Семейный дефицит апопротеина C-II

Семейный дефицит апопротеина C-II— аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит снижение активности новой липазы в связи с дефицитом апопротеина C-II. Как указывалось ранее, апопротеин C-II является активатором липопротеиновой липазы. В связи с функциональным дефицитом липопротеиновой липазы резко нарушается гидролиз и симптоматика семейного дефицита апопротеина C-II аналогична проявлениям семейного дефицита липопротеиновой липазы: рецидивирующий панкреатит, эруптивные высокий уровень триглицеридов в крови (> С помощью метода реза выявляется отсутствие или резко выраженный дефицит апопротеина C-II. У гетерозиготных пациентов содержание апопротеина C-II в крови снижено менее значительно (всего лишь и клиника заболевания менее выражена, а в некоторых случаях может отсутствовать, но уровень триглицеридов в крови умеренно снижен.
Электрофорез липопротеинов в полиакриламидном геле выявляет I или V тип гаперлипопротеинемии при семейном дефиците апопротеина C-II.

Семейная комбинированная гиперлипидемия

Семейная комбинированная гиперлипидемия — врожденное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся выраженным полиморфизмом липидного спектра у пациентов и их близких родственников. Точная природа генетического дефекта не известна. Предполагается наличие мутаций или полиморфизма в области генов, кодирующих синтез липопротеина и апопротеинов A-I, C-III, А- IV. Существует также точка зрения, что в основе заболевания лежит гиперпродукция апопротеина Примерная частота заболевания — 1 случай на 100 человек.
Характерно разнообразие нарушений липидного обмена, у одних пациентов выявляется IIа тип гиперлипопротеинемии с изолированной у других — тип с повышением содержания
в крови холестерина и триглицеридов, у многих больных развивается гиперлипопротеинемия IV типа с изолированной гипертриглицеридемией. Такой же полиморфизм характерен и для родственников больных, т.е. в одной и той же семье наблюдаются различные типы гиперлипопротеинемии. Тип гаперлипопротеинемии может изменяться в течение жизни больного
Содержание холестерина в крови больных колеблется от 6.5 до 13 ммоль/л, а уровень триглицеридов — от 2.8 до 8.5 ммоль/л.
Заболевание предрасполагает к раннему развитию ИБС; от семейной гиперхолестеринемии отличается отсутствием ксантоматоза сухожилий.

Дисбеталипопротеинемия

Семейная дисбеталипопротеинемия (ремнантная гиперлипопротеинемия, гиперлипопротеинемия III типа) — редкое генетическое заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем, характеризующееся гиперлипопротеинемией III типа, обусловленное нарушением катаболизма хиломикронов и ЛПОНП. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 5000 населения. В основе заболевания лежит мутация гена, контролирующего синтез апопротеина Е, что приводит к появлению мутантной формы апо Е (апо Е2). Как известно, апопротеин Е обусловливает связывание ремнантных (остаточных) частиц, образующихся при катаболизме хиломикронов и ЛПОНП с апо В/Е и апо Е-рецепто- рамй печени. Нормальный фенотип апо Е — это апо ЕЗ.
Мутантная форма апо Е (апо Е2) слабо взаимодействует с указанными рецепторами, вследствие чего извлечение из крови ремнантных частиц снижается, уровень их в крови возрастает, что приводит к значительному повышению в крови содержания холестерина (обычно в пределах 6.5—13.0 ммоль/л) и триглицеридов (2.8—5.6 ммоль/л).
Ремнантные частицы, накапливающиеся при этом заболевании в крови, характеризуются при электрофорезе большей подвижностью, чем обычные ЛПОНП, и получили название Р-ЛПОНП. Как правило, заболевание проявляется у взрослых, развитию клинической симптоматики часто способствуют злоупотребление алкоголем, сахарный диабет, ожирение, гипотиреоз.
Основные проявления дисбеталипопротеинемии:
Линейный ксантоматоз складок ладоней и пальцев, появление бугристых ксантом другой локализации (в различных участках тела); распространенныйатеросклеротический процесс с поражением коронарных артерий (что ведет к развитию ИБС), сонных, почечных артерий и артерий нижних конечностей;
гипертриглицеридемия игиперхолестеринемия;
гиперлипопротеинемия III типа с повышенным количеством в крови ЛППП и нормальным количеством ЛПНП; на электрофореграмме сыворотки крови определяется широкая р-полоса (отсюда второе название — болезнь «широкой полосы»), которая обусловлена избытком ЛППП и ремнантов хиломикронов;
выявлениеизоформы апопротеина Е — апо Е2;
величина отношения ХСЛПОНП/триглицериды плазмы > 0.3.