерматоглифики.

Морфологические методы. Это исследование различных видов материала:

1) патологоанатомического;

2) эмбриологического;

3) операционного;

4) биопсийного (биопсия – прижизненное взятие ткани с диагностической целью).

Генетические методы исследования. Это методы, которые дают возможность установить наследственный характер заболевания, тип передачи мутантного гена, гетерозиготных носителей заболевания, возможный риск проявления его у близких родственников. К классическим методам генетического исследования относятся:

1) генеалогический (анализ родословных) – наиболее универсальный метод составления и изучения родословных, который может помочь при установке типа наследования ВПР. Родословная должна охватывать не менее четырех поколений. Наличие ПР у обоих родителей, у одного из них или у более дальних предков, возможность кровного родства родителей или наличие эндогамного брака — все это желательно установить в процессе анализа;

2) цитогенетический, в основе которого лежит определение хромосомного набора ребенка или плода с ВПР или его родителей. В этих целях исследуются клетки разных тканей;

3) популяционно-статистический, предполагающий установление частоты тех или иных ПР в определенной географической зоне. Таким образом, популяционная генетика исследует структуру популяции, ее генофонд, факторы и закономерности, которые обуславливают его сохранение и изменение при смене поколений;

4) близнецовый – этот метод основывается на изучении внутрипарного различия близнецов и имеет первостепенное значение для понимания относительной роли наследственности и среды в образовании различных признаков и аномалий.

Комплекс этих методов необходим как для диагностики порока, так и для определения типа его наследования и величины генетического риска.

 

Вопросы.

1) Дайте определение множественным порокам развития.

2) Отличие хромосомных болезней от других наследственных заболеваний.

3) Синдром Шерешевского-Тернера. Опишите клиническую картину заболевания.

4) Синдром Дауна. Опишите клиническую картину заболевания.

5) Акрокаллезный синдром Шинделя. Опишите клиническую картину заболевания.

6) Синдром Марделя-Уокера. Опишите клиническую картину заболевания.

7) Синдром Кляйнфельтера. Опишите клиническую картину заболевания.

8) Генетические методы исследования, расскажите о них подробно.

9) Расскажите, что вы знаете о наследственности.

 

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

АД – артериальное давление

АДФ – аденозиндифосфорная кислота

АКТГ – адренокортикотропный гормон

АМФ – аденозинмонофосфорная кислота

АТФ – аденозинтрифосфорная кислота

АДФ – аденозиндифосфорная кислота

АМФ – аденозинмонофосфорная кислота

БМ – базальная мембрана

ВПР – врождённые пороки развития

ГАС – генерализованный адаптационный синдром

ГН – гломерулонефрит

ГП – гиперплазия

ГРС – гепаторенальный синдром

ГТ – гипертрофия

ГЦС – гепатоцеребральный синдром

ДВС-синдром – синдром диссеминированного внутрисосудистого свёртывания

КГС – компенсаторная гиперфункция сердца

ККС – калликреин-кининовая система

КОС – кислотно-основное состояние

КрФ – креатинфосфат

МАС – местный адаптационный синдром

МАО – моноаминооксидаза

МО – минутный объём

М-протеин – антиген стрептококка

ОАС – общий адаптационный синдром

ОПС – общее периферическое сопротивление

ОЦП – объём циркулирующей плазмы

ПГ – простагландины

ПГЕ₂ – простагландины серии Е

ПН –печёночная недостаточность

ПП₂ – простоциклин

ПФ – потенциал фосфорилирования

РДТ – разгрузочная диетотерапия

САМС – симпатоадрено-медуллярная система

ТТП – тканевой тромбопластин

Т_ХА₂ – тромбоксан

ЦНС – центральная нервная система