Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Хромосомные мутации, их классификация и общая характеристика. Геномные мутации, их классификация, механизмы возникновения.Содержание книги
Похожие статьи вашей тематики
Поиск на нашем сайте
Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала. Хромосомн мутации - хромосомн перестройки (аберрации), изменяющ их структуру. Х мут, характер-я изменен полож участков хромосом. Выдел внутрихромосом перестройк (делеции, дупликации, инверсии), когда измен 1а хромосома, или хромосомы 1ой гомологич пары; и межхромосомн аберрации (транслокации), когд в перестройки вовлечены участки разн-х негомологич хромосом. Делеция - потеря каког-либ участка хром-ы - промежут или концевого. Делец одних и тех ж локусов в обеих гомологич хром-ах обычн легальны, так как утрач значит объем генетич инф. Таким образ, делеции возник вследств потери хромосомой того или иног её участка. Дупликация (повторен) - присутств 1го и тогож участка хром-ы более чем в 1ом экземпляре в 1ой хром-е или в разнх негомологич хром-ах. При дупликац, в отлич от делеции, происход удвоен участка хром-ы. Мног дупликац вызыв появл новых фенотипич признаков, не сниж жизнеспособн организма. Участки с высок и умерен повторностью нуклеотид последов-тей имеются в генотипах мног млекоп и других классов животн и растен. Дупликации мног генов повыш устойчивость организма к различн мутациям и увелич генетич богатство популяций. Мног дупликац и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследств действия ионизирующей радиации, хим вещ-в или вирусов. Они могут также возник при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомологов происход неточно, если в сосед участках хромосом наход сходн послед-сти ДНК. Инверсия поворот отдельного участка хром-ы на 180°; при этом число генов в хром-е остается прежним, а изменяется лишь их послед-ть. Инверс мож возникнуть при образован хром-ой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хром-ы на 180 градусов. Инверс, действуя как «ингибитор кроссинговера», мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и привести к гибели гамет. Если этог непроисход, в фенотипе развивающ-ся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последоват-и в хром-е (эффект положен). Делец и дупликац измен числ генов в хром-ах, тогда как при инверсиях наруш расположн генов в хром-ах. Межхромосомн перестройки (их наз транслокац) затрагив одновремен 2 негомологичн хром-ы. Транслокация взаимн обмен участками межд 2 негомологич хром-и. Таким образ, транслокац хар-ся обменом участками межд негомологичн хром-и. В результ транслокац часть генов 1ой хром-ы переход в другую, негомологичн хром-у. В результ этог в профазе мейоза I вместо бивалентов образ квадриваленты, так как гомологичн участки, оказав-я в разнх хром-х притягиваются. Мейоз нарушается. Лишь незначит часть гамет содерж весь набор генов. Остальн гибнут. Вследств этог гетерозиготы по транслокациям стерильны или обладают понижен плодовитостью. У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встреч редко. У многих растен обнаружен транслокац даже нескольких негомологичн хром-м.
Геномн мутац возник в результ изменен числа хром-м в кариотипе клеток организма. два типа таких мутац - полиплоидн и гетероплоидн (анеуплоидная). При изменен таког рода в одних случаях (полиплоидия, анеуплоидия) обще колич наследствен материала изменяется, а в других (при слиян и разрывах хром-м в результ робертсоновских транслокаций) - остается неизменным. Полиплоидия - кратн увеличен числа гаплоидн наборов хром-м в клетках организма. Полиплоидия хар-ся увелич в кариотипе зиготы числа наборов хром-м. Все соматич клетки имеют диплоидн набор хром-м (2п). Организм с числом хромосом Зп наз триплоидным, тет-раплоидный имеет 4п, пентаплоидный - 5п, гексаплоид - 6п хромосом. Таким образом, полиплоидн формы мог быть триплоидами (Зп), тетраплоидами (4п) и т.д. Полоид-я возник в результ нерасхожден хром-м во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темпер-ы, ионизирующих излучен, химич вещ-в (как в природе, так и в эксперименте). Нерасхожден всех хром-м в мейозе приводит к образ гамет с нередуцирован числом хром-м (2п). При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами (п) могут возникнуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы. Полиплоиды мог возник также при спонтанном удвоен хром-м в соматич клетках без последующ их делен. В этом случае клетки будут полиплоидными ток в той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки (химерные организмы). Полиплоидия хар-ся увеличен числа хром-м путем добавлен целых хромосомных (геномных) наборов. У полиплоидных форм происход увеличен числа хромосом, кратн гаплоидному набору, в результат чего образ триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п), пентаплоиды (5п) и т.д. Полиплоидия может быть связан со слиян нередуцированных (диплоидных) гамет, образующихся в результат нерасхожден гомологичн хромосом к разным полюсам клетки во время мейоза. В этом случ вмест 2х клеток с гаплоидн набором хромо-м в конце 1го делен мейоза образ тольк одна клетка с диплоидн набором, из котор затем и формир аномальные диплоидн гаметы. Полиплоидные форм могут образоваться в результат слиян соматич клеток или их ядер, а также путем удвоен хром-м при митозе, если в процессе митоза хроматиды не расходятся к полюсам клетки. П. част встреч в природе у растений, что обеспеч им относит быстрые темпы видообразования. Полиплоидизацию путем искусствен разруш веретена деления с помощ колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений. Мног культурн растен явл полиплоидами, например, картофель, пшеница, хлопчатник, земляника и др. Полиплоиды, возникающ при умножен геномов 1го вида, называются При мейозе у них происходит нарушение конъюгации. Анеуплоидия (от греч. an - отрицательная частица, ей - вполне, pllos - кратный и eidos - вид), гетероплодия (от греч. heteros — иной, другой; означает разнородность) - геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратным гаплоидному. В результате этой мутации в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют или, наоборот, имеются в избытке. Таким образом, гетероплоидия обусловлена изменением в геноме количества отдельных хромосом. При гетероплои-дии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствуют или имеются в избыточном количестве одна или более хромосом. Различают моносомию (2п-1), нуллисомию (2п-2), трисомию (2п+1) и полисемию (2п+х) по отдельным хромосомам. Утрата одной хромосомы в диплоидном наборе (2п-1) называется моносомией, а организм - моносомиком. Причиной указанных геномных мутаций служит нарушение расхождения хромосом в мейозе. При отсутствии двух негомологичных хромосом (2п-2) организм является двойным моносомиком, а при отсутствии пары гомологичных хромосом - нуллисомиком. Наличие в наборе трех гомологичных хромосом называется трисомией, а организм - трисомиком. Трисомия по двум негомологичным хромосомам (2п+2) наблюдается у двойных трисомиков. Тройные трисомики имеют генотип (2п+3). Термины тетрасомик, пентасомик, полисомик означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно, 4, 5 или большее число лишних хромосом. При анеууплоидии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют "нуллисомиками", и "моносомиками", если отсутствует одна хромосома. Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствует соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. Ануеплоиды могут возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся и вместе направятся к одному из полюсов клетки. Например, нерасхождение какой-то пары гомологичных хромосом может привести к появлению гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой гаметы, имеющей эту хромосому в двойном количестве. Аналогичные изменения могут наблюдаться при нерасхождении сестринских хроматид в анафазе второго мейотического деления. В результате образуются гаметы с избыточным или недостаточным числом хромосом. Когда такие гаметы сливаются с нормальными гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом. Таким образом, при оплодотворении таких гамет нормальными половыми клетками образуются зиготы, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Геномные мутации изменяют баланс генов и тем самым нарушают процесс индивидуального развития организма. Большинство зигот с недостаточным числом хромосом обычно нежизнеспособны. Зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Но развивающиеся из них анеуплоиды характеризуются пониженной жизнеспособностью и рядом резко выраженных аномалий. У человека такие мутации (приводящие к анеуплоидии) являются причиной возникновения многих тяжелых болезней (синдром Дауна, синдром Эдварса, синжром Патау и др.).
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-21; просмотров: 619; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.239.107 (0.009 с.) |