Контроль ефективності терапії

- Відсутність клінічних проявів хвороби.

- Нормальний фізичний і статевий розвиток.

- Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17-ОПГ крові, корти зола у крові чи добовій сечі.

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

Профілактичні заходи:

- Запобігання супутніх захворювань

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Б. Некласична форма

Може проявитись у післянатальному чи до пубертатному періодах.

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, некласична вірильна форма (періоду пубертату), стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні:

1. При народжені зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків сформовані правильно, а надалі відбувається прискорений фізичний та передчасний статевий розвиток (відповідно, гетеро- та ізосексуальний):

- Надмірно розвивається мускулатура, збільшується м’язова сила, прискорюється зріст, з’являється гіпертрихоз.

- У хлопчиків настає надмірний, що не відповідає вікові, розвиток статевих органів.

- У дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, знижується голос, з’являються вугрі. Молочні залози не розвиваються, матка та яєчники атрофуються.

2. У разі маніфестації хвороби з періоду пубертату:

- У допубертатному періоді хворі розвиваються нормально, зовнішні статеві органи сформовані відповідно статі та віку, у дівчат менструації можуть починатись своєчасно, розвиваються молочні залози.

- З початком хвороби проявляються ознаки гіперандрогенії:

- у дівчат порушується менструальний цикл (гіпоменструальний синдром або виникає вторинна аменорея), відбувається збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, але розміри яєчників залишаються нормальними. З’являється помірний гірсутизм, численні вугрі, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється;

- у хлопчиків – ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку.

 

Диференційна діагностика – див. табл.. 2.

 

Лікування:

- проводиться довічно, амбулаторно

- у дівчаток – спостереження, лише при відсутності нормального менструального циклу і з метою індукції вагітності у наступному – дексаметазон ⅛-½ таблетки 1 раз на ніч, іноді через день. Якщо ефекту немає – додаткове призначення анти андрогенів (ципротерона ацетат) у віковому дозуванні.

Показання до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

Контроль ефективності терапії:

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17-ОПГ крові, кортизолу в крові чи добовій сечі

Профілактичні заходи:

- Запобігання супутніх захворювань

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Диспансерне спостереження – довічне.

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог: дітей до 1 року дітей старше 1 року	1 раз на місяць 1 раз на 3-6 місяців
Оцінка фізичного і статевого розвитку	1 раз на 6 місяців
Гінеколог, УЗД органів малого тазу	1 раз на рік
Хірург	За показами
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 6 місяців
Рівень глюкози крові	1 раз на рік
ЕКГ	1 раз на рік
Кортизол крові або у добовій сечі	1 раз на 6 місяців, за потребою
17-КС сечі, 17-гідроксипрогестерон	1 раз на 6 місяців
АКТГ (при можливості)	1 раз на рік
УЗД надниркових залоз	1 раз на рік
МРТ головного мозку, при відсутності – рентген черепа	при необхідності
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

 

ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА

Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази.

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, гіпертонічна форма, стан компенсації.

Діагностичні критерії:

Клінічні:

- У дівчаток – ознаки значної вірилізації зовнішніх статевих органів (1-5 ступінь за Прадером – див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм.

- У хлопчиків – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів.

- Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.

- Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.

- Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла.

Параклінічні – див. табл.. 2.

Диференційна діагностика – див. табл.. 2.

Лікування: проводиться довічно, амбулаторно.

а) Глюкокортикоїди

Преднізолон 3-5 мг/м² поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м² за 3 прийоми

Розподіл добової дози

6⁰⁰-8⁰⁰ 25-40% дози

14⁰⁰-15⁰⁰ 20-25% дози

21⁰⁰-23⁰⁰ 40-50% дози

 

б) Мінералокортикоїди

Показання до їх призначення:

- Підвищення АРП плазми

- Гіпонатріємія, гіперкаліємія

Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м² поверхні тіла за 1 прийом.

 

в) Гіпотензивні препарати: Підбір комбінації – індивідуально.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях.

Контроль ефективності лікування:

Нормальний АТ (контроль АТ щоденно).

Нормальний рівень 17-КС у добовій сечі.

Нормальний рівень калію, натрію, хлору в крові.

Нормальний рівень 11-дезоксикортизолу в крові (при можливості визначення).

Диспансерне спостереження – довічне:

При відсутності епізодів декомпенсації:

- Ендокринолог – 1 раз на 3 місяці

- Оцінка фізичного і статевого розвитку – 1 раз на 6 місяців

- Гінеколог, УЗД органів малого тазу – 1 раз на рік

- Клінічний аналіз крові та сечі – 1 раз на 3 місяці

- Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 місяців

- ЕКГ – 1 раз на 6 місяців

- K, Na, Cl крові – 1 раз на 6 місяців

- Кортизол крові або у добовій сечі – 1 раз на 6 місяців, за потребою

- 17-КС сечі – 1 раз на 6 місяців

- 11-дезоксикортизол в крові, АРП – 1 раз на 6 місяців

- УЗД надниркових залоз – 1 раз на рік

- Рентген кисті (кістковий вік) – 1 раз на рік

Таблиця 2 Діагностика різних форм при вродженій дисфункції кори надниркових залоз

Критерії діагностики	Сільвтрачаюча форма	Проста вірильна форма	Гіпертонічна форма	Некласична форма
Ознаки вірилізації	є	є	є	є
Виникнення симптомів захворювання	7-30 день життя	Вірилізація з народження	Вірилізація з народження, гіпертонія з раннього віку	З періоду пубертату
Фізичний розвиток	Затриманий	Випереджає	Випереджає	Випереджає
Кістковий вік	Відповідає вікові або випереджає на 1-2 роки	Випереджає на 2 і більше років	Випереджає на 2 і більше років	Випереджає на 2 і більше років
Калій крові	Підвищений	Норма	Знижений	Норма
Натрій крові	Знижений	Норма	Підвищений	Норма
Хлор крові	Знижений	Норма	Підвищений чи нормальний	Норма
Глюкоза крові	Часто знижена	Норма	Норма	Норма
Метаболічний ацидоз	Як правило	Немає	Немає	Немає
17-КС у добовій сечі	Підвищені	Підвищені	Підвищені	Підвищені
Тестостерон у крові	Підвищений	Підвищений	Нормальний	Підвищений
17-ОПГ у крові	Підвищений	Підвищений	Підвищений	Нормальний або помірно підвищений
Кортизол у крові о 6^00-8^00	Знижений	Знижений	Знижений	Норма
Рівень у крові АКТГ	Підвищений	Підвищений	Підвищений	Підвищений
Активність реніну плазми	Підвищена	Помірно підвищена	Знижена	Норма
Рівень АТ	Знижений	Норма	Підвищений	Норма
ЕКГ	Ознаки гіперкалійгістії	Норма	Ознаки гіпокалійгістії, м.б. гіпертрофія лівого шлуночка	Норма
УЗД надниркових залоз, нирок	Гіперплазія надниркових залоз	Гіперплазія надниркових залоз	Гіперплазія надниркових залоз, зміни нирок, характерних для гіпертонії	Може бути гіперплазія надниркових залоз
Загроза життю	Є	Немає	Є	Немає
Проба з дексаметазоном	Не інформативна	Позитивна	Позитивна	Позитивна

 

ПРОТОКОЛ НАДАННЯ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ