Тема: Генні хвороби і хромосомні людини та методи їх діагностики.

Актуальність теми

 

Усю спадкову патологію можна розділити на три групи:

1. Моногенні, або молекулярні. Генетичні порушення пов’язані з мутацією в одиничному локусі хромосоми (мутація одного гена),
2. Хромосомні, пов’язані зі зміною структури хромосом і кількості хромосом.
3. Полігенні, або мультифакторіальні (захворювання зі спадковою схильністю), причиною яких є мутації кількох генів, що спричиняють не патологію, а лише схильність до неї.

Більшість генних захворювань – це захворювання, що супроводжуються порушеннями обміну речовин. Вони мають назву ензимопатії, або ферментопатії. Послідовність цих захворювань відбувається за напрямком: ген – фермент – біохімічна реакція – ознаки хвороби.

У наслідок цього в організмі відбувається накопичення проміжних продуктів обміну й одночасно спостерігається дефіцит кінцевого продукту, що і стає причиною патологічного процесу.

Ензімопатії - найбільш обширна і вивчена група моно генних захворювань. На них припадає 8,5 летальних випадків у педіатричних клініках, близько 6,5 випадків дитячої інвалідності внаслідок нервово – психічних захворювань. Рання діагностика та медикаментозна чи дієтична терапія дають можливість запобігти розвитку цих спадкових хвороб.

На відміну від генних хромосомні мутації охоплюють значно більший об’єм генетичного матеріалу і характеризується множинними ураженнями. Вони спричиняють близько 45% випадків загибелі зародка. Хворі на хромосомні хвороби займають майже 25% ліжкового фонду всього світу.

Мультифакторіальні хвороби - хвороби зі спадковістю схильністю становить 92 - 93 % від усіх хронічних неінфекційних захворювань.

Навчальна мета

Знати:

1. Геномні та хромосомні мутації.

2. Закономірності успадкування ознак.

3. Моно генні та хромосомні хвороби.

4. Методи дослідження моно генних та хромосомних захворювань

Аудиторна робота

Завдання № 1

Розв'яжіть задачі:

Задача 1. За допомогою схеми „ Класифікація спадкових

захворювань" визначить, до якої групи належать такі хвороби:

фенілкетонурія, хвороба Дауна, синдром котячого крику, цукровий

діабет, виразкова хвороба, гемофілія, галактоземія, бронхіальна

астма, синдром Шерешевського - Тернера.

 

Класифікація спадкових захворювань:

Моногенні

Хвороби

________________

________________

________________

________________

________________

Хромосомні хвороби

___________________

________________

 

Мультифакторальні хвороби

______________

______________

______________

______________

 

Задача 2. До МГК звернулася жінка 22 років, у якої в родині помирали діти у ранньому віці: до року, 1 рік від фенілкетонурії. У чоловіка у попередніх поколіннях смерті дітей не було.

Яка вірогідність народитися хворих дітей у цього подружжя? В попередніх поколіннях за материнською лінією були захворювання на фенілкетонурію.

Задача 3. У населення середньо земноморських країн поширений один з видів анемій - таласемія, яка зумовлюється аутосомним геном. Найбільш тяжка форма таласемії, так звана велика таласемія, виявляється в гомозиготному стану і є смертельною для дітей.

В гетерозиготі виявляється менш тяжка форма - мала таласемія.

Жінка - дальтонік з малою таласемією вийшла заміж за чоловіка також з малою таласемією.

Вкажіть можливі генотипи від такого шлюбу:

 

Задача 4. До МГК звернулося подружжя. Дружина - ЗО років,

чоловіку -32 роки. У родині є син, який страждає на гемофілію.

Чоловік здоровий, у жінки - друга вагітність, термін - 25 тижнів. За

допомогою УЗД встановили, що плід чоловічої статі. Подружжя

цікавить, чи буде дитина хвора.

 

Задача 4. Батько й син дальтоніки. Мати розрізняє кольори нормально. У роду жінки дальтонізм ніколи не спостерігався. Який буде зір в інших дітей цього подружжя?

 

Задача 5. До фельдшерсько - акушерського пункту звернулася молода жінка. Вона 7 років у шлюбі, а дітей не має. її чоловік здоровий. Під час огляду виявилося, що жінка низка на зріст, у неї шуми в серці, крилоподібна складка на шиї, грудні залози розвинені слабко. Яке захворювання можна запідозрити? Як можна уточнити діагноз?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 6. До медико - генетичної консультації звернулася жінка 32 років зі своїм сином, якому 10 років. В останній час хлопчик скаржився на втомленість та біль в нижніх кінцівках при ходьбі, його хода змінена, він покривлений хребет, млявість нижніх кінцівок.

Мати пам'ятає, що у роду помирали чоловіки у віці до 20 років. В МГК установили діагноз: міопатія Дюшена. Тип спадковості: зчеплене з „X" - хромосомою у рецесивному стані. Скласти родовід родини:

Відповідь _________________________________________________

 

 

Задача 7. До МГК звернулась здорова жінка, вона вагітна. Термін -15 тижнів. З бесіди було з'ясовано: в родині жінки 1 дитина - син 5 років, який має 6 пальців на верхніх кінцівках і 6 на лівій нижній кінцівці.

У жінки 2 сестри і один брат, у яких нормальна кількість пальців на кінцівках. Батьки жінки теж здорові. Чоловік жінці хворий, його сестра - здорова, мати - хвора, а батько - здоровий У матері чоловіка є хвора сестра.(Діагноз: полідактилія, яка успадковується за АД - типом)

Скласти родовід. Розрахувати генетичний ризик народження хворої дитини.

 

Відповідь _______________________________________________

Задача 8. Відсутність потових залоз у людей успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з „X" - хромосомою.

Позбавлений цього недоліку хлопець одружується з дівчиною, батько якої не мав потових залоз, а мати, як і всі її предки, здорова.

Яка ймовірність, що сини та дочки від цього шлюбу не матимуть потових залоз?

 

Відповідь ______________________________________________

Задача 9. У людини коротко зіркість домінує над нормальним зором, а карі очі над голубими. Дитина короткозорих карооких батьків має голубі очі і нормальний зір. Встановіть генотип всіх трьох членів цієї родини.

 

Відповідь _______________________________________________

 

Задача 7. У родині один брат має світлий колір емалі зубів, а другий - темний. У обох братів спостерігається гіпертріхоз, В однієї сестри емаль зубів темна, а в другої - світла, Встановлено, що гіпертрихоз Визначається рецесивним геном, який локалізований в „У" -хромосомі; а ген темної емалі - домінантним геном, локалізованим в „X" - хромосомі. Які генотипи мають всі члени родини?

 

 

Відповідь ________________________________________________

 

 

 

 

Практична робота № 8.