Врожденные пороки развития ЦНС.

Эти ВПР по частоте занимают первое место среди других ПР и встречаются в 30% случаев среди всех ВПР.

Наиболее частые причины этих пороков – экзогенные факторы (вирус краснухи, ВИЧ, вирусы герпеса, вирус цитомегалии, вирус Коксаки, алкоголь, лучевая энергия, гипоксия) и эндогенные факторы (генные мутации).

ВПР ЦНС головного мозга характеризуется чрезвычайным полиморфизмом неврологических симптомов, характер которых зависит от локализации и степени поражения ЦНС.

Клиническая картина чаще представлена парезами, параличами, мозжечковыми нарушениями, судорогами, а также олигофренией разной степени.

К основным наиболее тяжелым видам ВПР ЦНС относятся следующие:

1) анэнцефалия — отсутствие большого мозга и мягких тканей, костей свода черепа (отсутствие передних, средних и задних отделов, продолговатый и спинной мозг при этом сохранены);

2) микроцефалия уменьшение массы и размеров головного мозга (более чем на 5 см);

3) макроцефалия (мегацефалия) – увеличение массы и размеров головного мозга, которое сопровождается нарушением расположения извилин, очагами гетеротопии в белом веществе. Может быть частичной, когда увеличивается одно из больших полушарий. Часто сопровождается олигофренией;

4) микрогирия и полигирия – увеличение числа мозговых извилин при уменьшении их величины (большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий);

5) пахигирия – утолщение и уплотнение основных извилин мозга;

6) врожденная гидроцефалия (врожденная водянка головного мозга) – чрезмерное накопление в вентрикулярном или подпаутинном пространстве спинномозговой жидкости, которое сопровождается атрофией мозгового вещества. Основными признаками является увеличение размеров головы, расхождение и истончение костей свода черепа, выбухание родничков и резкое несоответствие между размерами лицевого и мозгового черепа;

7) грыжи головного и спинного мозга – выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала;

8) амиелия – полное отсутствие спинного мозга;

9) аплазия, гипоплазия мозжечка;

10) кистозное расщепление позвоночника.

Прогноз чаще неблагоприятный. Хирургическая коррекция эффективна в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Причинами смерти часто становится присоединение инфекций, например, при грыжах – это гнойная инфекция с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки развития органов чувств

ВПР и аномалии глаз. Нередко встречаются люди, у которых один глаз от рождения видит хуже другого или не видит вовсе вследствие недоразвития той или иной его части.

Возможны такие ПР глаз, как:

– анофтальмия – отсутствие глазных яблок;

– циклопия – единый или удвоенный глаз в одной орбите (т. е. наличие одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице с одновременным ПР носа и обонятельной доли головного мозга);

– колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза;

– микрофтальмия и мегалофтальмия – уменьшение или увеличение размеров глазного яблока;

–миопия – удлинение глазного яблока, в результате чего изображение падает впереди сетчатки (близорукость);

– гиперметропия – укорочение глазного яблока (дальнозоркость).

ВПР органа слуха. Среди врожденных аномалий органа слуха встречаются малая и большая величина ушной раковины, добавочные ушные раковины, отсутствие ушных раковин. Возможны такие ПР, как заращение наружного слухового прохода в области наружного уха (над ним или позади него), околоушные папилломы, предушные фистулы, свищи (жаберные отверстия).

ВПР органов осязания. Кожа развивается из эктодермы (эпидермис и производные кожи – волосы, ногти, железы). Собственно кожа (дерма) развивается из мезенхимы.

Врожденные пороки развития ВПР кожи и ее придатков наблюдаются часто и могут быть как изолированными, тик и сочетаться с поражениями других органов.

Все эти ПР можно подразделить на несколько подгрупп.

1) Нарушения роста волос: атрихоз – полное отсутствие волос; гипертрихоз – избыток волос; аномалии строения волос – истончение, перекручивание вокруг продольной оси, вздутие волос.

2) Нарушение пигментации:

– альбинизм – отсутствие или значительное снижение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза (кожа и волосы белого цвета, радужная оболочка розовато–красная);

– меланизм – умеренная гиперпигментация, которая усиливается с возрастом (чаще проявляется на лице, местах сдавления, натяжения – локти, колени и др.).

3) Нарушение кератинизации:

– ихтиозы – группа поражений кожи, различная по клинике и прогнозу. Например, генерализованное поражение кожного покрова, при котором кожа покрывается толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами;

– пахионихия – поражение ногтевых пластин: ногти становятся плотными, мутными;

– кератодермия – эритематозные очаги шелушения кожи;

– гиперкератоз – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперимированной кожи.

4) Диспластические заболевания – это группа болезней, которая характеризуется отсутствием потоотделения, гипотрихозом, истончением кожи, нарушением роста, эпидермиса и придатков кожи и сопровождается отсутствием зубов, и другое.

5) Аномалии соединительной ткани: гиперэластичная кожа – повышение эластичности, подвижности, ранимости кожи; вялая кожа – свисание дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок.

6) Опухолевидные образования кожи: невус (родинка или гладкий невус) – ограниченный дефект развития кожи и пограничной с ней слизистой оболочки, это плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментные пятна; бородавчатый невус – возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой сосочковой поверхностью с грубыми темными волосами; паппилома кожи – это доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.

7) Другие пороки кожи:

– кисты – внутрикожные и подкожные опухоли круглой или овальной формы разной консистенции (они могут быть заполнены кератином, кожным салом):

– полимастия – избыточное количество молочных желез.