Синдром Шерешевського-Тернера

На які хвороби частіше хворіє людина з астенічним типом конституції за класифікацією Кречмера?

Шизофренія

Що таке діатез?

Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразнення

У літньої людини відзначається підвищена чутливість до інфекцій, особливо активізація хронічної вірусної інфекції, захворювання судин, зокрема атеросклеротичного типу, перніціозна анемія. Зміни в якій системі при старінні організму супроводжуються описаними явищами?

Імунної

У чоловіка спостерігається високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз у цьому випадку?

Синдром Кляйнфельтера

При клінічному обстеженні у вагітної жінки виявлено підвищений вміст фенілаланіну в крові. Що з нижче перерахованого може виникнути в дитини?

Розвиток олігофренії

Пацієнтка 60 років звернулася до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд стовщених вузлів. У сироватці крові підвищений вміст уратів. Порушення обміну якої речовини може бути причиною розвитку цього стану?

Пуринів

До лікаря звернувся чоловік 65 років зі скаргами на гострий біль у великих пальцях ніг. Він любить і часто вживає пиво. Виникла підозра на подагру. Для підтвердження діагнозу вміст якої з перерахованих речовин необхідно визначити в крові?

Сечової кислоти

У дитини 6 місяців спостерігається уповільнення моторного й психічного розвитку, збліднення шкірних покривів, райдужної оболонки ока, позитивна проба Фелінга (з 5% розчином трнхлороцтового заліза). Яке із зазначених спадкових захворювань виявлено в дитини?

Фенілкетонурія

У хворого - носія серпоподібної аномалії еритроцитів внаслідок виникнення ателектазу легенів спостерігався гемолітичний криз і розвиток серпоподібноклітинної анемії. Який механізм розвитку цієї форми анемії?

Генетичний

До лікарні доставлено дворічну дитину з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком порушення якого обміну є ця патологія?

Амінокислотного

У матері, що страждає на алкоголізм, народилася дитина. У процесі зростання й розвитку було виявлено ознаки відставання в розумовому й фізичному розвитку. До патології якого характеру можна віднести цей випадок?

Уродженого

Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланіну й розпаду її до кінцевих продуктів обміну - С0₂ і Н₂0. Вкажіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

Фенілаланін - тирозин - меланін

При дослідженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Синдрому Кляйнфельтера

У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% трихлороцтового заліза з'являється маслиново-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні ці зміни?

Фенілкетонурії

У дитини, що народилась у пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий «географічний» язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилицями. Яка найбільш імовірна причина розвитку описаного синдрому?

Спадкова хромосомна патологія

До приймальні медико-генетичної консультації звернулася пацієнтка. При огляді виявилися такі симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия «сфінкса»), широка грудна клітка, широко розставлені, слабко розвинені соски молочних залоз. Який найбільш імовірний діагноз?

Синдром Шерешевського-Тернера

Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано в плода?

Трисомия X

Чоловік, 26 років, скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії мас місце при даному захворюванні?

Нерозходження хроматид у мейозі

У хворого при об'єктивному огляді виявлено тонку статуру, великий череп, сильно розвинену лобову частину обличчя, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?

Церебрального

Дитина, 10 місяців (батьки - брюнети) мас світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

Фенілкетонурія

Який принцип покладений в основу класифікації конституціо-нальних типів за М. В. Чорноруцьким?

Особливості основних функцій організму і обміну речовин

Які типи конституції відносяться до класифікації Сіго?(2)

Травний

Церебральний

Що характерне для астенічного типу конституції за класифікацією О.О. Богомольця?

Тонка, ніжна сполучна тканина

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактелія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи татвердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

Трисомія 13-ої хромосоми

Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

Спадковим за домінантним типом

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз - синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип ускладнення захворювання?

Рецесивний, зчеплений із статтю

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

Цитогенетичний

При обстеженні пацієнта встановили сильний, врівноважений, інертний тип вищої нервової діяльності за Павловим. Якому темпера метру за Гіппократом відповідає пацієнт?

Флегматик

У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

Галактоземія

У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволодіння, високий голос, розусова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз - синдром Клайфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

Каріотип

При обстеженні дитини, у якої часто спостерігались інфекційні хвороби, у сироватці крові виявлено зменшення концентрації в 10 разів і значне зменшення І§А та ІцМ. Аналіз також показав відсутність В-лімфоцитів та плазматичних клітин. Для якого захворювання характерні ці симптоми?

Хвороба Бутона

Дитина народилася з вовчою пащею. При обстеженні виявлено вади аорти, в крові - зменшення Т-лімфоцитів. Який імунодефіцитний синдром у новонародженого?

Ді Джорджі

В генетичну консультацію звернулась сімейна пара, в якій чоловік страждає інсулінзалежним цукровим діабетом, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсулінзалежного діабета у дитини цього подружжя?

Більше ніж в популяції

У молодих здорових батьків народилася білява дівчинка з голубими очима. У перші ж місяці життя в дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну та харчування, а обстеження в невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

біохімічний

При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?