Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генетические модели трансмиссии снч и результаты анализа сцепленияСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному типу наследования (Symmes). Другое исследование 65 семей детей-дислексиков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследования — аутосомно-до-минантный с частичными половыми ограничениями (Zahalkova). Авторы еще одного исследования (McGlannon) использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дислексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи про-бандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное. В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 (Григоренко). Однако даже в таких специально отобранных семьях были получены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, в одной родословной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участком хромосомы 15, т. е. этиологически этот тип Д отличался от ее типов в других семьях. Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами (Carolon), дали результаты, также позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ. Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы Д. Например, в одном из исследований {Григоренко) изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших участие в исследовании, как: п дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках; а дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления; п дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов. В результате 11 пробандов были классифицированы как визуаль-но-предоминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что феноти-пические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности. Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях (Hershel и др.). Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 206; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.119.122.125 (0.007 с.) |