Этап латентной компенсации израсходованных ресурсов.

На этом этапе проходят 2 клинические стадии: I – астеническая и II – стадия интенсивного восстановления.

Астеническая стадия («нарастающего пищевого возбуждения на фоне раздражительной слабости», стадия сенсорно-градуированного насыщения) в большинстве случаев продолжается 2-3 суток. Особенностью этой стадии является то, что у больного насыщение наступает очень быстро и после приема небольшого количества пищи, но через 15-30 минут вновь возникает чувство голода. К концу этой стадии, как правило, возникает повышенный аппетит.

Стадия интенсивного восстановления (вторичного пищевого возбуждения, сенсорно-метаболичеcкого насыщения) может продолжаться 5-7 дней и более, в зависимости от срока разгрузочного периода. Сытость удерживается уже 3-4 часа, частота приёмов пищи сокращается до 3-4 раз в день. Аппетит повышается, что требует большой осторожности, больные начинают набирать вес, устанавливается нормальный регулярный стул, улучшается настроение и самочувствие, отмечается повышение физической силы, появляется бодрость. Происходит нормализация биохимических показателей крови.

Этап гиперкомпенсации ресурсов.

Этому этапу соответствует III клиническая стадия – нормализации.

Аппетит становится умеренным, настроение ровным. III стадия характеризуется полным восстановлением всех физиологических функций организма, стабилизацией массы тела.

В процессе этапа гиперкомпенсации ресурсов достоверно выявляется феномен «активации» метаболизма и защитных сил. Этот этап длится до 3-4 месяцев, за ним наступает этап стабилизации.

Этап стабилизации.

В процессе этого этапа выявляется феномен «тенденции к нормализации» высшей нервной деятельности и метаболизма.

Противопоказания к применению РДТ.

Абсолютные противопоказания:

Выраженный дефицит массы тела (более 15% от должных величин).

Злокачественные опухоли.

Активный туберкулез легких и других органов.

Бронхоэктатическая болезнь.

Системные заболевания крови.

Сахарный диабет I типа.

Тиреотоксикоз.

Нарушения сердечного ритма и (или) проводимости любого генеза.

Состояние после перенесенного крупноочагового инфаркта миокарда.

Сердечная недостаточность IIБ -III степени.

Хронический гепатит и цирроз печени.

Хроническая почечная и почечная недостаточность любого генеза.

Тромбофлебит.

Относительные противопоказания:

Ишемическая болезнь сердца с нарушениями ритма и сердечной недостаточностью выше IIА стадии.

Выраженная гипотония.

Желчнокаменная болезнь.

Мочекаменная болезнь.

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Хроническая венозная недостаточность.

Сахарный диабет II типа.

Подагра.

Лихорадящие состояния.

Беременность и период лактации.

Детский и старческий возраст больных.

Виды лечебного голодания.

Существуют следующие виды лечебного голодания:

Полное («влажное») лечебное голодание. Наиболее распространенный вид лечебного голодания – полное голодание без ограничения приема воды.

Абсолютное («сухое») лечебное голодание.

Комбинированное (абсолютное и полное) лечебное голодание.

Методика предусматривает последовательное применение 2-3-х суточного абсолютного и 10-14-ти суточного полного лечебного голодания.

Фракционное лечебное голодание.

Ступенчатое лечебное голодание.

 

 

Вопросы:

1) Патология печени.

2) Патология почек.

3) Общий адаптационный синдром.

4) Раскройте дефиницию стресс. Опишите его стадии и фазы.

5) Голодание, виды голоданий. РДТ по Ю. С. Николаеву. Голодание Патология

 

Лекция № 8

ПАТОЛОГИЯ ТКАНЕВОГО РОСТА. ГИПЕРТРОФИЯ И ГИПЕРПЛАЗИЯ. РЕГЕНЕРАЦИЯ. ОПУХОЛИ. АТРОФИИ. ДИСТРОФИИ

 

Известным физиологом А. Д. Адо была предложена следующая классификация изменений тканевого роста:

Гипербиотические процессы:

А) Гипертрофия и гиперплазия;

Б) Регенерация;

В) Опухоль (новообразование).

Гипобиотические процессы:

А) атрофия

Б) дистрофия.

ГИПЕРТРОФИЯ И ГИПЕРПЛАЗИЯ

Истинные гипертрофия (ГТ) и гиперплазия (ГП) бывают истинными и ложными.

Истинные ГТ и ГП – это пропорциональное увеличение паренхимы и других тканей органа. При этом объём органа увеличивается, функциональная способность его в физиологических условиях возрастает.

Ложная ГТ и ГП наблюдается при увеличении объёма не за счёт паренхимы, а вследствие разрастания других тканей, чаще всего соединительно-тканной стромы органа.

ГТ называют физиологической, если она развивается в физиологических условиях. Например, увеличение мышечной массы при физической работе, а также гипертрофия матки при беременности и увеличение молочной железы в период лактации.

Патологическая ГТ развивается в патоусловиях.

Выделяют следующие виды ГТ и ГП.

А) Рабочая ГТ(ГП) развивается вследствие функциональной нагрузки. Например физиологические процессы у спортсменов, так и патологическими (пороки сердца, АГ, сужение пилорической части желудка, выпадение функции одного из парных органов (в таком случае иначе она называется викарной – заместительной).

Б) Регенерационная ГТ(ГП) развивается при усиленном размножении или увеличении клеток оставшейся части органа после его повреждения (гиперплазия печени или поджелудочной железы после удаления части органа, образование костной мозоли при переломах кости, избыток грануляции при туберкулёзе и сифилисе.

В) Корреляционная ГТ(ГП) развивается в системе органов, связанных корреляционными и регуляторными связями. Например, гипертрофия и гиперплазия коры надпочечников в результате повышенной выработки передней долей гипофиза кортикотропина. стромы органа

РЕГЕНЕРАЦИЯ

Процесс восстановления, возрождения разрушенных или утраченных тканей и органов называется регенерацией.

Регенерация подразделяется на физиологическую, репаративную и патологическую.

Физиологическая регенерация совершается в течении всей жизни, и нет таких структур, которые бы не подверглись бы данному виду регенерации. Например, кожные покровы верхние части сшелушиваются им на смену приходят другие.

Репаративная (восстановительная) регенерация – восстановление тканей и органов после их повреждения. Например, кожные покровы после царапин и разрезов вновь восстанавливаются, при ожоге горячим чаем слизистой рта, спустя некоторое время она вновь восстанавливается.

Репаративная регенерация бывает полной (реституция – возмещение дефекта тканью, которая идентична погибшей) и неполной (субституция – замещение дефекта соединительной тканью, рубцом).

Патологическая регенерация наступает тогда, когда в результате определённых причин извращается регенераторный процесс. Она проявляется избытком или недостатком образования регенерирующей ткани или превращением в ходе регенерации одного вида ткани в другой (метаплазия).

Патологическая регенерация развивается при нарушениях общих или местных условий регенерации (нарушение иннервации, белковое или витаминное голодание, хроническое воспаление). Например, избыточное образование костной мозоли при срастании перелома, образование келоида (гиперпродукция соединительной ткани), вялое заживление ран.

ОПУХОЛИ

Существует несколько общепринятых определений опухоли. Опухоль – это патологическое разрастание клеток, характеризующееся их бесконтрольным делением и рядом других биологических особенностей, называемых атипизмом. Опухоль – патологический процесс, в основе которого лежит безудержное, бесконтрольное размножение клеток.

Атипизм – отклонение от нормы, отличающее опухолевые клетки от нормальных.

Опухолевые клетки принципиально отличаются от эмбриональных. Они не созревают, способны к миграции и инвазивному росту в окружающие соседние ткани с разрушением их.

Опухолями поражаются почти все виды многоклеточных животных, в настоящее время нет информации о наличии опухолей у глубоководных организмов. Опухоли (остеомы) обнаружены у ископаемых динозавров, живших 50 миллионов лет назад. Новообразования встречаются также у растений: в виде корончатых голов у деревьев, картофельного «рака» и прочее.

Опухоли характеризуются тремя основными признаками: безудержным ростом, автономностью и атипизмом.

Безудержный рост, первое свойство опухоли, сличающее её от всех других пролифератов. Раз возникнув, она растёт до тех пор, пока жив её носитель. Разрастание клеток и тканей наблюдается также при регенерации, продуктивном воспалении, Однако в отличие от опухолевого роста эти процессы имеют приспособительный характер – заполнение тканевого дефекта (грануляционной, а затем зрелой соединительной тканью) или повышение работоспособности органа (рабочая гипертрофия миокарда при гипертонической болезни). Если цель достигнута дальнейшее размножение клеток прекращается. Развитие же опухоли начинается с того, что какая-нибудь нормальная клетка тела претерпевает некие изменения и начинает безудержно множиться, часто при этом меняя формы и размеры, функцию и структуру. Свое зловещее «умение» безгранично размножаться опухолевые клетки передают по наследству. Установлено, что темпы размножения опухолевых клеток не превышают нормальных, особенно клеток костного мозга. Вместе с тем, трансформация нормальных клеток в опухолевые сопровождается их «бессмертием»: в отличие от нормальных, которые в среднем могут прожить 50 делений, опухолевые клетки обретают способность размножаться бесконечно, чаще – путём митоза реже – амитоза и эндомитоза. При эндомитозе происходит деление ядра без разделения клеточного тела, тогда образуются гигантские многоядерные клетки.

Автономность опухоли. Это рост опухоли вне зависимости от контролирующих влияний макроорганизма развитие по своим, присущим только ей законам. В ряде случаев опухоль не только не подчиняется регулирующим механизмам организма, а сама начинает диктовать свои законы. Так, некоторые опухоли гипофиза могут полностью перестроить весь обмен веществ в организме.

Однако в настоящее время принято говорить не об абсолютной, а об относительной автономности опухоли, поскольку определены некоторые механизмы, способные всё же влиять на опухолевый рост. В частности, в эксперименте выявлена возможность полной регрессии опухоли при введении в организм её носителя: кейлонов – веществ белковой природы, которые образуются в тканях и осуществляют надзор за убылью и прибылью клеток. Установлено, что клетки опухолей также способны синтезировать кейлоны. В связи с этим уместен вопрос: почему синтезируемые опухолевые кейлоны не вызывают обратного развития её самой? Дело в том, что кейлоны не действуют или слабо действуют на те клетки, которые их продуцируют. Вместе с тем допускается, что кейлоны опухолевых клеток, достигнув определенной критической величины, все же могут сдерживать темпы последующего роста опухоли. Вероятно, именно поэтому после удаления первичного узла опухоли, в котором наибольшая концентрация кейлонов, рост опухолевых метастазов нередко приобретает «взрывной» характер.

Атипизм. И, наконец, третий, самый главный признак опухоли – атипизм (не соответствующий типу, неправильный).

Различают атипизм морфологический, биохимический, гистохимический и антигенный.

Морфологический атипизм опухоли может быть тканевым и клеточным.

Тканевой атипизм характерен для всех опухолей. Он заключается в неправильном расположении тканевых структур, необычном соотношении клеток и волокон, паренхимы и стромы. В опухолях из эндокринных желез могут отсутствовать входные протоки, вследствие чего новообразованные железы кистозно расширяются.

Клеточный атипизм характерен только для злокачественных опухолей. Он проявляется полиморфизмом, гипергипохромностью опухолевых клеток, наличием фигур деления клетки.

Полиморфизм – это появление опухолевых клеток различной формы и размеров.

Биохимически опухолевая клетка отличается от нормальной характером и активностью ферментных систем. Так, опухолевые клетки могут продуцировать гиалуроновую кислоту, с чем некоторые исследователи связывают инвазивность опухолей. Энергетическая атипия опухоли выражается усилением гликолиза и угнетением тканевого дыхания. Гликолиз является основой энергетики опухолевой клетки, он протекает не только при отсутствии снабжения кислородом клетки, но и в его присутствии, так называемый эффект Крэбтри. Эффект Крэбтри (репрессия глюкозой) – торможение дыхания и активация брожения у дрожжей в высокосахаристой среде. Назван в честь английского биохимика Герберта Грейса Крэбтри. Как известно, кислород тормозит брожение (эффект Пастера).

Это создает известную независимость опухоли от снабжения кислородом и позволяет объяснить существование её при минимальном кровоснабжении.

В гистологических препаратах можно выявить гистохимический атипизм. Снижается количество одних ферментов, повышается содержание других, появляются ферменты –маркёры опухоли.

И, наконец, антигенный атипизм заключается в том, что в опухоли выявляются определенные, свойственные только ей антигены.

На определении антигенных и других маркеров опухоли построен наиболее перспективный в настоящее время метод диагностики опухолей – иммуногистохимический.

Причины опухолей.

Все факторы, вызывающие опухоли, называют канцерогенными.

Канцерогенные факторы по их характеру делятся на три группы:

1) химические;

2) физические;

3) физиологические.

Соответственно трём группам причин исторически сложились три основные причины о происхождении опухолей: химическая, биологическая (вирусная) и физическая, которые вначале противостояли друг другу. Однако в ходе накопления фактов выяснилось, что они взаимодополняют друг друга.

Среди химических веществ, обладающих канцерогенной активностью выделяют экзогенные и эндогенные.

К экзогенным канцерогенным веществам относят полициклические ароматические углеводы, такие как бензантрацен, фенантрен, 3,4-бензпирен, циклические амины, аминоазосоединения, анилин и анилиновые красители, нитрозосоединения и др.

После попадания канцерогенного вещества опухоль возникает в организме спустя значительный латентный период, составляющий 1/3-1/7 продолжительности жизни организма, для человека это около 12-18 лет.

В организме человека и животных могут образовываться эндогенные канцерогены: производные холестерина, желчные кислоты, продукты распада аминокислот, свободные радикалы и перекиси органических соединений, гормоны (например, фолликулин в больших дозах) и другое.

Целый ряд физических факторов (рентгеновские лучи, альфа-, бета- и гамма лучи, ультрафиолетовые лучи и некоторые другие) обладают выраженными канцерогенными свойствами. Повторные ожоги могут вызвать так называемый «ожоговый» бытовой рак – «кангри». Эта форма опухолей часто наблюдается у индийцев, населяющих северные области Индии, которые используют для согревания в холодную погоду наполненные горячими углями глиняные горшки, укрепляемые под одеждой на животе.

Биологическая теория развития рака подтверждается вирусной природой развития онкологического процесса: имеются косвенные свидетельства о роли вирусов в развитии некоторых опухолей человека – лимфомы Беркитта, рака шейки матки, молочной железы, лейкозов.

Говоря об этиологии опухолевого процесса было бы неправильно ограничиться рассмотрением только ее причин. Необходимо учитывать и комплекс неблагоприятных условий, при наличии которых причина может проявить свое болезнетворное действие и вызвать развитие болезни. Имеют значение многие факторы: возраст, пол, наследственность, особенности питания, вредные привычки и др. Наиболее частые формы опухолей у мужчин – рак желудка и лёгких, у женщин – рак желудка, матки, молочной железы.

В настоящее время отвергается возможность передачи рака по наследству, но доказана генетическая предрасположенность к возникновению таких опухолей, как ретинобластома сетчатки, злокачественная меланома кожи, нейрофиброматоз, полипоз кишечника, рак желудка молочной железы, матки, кожи.

Избыточное количество, чрезмерно высокая калорийность пищи, витаминная недостаточность (особенно недостаток в пище витаминов А и Е), общий авитаминоз или гиповитаминоз благоприятствует развитию опухоли. Опухоли желудочно-кишечного тракта чаще возникают у людей, злоупотребляющих мясной пищей, жирами животного происхождения, консервированными продуктами. Наоборот, фрукты и овощи, в которых обнаружены вещества, обладающие противоопухолевым действием (индолы в капусте, кумарины во многих фруктах и овощах), препятствуют возникновению опухолей.

Доказана теснейшая связь одной из самых вредных привычек – курения с развитием рака лёгкого, гортани, пищевода, желудка, мочевого пузыря, а у курильщиков сигар, кроме того, рака языка, у курильщиков трубок – рака губы.

Из 481 известного на сегодня канцерогена в табаке содержится 480.

Среди других вредных привычек – алкоголизм. Опасность заболеть раком для алкоголиков на 30% выше, чем для людей, не злоупотребляющих спиртными напитками, Особенно неблагоприятна сочетанная приверженность к алкоголю и курению (35-40% всех видов рака).

Привычка употреблять очень горячую пищу и питье, злоупотреблять пряностями также увеличивает риск развития злокачественных новообразований.

Метастазирование и рецидивирование.

Метастазирование и рецидивирование являются признаками злокачественных опухолей и часто определяют исход болезни.

Метастазирование – это перенос опухолевых клеток за пределы первичного очага в более или менее отдаленные области тела, где они образуют новые опухолевые узлы – метастазы.

Величина метастаза не зависит от размера первичного узла. Бывает, что он в несколько раз превышает первичный очаг и вызывает первые симптомы, заставляющие больного обратиться к врачу. Метастазирование может начаться сразу после возникновения опухоли или спустя некоторое время. Особенно рано и обильно метастазируют низко дифференцированные опухоли.

Что способствует метастазированию? Это вопрос до сих пор остается открытым.

Существует мнение, что метастазируют чаще те опухоли, клетки которых менее тесно связаны друг с другом или когда высока продукция гиалуронидазы в опухоли. Частота метастазирования прямо пропорциональна числу опухолевых клеток в крови (возможно, большое значение имеет степень подавления иммунной системы). Особенно малопонятной остается избирательность метастазирования: почему, например, светлоклеточный рак почки преимущественно метастазирует в кости, надпочечники, легкие, а не в другие органы? Как известно, метастазы возникают редко в селезенке и мышечной ткани.

Метастазирование может происходить следующими путями: по сосудам (кровеносным или лимфатическим), периневральным пространствам, имплантационно (по естественным каналам и полостям). К имплантационным метастазам относятся также прививочные и контактные. Прививочные метастазы возникают в результате переноса опухолевых клеток в другое место при операциях инструментами или руками хирурга, например, в рану кожи. Контактные метастазы развиваются при переносе опухолевых клеток с одного органа на другой при их соприкосновении, например, при раке верхней губы на нижнюю.

В ряде случаев метастазы могут быть смешанными.

Рецидивирование – это возникновение вторичной опухоли после хирургического удаления или радиотерапии на том же месте, где был первичный очаг. Рецидив может появиться спустя много лет после лечения первичной опухоли, а иногда наступает быстро – через несколько недель. Возникает рецидив в том случае, если после удаления первичной опухоли на её месте сохраняется некоторое количество опухолевых клеток. По степени злокачественности рецидив обычно превосходит первоначальную опухоль.

Доброкачественность и злокачественность опухолей

С клинической точки зрения опухоли неравнозначны. Поэтому в зависимости от клинико-морфологических особенностей поведения они делятся на две большие группы: доброкачественные и злокачественные. Кроме того, есть опухоли, занимающие как бы промежуточное положение между ними – это третья группа – опухоли с местным деструирующим ростом. Доброкачественные опухоли могут представлять собой косметический дефект (например, гемангиома больших размеров, локализующаяся на лице) или нарушать выполнение какой-то функции, (например, фиброма на подошвенной стороне стопы мешает нормально ступать на больную ногу), но они не опасны для жизни. Злокачественные опухоли жизнеопасны. Доброкачественные опухоли иногда переходят в злокачественные (малигнизация), а злокачественные практически никогда не становятся доброкачественными, за исключением редких случаев реверсии (вызревания) нейробластомы в ганглионеврому в детском возрасте.

В настоящее время принято считать, что приобретение свойств злокачественности и их дальнейшее повышение происходит не сразу, а постепенно. Это так называемая прогрессия опухолей в злокачественные, повышение быстроты роста появление способности давать метастазы, повышение автономности опухоли.

Эти изменения при прогрессии опухолей могут происходить не одновременно.

Но самым главным признаком злокачественной опухоли являются метастазы.

АТРОФИИ

Атрофии – прижизненное уменьшение объёма клеток, тканей, органов, которое сопровождается снижением или прекращением их функций.

Атрофия подразделяется на физиологическую и патологическую.

Физиологическая атрофия наблюдается на протяжении всей жизни.

Так, после рождения атрофируются и облитерируются пупочные артерии; у пожилых лиц атрофируются половые органы, у лиц старческого возраста – кости, хрящи.

Патологическую атрофию могут вызывать различные причины, например, недостаток питания, нарушение кровообращения, интоксикация и прочее.

Патологическая атрофия может иметь общий и местный характер. Общая атрофия встречается в форме алиментарного истощения (при голодании, раке, туберкулёзе и прочее).

Местная атрофия может возникнуть по разным причинам, различают следующие её виды.

А) Дисфункциональная дистрофия (от бездействия) возникает в результате снижения функции органа. Механизм такой атрофии заключается в изменении регуляции генетического аппарата клетки, ответственного за синтез её функциональных структур. Например, атрофия зрительного нерва после удаления глаза, краев зубной ячейки после удаления зуба.

Б) Нейрогенная атрофия происходит вследствие нарушения связи органа с нервной системой при разрушении нервных проводников. Чаще всего нейрогенная атрофия развивается в поперечнополосатых мышцах в результате гибели моторных нейронов передних рогов спинного мозга или нервных стволов, которые относятся к данным мышцам (при полиомиелите, воспалении тройничного нерва).

В) атрофия, вызванная недостаточностью кровообращения, развивается вследствие сужения артерий. Например, гипоксия вследствие склероза сосудов почки вызывает атрофию и сморщивание почки.

Г) Атрофия, вызываемая давлением. Наблюдается при таких заболеваниях, как гидронефроз и гидроцефалия.

Д) атрофия под воздействием физических и химических факторов. Под воздействием лучевой энергии атрофия наиболее сильно воздействует на костный мозг, половые органы. Такие препараты как йод и тиоурацин, подавляют функции щитовидной железы, что ведёт к её атрофии, длительное применение кортикостероидов может вызвать атрофию коры надпочечников.

ДИСТРОФИИ

Дистрофия – сложный патопроцесс в основе которого лежит нарушение метаболизма, характеризующееся накоплением в клетках измененных продуктов обмена.

Непосредственной причиной развития дистрофии могут служить нарушения как клеточных, так и внеклеточных механизмов, обеспечивающих трофику.

Ведущими патогенетическими механизмами дистрофии являются энергетический дефицит клетки, нарушение ферментативных процессов в клетке, гипоксия клетки.

Среди механизмов, ведущих к дистрофии, различают следующие.

А) Инфильтрация – избыточное проникновение продуктов обмена из крови и лимфы в клетки или межклеточное вещество с последующим их накоплением в связи с недостаточностью ферментных систем.

Б) Декомпозиция – распад ультраструктур клеток и межклеточного вещества, ведущий к нарушению тканевого клеточного метаболизма и накоплению продуктов распада.

В) Извращённый синтез – это продукция в клетках или тканях веществ, не встречающихся у них в норме.

Г) трансформация – процесс, в результате которого из общих исходных продуктов, идущих на построение белков, жиров и углеводов, образуется только один из них.

Выделяют дистрофии в зависимости от преобладания морфологических изменений в специализированных элементах стромы и сосудах: паренхиматозные, стромально-сосудистые, смешанные.

По преобладанию нарушений того или иного вида обмена дистрофии подразделяются на белковые, жировые, углеводные, минеральные. В зависимости от влияния генетических факторов наблюдаются дистрофии приобретённые и наследственные. Кроме того, выделяют дистрофии общие и местные, что обусловлено распространённостью процесса.

 

Вопросы.

1) Расскажите о классификации патологии тканевого роста по А.Д. Адо.

2) Виды гипертрофии (гиперплазии), перечислите их и охарактеризуйте.

3) Виды регенерации, перечислите их и охарактеризуйте.

4) Онкология. Виды опухолей.

5) Виды атрофии, перечислите их и охарактеризуйте.

6) Виды дистрофии, перечислите их и охарактеризуйте.

 

Лекция № 9

ТЕРАТОЛОГИЯ. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И СИСТЕМ.

ПОНЯТИЕ И ПРЕДМЕТ ТЕРАТОЛОГИИ. МЕТОДЫ, КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ГЕННЫЕ СИНДРОМЫ.

Тератология, от греч. teratos – урод, чудовище и logos – учение, – наука об этиологии, патогенезе и проявлениях_врождённых пороков развития. Клиническая тератология также изучает клинику и диагностику, методы лечения и профилактики этих заболеваний. Тератология – это раздел патологии, как наука тератология стала развиваться с начала XIX в., но только в 50-60-х гг. XX в. были систематизированы знания. Предпосылками показателей популяционной частоты врождённых пороков можно назвать загрязнение окружающей среды мутагенными и тератогенными свойствами; недостаточный контроль и проверка новых химических веществ на тератогенность; увеличение возможности контакта населения с источниками ионизирующих излучений и химическими мутагенами; не всегда оправданные попытки сохранить любую беременность, протекающую с угрозой прерывания. Врождённые пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы ВПР могут применяться термины «врождённые аномалии», «врождённые пороки», «пороки развития» и «уродства».

Прежде чем приступить к рассмотрению такого обширного подраздела как «тератология» вспомним нормальную физиологию человека.

Итак. Ген – это структурная единица наследственности, контролирующая образование какого либо признака, представляющая собой отрезок молекулы ДНК, это мельчайшая единица наследственности, установленная современными учёными.

Хромосома – структурный элемент клеточного ядра, содержащий ДНК, различимый в виде образования определённого размера и форы только во время деления клетки.

Процесс репродукции (самовоспроизведения) соматических клеток называется митозом.

Процесс репродукции (самовоспроизведения) половых клеток называется мейозом.

В соматических клетках в норме стандартный набор хромосом – 46 хромосом, в гаметах (половых клетках) вдвое меньше – 23 хромосомы. Мужская половая клетка называется сперматозоид, женская – яйцеклетка.

В клетке находится до 1 млн. генов, а ген состоит примерно из 1000 чередующихся пар оснований нуклеиновых кислот, очерёдность следующая АТ-ГЦ (Аденин – Тимин, Гуанин – Цитозин) – это в молекуле ДНК. В РНК очередность несколько другая – АТ-ГУ (Аденин – Тимин, Гуанин – Урацил).

Совокупность генов организма составляет генотип, внешние проявления генотипа называются фенотипом. Фенотип – это наблюдаемые особенности организма. Фенотип является результатом взаимодействия генов и окружающей среды и воздействуют они на человека, по современным данным учёных 50%:50%.

Однако роль их в формировании болезней различна.

1 группа – собственно наследственные болезни; основная роль в этиологии этих заболеваний – наследственность, а роль среды лишь в модификации проявлений. К этой группе относятся все хромосомные болезни (пигментная ксеродерма, другие ферментопатии, гемофилии).

2 группа – также наследственные болезни, но на их проявление специфически воздествует среда 9например, острая гемолитическая анемия, которая развивается только при пониженном парциальном давлении кислорода или под влиянием приёма сульфаниламидов.

3 Группа – это подавляющее число распространённых заболеваний зрелого и пожилого возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, шизофрения, сахарный диабет и прочее). При этих заболеваниях главный этиологический фактор – воздействие среды, а по наследству передаётся предрасположенность.

На вероятность проявлений этих заболеваний влияют три фактора:

– степень родства с поражённым членом семьи, поскольку это определяет число общих генов;

– число больных родственников. Например, при сахарном диабете, если болен один родитель, риск заболеть 10-20%, а если больны оба, то риск возрастает до 40%;

– степень тяжести болезни поражённого родственника, так как степень тяжести зависит от суммарного действия нескольких генов.

 

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И СИСТЕМ