Порушення обміну амінокислот

Цистинурія - захворювання, позв'язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, лихоманку, гіпотрофію і втрату апетиту.

Гістидинемія -Успадкування аутосомно-рецесивне. Його частота дорівнює 1:20000. Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту.

 

ІІІ.3. Рекомендована література:

 

основна:

1. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2004.

2. В.П.Пішак, О.І.Захарчук. Навчальний посібник з медичної біології, паразито-логії та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. – К.:Вища шк., 1992. – С. 91-104.

4. Биология. В 2-х кн.: Учеб. для мед. вузов / В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева и др. / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2001.

5. Т.Н. Путинцева, Т.А. Решетняк «Медична генетика» 2002 р., Київ, «Здоров’я».

додаткова:

6. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.– К.: Вища шк., 1990.

7. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

8.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

9.Билич Г.Л., Крыжановский В.А. Биология / Полный курс. В 3-х т. – М. ООО Изд. дом “Оникс 21 век”, 2002.

10. Л.А. Атраментова. Сборник задач по генетике, Харків, 2002 р

ІІІ.4. Орієнтовна карта для самостійної роботи.

 

Основні завдання	Вказівки	Відповіді
Вивчити: 1.Моногенні хвороби, пов’язані з порушенням обміну речовин. 2. Гемоглобінопатії.	Звернути увагу на своєчасні методи дослідження ензімопатій, геміглобінопатій.

 

 

Завдання №1. Підготувати доповідь на тему:

1. «Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози)»

2. «Генні хвороби з порушенням обміну амінокислот (гістидинемія, цистинурія).

3. «Генні хвороби з порушенням обміну ліпідів (Тея — Сакса)».

Зміст доповіді

 

1. Причина захворювання

2. Клініка захворювання

3. Діагностика (пренатальна діагностика)

4. Лікування.

ІІІ.5. Питання для самоконтролю:

1. Що таке ферментопатія?

2. Який тип успадковування обмінних захворювань?

3. Які методи досліджень обмінних захворювань?

4. Яка причина захворювання на ФКУ?

5. Які клінічні симптоми при муковісцидозі?

6. Що таке гемоглобінопатії?

 

КОМУНАЛЬНИЙ ЗАКЛАД ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я

ХАРКІВСЬКИЙ МЕДИЧНИЙ КОЛЕДЖ № 2

 

Методичні рекомендації

для організації самостійної роботи студентів №7

з теми:

«Хромосомні хвороби з порушенням структури та кількості хромосом (хвороба “котячого крику”, Едвардса, трисомія-Х, дисомія Y-хромосоми)»

 

Навчальна дисципліна Медична біологія

 

Спеціальність 5.12010102 «Сестринська справа»

 

Курс II

 

Кількість навчальних годин 2

 

Викладач Ткаченко Т.В.

 

 

 

Харків – 2011р.

 

 

І. Актуальність теми.

Для всіх форм хромосомних хвороб характерна множинність проявів у вигляді вроджених вад розвитку, причому їх формування починається на стадії гістогенезу і продовжується в органогенезу, що пояснює подібність клінічних проявів при різних формах хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби поділяють на пов'язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом. При цьому враховують характер хромосомної аномалії - порушення числа окремих хромосом, числа хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділяти повні або мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб.

Порушення структури хромосом дають найбільшу групу хромосомних синдромів (більше 700 типів), які, однак, можуть бути пов'язані не тільки з хромосомними аномаліями, а й з іншими етіологічними факторами.

 

 

II. Навчальна ціль: засвоїти фенотипові прояви хромосомних хвороб, причини їх виникнення та методи діагностики.

 

Знати:

- геномні і хромосомні мутації;

- хромосомні хвороби, спричинені зміною кількості аутосом та кількістю статевих хромосом;

- хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною структури хромосом;

- методи діагностики хромосомних хвороб.

 

Вмити:

- виявляти хромосомні мутації методом цитогенетичного аналізу;

- визначати статевий хроматин для виявлення хворих з порушеною кількістю статевих хромосом.

IІІ. Матеріали самостійної роботи.