Врожденные пороки развития лица и шеи.

Формирование лица начинается на ранних стадиях эмбриогенеза (2-3 недели) и происходит в результате взаимодействия многих структур: жаберных дуг, нейрокраниальной части головы, передней части вторичной кишки.

Нарушения развития лица, ушной раковины и шеи весьма разнообразны как по этиологии, так и по частоте и степени тяжести. Одни из них сопровождаются лишь косметическими дефектами (например, двойная губа) или вовсе остаются незамеченными (эпикант), другие ведут к тяжелым функциональным расстройствам уже в неонатальном периоде, обусловливая высокую летальность таких детей.

Эти ПР очень часто сочетаются с нарушениями развития органов других систем, от тяжести которых во многом зависит жизненный прогноз.

Большинство ВПР лица представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур или остановки их развития. В связи с этим расщелины локализуются в определенных местах.

Наиболее распространенные следующие ВПР лица:

1) расщелины верхней губы («заячья губа») – незаращение, щель в мягких тканях губы;

2) расщелины неба («волчья пасть») бывает полной (в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твёрдом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой;

3) сквозная расщелина верхней губы и неба – щель губы, нёба и альвеолярного отростка;

4) двойная губа – складка слизистой оболочки, которая располагается параллельно красной кайме верхней губы;

5) косая расщелина лица – это боковая расщелина лица, чаще односторонняя, которая может быть либо носоглазной, либо ротоглазной формы;

6) макростомия (большой рот) и микростомия (малый рот) – это чрезмерно увеличенная или уменьшенная ротовая щель.

7) свищи нижней губы представляют собой протоки добавочных слизистых желез;

8) уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания центральных резцов;

9) двойной рот; этот порок проявляется добавочной ротовой щелью и встречается довольно редко;

10) добавочный нос, или хоботок, представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа;

11) врожденное отсутствие половины носа – это аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, при этом сохранившаяся часть носа гипоплазирована;

12) колобома крыльев носа – поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа;

13) искривление носовой перегородки;

14) гипотелоризм и гипертелоризм – это уменьшенное или увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц;

15) прогнатия верхняя – чрезмерное выступление верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов;

16) прогнатия нижняя характеризуется массивным подбородком, чрезмерным развитием нижней челюсти;

17) микрогнатия – недоразвитие верхней или нижней челюсти;

18) агнатия – аплазия нижней челюсти;

19) аглоссия, микроглоссия или макроглоссия – это отсутствие, чрезмерное уменьшение или чрезмерное увеличение языка;

20) добавочный язык – наличие у корня языка добавочного слизисто-мышечного выступа;

21) уздечка языка – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка, что затрудняет сосательные движения у грудных детей;

22) пороки зубов, которые можно разделить на четыре основные группы: аномалии числа, размеров и формы, нарушения структуры зубов, аномалии положения, нарушения сроков прорезывания и роста.

Нарушения развития лица могут формировать ряд аномаладов, входящих во многие синдромы множественных пороков нехромосомной этиологии и практически во все хромосомные болезни, которые обусловлены изменениями в системе аутосом. Аномалад – это комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза (одним первичным пороком).

Аномалад 1-й жаберной дуги характеризуется такими постоянными признаками: одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижняя и верхняя челюсти, скуловая кость, косой прикус), недоразвитие мягких тканей лица (жевательные мышцы, большие слюнные железы), макростомия.

У аномалада 1-й и 2-й жаберных дуг основные признаки те же, что и при аномаладе 1-й жаберной дуги, то есть односторонняя гипоплазия мягких тканей и костей, формирующихся из 1-й жаберной дуги. Однако в таких случаях ушная раковина и наружный слуховой проход практически отсутствуют.

Наиболее распространенные ВПР шеи – это врожденная мышечная кривошея и короткая шея.