Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики

 

I. Актуальність теми: Значну частину спадкових патологій людини становлять хромосомні хвороби, тобто хвороби пов’язані з хромосомним та геномним рівнем організації генетичного матеріалу. В основі хромосомних хвороб лежать порушення структури, зміни кількості окремих хромосом і їх плоїдності. Більшість хромосомних порушень несумісні з життям, тому ембріони і плоди елімінуються ще в організмі матері на різних строках вагітності, або новонароджені мають обмежений постнатальний період.

В медичній практиці для підтвердження діагнозу хромосомної хвороби визначають каріотип пацієнта за допомогою цитогенетичних методів. Основним методом вивчення каріотипу є метод каріотипування. За допомогою каріотипування вивчають кількість хромосом та їх структуру у клітинах пацієнта. По мірі удосконалення цитогенетичних методів, особливо таких, як диференційне забарвлення хромосом і молекулярно-генетичних, відкрилися нові можливості для виявлення раніше не описаних хромосомних синдромів і для встановлення зв’язку між каріотипом і фенотипом при незначних змінах хромосом. При медико-генетичному консультуванні за підозри на порушення каріотипу за статевими хромосомами використовують експрес-методи визначення Х- та У-хроматину. Проте дані експрес-досліджень підлягають подальшому уточненню за допомогою методу каріотипування.

Знання сутності, механізмів виникнення, чинників, класифікації та діагностики хромосомних хвороб є важливою частиною медичної освіти. Діагностика хромосомних аномалій необхідна в практиці лікарів різних спеціальностей (генетиків, акушер-гінекологів, педіатрів, невропатологів, ендокринологів, хірургів).

 

 

II. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти аналізувати каріотипи хворих, встановлювати етіологію хромосомних хвороб та класифікувати хромосомні хвороби.

Конкретні цілі:

Уміти:

- визначати сутність і класифікувати хромосомні хвороби;

- інтерпретувати механізми виникнення спадкових хвороб та чинники, що їх спричинюють;

- аналізувати конкретні практичні ситуації і вибирати методи діагностичних досліджень;

- аналізувати каріотипи хворих і на цій основі підтверджувати чи спростовувати етіологію хромосомних хвороб.

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 201-213.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 205-215.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 82, 115-119, 131-137

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/Кн.І. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/ - М:Высшая школа, 2004; С.242-245, 268-270

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

8. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмед­книга, 2004. – 173 с.; іл.

9. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М.Запорожана, проф. А.М.Сердюка, проф. Ю.І.Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

10. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

11. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

12. Генетична медицина /В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:

A. Кратною і некратною зміною кількості аутосом в каріотипі

B. Кратною і некратною зміною кількості гетерохромосом в каріотипі

C. Зміною структури хромосом

D. Вірно А + В + С

E. Вірно А + В

 

2. Каріотип – це:

A. Гаплоїдний набір хромосом

B. Диплоїдний набір хромосом

C. Поліплоїдний набір хромосом

D. Анеуплоїдний набір хромосом

E. Метафазна хромосома

 

3. Характерними ознаками каріотипу є:

A. Кількість і парність хромосом

B. Розміри і форма хромосом

C. Специфічність інформації

D. Вірно А + В + С

E. Вірно А + С

 

4. Який метод антропогенетики дає можливість визначити каріотип пацієнта?

А. Генеалогічний

В. Близнюковий

С. Дерматогліфічний

D. Цитогенетичний

Е. Біохімічні

 

5. Що є причинами зміни каріотипу?

А. Мутації

В. Комбінація хромосом при заплідненні

С. Порушення мітозу та мейозу

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно А + С

 

6. В залежності від характеру змін каріотипу розрізняють такі хромосомні порушення:

A. Поліплоїдії

B. Анеуплоїдії, пов’язані зі змінами аутосом

C. Анеуплоїдії, пов’язані зі зміною статевих хромосом

D. Хромосомні аберації

E. Вірно А + В + С + Д

 

7. Хромосомні аберації – це:

A. Кратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

B. Некратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

C. Зміна структури хромосом

D. Втрата окремих пар хромосом

E. Усі варіанти вірні

 

8. При яких хромосомних абераціях не змінюється кількість генів у хромосомі?

A. Дуплікаціях

B. Транслокаціях

C. Делеціях

D. Інверсіях

E. Усі варіанти вірні

 

9. При яких хромосомних абераціях має місце втрата ділянок хромосоми?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

 

10. При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння ділянки хромосоми?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

 

11. При яких хромосомних абераціях має місце поворот хромосомного сегмента на 180°?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

 

12.При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або цілої хромосоми на іншу хромосому?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

 

13. При яких хромосомних абераціях змінюється розміщення генів в хромосомах без зміни їх кількості?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

 

14. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

A. Хромосомна аберація, генеалогічного

B. Поліплоїдія, визначення тілець Барра

C. Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми

D. Анеуплоїдія, каріотипування

E. Вірно А+Д

 

15. Тільця Барра доцільно визначати при підозрі на:

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Шерешевського - Тернера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром полісомії за У - хромосомою

 

16. F-тільця доцільно визначати при підозрі на:

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Шерешевського -Тернера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром полісомії за У-хромосомою

 

17. Генетичний мозаїцизм:

A. Аномальна кількість хромосом в клітинах

B. Диплоїдний набір хромосом в соматичних клітинах

C. Гаплоїдний набір хромосом в статевих клітинах

D. Сперматозоїди з різними статевими хромосомами

E. Наявність в соматичних клітинах організму різної кількості хромосом

IV. Зміст начання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Хромосомні хвороби	1) Сутність; 2) класифікація; 3)механізми виникнення; 4)причини виникнення
2.	Аутосомні порушення каріотипу	1) сутність; 2) хромосомні аберації; 3)види хромосомних аберацій; 4)анеуплоїдії; 5) поліплоїдії, 6)синдроми
3.	Гетеросомні порушення каріотипу	1) сутність; 2) види анеуплоїдій; 3)синдроми
4.	Цитогенетичні методи діагностики	1)каріотипування; 2)експрес визначення Х-хроматину (тілець Барра); 3)експрес визначення У-хроматину (F-тілець)