Почему комбинативная изменчивость не случайна?

23. Почему мутации могут снижать приспособленность организма?Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

24. Роль комбинативной изменчивости в преобразовании признаков под действием отбора.

Мутационная изменчивость является основным источником генетической изменчивости у прокариот, обладающих гаплоидным набором генов. У них, вновь возникающие мутации сразу проявляются в фенотипе, а на фенотипическое выражение мутаций влияют межгенные взаимодействия и эпигеномные взаимодействия белков — продуктов экспрессии генов. У эукариот, обладающих диплоидным и полиплоидным генотипами, решающее значение имеет комбинативная изменчивость. В результате объединения гамет родителей, в генотипах потомков комбинируются разные аллели, в том числе, вновь возникшие мутации, тандемные повторы, возникающие в результате кроссинговера и передислокации мобильных генетических элементов. Вторым источником комбинирования генов является равный кроссинговер. Новые сочетания генов приводят к новым, отсутствовавшим у родителей, признаков фенотипов потомков. (возникновение ореховидного гребня у кур вследствие комбинирования двух диаллельных генов) У организмов, размножающихся половым путем, разнообразие комбинирующихся генов во много раз превосходит разнообразие, создаваемое мутационной изменчивостью. Количество возможных комбинаций генов отражает количество генетических классов зигот во втором поколении.

 

Мутация — событие достаточно редкое.. Мутации, вызванные действием мутагенов, называют индуцированными, в отличие от спонтанных мутаций, Мутации не направлены и случайны. Не направленность мутаций: несоответствие изменений фенотипа мутантных организмов условиям их существования. Поскольку мутация может возникнуть в любом сайте, чем меньше в ДНК сайтов, несущих генетическую информацию, тем больше вероятность, что мутация произойдет не в транслируемой, а в молчащей ДНК. молчащая ДНК служит «ловушкой» мутаций, защищая тем самым и генеративные и соматические клетки от их вредного влияния Т.К генотипы разных особей одного вида состоят из гомологичных генов и одни и те же аллели, хотя и в разных комбинациях, широко рассеяны в популяциях, неизбежным результатом является неоднократное возникновение тождественных мутаций в потомстве разных особей данного вида. Всякая конкретная мутация характер.опред. частотой своего появления в данной популяции организмов. Совокупность всех реально возможных мутаций составляет спектр изменчивости данного генотипа и генофонда данной популяции как системы из всех составляющих его генотипов. подавляющее большинство признаков организма контролируется не одним геном, а несколькими (часто многими), а сложные фенот структуры формируются в результате взаимод. сложных комплексов генов. Отдельные мутации разных генов сами по себе принципиально не могут сформировать гармоническое целое, тем более обеспечить развитие и преобразование сложных приспособлений организмов. Эволюция организмов в знач степени связана именно с развитием адаптации, причем преобразование сложных многокомпонентных адаптивных комплексов контролируется многими независимыми генетическими системами. Следовательно, для объяснения эволюции мутационный процесс совершенно недостаточен - необходимо указать фактор, интегрирующий мутации и формирующий на их основе фенот. приспособления любой сложности. Таким фактором является естественный отбор. Осознание этого пришло к генетикам не сразу. Известно, что большинство вновь возникающих мутаций рецессивны. Поэтому, диплоидный (или полиплоидный) генотип эукариот защищает фенотип от эффекта экспрессии мутантных генов. В этом состоит одно из кардинальных различий механизмов эволюции прокариот и эукариот. У прокариот каждая мутация проявл в фенотипе и за адаптацию прокариоты платят колоссальной гибелью потенциально бессмертных клеток — организмов. У эукариот геном защищен, что имеет решающее значение для существования многоклеточных организмов. Рецессивность генеративных мутаций служит основой формирования генофонда популяций, то есть создает материал эволюции, с которым работает отбор. Все вышеизложенное основано на данных молекулярной генетики. Однако, отбор, как искусственный, так и естественный идет по фенотипам. Поэтому целесообразно использовать оценки частоты мутирования, не только по данным молекулярной генетики (более точным), но и по данным классической генетики. Последние основаны не на оценках частоты мутаций как таковых, а на оценках частоты мутаций, проявляющихся в фенотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии Следовательно, любая популяция испытывает остоянное и довольно сильное давление мутационного процесса. Таким образом, любой организм находится под постоянным действием множества мутагенных факторов. (важна защита от мутаций. Важна она и прокариотам, так как возникающие мутации в более или менее стабильных условиях снижают их приспособленность. Редкость возникновения мутаций—следствие защитных механизмов. Существует ряд систем, защищающих организм от мутаций. (фотореактивация, отщепление метильной группы, SOS репарация, действие ферментов—лигаз и т. д.). Системы репарации защищают клетки от многих мутаций,

 

 

25. Формы генотипической изменчивости. Их роль в преобразовании генотипа под действием отбора..Генотипическая изменчивость характеризуется тем, что:- передается по наследству;- генотип особи подвергается изменениям;- носит случайный характер.В зависимости от того, какими именно изменениями генотипа определяется Генотипическая изменчивость, выделяют две её формы: мутационную (в результате мутаций) и комбинативную (как следствие новых комбинаций генов). Комбинативная изменчивость является результатом появления у потомков новых комбинаций генов, унаследованных от родителей. В основе этого типа изменчивости лежит генетическая рекомбинация, происходящая во время мейоза.Мутации — качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутационная теория была создана голландцем Гуго де Фризом, который и ввел этот термин. у.Мутации — внезапные скачкообразные изменения,наследственных факторов.Изменчивость и наследственность — это две стороны одного и того же круга явлений. Передающиеся по наследству изменения представляют материал для отбора. И., наследственность и отбор организмов, наиболее приспособленных к условиям данной среды, составляют основные движущие силы эволюционного процесса. Отбор наследственно измененных форм является основным фактором видообразования.Определение признака многими генами, т.е. полигенной системой, обусловливает высокую стабильность фенотипа. Единичная мутация вряд ли серьезно нарушит проявление признака, зависящего от совместных эффектов генов 30 и более локусов. Отбор благоприятствовал наработке подобных систем, т.к. они уменьшали вредные последствия таких незначительных событий, как замена одной пары азотистых оснований в молекуле ДНК на другую. Однако полигенные системы, характеризующиеся сравнительно малой И., обладают огромной потенциальной способностью к И. в результате различных комбинаций генов. Под действием отбора может происходить увеличение числа организмов с такими генотипами, которые при отсутствии отбора никогда не стали бы массовыми. Полигенные системы являются важным механизмом поддержания равновесия между приспособленностью к условиям данного времени и гибкой приспособляемостью к медленным, длительным изменениям окружающей среды.

26. Формы генотипической изменчивости. Их роль в преобразовании фенотипа под действием отбора

 

Изменчивость фенотипов любой выборки данного вида опредеяется разнообразием генотипов и разнообразием вляний среды на него

По терминологии Детто возможны три способа возникновения потомков:

1. Изменение может возникнуть под тействием фактора в теле данного организма (соматическое), а затем оказаться закодированным в аппарате наследственности данного организма и передаться следующему поколлению. Соответствует принципу наследования благоприятных признаков, если адекватно вызвавшему его изменению среды (адаптивно)

2. Именение может возникнуть под влиянием фактора вн среды, действующего на тело и на наследственный аппарат параллельно и независимо – параллельная индукция. Не адаптивно.

3. Изменение генеративного аппарата без изменения тела. Нет соответствия благоприятнейших свойств.

Ч. Дарвин различал определенную и неопределенную изменчивости. Неопределенная – неадекватное изменение на те же факторы среды, что и определенные. Она зависит от свойств самих организмов. Определенная не наследуется и не важна. Известен только один способ возникновения наследственной изменчивости – мутация. Рассмотрим влияние различных мутаций на фенотип.

Мутации различают по характеру перестройки кариотипа: точечные (генные – перестановки пар нуклеотидов. Могут заменяться на терминатор), изменение более крупных локусов хромосоы (делеции, инверсии, инсерции, дупликации, транслокации), выпадение целых хромосом (анеуплоидоя), удвоение целых хромосом (полиплоидия). У прокариот может происходить обмен с плазмидой, уход в плазмиду – прыгающие гены. Может все это так же наблюдаться в днк пластид и митохондрий.

Уходит мутация лишь с гибелью всех особей с даннной мутацией.. Для теориии эволюции важны только генеративные мутации.

Мутации ненапралены м случайны. Новая мутация не адекватна вызывающему ее фактору. Если мутация никак не сказывается, то она селективно-нейтральна. Отбор будет тем жестче, чем сильнее измененный белок нарушает метаболизм. Запрещенные мутации – исключающие белок мз метаболизма. Если не летально – то идет дальнейший отбор, приводящий его в соответствие окружению и процессам и соответствею окружающих егобелков новой его структуре. Все это на крупных мутациях.

То, что мутации ненаправленны не значит, что они беспричинны – возникают под действием факторов среды, к которым не смогли адаптироваться, но мутации не отменяют действия мутагенов. Однако под действием отбора может возникать резистентность к мутагенам.

Т. е. Мутации дают спектр отклонений от нормы. Ограничения же накладываются самим набором генов.

Генов меньше чем признаков, значит за несколько признаков можеет отвечать один ген. Также возможно сцепленное наследование. Плейотропия – свазанность одного гена с несколькими признаками. Имеет биосинтетические причины. Мутация в таких генах ведет к комплексным нарушениям. (напр гидроцефалия – нарушение строения плоских костей черепа, строения век, мозга имеет причину полное нарушение формирования хрящей). Также один признак может кодироваться несколькими генами (пример у дрозофилы – мутация minute получается мутациями в 16 локусах трех хромосом) Настоящая полигенность при мутации в одном локусе детерминирует частично признак.

Кроме мутаций, степень выраженности которых обусловлена внешними факторами, бывают мутации с фенотипическими изменениями в константных условиях. (мутация безглазости у дрозовил). В одних и тех же условиях вариабельность мутационных изменений огромна. В этом случае фенотип зависит от остальной внутренней среды, то есть от всех остальных генов. То есть у нее меняется экспрессивность. Пенетрантность – проявление в константных условиях мутантного фенотипа не у всех мутантов (eyeless в отличие от bar). Пенетрантность и экпрессивност можно менять прямым действием среды.

Если мутации не проявляются в фенотипе, они не важны для отбора. Отбору подвергаются только доминантные мутации (проявляются в фенотипе, влияют на приспосабливаемость). Более приспособленными оказываются гетерозиготы изза сверхдоминирования.

 

Что такое фенокопии? Возможный механизм их формирования. Примеры.

 

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Механизмы возникновения мутаций и фенокопий различны: мутация является следствием изменения структуры гена, а фенокопия — результатом нарушения реализации наследственной информации. Фенокопии могут возникать и вследствие подавления функции определенных генов. В отличие от мутаций они не наследуются.

Причинами фенокопий являются:

1. Кислородное голодание плода.

2. Болезнь матери при беременности.

3. Психическая травма у беременной.

4. Эндокринные заболевания у беременной

5. Питание беременной (недостатки С, В, Р, РР вит., Со, Са, Fe).

6. Лекарственные препараты при беременности (антибиотики, сульфаниламиды).

К генетическим механизмам подавления действия аллелей можно отнести эпистаз. Это такой тип взаимодействия разных генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) действие другого. Эпистаз может быть доминантным, т. е. эпистатируют доминантные аллели, и рецессивный, когда эпистатируют рецессивные аллели. При длительном скрещивании расщепление у гибридов второго поколения изменяется с менделевского 3:3:3:1 при доминантном зпистазе на 12:3:1, или на 9:3:4 при рецесивном. Понимание механизма эпистаза кроется в биохимических процессах: при многоэтапном процессе биосинтеза продукта, участвующего в формировании анализируемого признака, ген, включающийся в работу раньше, может эпистатировать более "поздний" ген.

Примеры реакция человеческих эмбрионов на медицинский препарат талидомид – ненормальное развитие рук. Наблюдались нехватка пальцев, недоразвитие и даже полное отсутствие рук.

во время дробления можно получить фенотип, имитирующий мутацию tetraptera—четырехкрылости (рис. 23). Реакция на эти воздействия среды: и талидомид для людей, и эфирный наркоз или тепловой шок для дрозофилы не адаптивные реакции организма.

Тот факт, что морфоз может копировать фенотипическое проявление мутации свидетельствует о том, что и внешние (средовые) и внутриорганизменные (генетические) повреждающие факторы нарушают одни и те же формообразовательные процессы.

 

28. Эволюционное значение "принципа основателя" и "эффекта бутылочного горлышка".

Принцип основателя - биологический закон, согласно которому особь-основатель новой изолированной колонии или островной популяции несет в себе лишь незначительную часть генетической информации, заложенной в популяции или виде, откуда происходит особь-основатель.

Аллопатрическое видообразование — широко распространенный способ возникновения новых видов. При расширении ареала окраинные популяции — краевые изоляты — хорошо изолированы от популяций, обитающих в более благоприятных частях ареала, а численность особей, составляющих такой изолят невелика. В краевых изолятах возникает эффект горлышка бутылки—генофонд их обеднен. В то же время, популяции, осваивающие новые территории, вынуждены приспосабливаться к новым условиям среды. Это создает новые векторы отбора. Сочетание изменений материала для отбора, изоляции и изменения направления отбора обеспечивает дивергенцию. Эта схема, предложенная Майром, уточнена введенным им «принципом основателя». Немногочисленные особи — основатели краевых изолятов несут генофонд, отличающийся по частотам аллелей от генофонда других популяций того же (исходного) вида, что создает стартовые условия быстрой дивергенции.

Имеются данные и подтверждающие существование принципа основателя, и противоречащие ему. Формозов и Яхонтов (1988) показали, что у пищух Ochotona alpina—hyperboreum complex, обитающих на северо-востоке Якутии, звуковые сигналы мономорфны, что отличает эти популяции от полиморфных по вокализации популяций пищух плато Путорана. Авторы объясняют стабилизацию звукового сигнала в краевых изолятах принципом основателя..

С другой стороны, Шилов и др. изучали береговые и островные популяции полевки-экономки Microtus oeconomus в Дарвинском заповеднике. Островные популяции были изолированы от береговых с момента заполнения Рыбинского водохранилища, в течение, минимум, 40 поколений. Несмотря на сильные различия экологических условий на материке и на торфяных островах, всплывших вместе с полевками при затоплении водохранилища и, затем, закрепившихся на отмелях корнями макрофитов, различий морфофизиологических показателей не было обнаружено. Экологические же различия велики. Количество примеров и подтверждающих, и не подтверждающих принцип основателя может быть увеличено. Их совокупность позволяет считать этот принцип не универсальным пусковым механизмом аллопатрического видообразования.