Надання медичної допомоги хлопчикам із криптозхізмом

Код МКХ 10 – Е 29.8

Визначення: крипторхізм – відсутність 1 або 2 яєчок в калитці.

Класифікація:

1. Однобічний або двобічний;

2. Справжній або несправжній.

а. Справжній крипторхізм:

* ретенція:

- черевна форма – яєчко знаходиться в черевній порожнині;

- пахвинна форма – яєчко знаходиться в паховому каналі;

- висока калиткова форма – яєчко знаходиться біля зовнішнього пахового кільця

* ектопія:

- пахова – яєчко в поверхневій паховій кишені фасції

- промежинна – яєчко у промежинній кишені фасції

- стегнова – яєчко в верхній частині стегна

- лобкова – яєчко в лобковій ділянці

б. Несправжній крипторхізм (псевдокрипторхізм): нормальне яєчко може довго або періодично знаходиться поза межами калитки під впливом скорочення м’язів, що піднімають яєчко.

Формулювання діагнозу:

- лівобічний справжній пахвинний крипторхізм

- синдром Клайнфельтера. Первинний гіпогонадизм. Справжній двобічний паховий крипторхізм

- двобічний несправжній крипторхізм

Діагностичні критерії (схема обстеження хлопчиків – див. додаток 4):

- візуалізація яєчок

- УЗД яєчок

- діагностична лапароскопія і лапаротомія – при вродженому крипторхізмі з підозрою на черевну ретенцію яєчка

- гормональні дослідження:

У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, тестостерону, естрадіолу.

Проведення проби з хоріонічним гонадотропіном (одноденної, при негативній відповіді - триденної).

- спермограма – у підлітків старше 16 років

- консультація суміжних спеціалістів:

- генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді – цитогенетичне дослідження статевих хромосом);

- хірург

Диференційна діагностика:

- черевна ретенція яєчок та анорхізм диференціюють за допомогою проведення триденної проби з хоріонічним гонадотропіном (ХГ): при черевній формі крипторхізму проба з ХГ позитивна; при анорхізмі – негативна.

Лікування:

1. Консервативне лікування – проводять з 6-місячного віку до 2 років життя.

Препарати хоріонічного гонадотропіну:

- дітям 1 року життя – по 250 ОД 2 рази на тиждень, курс – 10 ін’єкцій;

- дітям 2 років – по 500 ОД 2 рази на тиждень, курс – 10 ін’єкцій.

У разі позитивного ефекту – повторний курс через 2 місяці.

При відсутності ефекту через 3-6 місяців після лікування ХГ – хірургічне лікування. Повторні курси у такому разі проводити недоцільно.

2. Оперативне лікування (орхідопексія), оптимальний строк – у віці від 1 до 2 років.

Показання:

- неефективність консервативного лікування;

- ектопія яєчка (яєчок);

- ускладнений крипторхізм (защемлений грижою, тощо);

- больовий синдром в анамнезі.

Показання до госпіталізації:

в ендокринологічне відділення – проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі;

в хірургічне відділення – оперативне лікування.

Критерії ефективності лікування:

Постійне знаходження яєчок у калитці, збільшення їх розміру при статевому дозріванні.

Профілактика: не існує.

Диспансерне спостереження:

Діагностичні дослідження і консультації	Критерії ефективності лікування
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог	1 раз на 3 місяці при консервативному лікуванні	Зняття з обліку при наявності ознак своєчасного статевого дозрівання.
Генетик, статевий хроматин, каріотип	Одноразово
Хірург	Одноразово
МРТ або КТ головного мозку (при відсутності – рентген черепа)	За показаннями
УЗД яєчок	1 раз на рік
Проба з хоріонічним гонадотропіном (з визначенням тестостерону)	Одноразово
Тестикулярна ангіографія	Одноразово (при необхідності)

ПРОТОКОЛ

НАДАННЯ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ ДІТЯМ ІЗ ПЕРЕДЧАСНИМ СТАТЕВИМ РОЗВИТКОМ

Код МКХ 10 – Е 30.1

Визначення: поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом у дівчаток раніше 7 років, у хлопчиків – раніше 9 років.

 

СПРАВЖНІЙ ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК (ПСР)

Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов’язаний з передчасною надмірною секрецією гіпофізом гонадотропних гормонів.

Формулювання діагнозу:

- Справжній передчасний статевий розвиток церебрального генезу (внаслідок гідроцефалії)

- Синдром Рассела-Сільвера, справжній передчасний статевий розвиток

Причини:

1. Ідіопатичний ПСР
2. Церебральний ПСР:

2.1. Пухлини ЦНС;

2.2. Непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз, тощо);

1. ПСР як прояв інших захворювань (нейрофіброматоз І типу, синдроми Рассела-Сільвера, Ван-Віка-Росса-Генеса, інші генетичні синдроми).

Справжній ПСР у дівчаток

Діагностичні критерії:

Клінічні:

- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше 7 років;

- збільшення молочних залоз, естрогенізація зовнішніх статевих органів (ЗСО);

- можлива поява менструацій, які можуть мати регулярний характер;

- андроген-залежні зміни шкіри (acne, активність сальних і потових залоз);

- випередження темпів розвитку на 2 та більше сигмальних відхилень від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше, ніж на 2 сигмальних відхилення;

- особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.

Параклінічні:

- прискорення осифікації скелету, більше, ніж на 2 роки;

- гормональна діагностика:

- рівні ЛГ, ФСГ – досягають пубертатного рівня і вище. Але, у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;

- підвищення рівня естрадіолу крові вище вікових значень;

- рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.

- УЗД ОМТ: збільшення розмірів матки, яєчників, наявність в них великих фолікулів.

- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку – візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної гіпертензії.

- РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.

- за наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.

Справжній ПСР у хлопчиків

Діагностичні критерії:

Клінічні:

- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше 9 років;

- об’єм яєчок у хлопчиків до 8 років більше, ніж 8 мл;

- андроген-залежні зміни шкіри (статеве оволодіння, acne, активність сальних і потових залоз), огрубіння голосу;

- випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше, ніж на 2 сигмальних відхилення;

- особливості поведінки: особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.

Пара клінічні:

- прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки;

- гормональна діагностика:

- підвищення рівня тестостерону крові вище вікових значень;

- рівні ЛГ, ФСГ – досягають пубертатного рівня і вище. Але, у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;

- рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.

- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку – візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної гіпертензії.

- РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.

- за наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.

Лікування дівчаток та хлопчиків:

Мета: пригнічення розвитку вторинних статевих ознак та зниження темпів дозрівання кісткової системи для запобігання кінцевого низького росту.

У разі пухлинних новоутворень у ЦНС – лікування спільно із нейрохірургами.

Лише при підтвердженні діагнозу справжнього ПСР призначаються аналоги люліберину (трипторелін). Єдиний препарат триптореліну, що зареєстрований в Україні для використання в педіатричній практиці для лікування ПСР – Диферелін 3,75 або Диферелін 11,25мг.

- 0,1мг п/ш, в/м 1 раз на день щодня

- пролонгована форма в дозі 3,75мг в/м – 1 раз на 28 днів

- пролонгована форма в дозі 11,25мг в/м – 1 раз на 3 місяці

Дітям з масою тіла до 20кг призначається ½ дози препарату.

Тривалість медикаментозного лікування – до початку пубертатного віку (до 9 років – у дівчаток і 10 років – у хлопчиків).

Контроль ефективності лікування – за рівнем ФСГ, ЛГ, естрадіолу: на етапі підбору дози – 1 раз на 3 місяці (перші 6 місяців), надалі – 1 раз на 6 місяців.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Профілактичні заходи – не існують.

Диспансерне спостереження: (див. нижче).