Відхилення від законів Г. Менделя. Наддомінування, кодомінування, множинний алелізм, пенентрантність і експресивність.

В цілому усі відхилення діляться на 2 групи- взаємодія алель них та неалельних генів. Алельних – повне домунування(розщеплення за генотипом 1:2:1 за фенот.3:3), неповне дом.або проміжне успадкування(розщеплення за генот і фенот 1:2:1), наддомінування(це коли дом. ген у гетерозиготному стані виявляється сильнішим ніж у гомозиготному)

Неалельних(пит.10!)

Види відхилення від М.закон:

Неповне домінування –(спереду)

Наддомінування (спереду)

Кодомінування- це коли множинними є дом. гени, при цьому вони у свому домінуванні є рівнозначними. Прикладом є успадкування груп крові

Множинний алелізм- це коли спостерігається декілька алелей одного і того ж гена, при чому більш ніж 2 хоч успадковується лише 2. Якщо такі гени є рецесивними, то такий множ.алелізм наз. алеоморфність. Алельні гени локалізуються в однакових ділянках гомологічних хромосом і їх прояв може залежати від ступеня розвитку тієї чи іншої ознаки.

Плейотропія -

Пенентрантність- це зміна характеру домінування у гетерозигот яка проявляється у %х. Існують алелі які фенотипові виявляються тільки у певної частини організмів тому при пенентрантності частина особин що х-ється певним фенотипом серед усіх особин з однаковим генотипом

Експресивність – це такий вид успадкування що відображає силу прояву певного гену у фенотипі. Вираж.у %-х.

18. Віруси – неклітинні форми життя. Хімічний склад, морфологія, культивування. Розмноження вірусів.

Віруси — неклітинні форми живих організмів, які складаються з нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК) і білкової оболонки, зрідка включаючи інші компоненти (ферменти, ліпідні оболонки тощо). Віруси займають екологічну нішу облігатних внутрішньоклітинних паразитів, розмножуючись тільки в живих клітинах, вони використовують їхній ферментативний апарат і переключають клітину на синтез зрілих вірусних часток — віріонів. Поширені всюди. Викликають хвороби рослин, тварин і людини. Існує декілька механізмів антивірусного захисту організму людини. Один із них — синтез інтерферону, протеїну, що бере участь в блокуванні розповсюдження вірусної інфекції між сусідніми клітинами. Розділ біології, що вивчає віруси називається вірусологією.

Хімічний склад вірусів. Віруси містять лише один тип нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), яка становить від 1 до 40 % маси віріона. Вірусні геноми містять інформацію, достатню для синтезу лише декількох білків. Їх маса сягає 10-15 мг, що в 1 млн разів менше, ніж у клітини, а довжина – до 0,093 мм. Число нуклеотидних пар коливається від 3150 (вірус гепатиту В) до 230000 (вірус натуральної віспи). Віруси характеризуються надзвичайним розмаїттям форм геному. Він може бути представлений як односпіральними, так і двоспіральними молекулами, бути лінійним, циркулярним або фрагментованим.

Білки вірусів (70-90 % маси віріона) поділяються на структурні та неструктурні. Структурними називають такі білки, які входять до складу зрілих позаклітинних віріонів. Вони виконують ряд важливих функцій: захищають нуклеїнову кислоту від зовнішнього пошкодження, взаємодіють з мембранами чутливих клітин, і забезпечують проникнення вірусу в клітину, мають РНК- і ДНК-полімеразну активність та ін. Неструктурні білки не входять до складу зрілих віріонів, однак утворюються під час їх репродукції. Вони забезпечують регуляцію експресії вірусного геному, є попередниками вірусних білків, здатні пригнічувати клітинний біосинтез. Залежно від розташування у віріоні, білки поділяються на капсидні, суперкапсидні, матриксні, білки серцевини та асоційовані з нуклеїновою кислотою.

Ліпіди містяться в складних вірусах і входять до складу суперкапсидної оболонки, утворюючи її подвійний ліпідний шар. Вони стабілізують вірусну оболонку, забезпечують захист внутрішніх шарів віріонів від гідрофільних речовин зовнішнього середовища. Віруси мають до 15-35 % ліпідів. Ліпопротеїди – комплекс вірусних суперкапсидних білків та ліпідів клітинної мембрани яких віруси набувають при виділенні з клітини під час репродукції.

Молекули вуглеводів входять до складу глікопротеїнів, гліколіпідів, сягаючи 3,5-9 %. Вони відіграють важливу роль, забезпечуючи захист відповідних молекул від дії клітинних протеаз.

Різні групи вірусів мають неоднакову стійкість до дії факторів зовнішнього середовища. Найчутливіші до них віруси, що мають ліпопротеїнову оболонку. Наприклад, віруси грипу, парагрипу, епідемічного паротиту інактивуються на поверхнях за декілька годин, проте аденовіруси зберігають інфекційні властивості декілька днів. Чутливість вірусів до дії рентгенівського та ультрафіолетового опромінення залежить від величини геному вірусів: чим менший геном, тим резистентніший вірус до опромінення. Віруси, які мають ліпопротеїдну оболонку, чутливі до ефіру, хлороформу та дезоксихолату натрію, інших жиророзчинників і детергентів.

Важливою особливістю вірусів є їх чутливість до концентрації водневих іонів. Частина з них стійка до кислих значень рН (2,2-3,0). До них належать віруси, які викликають кишкові інфекції, проникаючи в організм аліментарним шляхом (віруси поліомієліту, Коксакі, ЕСНО). Віруси, які потрапляють в організм через верхні дихальні шляхи (риновіруси, віруси грипу та ін.), чутливі до кислих значень рН.

Тепер віруси успішно культивуються в культурах одношарових трипсинозованих клітин, які виготовляють з ембріональних тканин курей, кроликів, морських свинок, мишей, а також нирок мавп і ембріонів людини. Широко культивуються віруси І в так званих перещеплюва них культурах клітин — штамах тканин (СОЦ-серце мавп ціномольгус, R, К-нирки кролика та ін.), злоякісних пухлин (Hela, Hep-2, KB) тощо. Велика перевага перещеплюваних клітинних ліній, в порівнянні з первинними культурами, полягає в тому, що їх можна розмножувати послідовним пасажуванням протягом тривалого часу. Культивування вірусів проводять також в організмі чутливих лабораторних тварин, зокрема тих вірусів, які не вирощуються в клітинних культурах і ембріонах курчат. Так, для вивчення онкогенних вірусів використовують хом'ячків, агента куру і вірусу гепатиту — приматів, вірусів Коксакі та арбовірусів — мишей. За допомогою кроликів одержують антисироватки. Експерименти з вивчення механізмів патогенезу і ролі імунної відповіді можуть бути проведені тільки на лабораторних тваринах.

Рослина, призначена для культивування певного вірусу, повинна бути:

1. придатною для нагромадження вірусу у великій кількості;

2. стійкою проти заражений іншими близькими вірусами;

3. не містити речовин, які здатні інактивувати або осаджувати вірус в екстракті;

4. стійкою проти обробки інсектофунгіцидами;

5. стійкою проти бактеріальних та грибкових захворювань.

Розмноження вірусів можливе лише в разі використання ферментних систем клітин. Потрапивши у клітину, віруси змінюють і перебудовують обмін речовин у ній, внаслідок чого клітина починає синтезувати молекули нових вірусних часточок. Поза клітинами віруси переходять у кристалічний стан, що сприяє їх збереженню. У житті вірусів можна виділити такі етапи: прикріплення вірусу до клітини, вторгнення вірусу в клітину, латентну стадію, утворення нового покоління вірусів, вихід вирионів.

 

19.Вода — це один із трьох найважливіших, найсильніших абіотичних екологічних факторів суходолу, що мають визначальний вплив на живі організми. Вода є основою внутрішнього середовища усіх клітинних живих організмів, виступає універсальним розчинником і середовищем протікання біохімічних реакцій. Вода, як екологічний фактор, виступає в ролі зовнішнього середовища, питної води та вологості повітря. Для водних організмів вода виступає також і зовнішнім — оточуючим середовищем, з яким вони вступають у водо-, газо- та сольовий обміни. Суходільні організми потребують постійного надходження води ззовні, тому вони розвинули низку пристосувань для використання, економії та поповнення води у своєму внутрішньому середовищі. Важливим фактором водного середовища є її хімічний склад, а насамперед її солоність. Відповідно водне середовище поділяють на прісне (ріки, озера, ставки тощо), солонувате (гирла річок, опріснені морські акваторії та ін.) та солоне (морські басейни, океан, солоні озера тощо). Солоність води визначається в проміле (‰) — це одиниця маси солі розчинена в одиниці об'єму води. Відповідно організми поділяють на прісноводні та морські або солоноводні, окрім них також є прохідні — це такі організми (виключно тварини), які частину життєвого циклу проводять у прісних водоймах, а іншу — у солоних, причому для розмноження повертаються у прісні водойми або морські. ВОДНО-СОЛЬОВИЙ ОБМІН- сукупність процесів всмоктування, розподілу, споживання і виділення води та солей в організмі тварин і людини. В організм наземних тварин і людини вода та солі надходять при питті або з їжею. Деяка кількість води утворюється в самому організмі при окисленні ряду речовин (жирів, білків, вуглеводів). Вода розноситься кров'ю або лімфою по тілу і затримується в різних органах. Як депо води в організмі істотне значення мають м'язи та шкіра. Виділяється вода з організму (у вигляді розчину, який містить солі) через видільну систему, дихання органи, через шкіру тощо. Солі організму впливають на затримку води в крові і тканинах. За їх рахунок створюється в клітинах осмотичний тиск. Поза-і внутрішньоклітинний сольовий склад різний. У клітинах переважають іони К+, Mg++ та сульфати, поза клітинами - Nа+, Са++, СІ -. Ця різниця підтримується в осн. діяльністю мембран біологічних. В організмі існують сольові депо: печінка та кісткова тканина. Водний обмін тісно пов'язаний з мінеральним, тому й наз. В.-с.о. Регулюється В.-с. о. нервово-гормональним шляхом (див. Нейрогуморальна регуляція) і забезпечує сталість внутр. середовища організму (гомеостаз).

20. Методи генетичних досліджень. Їх застосування на сучасному етапі

Генетику людини вивчають такими методами:генеалогічним, близнюковим, цитологічним. Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння - над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби. Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояйцеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітинах, кожна з яких запліднена „своїм" сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилась на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояйцеві близнята, отже, ця хвороба цілком умовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21 - ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Спадкові хвороби і причини виникнення їх

Гемофілія - хвороба для якої характерні сильні кровотечі в зв'язку з тим, що не вистачає одного з факторів згортання крові передається тільки жінкам але вражає майже завжди лише представників чоловічого роду. Ця хвороба не являє собою приналежність до якоїсь раси (хоча пов'язана з європейськими королівськими сім'ями серед яких розповсюджено шлюби з близькою ріднею). Спинномозкові грижі частіше всього зустрічаються серед облич ірландського походження, але також відмічаються у всіх расах. Що ж стосовно таких хвороб як гіпертонія, рак, діабет, розумова відсталість, шизофренія, то вони можуть бути успадковані де завгодно і як завгодно.

Існують багато причин в тому числі і не в останню чергу навколишнє середовище(так звані екзогенні фактори), які в комбінації з невеликими генами аномаліями породжують серйозні дефекти. Поки ще не вияснено як саме впливають фактори навколишнього середовища, але зв'язок багатьох широко розповсюджених хвороб з географією і соціальними умовами очевидна. До цієї категорії хвороб відносяться заяча губа та вовча паща, косолапість, вроджений виверт стегна, спинномозкова грижа, аненцефалія, деякі вроджені пороки серця, а також можливо хвороба судин серця, деякі види діабету, гіпертонії і алергії.

Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законами класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один з трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплене зі статтю успадкування. Широке коло моногенних хвороб утворюють спадкові порушення обміну речовин, виникнення яких пов'язане з мутацією генів, що контролює синтез ферментів і обумовлюють їх дефіцит або дефект будови - ферментопатії.

Полігенні хвороби успадковуються складно. Для них питання про спадкування не може бути вирішене на підставі законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. Однак зараз про них йде мова як про мультифакторіальних захворюваннях з адитивно-полігенним спадкуванням з пороговим ефектом. До цих захворювань відносяться такі хвороби як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія та багато інших.

Хромосомні хвороби обумовлені грубим порушенням спадкового апарату - зміною числа і структури хромосом. Типова причина, зокрема, - алкогольна інтоксикація батьків при зачатті (" Алкогольний синдром плоду "). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського - Тернера, Едвардса, "котячого крику" та інші.)

 

21. Ге́нна інжене́рія — це біотехнологічний прийом, спрямований на конструювання рекомбінантних молекул ДНК на основі ДНК, взятої з різних джерел. Генна інженерія ґрунтується на молекулярній біології, яка дає можливість вносити зміни в молекулярну взаємодію основних біологічних молекул у клітині й поза нею.Генетично модифіковані організми, у науковій літературі їх ще називають трансгенні організми – це організми, які отримують у результаті специфічних молекулярно-біологічних і біотехнологічних маніпуляцій, хоча й з використанням генетичного матеріалу існуючих організмів і генів, узятих з інших, неспоріднених йому організмів, тобто створюється, фактично, новий організм, що не може бути створений у природі природним шляхом.)Основні етапи створення ГМО:

1. Отримання ізольованого гена.2. Введення гена у ДНК-вектор.3. Перенесення вектора з геном в організм, що модифікують (процес трансформації).4. Експресія генів у трансформованій клітині.5. Відбір (селекція) трансформованого біологічного матеріалу (клону) від нетрансформованого.

Щоб вбудувати ген у вектор, використовують ферменти — рестриктази та лігази. За допомогою рестриктаз векторна ДНК розрізається в певних ділянках і вбудовується необхідний ген. Зшивається дана конструкція за допомогою лігази.Перенесення потрібних генів в межах вектору можливо здійснити за допомогою декількох методів, таких як:

1. Мікроін'єкція. За допомогою мікроголки та маніпулятора в клітину, або безпосередньо в ядро, вводиться векторна ДНК. В основному метод використовують для модифікації дрозофіл та рослин.

2. Електропорація. Рослинні протопласти чи тваринні клітини оброблюють імпульсами електричного поля високої напруги, що збільшує проникненість мембрани на деякий час. За цей період чужорідна ДНК проникає крізь утворені пори.

3. Транспорт ДНК в складі ліпосоми. В даному випадку використовується властивість ліпосом зливатись з клітинною мембраною, або поглинатись клітиною, як у випадку ендоцитозу. В самій клітині відбувається руйнування ліпосоми та вивільнення привнесеної ДНК. Метод використовується як для трансформації тваринних клітин, так і рослинних (протопластів).

4. Бомбардування мікрочастинками (метод балістичної трансформації). Для цього використовують частинки золота чи вольфрама розміром 0,3 - 0,6 мкм. На їх поверхні закріплюється векторна ДНК. Готові частинки заряджають у "генну пушку" та здійснюють обстріл клітин під високим тиском, або під електричним розрядом. Даний метод широко використовують для трансформації однодольних чи хвойних рослин. Бомбардування використовують при генотерапії.

5. Використання бактерії Agrobacterium thumenifaciens (використання природних форм переносу генів) чи здатність лентивірусів переносити гени в клітини тварин.

Бактерії були першими організмами, генетично модифікованими у лабораторії[14] На сьогодні їх використовують для різних цілей, з яких надзвичайно важливою є виробництво великої кількості людських білків, які можуть використовуватися у медицині.[15]Наприклад,генетично модифіковані бактерії використовують для виробництва людського інсуліну.[16] Також бактерії використовують для виробництва факторів згортання крові для лікування гемофілії,[17][18][19]

На сьогоднішній день при створенні трансгенних тварин застосовують 5 методів:1)введення ДНК у яйцеклітину;2)введення ДНК у стовбурові клітини;3)введення ДНК за допомогою векторів на основі вірусів;4)трансфекцію та 5)введення ДНК за допомогою ліпосом.

Генетично модифіковані рослини - це рослини, ДНК яких модифіковане шляхом застосування генетично інженерних методів. Основною ціллю створення ГМ рослин є представлення нових сортів із специфічними ознаками, які не притаманні для рослин цього виду. Прикладом таких ознак можуть бути стійкість до різного роду гербіцидів, шкідників, стійкість до несприятливих умов зовнішнього середовища (солестікість, засухостійкість тощо) чи набуття нових якостей харчового значення. Найпоширенішими методами, які дозволяють здійснити привнесення чужорідної ДНК-конструкції в геном рослини, є біолістичний метод та використання Ті-плазміди від Agrobacterium tumefaciens. Під час біолістичного методу використовуються золоті або вольфрамові частинки (носії) діаметром 0,4 - 1,2 мкм із закріпленою на них специфічною ДНК-конструкцією. Такими частинками здійснюється "обстріл" під високим тиском рослинної тканини чи поодиноких клітин. Таким чином, носії проникають в середину клітини.

22. Трансляція — процес синтезу білків з амінокислот, що каталізується рибосомою на матриці матричної (інформаційної) РНК (мРНК або іРНК). Трансляція є однією зі стадій процесу біосинтезу білків, у свою чергу частини процесу експресії генів.Трансляція відбувається в цитоплазмі, де знаходяться рибосоми клітини. Під час трансляції, інформація, що міститься в мРНК, розшифровується згідно з правилами, відомими як генетичний код, та використовується для синтезу закодованої поліпептидної послідовності. Процес трансляції можна поділити на чотири фази: активацію, ініціацію, елонгацію та термінацію.

При активації, відповідна амінокислота (аа) приєднується до відповідної транспортної РНК (тРНК). Хоча ця стадія часто розглядається окремо від трансляції, вона необхідна для її початку. Зв'язана з амінокислотою тРНК називається аміноацил-тРНК або «зарядженою» тРНК. При ініціації мала субодиниця рибосоми зв'язується з 5'-кінцем мРНК за допомогою факторів ініціації (IF), іншіх білків, що допомагають процесу. Елонгація відбувається, коли чергова аміноацил-тРНК використовується для збільшення поліпептидного ланцюжка. Термінація відбувається, коли рибосома зустрічає стоп-кодон (UAA, UAG або UGA), для якого не існує відповідної тРНК, при цьому відбувається звільнення поліпептидного ланцюжка.Зміст [сховати] Для здійснення процесу трансляції в клітинах усіх без винятку організмів існують спеціальні органели — рибосоми. Для розпізнавання амінокислот в клітині існують спеціальні «адаптери», молекули транспортної РНК (тРНК). Приєднання амінокислот до тРНК здійснюється в екзоенергетичній реакції ферментами аміноацил-тРНК-синтетазами, а молекула, що отримається в результаті, називається аміноацил-тРНК. тільки.Механізми трансляції прокаріотів (бактерій та архей) і еукаріотів істотно відрізняються, тому багато речовин, що пригнічують прокаріотичну трансляцію, в значно меншому ступені діють на трансляцію еукаріотичних організмів, що дозволяє використовувати їх у медичній практиці як антибактеріальні засоби, безпечні для організму ссавців.

Ініціація. 1. Розпізнавання стартового кодону (AUG), супроводжується зв'язуванням тРНК аміноацилированої метіоніном (М) і збіркою рібосоми з великої і малою субодиниць.

Елонгація. 2. Розпізнавання поточного кодону відповідною йому аміноацил-тРНК (комплементарна взаємодія кодону мРНК і антикодону тРНК збільшена). 3. Приєднання амінокислоти, принесеної тРНК, до кінця поліпептідного ланцюжка, що росте. 4. Просування рибосоми уздовж матриці, що супроводжується вивільненням молекули тРНК. 5. Аміноацилювання молекули тРНК, що вивільнилася, відповідній їй аміноацил-тРНК-синтетазою. 6. Приєднання наступної молекули аміноацил-тРНК, аналогічно стадії (2). 7. Рух рибосоми молекулою мРНК до стоп-кодона (в даному випадку UAG).

Термінація. Розпізнавання рибосомою стоп-кодона супроводжується (8) від'єднанням новосинтезованого білка і в деяких випадках (9) дисоціацією рибосоми.

Механізм трансляції прокаріотів[ред.]

Ініціація

Синтез білка завжди починається з AUG-кодону, що також кодує метіонін. Цей кодон зазвичай називають стартовим або ініциаторним. Ініціація трансляції передбачає пізнавання рибосомою цього кодону і залучення ініціаторної аміноацил-тРНК. Для ініціації трансляції необхідна також наявність певних нуклеотидних послідовностей в районі стартового кодону. Існування послідовності, що відрізняє стартовий AUG від внутрішніх, абсолютно необхідне, оскільки інакше ініціація синтезу білка відбувалася б хаотично на всіх AUG-кодонах.Мала рибосомна субодиниця (30S) прокаріотів, якщо вона не залучена в цей час в трансляцію, існує в комплексі з факторами ініціації IF1, IF3 і, в деяких випадках, IF2:IF3, зв'язаний з 30S-субодиницею, запобігає асоціації з великою (50S) субодиницею рибосоми, тим самим зберігаючи її вільний стан до зв'язування з матричною РНК. Цей білок також бере участь в скріпленні мРНК і тРНК, а також IF2.IF2 взаємодіє з тРНК, а також володіє здатністю розщеплювати ГТФ.IF1 є, мабуть, не обов'язковим фактором (у деяких видів він відсутній) що підвищує спорідненість малої субодиниці до IF2 і IF3.

Комплекс 30S субодиниці з ініціаторними факторами здатний розпізнавати спеціальні послідовності мРНК, так звані ділянки зв'язування рибосоми.Після того, як 30S-субодиниця зв'язалася з мРНК, до неї притягується ініціаторна аміноацил-тРНК і IF2, якщо вони ще не були включені в комплекс. Потім приєднується 50S-субодиниця, відбувається гідроліз ГТФ і дисоціація факторів ініціації. Зібрана рибосома починає синтезувати поліпептидний ланцюжок.

Елонгація поліпептидного ланцюжка заключається в додаванні нових амінокислот до карбоксильного (C-) кінця ланцюжка, що росте. Цей поліпептидний ланцюжок виходить з рибосоми через вихідний тунель у великий субодиниці.Елонгація починається, коли метильована аміноацил-тРНК зв'язується з ділянкою P, що приводить до конформаційної зміни комплексу, яка відкриває ділянку A для зв'язування нової аміноацил-тРНК. Це зв'язування полегшується фактором елонгації Tu (EF-TU), малою ГТФазою. У цей момент ділянка P містить початок поліпепдидного ланцюжка, що синтезується, а ділянка A містить наступну амінокислоту, яка має бути додана до ланцюжку. Після цього поліпептид відділяється від тРНК в ділянці P і пептидний зв'язок формується між останньою амінокислотою поліпептида і амінокислотою, що все ще приєднана до тРНК в ділянці A. На кінцевій стадії елонгації, рибосома переміщається на три нуклеотиди у напрямку до 3'-кінця мРНК. Через те, що тРНК зв'язані з мРНК за рахунок спаровування кодон-антикодон, тРНК рухається віднсно рибосоми, рухаючи поліпептид з ділянки A у ділянку P, а незаряджена тРНК переміщається у ділянку виходу (ділянку E). Цей процес каталізується фактором елонгації G (EF-G).Рибосома продовжує транслювати кодони, що залишилися, тому що нові аміноацил-тРНК зв'язуютьться з ділянкою A, поки рибосома не зустріне кодон зупинки на мРНК (UAA, UGA або UAG).

Термінація відбувається, коли один з трьох стоп-кодонів переміщається в ділянку A. Ці кодони не мають відповідних тРНК. Натомість, їх визнають спеціальні білки — фактори звільнення (англ. release factors, RF), а саме RF1 (що розпознає стоп-кодони UAA і UAG) або RF2 (що розпознає стоп-кодони UAA і UGA). Третій фактор звільнення RF-3 каталізує звільнення RF-1 і RF-2 в кінці процесу термінації. Ці фактори каталізують гідроліз ефірного зв'язку, що зв'язує тРНК з пептидом, та вивільнення недавно синтезованого білка з рибосоми.

 

Генети́чний код — набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

Властивості генетичного коду

Триплетність — три послідовно розміщені нуклеотиди кодують одну з 20 амінокислот, які разом утворюють триплет, або кодон.

Безперервність — кодони не розділяються між собою, тобто інформація зчитується безперервно. Кожний з кодонів не залежить один від одного і під час біосинтезу зчитується повністю.

Дискретність — один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більш кодонів.

Специфічність — кожний кодон може кодувати лише одну амінокислоту. Завдяки цьому генетичний код не перекривається.

Виродженість — одна і та же амінокислота може кодуватися декількома різними кодонами.

Колінеарність — послідовність кодонів нуклеотидів точно відповідає послідовності амінокислотних залишків у поліпептиді

Наявність термінальних кодонів — беззмістовних, або стоп-кодонів, які не здатні кодувати амінокислоти. Вони виконують функцію роздільника між двома ланцюгами кодонів та переривають синтез поліпептиду.

Універсальність — єдиний генетичний код є, практично, однаковим в організмах різного рівня складності — від вірусів до людини (хоча існують кілька інших, менш поширених варіантів генетичного коду,

23.гібрідологічний метод вивчення спадковості

Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досяг успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещуваннях.

Методи ґрунтуються на таких положеннях:1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, а аналізується спадковістокремими ознаками та їхніми проявами.2.Проводиться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки не лише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях. Гібридологічний метод знайшов широке застосування в науці і практиці.

Моногібридне схрещування - поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Є ще дигібридне схрещування - схрещування двох ознак і полігібридне трьох ознак і більше.

Зако́ни Ме́нделя — закони, що становлять основу класичної генетики. У своїх працях Г. Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі посівному (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали інші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.

Головні положення законів Грегора Менделя.Перший закон або "Закон одноманітності гібридів першого покоління": при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують лише одну батьківську ознаку. Ту ознаку, що проявляється у гібридів першого покоління, називають домінантною, а ту яка не проявляється — рецесивною. Цей закон справедливий тільки у випадку повного домінування, оскільки Мендель працював лише з такими ознаками гороху для яких було характерне саме таке спадкування. Наступні закони також діють тільки в тому випадку якщо ознака спадкується за цим типом.

Другий закон або "Закон розщеплення": при схрещуванні гібридів першого покоління між собою отримуємо потомство, в якому розщеплення за фенотипом буде 3:1 (з переважанням домінантної ознаки), а за генотипом 1:2:1.

Третій закон або "Закон незалежного успадкування ознак": кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

Закон чистоти гамет: в гібридного (гетирозиготного) організму гамети є чистими, тобто кожна гамета такого диплоїдного організму може містити тільки один алельний ген даного гену (нести тільки одну ознаку) і не може одночасно нести дві алелі. Це правило обумовлюється тим, що кожна гамета має лише гаплоїдний набір хромосом.

24.Щитовидна залоза розташована спереду гортані і складається з двох бокових часток і перешийка. В залозі багато кровоносних і лімфатичних судин. Великі залозисті клітини щитовидної залози утворюють фолікули, заповнені колоїдною речовиною. Сюди надходять гормони, які виробляються залозою, що є сполуками йоду з амінокислотами.Маса залози у новонародженої дитини близько 1 г, в 5...10 років—10 г, до 12...15 років маса залози помітно збільшується, досягаючи у дорослого 25...35 г.Гормон щитовидної залози тироксин містить до 65% йоду.Тироксин — сильний стимулятор обміну речовин в організмі; він прискорює обмін білків, жирів і вуглеводів, активізує окисні процеси в мітохондріях, що зумовлює посилення енергетичного обміну. Особливо важлива роль гормону в розвитку плода в процесах росту і диференціювання тканин.Гормони щитовидної залози впливають на центральну нервову систему як стимулятор. Недостатнє надходження гормону в кров або його відсутність приводить до різко вираженого затримання психічного розвитку.Недостатність функції щитовидної залози в дитячому віці приводить до кретинізму. При цьому затримується ріст і порушуються пропорції тіла, затримується статевий розвиток, відстає психічний розвиток. Раннє виявлення гіпофункції щитовидної залози і відповідне лікування дають значний позитивний ефект.

Прищитовидні залози

У людини дві пари прищитовидних залоз. Розташовані вони на задній поверхні щитовидної залози, часто і в її тканині. Розмір кожної із залоз не перевищує 1...2 мм, а їхня загальна маса—0,1...0,13 г. Вони виробляють паратгормон, який регулює обмін кальцію і фосфору в організмі.При гіпофункції прищитовидних залоз відбувається зниження вмісту кальцію в крові, що приводить до судорожних скорочень м'язів ніг, рук, тулуба і обличчя — тетанії. Ці явища пов'язані з підвищенням збудливості нервово-м'язової тканини у зв'язку з нестачею кальцію в крові, а отже, і в цитоплазмі.клітин. При гормональній недостатності кістки стають менш міцні, кісткові переломи погано заживають, зуби легко ламаються. Введення кальцію хлориду в організм хворого припиняє судороги, а введення гормону полегшує перебіг хвороби.При надмірному виділенні в кров гормону прищитовидних залоз (гіперфункція) відбувається декальцинація кісток: кістки стають ламкі, легко деформуються, викривляються. В тканині нирок, у кровоносних судинах серця, міокарді, слизовій оболонці шлунка і бронхіол відбувається відкладення солей кальцію.

Гіпофіз — невелике утворення овальної форми, розташоване біля основи мозку, в заглибині турецького сідла основної кістки черепа. У новонародженого маса гіпофіза 0,1...0,15 г, до 10 років вона досягає 0,3 г. Значно збільшується маса гіпофіза в період статевого дозрівання (до 0,7 г), під час вагітності маса гіпофіза збільшується до 1 г.З аденогіпофіза виділено такі гормони: гормон росту, або соматотропін; тиреотропін, адренокортикотропний (АКТГ); фолітропін; лютропін і пролактин, або лактотропін.Соматотропін, або гормон росту, зумовлює ріст кісток у довжину, прискорює процеси обміну речовин, що приводить до посилення росту, збільшення маси тіла. Нестача цього гормону виявляється в малорослості (зріст менше 130 см), затриманні статевого розвитку, пропорції тіла при цьому зберігаються. Психічний розвиток гіпофізарних карликів звичайно не порушений. Серед гіпофізарних карликів зустрічалися і видатні люди.Надлишок гормону росту в дитячому віці веде до гігантизму.

В аденогіпофізі утворюється також гормон, необхідний для нормальної функції щитовидної залози (тиреотропін).Кілька гормонів передньої частки гіпофіза впливають на функції статевих залоз. Це гонадотропні гормони. Одні з них стимулюють ріст і дозрівання фолікулів у яєчниках (фолітропін), активізують сперматогенез. Під впливом лютропіна у жінок відбувається овуляція і утворення жовтого тіла; у чоловіків він стимулює вироблення тестостерона. Пролактин впливає на вироблення молока в молочних залозах; при його нестачі вироблення молока знижується.Із гормонів проміжної частки гіпофізу найбільше вивчений меланофорний гормон, або меланотропін, який регулює забарвлення шкірного покриву. Цей гормон діє на клітини шкіри, які містять зернятка пігменту. Під впливом гормону ці зернятка поширюються по всіх відростках клітини, внаслідок чого шкіра темнішає. При нестачі гормону забарвлені зернятка пігменту збираються в центрі клітин і шкіра блідне.

Гормони задньої частки гіпофіза (нейрогіпофіз) часто застосовують при пологах, коли треба посилити скорочення матки при слабкій пологовій діяльності, для зганяння посліду і припинення маткової кровотечі. При цьому діє гормон окситоцин. Він стимулює не тільки гладеньку мускулатуру матки, а й скоротливі клітини молочних залоз.