Охарактеризовать свойства генов: дискретность, специфичность, стабильность, аллельное состояние.

Стабильность. Гены в ряду поколений не изменяются.

Аллельное состояние. Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (за разное выражение данного признака).

Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.

Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены, находящиеся в разных хромосомах.

Сформулируйте закон расщепления (II-й закон Менделя). Выводы подтвердите схемой скрещивания

Закон расщепления:

"В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, наблюдается явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доминантный признак, 1/4 часть – рецессивный".

Р Аа х Аа

Г А а А а

 

F2 АА, Аа, Аа, аа

Описать опыты, которыми Г.Мендель раскрыл сущность закона расщепления, т.е. установил характер расщепления по генотипу.

При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семена в соотношении 3:1.

Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа) давали расщепление по фенотипу в следующих поколениях в отношении: три части особей с доминантным признаком к одной части особей с рецессивным признаком.

Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантных гомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных гомозигот (аа).

Что представляют собой генетические карты хромосом. Какие методы используются для построения генетических карт.

Генетические карты. Они строятся с учётом процента кроссоверных потомков. Чем ближе расположены два гена в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними, и, следовательно, меньше процента кроссоверных потомков. Больший процент рекомбинантных потомков в анализирующем скрещивании говорит о том, что гены расположены в хромосоме дальше друг от друга. Поэтому, определяя процент кроссоверных по различным признакам потомков, можно построить генетическую карту хромосомы. За единицу расстояния и между генами принимается 1% кроссоверных особей, или 1 Сантиморганида.

Что представляют собой цитологические карты хромосом. Как они строятся, и какое значение имеют для генетики человека

Цитологические карты хромосом. Они показывают расположение генов в хромосоме как в цитологической структуре. При этом учитываются все гены, а не только гены, контролирующие признаки организма. Цитологические карты составляются на основе дифференциальной окраски хромосом.

В чем сущность “эффекта положения” как формы взаимодействия неаллельных генов.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

151. В чем сущность аллельного исключения как формы взаимодействия аллельных генов.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

152. В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.

Доминантный эпистаз. При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным геном "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

Межаллельная комплементация как форма взаимодействия аллельных генов.

Межаллельная комплементация - это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

В чем сущность плейотропного взаимодействия генов и явления генокопии. Примеры.

Плейотропия, или множественное действие гена. Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков. У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами. Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое. Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

155. Что представляет собой явление множественного аллелизма. Примеры.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к.:

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

Что представляет собой явление множественного аллелизма. Примеры.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к.:

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

В чем сущность доминантности, рецессивности как формы взаимодействия аллельных генов. Примеры

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется рецессивным.

Закономерности изменчивости.