Харківський медичний коледж №2

Харківський медичний коледж №2

Щоденник

Щодо практичних занять

З дисципліни «Медична біологія»

студента ________________________

________________________

групи ________________________

Спеціальність: 5.12010102 "Сестринська справа"

 

 

Затверджено на засіданні ЦМК

Природничо-наукових дисциплін

Протокол №_____

від "___"________2011 р.

Голова ЦК ______ Кленська С.О.

 

Література

1.Медична біологія за ред. В.П. Пішака,

Ю.І. Бажори. Нова книга, Вінниця, 2004 р.

2.Біологія, Сабадишин Р.О., Бухальська С.Є. Вінниця. Нова книга, 2008 р..

 

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В.

Биология, учебник, К., «Высшая школа», 1993г.

4. Путинцева Г.И., Решетняк Т.А.

Медична генетика, К., «Здоров'я», 2002 р.

5. Медична біологія. Посібник з практичних занять

за ред. професора О.В. Романенко К., "Здоров'я",

2005 р.

6. Генис Д.Е., Медицинская паразитология,

учебник М., «Медицина», 1985 г.

 

 

Тематичний планарра

№ з/п	Зміст теми	Кількість годин
Усього	Лекції	Практичні заняття	Самост. робота
	Структурно-функціональна організація клітини. Розмноження на клітинному рівні.			2(1)	2(1)
	Молекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації.			2(2)	-
	Закони спадковості. Взаємодія генів. Зчеплене успадкування.			4(3,4)	3(2)
	Спадковість і мінливість організмів.			2(5)	5(3)
	Методи дослідження спадковості людини.			2(6)	2(4)
	Генні і хромосомні хвороби людини та методи їх діагностики.			2(7)	2(5)
	Змістово – модульний контроль №1.			2(8)	4(6,7)
	Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу.		-	-	2(8)
	Медична протозоологія. Найпростіші — паразити людини.			4(9,10)	3(9)
	Медична гельмінтологія. Плоскі та Круглі черви — паразити людини.			4(11,12)	3(10)
	Медична арахноентомологія. Павукоподібні та Комахи — збудники й переносники збудників захворювань людини. Змістово-модульний контроль №2.			4(13,14)	3(11)
	Організм і середовище. Завдання сучасної екології.		-	-	4(12)
	Усього

 

 

 

Практична робота № 1

Тема: Мікроскопічні методи досліджень. Клітина -основна структурно - функціональна одиниця живого.

Розмноження на клітинному рівні.

Актуальність теми

 

Біологія - це фундаментальна наука про живу природу і теоретична база для медицини, фармації.

При біологічних дослідженнях необхідно визначити тонку структуру об'єктів живої природи, що й зумовило розвиток мікроскопічної техніки.

Клітина - це відкрита динамічна система, елементарна структурно - функціональна одиниця живого.

Знаючи будову клітини, її ультраструктурну організацію можна пізнати та зрозуміти закономірності процесів, що забезпечують життєдіяльність окремої клітини й організму в нормі та при патології.

Навчальна мета

Знати:

1. Оптичні системи в біологічних дослідженнях

2. Будову світлового мікроскопа МБР-1

3. Правила експлуатації мікроскопа та принципи роботи

4. Будову прокаріотичної клітини

5. Ультраструктурну організацію клітини і функціональне

значення її органел

6. Хімічний склад клітини

7. Морфологічні особливості хромосом

 

Аудиторна робота

 

Завдання № 1

Заповніть таблицю: «Загальна характеристика клітинних

органел еукаріотів».

 

Органели, компоненти клітини	Будова	Функції
1.Зовнішня клітинна мембрана
2.Цитоплазма
З.Ядро
4.ЄПС
5.Комплекс Гольджі
6.Лізосоми
7.Вакуолі
8.Мітохондрії
9.Рибосоми
Ю.Клітинний центр

 

Завдання № 2

 

Охарактеризуйте хімічний склад живих організмів.

- Вуглеводи - органічні сполуки, до яких входять С, Н, О. Загальна формула (СпН2пОп)

Функції вуглеводів:

1_________________________________________________

2_________________________________________________

 

 

Доповнити таблицю:

Вуглеводи

 

Моносахариди

 

Олігосахариди

Полісахариди

 

▪ ▪ ▪

▪ ▪ ▪

▪ ▪ ▪

▪ ▪ ▪

 

- Ліпіди - група органічних сполук специфічного хімічного складу, нерозчинні у воді, розчинні в органічних розчинниках.

 

Функції ліпідів:

1________________________________________________________

2________________________________________________________

З________________________________________________________

4________________________________________________________

5________________________________________________________

 

 

- Білки - біополімери, мономерами яких є амінокислоти, з'єднані між собою пептидними зв'язками. Специфічність білків визначається набором амінокислот, їхньою кількістю і послідовністю розташування в поліпептидному ланцюгу.

 

Функції білків:

1._______________________________________________________

2._______________________________________________________

3._______________________________________________________

4._______________________________________________________

5._______________________________________________________

6._______________________________________________________

7._______________________________________________________

 

 

Завдання № 3

Заповніть таблицю: «Біологічна роль хімічних елементів»

 

Елементи	Біологічне значення
Мікроелементи (менше 0,001 %)
Фосфор (Р)
Кальцій (Са)
Калій (К)
Хлор (СІ)
Натрій (Nа)
Магній (М§)
Залізо (Fе)
Мідь (Си)
Марганець (Мп)
Йод (І)
Фтор (F)
Цинк (Zп)

 

Завдання № 4

Замалювати схему мітозу:

Профаза Метафаз Анафаза Телофаза

 

Визначте біологічну роль мітозу: _____________________________

 

Завдання № 5

Заповніть таблицю: «Порівняльна характеристика мітозу і мейозу».

 

 

 

Ознака	Мітоз	Мейоз
Перший поділ	Другий поділ
Особливості профази
Особливості метафази
Особливості анафази
Особливості телофази
Кількість клітин, які утворюються з однієї материнської клітини

 

Визначте біологічний смисл мейозу: __________________________

____________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Завдання № 6

Доповніть речення та заповніть таблицю: «Розвиток статевих клітин у тварин і людини»

 

 

Гаметогенез - це____________________________________________

__________________________________________________________

 

Сперматогенез - це. _________________________________________

__________________________________________________________

 

Овоґенез - це ______________________________________________

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Процеси, що протікають у зонах	Сперматогенез	Овоґенез
Зона-розмноження	Клітини спермато -генної тканини утворюють (кількість хромосом)	Клітини овогенної тканини утворюють   ()
Багаторазовий поділ клітин, мітоз
Зона росту	У результаті утворюються: ()	У результаті утворюються: ()
Збільшення розмірів клітин.
Подвоєння числа хромосом. Синтез білка
Зона визрівання	() () ()	() () ()
Поділ клітин.
Мейоз І
Поділ клітини. Мейоз II

 

 

Практична робота № 2

 

Тема: Молекулярні основи спадковості. Реалізація генетичної інформації - біосинтез білка.

Актуальність теми

 

Біосинтез білка - це універсальний для всіх живих організмів від пластичного обміну. У клітинах він відбувається, бо в них регулярно розщеплюються та є потреба в їхньому поновленні.

Біосинтез білка забезпечує процеси самооновленню організму. Порушення біосинтезу білка відбувається через недостатнє забезпечення поживними речовинами та за наявності низки патологічних станів.

Навчальна мета

Знати:

 

1. Роль нуклеїнових кислот у біосинтез білка.

2. Генетичний код, його властивості

3. Транскрипцію, її суть та етапи. Ферменти, які забезпечують

транскрипцію.

4. Трансляцію, її суть та етапи. Ферменти, які забезпечують

трансляцію.

 

 

Аудиторна робота

 

 

Таблиця. Генетичний код і-РНК

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Перша основа	Друга основа	Третя основа
У	ц	А	Г
У	Фенілаланін	Серин	Тирозин	Цистеїн	У
Фенілаланін	Серин	Тирозин	Цистеїн	Ц
Лейцин	Серин			А
Лейцин	Серин	-----	Триптофан	Г
Ц	Лейцин	Пролін	Гістидин	Аргінін	У
Лейцин	Пролін	Гістидин	Аргінін	Ц
Лейцин	Пролін	Глутамін	Аргінін	А
Лейцин	Пролін	Глутамін	Аргінін	Г
А	Ізолейцин	Треонін	Аспарагін	Серин	У
Ізолейцин	Треонін	Аспарагін	Серин	Ц
Ізолейцин	Треонін	Лізин	Аргінін	А
Ізолейцин	Треонін	Лізин	Аргінін	Г
Г	Валін	Аланін	Аспарагінова кислота	Гліцин	У
Валін	Аланін	Аспарагінова кислота	Гліцин	ц
Валін	Аланін	Глютамінова кислота	Гліцин	А
Валін	Аланін	Глютамінова кислота	Гліцин	Г

 

Завдання № 1

Закінчіть речення:

Нуклеїнова кислота – це ____________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________

До складу ДНК входять азотисті основи ____________________

а до складу РНК____________________________________________

Процес само подвоєння ДНК називається______________________

У чому його суть? Які ферменти беруть участь у цьому процесі?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Репарація ДНК – це ________________________________________

__________________________________________________________

 

 

Завдання № 2

Надайте відповідь на запитання:

1. Що таке транскрипція?____________________________________

__________________________________________________________

 

2.Що таке трансляція? ______________________________________

__________________________________________________________

 

3.Назвіть види РНК та їх функції у процесі біосинтезу білка: ______

____________________________________________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

 

4.Що таке генетичний код? __________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________

 

Охарактеризуйте його властивості:

Триплетність_______________________________________________

Виродженість______________________________________________

Безперервність_____________________________________________

Універсальність____________________________________________

Завдання № З

Розв'яжіть задачі:

Задача 1. Один з ланцюгів фрагмента молекули ДНК має таку послідовність нуклеотидів:

ЦАГ - Г АТ - ТТА - ЦГА

Визначте послідовність нуклеотидів і-РНК.

Задача 2. Фрагмент молекули і-РНК має такий нуклеотидний склад:

ЦАГ - ГАЦ - ЦАА - УУГ

Визначте послідовність нуклеотидів фрагмента ланцюга ДНК, який є матрицею для синтезу цієї і-РНК.

Задача 3. Користуючись таблицею генетичного коду, визначте послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюгу.

УАЦ - ГАЦ - ЦАГ - ЦАА - УУГ

Задача 4. Напишіть кодони - синоніми, які кодують такі амінокислоти: аланін, пролін, валін

Задача 5. Ділянка кодую чого ланцюга молекули ДНК має таку будову:

ТГЦ - АГА - ТТТ - ТАЦ

 

Визначте амінокислотний склад відповідальної ділянки молекули поліпептиду, інформація про який закодована в цьому фрагменті ДНК.

Задача 6. У молекулі ДНК аденінові нуклеотиди складають 15% загальної кількості. Визначте процентний вміст інших видів нуклеотидів.

 

Завдання №4

Вирішить тести:

1. Триплет нуклеотидів ДНК, що припиняє транскрипцію, називається:

А. промотором;

Б. оператором;

В. термінатором.

 

2. Інформативні ділянки структурного гена називаються:

А. екзонами;

Б. нітронами;

В. кодонами;

Г. антикодонами.

 

3. Як називаються триплети, які не кодують амінокислот, а є знаками припинення синтезу поліпептидного ланцюга на РНК-матриці:

А. змістовні;

Б. термінуючи;

В. незмістовні

Г. активні.

 

4. Генетичний код вироджений, тому що:

А. кожний триплет кодує тільки дві амінокислоти;

Б. кожна амінокислота, за винятком метіоніну і триптофану, кодуються більше ніж одним триплетом;

В. кожний триплет кодує тільки одну амінокислоту.

 

5. Процес транскрипції в клітині відбувається:

А. в ядрі;

Б. у мітохондріях;

В. на мембранах гранулярного ЕПР;

Г. на зовнішньої мембрані ядра.

 

6. Який триплет утворюється на триплеті АТЦ, що є матрицею під час транскрипції:

А. ФТТ;

Б. АЦГ;

В. УЦЦ;

Г. УАГ.

 

7. білок синтезується:

А. в ядрі;

Б. у лізосомах;

В. на рибосомах;

Г. у мітохондріях.

 

8. процес переписування інформації з ДНК на про-Ірнк – це:

А. транскрипція;

Б. трансляція;

В. сплайсинг;

Г. процесинг.

 

Практична робота № 3

 

Аудиторна робота

Завдання № 1

Сформулювати поняття:

Генотип __________________________________________________

__________________________________________________________

Фенотип __________________________________________________

__________________________________________________________

Алельні гени ______________________________________________

__________________________________________________________

Гомозигота ________________________________________________

__________________________________________________________

Домінантна ознака _________________________________________

__________________________________________________________

Рецесивна ознака ___________________________________________

__________________________________________________________

Завдання № 2

Сформулюйте закони, встановлені Г. Менделем:

 

1. Закон одноманітності гібридів першого покоління

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишіть формулу статистичного характеру закону одноманітності

__________________________________________________________

2.Закон розщеплення _______________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________

Запишіть формулу статистичного характеру закону розщеплення

__________________________________________________________

3.Закон незалежного комбінування ознак ______________________

____________________________________________________________________________________________________________________

Запишіть формулу статистичного характеру закону незалежного комбінування ознак ________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________

 

Завдання № З

Які типи гамет утворюються при генотипах:

1.АА; ВВ; Аа; ВЬ; аа; ЬЬ

 

 

2.ААВВ __________________________________________________

ААВb ____________________________________________________

АаВВ ____________________________________________________

АаВb ____________________________________________________

ААВВСС _________________________________________________

АаВbСс __________________________________________________

Кількість гамет розраховується за формулою:

g = 2^n

де «п» - кількість пар альтернативних ознак

Завдання № 4

Розв'яжіть задачі:

Задача 1. Одну з форм спадкової глухонімоти викликає рецесивний

ген. Від шлюбу глухонімої жінки з нормальним чоловіком

народились дві глухонімі дитини. Яка вірогідність того, що третя

дитина теж буде хвора?

 

 

Відповідь: ________________________________________________

Задача 2. У людини карій колір очей домінує над голубим, а здібність краще володіти правою рукою домінує над ліворукістю, гени обох ознак знаходяться в різних хромосомах. Чоловік з карими очима (правіша) має дружину лівшу з голубими очима.

Яке потомство в співвідношенні зазначених ознак буде у цієї родини?

Роздивитися обидва варіанти:

а) коли чоловік гомозиготний за обома ознаками

б) коли чоловік гетерозиготний

 

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 3. Батько хворіє на мігрень (домінантна ознака), а мати здорова. У батька нормальний слух, у матері також, але вона має рецесивний алель глухоти. Яка ймовірність народження дітей з обома хворобами, якщо батько гетерозиготний за обома ознаками?

 

Відповідь: _______________________________________________

Задача 4 Ген, що зумовлює синдактилію (зрощення пальців) -домінантний і локалізується в ауто сомі. Жінка, що має цей дефект, вступила в шлюб із чоловіком, у якого нормальні пальці. У подружжя народилося троє дітей, двоє з них мали зрослі пальці. Які генотипи батьків і дітей?

 

 

Відповідь: _______________________________________________

Задача 5. Причинами природженої сліпоти можуть бути аномалії кришталика та рогівки ока. Гени, що зумовлюють ці аномалії, є рецесивними і локалізують в різних парах ауто сом.

Яка ймовірність народження зрячої людини в сім'ї, в якій батько сліпий внаслідок аномалії кришталика і є гетерозиготою за геном, що зумовлює аномалію рогівки, а мати сліпа через аномалію кришталика?

 

 

Відповідь: _______________________________________________

Практична робота №4

Аудиторна робота

Завдання № 1

Заповнити таблицю. Взаємодія генів.

 

Вид взаємодії	Характеристика
Алельних генів
1. Повне домінування   2. Неповне домінування   3. Кодомінування
Неалельних генів
1. Комплементарність   2. Епістаз   3. Полімерія

Завдання № 2

Розв'яжіть задачі.

Задача 1. У гарбуза дископодібна форма плода визначається взаємодією двох домінантних генів А і В. За відсутністю в генотипі будь-якого з них виростають плоди кулястої форми. Сполучення рецесивних алелів двох генів дає видовжену форму плода. Визначте форму плода у рослин з такими генотипами:

1)АаВв 2)ААВВ 3)Аавв 4)ааВв 5)аавв 6)ааВВ

 

Задача 2. У вівса чорне забарвлення насіння контролюється домінантним геном „А", сіре - домінантним геном „В"- Ген „А" епістатичний відносно гена „В", останній в його присутності не має фенотипову вияву. При відсутності в генотипі рослини обох домінантних генів виявляється біле забарвлення зернівок. Визначте забарвлення у рослин з такими генотипами:

1)ааВв 2)аавв 3)Аавв 4)АаВв 5)Аавв 6)ааВВ

Відповідь ________________________________________________

Задача 3. Масть у коней може бути сірою, чорною й рудою і залежить від взаємодії неалельних генів. Домінантний алель гена „А" відповідає за формування чорної масті. Домінантний алель гена „В" відповідає за формування сірої масті. За наявності в генотипі яких є тільки рецесивні алелі цих генів (аавв), мають руде забарвлення шерсті. Вкажіть усі можливі генотипи сірих, чорних і рудих коней. Яка форма взаємодії між генами, що зумовлюють масть у коней?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 4. У карооких батьків є троє дітей. Із них двоє карооких із II і III групами, а одна дитина - блакитноока має І групу крові за системою АВО, яка ймовірність народження у цього подружжя кароокої дитини з IV групою крові?

 

 

Відповідь ________________________________________________

 

 

Задача 5. Перед судово-медичною експертизою поставлене завдання з'ясувати чи є хлопчик, що живе в сім'ї рідним чи прийомним сином. Дослідження крові всіх членів сім'ї дало такі результати: у жінки резус позитивна кров IV, а у чоловіка резус-негативна кров І групи. У дитини резус позитивна кров І групи.

 

Відповідь ______________________________________________

Задача 6. У чоловіка за системою АВО - II - гетерозиготна група крові, а за системою МИ - група крові МІЧ. У жінки за системою АВО - IV група крові, а за системою МИ - група крові NN. Гени, які відповідають за ці ознаки, локалізовані в різних парах гомологічних хромосом. Яка ймовірність народження дитини, яка матиме гомозиготну II групу крові за системою АВО та за системою ]УСЧ- групу NN.

 

Відповідь _____________________________________________

Задача 7. Батьки гетерозиготні за III групою крові. Яка ймовірність народження у цього подружжя дитини з III та І групами крові, за системою АВО.

 

 

Відповідь ___________________________________________

 

 

Задача 8. У матері 0(1), у батька АВ(ІУ) група крові за системою АВО, також у матері негативний резус-фактор, у батька - позитивний у гетерозиготному стані. Які генотипи, групи крові та резус-фактор можуть мати їхні діти?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 9. Фенілкетонурія зумовлена аутосомно-рецесивним геном. У разі правильної та своєчасно призначеної терапії, діти розвиваються нормально. Молодий чоловік, який хворів у дитинстві на фенілкетонурію, одружився на здоровій дівчині. Батько дівчини хворіє не гемофілію. Яка вірогідність народження у них дитини, хворої на гемофілію?

 

 

Відповідь _________________________________________________

 

 

Практична робота № 5

Аудиторна робота

Завдання № 1

Заповнити таблицю: «Характеристика форм мінливості».

 

Форми мінливості	Сутність
1.Модифікаційна
2.Комбінативна
3.Мутаційна: а) геномна
б) хромосомна
в)генна

Завдання № 2

Розв'яжіть задачі.

Задача 1. У здорових батьків народився хлопчик, хворий на

фенілкетонурію, але завдяки своєчасно застосованій відповідній

дієті він розвинувся нормально. З якими формами мінливості

пов'язані фенотипові особливості хлопчика?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 2. Усі клітини хворої жінки мають 45 хромосом через відсутність однієї зі статевих хромосом. Як називається ця мутація?

 

 

Відповідь _______________________________________________

Задача 3. Батько і мати - глухі, але глухота жінки залежить від локалізованого в автосомі рецесивного гена, а в чоловіка є фенокопією. Яка ймовірність народження глухих дітей у цього подружжя?

 

Відповідь ________________________________________________

Задача 4. У чоловіка, який багато палив, у 45 років утворилася пухлина легень. Його батько помер у віці 50 років від раку легень. Чи можна вважати, що захворювання спадкове?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 5. Який каріотип буде у чоловіка з синдромом Клайнфельтера, хворого на гемофілію? З якими вадами мінливості пов'язані ці захворювання?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 6. Жінка віком 20 років під час вагітності хворіла на корову краснуху. У неї народилася глуха дитина. У жінки та її чоловіка слух нормальний (вони мають нормальний генотип). У родичів подружжя глухоти не було. Чи можна вважати глухоту в дитини спадковою хворобою?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 7. У хромосомі послідовність лінійно розміщених генів до мутації була такою: А В С D М N К, а після мутації - D М N К. Який вид мутації тут має місце?

 

Відповідь ________________________________________________

Задача 8. У хромосомі до мутації послідовність розміщення генів була така: А В С D Е F, а після мутації А В Е DС F. Який вид мутації тут має місце?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 9. В альпіністів під час підняття високо в гори підвищується вміст еритроцитів і гемоглобіну в крові, але після спуску з гір ці показники крові нормалізуються. Яка форма мінливості тут має місце?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 10. Скільки аутосом у каріотипі абортивного плода людини, якщо в нього виявлено трисомію за 14-ою хромосомою?

 

 

Відповідь ________________________________________________

 

Практична робота №6

 

Аудиторна робота

 

Завдання № 1

Запишіть генетичну символіку родоводу.

1. - особа чоловічої статі

2. - особа жіночої статі

3. - пробанд

4. - мають досліджувану ознаку (хворі)

5. - гетерозиготні носії рецесивного гена

6. - помер до 1 року

7. - шлюб

8. - батьки

9. - діти

10. - близнята

11. - народжені мертвими

 

 

Завдання № 2

Складіть родовід.

1) Пробанд - жінка, має блакитні очі. У її двох братів і однієї сестри карі очі, у матері й батька пробанда також карі очі. У матері є три брати (в одного з них блакитні очі) і дві сестри (в однієї з них блакитні очі). Дідусь і бабуся пробанда з боку матері мають карі очі. У бабусі два брати і дві сестри мали карі очі. У прадіда пробанда з боку матері були блакитні очі, а в прабабусі - карі.

 

 

2) Пробанд - чоловік-дальтонік. Його батьки нормально розрізняють кольори. У дідуся з боку матері - дальтонізм, бабуся здорова. У пробанда шестеро дітей: з них три дочки та двоє синів здорові, а в одного хлопчика - дальтонізм. У сім'ї дружини пробанда ніколи не було випадків дальтонізму.

 

 

3) Пробанд - чоловік-правіша. У нього є дві сестри правці та два брати лівші. Мати - правіша. її брат і сестра правці. Бабуся і дідусь по лінії батька правіші. Батько пробанда - лівша. У нього є брати і сестри. Двоє братів і сестра лівші, інші - сестра і брат -правці.

Завдання № З

Проаналізуйте родовід. Визначте тип успадкування.

 

 

 

Завдання № 4

Доповніть речення.

Однояйцеві близнята розвиваються з ______________ та мають _______________ генотип.

Різнояйцеві близнята розвиваються з _______________________ та мають _________________________ генотип.

Конкордантність – це _____________________________________

__________________________________________________________

Дискордантність –це ______________________________________

__________________________________________________________

Завдання № 5

Визначить каріотип хворої людини та кількість глибок статевого

хроматину в клітинах цих хворих.

 

1. Синдром трисомії –Х _____________________________________

__________________________________________________________

2. Синдром Шерешевского-Тернера ___________________________

__________________________________________________________

3. Жінка, яка страждає на хворобу Дауна ______________________

__________________________________________________________

4. Чоловік, який страждає на хворобу Дауна ____________________

__________________________________________________________

5. Чоловік із синдромом Клайнфельтера _______________________

__________________________________________________________

 

Завдання № 6

Виберіть вірну відповідь

Які захворювання можна діагностувати за допомогою методу виявлення статевого хроматину?

А. Бронхіальну астму

В. Фенілкетонурію

С. Хворобу Дауна в Жінок

О. Дифтерію

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

 

Завдання № 7

Розв'яжіть задачі спираючись на закон Харді-Вайнберга.

Задача 1. На одному з островів зареєстровано 10.000 лисиць, серед яких було 9 білих, інші - руді. Руді домінують над білими. Визначіть концентрацію алелій рудого та білого кольору в цій популяції.

 

 

Відповідь ________________________________________________

Задача 2. У людини темний колір очей зумовлюється домінантним геном, що локалізується в автосомі. Визначте відсоток темнооких людей у популяції, де концентрація гена, що визначає темний колір очей, становить 0,6.

 

Відповідь__________________________________________________

 

Задача 3. Серед 5.000 новонароджених зареєстровано 4 хворих на фенілкетонурікг (автосомно - рецесивне захворювання). Визначте концентрацію гена в популяції.

 

 

Відповідь _________________________________________________

 

Практична робота № 7

Аудиторна робота

Завдання № 1

Розв'яжіть задачі:

Задача 1. За допомогою схеми „ Класифікація спадкових

захворювань" визначить, до якої групи належать такі хвороби:

фенілкетонурія, хвороба Дауна, синдром котячого крику, цукровий

діабет, виразкова хвороба, гемофілія, галактоземія, бронхіальна

астма, синдром Шерешевського - Тернера.

 

Класифікація спадкових захворювань:

Моногенні

Хвороби

________________

________________

________________

________________

________________

Хромосомні хвороби

___________________

________________

 

Мультифакторальні хвороби

______________

______________

______________

______________

 

Задача 2. До МГК звернулася жінка 22 років, у якої в родині помирали діти у ранньому віці: до року, 1 рік від фенілкетонурії. У чоловіка у попередніх поколіннях смерті дітей не було.

Яка вірогідність народитися хворих дітей у цього подружжя? В попередніх поколіннях за материнською лінією були захворювання на фенілкетонурію.

Задача 3. У населення середньо земноморських країн поширений один з видів анемій - таласемія, яка зумовлюється аутосомним геном. Найбільш тяжка форма таласемії, так звана велика таласемія, виявляється в гомозиготному стану і є смертельною для дітей.

В гетерозиготі виявляється менш тяжка форма - мала таласемія.

Жінка - дальтонік з малою таласемією вийшла заміж за чоловіка також з малою таласемією.

Вкажіть можливі генотипи від такого шлюбу:

 

Задача 4. До МГК звернулося подружжя. Дружина - ЗО років,

чоловіку -32 роки. У родині є син, який страждає на гемофілію.

Чоловік здоровий, у жінки - друга вагітність, термін - 25 тижнів. За

допомогою УЗД встановили, що плід чоловічої статі. Подружжя

цікавить, чи буде дитина хвора.

 

Задача 4. Батько й син дальтоніки. Мати розрізняє кольори нормально. У роду жінки дальтонізм ніколи не спостерігався. Який буде зір в інших дітей цього подружжя?

 

Задача 5. До фельдшерсько - акушерського пункту звернулася молода жінка. Вона 7 років у шлюбі, а дітей не має. її чоловік здоровий. Під час огляду виявилося, що жінка низка на зріст, у неї шуми в серці, крилоподібна складка на шиї, грудні залози розвинені слабко. Яке захворювання можна запідозрити? Як можна уточнити діагноз?

 

Відповідь _________________________________________________

Задача 6. До медико - генетичної консультації звернулася жінка 32 років зі своїм сином, якому 10 років. В останній час хлопчик скаржився на втомленість та біль в нижніх кінцівках при ходьбі, його хода змінена, він покривлений хребет, млявість нижніх кінцівок.

Мати пам'ятає, що у роду помирали чоловіки у віці до 20 років. В МГК установили діагноз: міопатія Дюшена. Тип спадковості: зчеплене з „X" - хромосомою у рецесивному стані. Скласти родовід родини:

Відповідь _________________________________________________

 

 

Задача 7. До МГК звернулась здорова жінка, вона вагітна. Термін -15 тижнів. З бесіди було з'ясовано: в родині жінки 1 дитина - син 5 років, який має 6 пальців на верхніх кінцівках і 6 на лівій нижній кінцівці.

У жінки 2 сестри і один брат, у яких нормальна кількість пальців на кінцівках. Батьки жінки теж здорові. Чоловік жінці хворий, його сестра - здорова, мати - хвора, а батько - здоровий У матері чоловіка є хвора сестра.(Діагноз: полідактилія, яка успадковується за АД - типом)

Скласти родовід. Розрахувати генетичний ризик народження хворої дитини.

 

Відповідь _______________________________________________

Задача 8. Відсутність потових залоз у людей успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з „X" - хромосомою.

Позбавлений цього недоліку хлопець одружується з дівчиною, батько якої не мав потових залоз, а мати, як і всі її предки, здорова.

Яка ймовірність, що сини та дочки від цього шлюбу не матимуть потових залоз?

 

Відповідь ______________________________________________

Задача 9. У людини коротко зіркість домінує над нормальним зором, а карі очі над голубими. Дитина короткозорих карооких батьків має голубі очі і нормальний зір. Встановіть генотип всіх трьох членів цієї родини.

 

Відповідь _______________________________________________