Занятие №11. Изменчивость и ее формы. Фенотипическая изменчивость

Задача №1

Для построения вариационного ряда и определения всех его характеристик вводим вспомогательную таблицу, в которой определяем все необходимые элементы формул. Для этого:

1) Определяем минимальную и максимальную величину и строим таблицу, а выборку распределяем по классам

№ Варианта	Варианты признак Х	Частоты вариант (m)	Произведение mХ	Хi -	(<xi>- )^2m
	4 тыс.			-3,2	10,24
	5 тыс.			- 2,2	14,52
	6 тыс.			-1,2	15,84
	7 тыс.			0,2	0,32
	8тыс.			0,8	7,68
	9тыс.			1,8	12,96
	10тыс.			2,8	15,68
	11тыс.			3,8	14,44
		n=50	Σ=360		Σ= 91,68

Результаты анализа:

1) Мо = 7 тысяч Ме = тыс.

2) Среднее арифметическое: = лейкоцитов в 1 мл крови

3) = = 1,35

 

4) по формулам, предложенным выше, определить ошибки: s , s_δ,

 

=

5) =

6) Используя данные таблицы, построить вариационную кривую Учитывая то, что вариационный ряд имеет небольшую изменчивость и интервал между классами = 1, строим полигон.

Полигон

Задача №2

классы
Варианты Середина класса	14-18 (16)	18-22 (20)	22-26 (24)	26-30 (28)	30-34 (32)
частота

 

 

Вариационный ряд – интервальный; интервал равен 4; середина каждого класса дана в таблице; мода = 24; медиана = 24.

Задача №3

Изображён безинтервальный вариационный ряд. График, отображающий его называется полигон.

Задача №4

Данная выборка содержит небольшое количество вариант, поэтому для определения средней арифметической величины группировать их необязательно, а можно использовать простую формулу

; = 131,8 / 25; = 5,27 кг.

Задача №5

=6,61 Д(х)=2,51 σ=1,58

Задача №6

Для решения данной задачи необходимо разбить эти величины на интервалы. Найдем величину интервала по формуле:

Dx_i (lg100=2)

Для вычисления числовых характеристик необходимо составить следующую таблицу:

Интервал	<xi>	частота	<xi>-	(<xi>- )^2m
[44;50)			-22,44	2014,21
[50;56)			-16,44	2162,19
[56;62)			-10,44	1089,94
[62;68)			-4,44	394,27
[68;74)			1,56	63,27
[74;80)			7,56	914,46
[80;86)			13,56	1838,74
[86;92)			19,56	2295,56

10772,64

= 69,44 D(x)=107, σ=10,38

Найдем выборочную среднюю

Найдем выборочную дисперсию:

Из нее найдем выборочное среднее квадратическое отклонение:

σ =

Задача №7

Интервалы	<xi>	m	<xi>m	<xi>-	(<xi> - )^2m
145-149				-11,5	793,5
150-154				-6,5	633,75
155-159				-1,5	51.75
160-164				3,5	257.25
165-169				8,5
170-174				13,5	546,75
175-180				18,5	342.25
	å =		å=12204		å 3203,5
		=	158,5		D(x)=41.6   σ= 6,45

 

Строим гистограмму

Гистограмма

 

 

Занятие №12. Наследственная изменчивость

Задача №1

1. Мутация генная т.к. минимальным мутоном является пара нуклеотидов.

2. Миссенс-эффект, т.к. произошла замена одной аминокислоты на другую.

3. Без сдвига рамки считывания, т.к. произошла замена триплета.

 

Задача №2

1. Нонсенс мутация, т.к. УАА является стоп – кодоном.

2. На данном триплете заканчивается трансляция и образуется осколочный белок, следовательно, синтез белка прервется.

 

Задача №3

1. В результате делеции произошла генеративная мутация. Она возникла в половых клетках, возможно - индуцированная, хромосомная.

2. Результат – возможен летальный исход.

 

Задача №4

1. Мутация геномная, т.к. изменилось число хромосом (анеуплоидия по Х хромосоме).

2. Произошло не расхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе.

 

Задача №5

1. Мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип Х^dХ^dУ.

2. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма Х^DХ^d. Таким образом ребенок унаследовал ген дальтонизма от своей матери.

3. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.

 

Задача №6

1. Р: ♀ tr 21²¹ 0 х ♂2121

G: 21²¹ 0 21

F: 21²¹21- транслокационный синдром синдром Дауна

210 – моносомия, летальный исход

2. При робертсоновской транслокации происходит отрыв коротких плеч хромосом, образование липких концов и склеивание плеч.

 

 

Занятие №13. Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека

Задача №1

Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %.

 

Задача №2

Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как признак встречается у мужчин и женщин, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его родственников с белым локоном - Аа. Если пробанд женится на своей двоюродной сестре с белым локоном у, то тип брака у них будет: Аа х Аа. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с белым локоном– 50%.

Задача №3

Анализ: наследование, сцепленное с полом – рецессивное, так как болеют только мужчины. Передача признака происходит через женщину. Генотип больных мужчин - Х^hy, а генотип женщин – носителей Х^H Х^h. Вероятность рождения больного гемофилией мальчика ¼. Анализ подтвердить составлением родословной.

Задача №4

1. Наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали.

2. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа.

3. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %.

Задача №5

1. Заболевание аутосомно- доминантное с неполной пенетрантностью, т.к. встречаются проскакивающие поколения.

2. Пенетрантность считаем по методу сибсов. Учитываем всех, где встречается заболевание – их 8. Так как тип брака Аа х аа, то при полной пенетрантности больных должно быть 4 человека. Фактически больных – 3 человека. Следовательно, пенетрантность равна- 75%.

Задача №6

1. Наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа Жена пробанда здорова, её генотип - аа. Тип брака у них: Аа х аа.

2. Вероятность рождения больного ребёнка – 50 %

 

Задача №7

1. Вероятность поражения будущих детей обратившихся в консультацию практически равна нулю.

2. В семье жениха аномалия сцеплена с полом и передается по рецессивному типу, в то время как в семье невесты аномалия является аутосомной и передается по рецессивному типу. Таким образом, речь идет о несцепленных генах, поэтому риск равен нулю.

 

Задача №8

1. Синдром Морриса (тестикулярная феминизация (46,ХУ,♀)

2. Произошла мутация гена TDF в У - хромосоме, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу.

 

Задача №9

1. Синдром Патау, по 13 паре хромосом наблюдается трисомия.

2. Произошла мутация – нерасхождение аутосом в анафазу мейоза у одного из родителей.

 

Задача №10

1. Синдром Дауна, трисомия по 21 паре хромосом.

2. Произошла мутация – нерасхождение аутосом в гаметогенезе у одного из родителей.