Занятие №12. Наследственная изменчивость

Задача №1

В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту.

1. Определить тип мутации по уровню изменения генотипа.

2. Какой тип мутации по эффекту проявления?

3. Происходит ли сдвиг рамки считывания?

 

Задача №2

В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА.

1. Определить тип мутации по эффекту проявления.

2. Будет ли продолжаться синтез белка после мутации?

 

Задача №3

В хромосоме произошла мутация, которая привела к делеции большого плеча.

1. Дать классификацию данной мутации.

2. К каким последствиям она может привести?

 

Задача №4

У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ.

1. Дать характеристику этой мутации.

2. Определить период онтогенеза, в котором это произошло.

 

Задача №5

В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм.

1. Какой генотип имеет мальчик?

2. От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма?

3. У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом, и на какой стадии мейоза?

 

Задача №6

В МГК обратилась фенотипически здоровая женщина. При изучении ее кариотипа обнаружена робертсоновская транслокация двадцать первой пары хромосом. Муж фено- и генотипически здоров.

1. Какие дети могут родиться от данного брака?

2. Какие изменения в кариотипе происходят при робертсоновской транслокации?

 

Задача №7

Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот серин – глицин – серин – изолейцин – треонин – пролин – серин. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин.

1. Определить тип мутации.

2. Дать анализ данной мутации.

Занятие №13. Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека

Задача №1

Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы.

1. Составить родословную, проанализировать ее.

2. Определить генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда.

 

Задача №2

Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.

1. Составить и проанализировать родословную.

2. Определить вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей белый локон.

 

Задача №3

Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка.

1. Составить родословную, проанализировать ее.

2. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда.

 

Задача №4

Дана родословная. Провести ее анализ:

1. Определить тип наследования заболевания.

2. Выяснить генотипы пробанда и его больных родственников.

3. Определить какова вероятность рождения больного ребенка у пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной.

 

Задача №5

В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова.

Муж женщины и все его родственники здоровы.

1. Постройте родословную и определите тип наследования заболевания.

2. Вычислите пенетрантность по ретинобластоме.

 

Задача №6

Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда больна и имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова.

1. Составить родословную, проанализировать ее.

2. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

 

Задача №7

Двое здоровых молодых людей, жених и невеста, обратились в генетическую консультацию в связи с проявлявшейся в обеих семьях аномалией слуха: у жениха были глухие брат, дядя со стороны матери и племянник (сын сестры), а невеста имела глухих брата и сестру, но оба ее родителя обладали нормальным слухом.

1. Какова вероятность глухих детей у данной пары?

2. Определите тип наследования данного заболевания?

 

Задача №8

Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипоганадизм. Легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина. Кариотип прилагается.

1. Определите диагноз.

2. Каковы причины заболевания и прогноз потомства?

 

Задача №9

Родился мальчик со значительным нарушением внешних морфологических признаков. При обследовании обнаружены пороки внутренних органов. Функциональные симптомы: глухота, судороги. Родители здоровы. Возраст матери – 35 лет, отцу – 43. оба родителя давно курят. Дерматоглифика: на пальцевых подушечках учащены радиальные петли и дуги. В клетках буккального эпителия половой хроматин отсутствует.

1. Поставьте диагноз.

2. Каковы причины данного заболевания?

 

Задача №10

У здоровых родителей родилась девочка, с ярко выраженными фенотипическими признаками: монголоидный разрез глаз, глубокие борозды на губах, большой язык, отклонение в развитии внутренних органов. Выявилось отставание интеллектуального развития. В буккальном эпителии одна глыбка полового хроматина. Кариотип прилагается.

1. Поставьте диагноз.

2. С какими нарушениями связано данное заболевание?