Уродженого імунодефіциту в системі Т-лімфоцитів

У хворої з клінічними ознаками імунодефіциту кількість і функціональна активність Т- і В- лімфоцитів не змінені. При обстеженні на молекулярному рівні виявлено дефект, при якому порушена функція антигенпрезентації імунокомпетентними клітинами. Дефект яких клітин найбільш імовірний?

Макрофагів, моноцитів

Що таке синдром Ді Джорджі?

Гіпоплазія загрудинної залози

Відомо, що плазматичні клітини виробляють специфічні АТ на даний АГ. При введенні АГ кількість плазмоцидів збільшується. За яких клітин крові здійснюється збільшення числа плазмоцидів?

В-лімфоцити

Хворому проведена трансплантація серця донора. Які умови повинні бути дотримані для попередження відторгнення пересадженого органу?

Підбір донора за антигенами НLА

Хлопчик, 3 роки, хворіє на хронічну пневмонію. Має низькі показники системи В-лімфоцитів. Встановлено діагноз: гіпогамма- глобулінемія Брутона. Вкажіть наслідок недостатності системи В- лімфоцитів.

Зниження стійкості організму до пірогенної кокової флори

В дитячу лікарню поступила дитина з вродженим пороком серця, дефектом обличча, відсутністю щитоподібної та вилочкової залоз, Т- лімфоцитів крові. З якою спадковою патологією це пов'язано?

Синдром Ді Джорджі

У дитини, віком 2 роки, починаючи з двох місяців спостерігаються часті бактеріальні інфекції: алергічна реакція на туберкулін позитивна. Який дефіцит імунної системи найбільш ймовірний у дитини?

Вроджена В-клітинна недостатність

У хлопчика, 12 років, із спадковим захворюванням виявлені: екзема, в анамнезі 4 запалення легень, кровотеча. В крові зменшений вміст Т- лімфоцитів, рівень ІіМ, нормальний рівень ^А. Яке захворювання у дитини?

Синдром Віскота-Олдрича

Хлопчик, 5 місяців. Зменшена кількість а особливо IgG і ІgМ. В крові відсутні В-лімфоцити і плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання передається по спадковості як зчеплене із статтю. Який діагноз буде найбільш ймовірним?

Хвороба Брутона

У хворого 2-хроків з хронічною пневмонією спостерігається зниження кількості В-лімфоцитів, IgG і IgM. Які мікроорганізми можуть викликати розвиток цього захворювання?

Стафілококи

Хлопчик на другому році життя почав часто хворіти на респіраторні захворювання, ураження шкіри. Навіть незначні ураження ускладнюються довгостроковим запаленням. Реакція Манту в межах норми. Спадкове зниження функціональної активності якої клітинної популяції лежить в основі синдромів?

В-лімфоцитів

У дитини протягом першого року життя спостерігаються часті бактеріальні інфекції. Алергійна реакція на туберкулін позитивна. З чим пов'язаний стан імунодефіциту?

Уродженою Т-клітинною недостатністю

Після проведення курсу лікування циклоспорином хворого на пневмонію в нього у стадії видужання з'явилася діарея, причиною якої став дисбактеріоз, викликаний кишковою паличкою, та генералізований кандидоз. Надалі в пацієнта відзначалися часті гострі респіраторні захворювання. Шкірна алергійна проба на туберкулін негативна, у крові знижений вміст g-rлoбyлiнiв. Як розцінювати стан хворого?

Гіпогаммаглобулінемія

У хворого спостерігається швейцарський тип імунодефіциту. Його найбільш імовірною ознакою буде:

Дефіцит Т- і В-лімфоцитів

Дитина народилася з вовчою пащею. При обстеженні виявлено вади аорти, в крові - зменшення Т-лімфоцитів. Який імунодефіцитний синдром у новонародженого?

Ді Джорджі

У хворого з грибковим ураження шкірі виявлено порушення клітинного імунітету. Зниженя якіх показніків найбільш характерні при цьому?

Т-лімфоцитів

При обстеженні дитини, у якої часто спостерігались інфекційні хвороби, у сироватці крові виявлені зменшення концентрації в 10 разів и значне зменшення ІйА та Аналіз також показав відсутність В-лімфоцитів та плазматичних клітін. Для якого захворювання характерні ці симптоми?

Хвороба Бутона

Дитині після аналізу імунограми поставили діагноз первинний імунодефіцит гуморальной ланки імунітету. Яка з причин може привести др розвитку первинного імунодефіциту в організмі дитини?

Спадкові порушення в імунній системі

Чоловік 25 років скаржився на часто виникаючі запальні захворювання різної локалізації. Встановлено, що він- ін'єкційний наркоман. Проба на ВІЛ-інфекцію виявилася позитивною. Який з переліченіх типів клітин імунної системи найбільш суттєво вражається ВІЛ?

Хелпери

Батько вагітної жінки страждає гемералопією, яка спадковується за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Серед родичів чо-ловіка ця хвороба не зустрічалась. Яка вірогідність, що народжена ди-тина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоло-вічої статі?

50%

Синдром Дауна характеризується:

Трисомія по 21 -хромосомі

В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

Синдром Кпайнфельтера

У жінки Н., 45 років, народилася дівчинка з вродженою вадою серця, вовчою пащею, заячою губою, полідактилією, глухотою, дефектами органу зору. Через 4 тижні дівчинка померла. Яке хромосомне захворювання було у дитини?

Синдром Патау

У дівчинки 5 років виявлені атаксія, порушення координації, теле- ангіектазії шкіри та кон'юнктиви, порушення надниркових та статевих залоз, розумова відсталість, рецидивуючі синусопульмональні інфекції, гіпоплазія вилочкової залозі, відсутність А, ^ Е. Надалі розвинулась лімфосаркома і дитина померла. Який тип успадкування характерний для цієї хвороби?

Аутосомно-рецесивний

У немовля відмічається блювота і пронос, загальна дистрофія, гепато- і спленомегалія. При припиненні вигодовування молоком - симптоми зменшуються. Який основний спадковий дефект буде відмічатися в патогенезі?

Порушення обміну галактози

При амніоцентезі в ядрах клітин плоду жіночої статі виявлено 3 глибки статевого хроматіну. Якому каріотипу відповідає це порушення?

ХХХХ

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, - малий зріст, відставан-ня в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щіли-ни, плоске лице з широкими скулами. Якого роду порушення зумовили розвиток описаного синдрому?

Спадкова хромосомна патологія

У юнака встановлено каріотип 49, ХХХХУ. Назвіть найбільш вірогідний механізм виникнення цього порушення генетичного апарату?

Нерозходження сестринських хроматид Х-хромосом у зіготі

Гетерозиготна мати-носій передала мутантний ген половині синів (які хворіли) і половині дочок, які залишилися фенотипічно здоровими, але с носіями й можуть передати рецесивний ген з Х-хромосомою наступному поколінню. Гени якого з перерахованих захворювань можуть бути передані дочками?

Гемофілії

Чоловік 25 років занедужав на хорею Гетінгтона. При обстеженні встановлено, що він народився здоровою дитиною, ріс і розвивався нормально, але його мати й дід по материнській лінії хворіли на це захворювання. Який тип спадкування наявний в цьому випадку?

Неповного домінування

Мати й одна з дочок хворіють на гіпертонічну хворобу. Встановлено, що мати й дочка, що хворіс, працюють на конвеері, де збирають високоточне обладнання. В іншої дочки теж іноді бувають підйоми артеріального тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

Мультифакторіальних

Чоловіка високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, було обстежено у медико-генетичній консультації. Виявлено каріотип 47 ХУУ. Який синдром виявлено?

«Суперчоловіка»

При дослідженні клітин букального епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено 2 тільця Барра. Який синдром спостерігається в цьому випадку?

«Супержінки»

Каріотип плода: 45 ХО. Мати й батько здорові. Який синдром наявний?

Шерешевского-Тернера

У грудної дитини спостерігається забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною данного стану?

Алкаптонурія

У хворого серпоподібноклітинні еритроцити, які виявилися при підйомі в гори. Поряд з НЬА у нього виявлено НЬв. Який тип спадкування характерний для цієї патології?

Рецесивне спадкування

У дівчини 16 років відзначаються деякі відхилення від норми: зріст нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, дуже коротка шия, широкі плечі. Інтелект у нормі. Який з перерахованих синдромів можна припустити?

Шерешевського-Тернера

У хворого під час об'єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина обличча, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?

Церебральний

У жінки спостерігаються відхилення у фізичному й статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдений статевий хроматин. Який найбільш імовірний діагноз?