Возникновение количественной изменчивости под действием полимерных генов. Генетическая дисперсия

Забудем на время о влиянии факторов среды на фенотипические проявления и остановимся только на проблеме совместного действия многих генов, которое само по себе приводит к количественной изменчивости.
Мы уже упоминали, что в первые годы развития менделевской генетики основное внимание было уделено изучению наследования качественных признаков. Все попытки проанализировать наследование количественных признаков (высота стебля у растений, размеры листьев, длина колоса и т.п.) наталкивались на множество затруднений, главным из которых была невозможность различить разные категории потомства. Изменчивость во втором поколении (F2) мало чем отличалась от изменчивости в первом поколении (F1). Дело в том, что гибриды F1 по количественным признакам занимают промежуточное положение между родителями. Эта тенденция сохраняется и в последующих поколениях.
Лишь в 1910 г. было обнаружено, что количественные признаки обусловлены точно такими же расщепляющимися генами и их передача также осуществляется в соответствии с теми же менделевскими законами, справедливыми для качественных признаков. Это открытие, связанное с именем Г. Нильссона-Эле, создало прочный фундамент для дальнейшего развития генетики количественных признаков.
Г. Нильссон-Эле изучал наследование окраски зерен у пшеницы и овса и при дигибридном расщеплении получал, в отличие от уже знакомого нам соотношения 9: 3: 3: 1, особое соотношение - 15: 1. 15/16 зерен были окрашенными и лишь 1/16 - белыми. Такое расщепление Г. Нильссон-Эле объяснил сходным действием нескольких генов. Такие гены называют полимерными. Это означает, что два или более генов вызывают развитие одного и того же признака. Если мы вспомним решетку Пеннета для дигибридного расщепления (см. табл. 3.3), то увидим, что во всех клетках, кроме одной, обязательно присутствует хотя бы один доминантный аллель - только одна комбинация является полностью рецессивной. Отсюда становится ясным, почему расщепление, полученное Г. Нильссоном-Эле, соответствует отношению 15:1: пятнадцать генотипов, содержащих доминантные аллели, дали окрашенные зерна, и лишь один генотип, представляющий собой двойной рецессив, дал белые зерна, по своему фенотипу значительно отличающиеся от остальных. Если полимерных генов не два, а три (тригибридное расщепление), то решетка будет иметь 64 квадрата, и опять только один из них будет содержать полностью рецессивный генотип. Соответственно 63 квадрата будут нести хотя бы один доминантный аллель и расщепление окажется 63:1. Такое расщепление также получал Г. Нильссон-Эле в своих экспериментах.
При полимерном наследовании эффекты доминантных генов могут быть двоякого рода. В одних случаях оказывается достаточным присутствия одного доминантного аллеля, чтобы признак максимально проявился - добавление дополнительных доминантных аллелей не оказывает заметного эффекта. В этом случае возникают расщепления типа 15:1 или 63:1, в которых не бывает промежуточных классов. Но существует и другой вариант действия полимерных генов, когда эффект тем больше, чем больше доминантных аллелей в генотипе. Например, комбинация Aabb будет давать более слабый эффект, чем комбинация AAbb или комбинация АаВb и т.д. Понятно, что наибольший эффект будет у комбинации аллелей ААВВ, а наименьший - у комбинации aabb. Соответственно в этом случае при гибридизации полностью доминантной формы с формой, полностью рецессивной, мы получим ряд промежуточных классов.
В случае действия множества генов различные степени проявления признака фактически обусловлены той же самой дискретностью генетических факторов, что и в опытах Менделя с качественными признаками, однако внешне эффект будет выражаться в непрерывной изменчивости - чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем степень выраженности признака сильнее, и наоборот. Результатом совместного действия генов на один и тот же признак будет нормальное распределение признака в популяции. Более наглядно процесс возникновения нормального распределения признака можно продемонстрировать на примере.
Возьмем случай дигибридного скрещивания, то есть пример действия двух независимых генов, каждый из которых имеет пару аллелей. Оба гена обусловливают развитие одного и того же признака, эффекты отдельных аллелей суммируются. Пусть аллели A₁ и А₂ вызывают усиление признака, а аллели a₁ и а₂ - его ослабление. Теперь посмотрим, какое потомство могут дать гетерозиготы А₁ а₁ А₂ а₂. Заполним решетку Пеннета для дигибридного скрещивания (табл. 4.1).
Цифры, проставленные в правом нижнем углу каждой клетки, указывают на количество аллелей, усиливающих признак, в каждом генотипе. Мы видим, что больше всего клеток оказалось с цифрой 2. Представим это в виде диаграммы, в которой в отдельных столбцах объединены генотипы с одинаковым количеством аллелей-усилителей признака.
Полученная нами диаграмма напоминает гистограмму нормального распределения для пяти градаций (классов) какого-либо признака. На оси абсцисс обозначено количество аллелей-усилителей, которому соответствует определенная степень выраженности признака, а на оси ординат - наблюдаемая частота для каждого из классов. Не вдаваясь в подробности, отметим, что частоты 1:4:6:4:1 соответствуют коэффициентам разложения бинома Ньютона (а+b)⁴. При любом количестве пар генов n частоты градаций количественного признака в потомстве будут соответствовать коэффициентам разложения бинома Ньютона (а+b)ⁿ.
Мы привели пример, в котором суммируются эффекты всего двух двухаллельных генов. Если таких генов будет три, то количество классов увеличится до 7, а число возможных комбинаций составит 64, для четырех генов мы будем иметь 9 классов и 256 комбинаций и т.д. Простой подсчет показывает, что при увеличении числа локусов и аллелей с суммирующимся эффектом действия на определенный признак число возможных генотипов нарастает очень быстро. Так, если предположить, что гены какого-либо количественного признака располагаются в 20 локусах и имеют по 4 аллеля, то количество генотипов будет составлять 10²⁰. Понятно, что частотная гистограмма степени выраженности признака при таком количестве генотипов будет все более сглаживаться и напоминать нормальное распределение. Вся изменчивость при этом будет носить чисто генетический характер, и количественная величина, характеризующая вариативность признака в популяции (дисперсия), в данном случае может быть названа генетической дисперсией. В рассмотренном примере вся фенотипическая изменчивость объясняется наследственной вариативностью, т.е. V_P = V_G. В генетике для обозначения дисперсии используется латинская буква V (от английского variance). Значками V_P V_G и V_E обозначаются соответственно фенотипическая (P = phenotype), генотипическая (G = genotype) и средовая (Е = environment) дисперсии.
Однако подобный же непрерывный характер может носить и изменчивость, целиком определяемая средовыми факторами. Поэтому, столкнувшись с непрерывной изменчивостью, невозможно сразу определить, обусловлена ли она исключительно воздействиями среды или здесь имеет место и полигенный характер наследуемости. В генетике существуют специальные методы, позволяющие определить природу изменчивости, но об этом речь пойдет немного позже. Сейчас же только подчеркнем, что в большинстве случаев непрерывный характер изменчивости определяется как действием многих генов, так и взаимодействием генотипа со всевозможными средовыми условиями.