Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).

Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.

 

 

Автори:

Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова

 

Рецензенти:

З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;

 

Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії

 

В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук,

професор, завідувач кафедри біології

Вінницького державного педагогічного

університету ім. М.Коцюбинського

 

Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.

 

Зміст

Передмова........................................................................................................... 4

Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень

організації життя. Основи генетики людини”................................................ 5

Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної

Інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на

Прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне

схрещування)................................................................................................... 10

Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.

Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26

Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41

Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і

генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56

Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення

спадковості людини........................................................................................... 70

Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи

їх діагностики..................................................................................................... 89

Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод

і ДНК-діагностика............................................................................................. 104

Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.

Медико-генетичне консультування............................................................... 119

Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових

модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи

вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136

Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини.

Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141

Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154

Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні

механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166

Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий

рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183

Передмова

 

Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.

Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у відповідності з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та рекомендаціями інституту інноваційних технологій та змісту освіти МОН України до розробок методичних вказівок для студентів згідно з принципами Болонського процесу і не має аналогів серед існуючих у даний час навчально-методичних матеріалів з даного предмету.

Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної біології – „Основи генетики людини” і „Біологія індивідуального розвитку”. Розділ з генетики включає 9 тем практичних занять, а з онтогенезу – 3 теми. До кожної теми заняття в розгорнутій формі висвітлені актуальність теми і цілі навчання, подається граф логічної структури змісту заняття, тести для перевірки вихідного і кінцевого рівня знань, система навчаючих завдань, орієнтовна основа дій, методика проведення заняття, а також організаційна структура заняття (технологічна карта). В посібнику подано дані про розподіл балів, які виставляються студентам, за вимогами кредитно-модульної системи відповідно до кожної теми.

Посібник містить також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до модуля ІІ для перевірки кінцевого рівня знань.

Вказані форма і зміст занять відповідають вимогам Болонської системи організації навчального процесу, згідно якої основне завдання викладача полягає в тому, щоб створити мотивацію та належні умови для самостійної пізнавальної діяльності студентів, а також розробити критерії для повноцінної і об’єктивної оцінки виконання та засвоєння навчально-дослідницької роботи.

Теоретична і практична частина занять тісно пов’язана з якісною підготовкою сучасного лікаря (зокрема сімейного), скерована на придбання студентами необхідної бази новітніх медико-біологічних знань та формування мислення практичного лікаря широкого профілю.

Посібник може бути корисним викладачам, аспірантам та клінічним ординаторам медичних вузів для засвоєння матеріалів з медичної генетики.

 

 

Автори

Структура залікового кредиту – модуля 2:
«Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»

Тема	Лекції	Практич-ні заняття	Самості-й­на робота студента	Індивіду-альна робота
Змістовий модуль 2 “Закономірності спадковості та мінливості”
10. Організмовий рівень реалізації генетич­ної інформації. Прояви основних законо­мірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
11. Взаємодія алельних і неалельних генів. Явище плейотропії. Множинний алелізм. Генетика груп крові
12. Зчеплене успадкування. Генетика статі
13. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипова та генотипо­ва мінливість
Всього за змістовий модуль 2:
Змістовий модуль 3 “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
14. Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини			1,5	Підготовка огляду науко-вої літератури, розв’язу­вання ситуацій­них задач
15. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод їх діагностики.
16. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика			1,5
17. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
18. Практичні навички змістових модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості та мінливості”, “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
Всього за змістовий модуль 3:
Змістовий модуль 4 “Біологія індивідуального розвитку”
19. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.				Підготовка огляду науко-вої літера-тури
20. Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини.
21. Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу організму.
22. Контроль засвоєння модуля 2“Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”	–
Всього за змістовий модуль 4:
Разом за модуль 2:

Тематичний план лекцій

 

№ з/п	Тема	Кількість годин
Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
4.	Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Взаємодія генів
5.	Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі
6.	Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби
7.	Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості
8.	Спадкові хвороби людини
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
9.	Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини.
	Сучасні аспекти регенерації та трансплантації. Біологічні механізми підтримання гомеостазу організму
	РАЗОМ:

 

Тематичний план практичних занять

 

№ з/п	Тема	Кількість годин
Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
	Особливості генетики людини. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
	Множинний алелізм. Генетика груп крові. Взаємодія алельних і неалельних генів. Явище плейотропії.
	Зчеплене успадкування. Генетика статі.
	Мінливість, її форми та прояви.
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби
	Генеалогічний та близнюковий методи
	Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
	Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика
	Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
	Практичні навички змістових модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості та мінливості”, “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
	Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.
	Особливості пренатального періоду розвитку людини. Передумови вроджених вад розвитку
	Постнатальний період онтогенезу.
	Контроль засвоєння модуля 2 “Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини.”
	Разом:

Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів

№ з/п	Тема	Кількість годин
Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок
	Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
2.1	Генетичні карти. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан дослідження генома людини.
2.2	Генетична небезпека забруднення середовища. Поняття про антимутагени і комутагени
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби
	Підготовка до практичних занять – теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок
	Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
2.1	Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію.
2.2	Методи генетики людини: дерматогліфічний, імунологічний, гібридизації соматичних клітин
	Підготовка до перевірки практичних навичок змістових модулів 2 і 3
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
	Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок
	Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
2.1	Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Теорії старіння
2.2	Поняття про біополя, біологічні ритми та їх медичне значення
	Підготовка до контролю засвоєння модуля 2
	Разом:

Розподіл балів, які виставляють студентам:

При засвоєнні кожної теми з модуля II за навчальну діяльність студента оцінки виставляються за 4-ри бальною (традиційною) шкалою, а потім конвертуються у бали таким чином:

Оцінка	Бали
“5”(відмінно)	9 балів
“4” (добре)	7 балів
“3”(задовільно)	5 балів
“2” (незадовільно)	0 балів

Примітка: Мінімальна кількість балів, яку може набрати студент при вивченні всіх тем з модуля №2 є критерієм допуску до модульного підсумкового контролю, вираховується шляхом множення мінімальної кількості балів (5), що відповідають оцінці “3”, на кількість тем у модулі №2 (12) і становить 60 балів. Допуск до модульного підсумкового контролю отримають студенти, яки набрали не менше 60 балів.

Заняття № 10.

Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менде­люючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)

 

І. Актуальність теми: Великим досягненням біологічної науки другої половини XIX століття стало відкриття Г. Менделем основних законів спадковості і становлення на початку ХХ століття генетики як науки. Досягнення генетики другої половини ХХ століття дали можливість ідентифікувати спадкові хвороби та в ряді випадків пояснювати їх патогенез. Наприкінці ХХ століття в структурі захворюваності населення на перший план вийшли спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Немає жодної клінічної спеціальності, для якої не була б відома більша або менша кількість спадкових хвороб. В наш час посилилось усвідомлення генетичної обумовленості протікання соматичних і паразитарних хвороб, фармакогенетичних реакцій та реакцій на екологічні чинники. Це спричинило зростання ролі генетичних знань в професійній освіті і практичній діяльності лікарів. Знання менделюючих спадкових патологій та закономірностей їх успадкування є основою для розуміння сутності спадкових хвороб, схильності до захворювань, особливостей протікання хвороб різної етіології, реакцій на ліки та екологічні чинники, профілактики спадкових хвороб.

II. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти визначати роль генетичних чинників, пояснювати сутність та механізми успадкування нормальних і паталогічних менделюючих ознак людини та прогнозувати ймовірність прояву таких ознак у її нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.

Конкретні цілі:

Уміти:

- формулювати основні поняття та терміни генетики, принципи гібридологічного методу Г. Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення, закон чистоти гамет, закон незалежного успадкування, цитологічні основи цих законів;

- застосовувати основні генетичні поняття і закони Г. Менделя для розв’язку ситуаційних задач з менделюючими ознаками людини;

- прогнозувати ймовірність нормальних і патологічних ознак у нащадків людини.

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 150-157

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-157

3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-72.

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 222- 225, 228-230.

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

5. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

6. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005. – 260 с.

7. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

 

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Генетика – це наука, яка вивчає:

A. Співвідношення генотипів в популяції

B. Закономірності спадковості та мінливості на всіх рівнях організації життя

C. Закономірності стадій розвитку

D. Закономірності диференціювання зародкових листків

E. Закономірності філогенезу органічного світу

 

2. Спадковість — це:

А. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.

В. Властивість організмів відтворювати собі подібних.

С. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

D. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

Е. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

 

3. Мінливість — це:

А. Властивість організмів відтворювати собі подібних.

В. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.

 

4. Ген – це ділянка молекули ДНК, яка:

А. Входить до складу інтрону і не несе генетичної інформації

В. Входить до складу екзону і несе інформацію про молекулу поліпептиду

С. Немає постіної локалізації

D. Детермінує синтез певного поліпептиду або нуклеїнової кислоти (рРНК і тРНК)

Е. Успадковується незалежно від інших ділянок

 

5. Алель – це:

А. Елементарна одиниця мутації.

В. Конкретна форма існування гена.

С. Елементарна одиниця рекомбінації.

D. Альтернативний варіант ознаки.

Е. Жоден з варіантів не вірний

 

6. Сукупність генів (послідовність ДНК) у гаплоїдному наборі хромосом даного виду організмів називають:

А. Генотипом

В. Фенотипом

С. Геномом

D. Генофондом

Е. Морфозом

 

7. Сукупність всіх генів клітини або організму називають:

А. Геномом

В. Генотипом

С. Фенотипом

D. Генофондом

Е. Геномікою

 

8. Сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму, які формуються в результаті реалізації генотипу в конкретних умовах середовища, називається:

А. Геномом

В. Генотипом

С. Феном

D. Фенотипом

Е. Генофондом

 

9. Ген, який пригнічує дію іншого алельного гена, називається:

А. Домінантним

В. Алельним

С. Неалельним

D. Рецесивним

Е. Летальним

 

10. Рецесивний ген проявляється в:

А. Гомозиготному стані

В. Гетерозиготному стані

С. Гемізиготному стані

D. Вірно А+В

Е. Вірно А+С

 

11. Метод генетики, який базується на схрещуванні батьківських форм та кількісному і якісному статистичному аналізі їх нащадків, називається:

А. Генеалогічним

В. Дерматогліфічним

С. Гібридологічним

D. Біохімічним

Е. Близнюковим

 

12. 1-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

С. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1.

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях.

 

13. 2-й закон Г. Менделя стверджує:

А. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

В. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

С. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

D. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1 відповідно

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях

 

14. 3-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

С. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях, якщо гени розміщені в негомологічних хромосомах

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1

 

15. Закон чистоти гамет стверджує:

А. При мітозі у кожну клітину потрапляє два алеля з кожної пари

В. При мітозі у кожну клітину потрапляє один алель із пари алелей

С. У гібридного організму гени не гібридні і знаходяться в чистому алельному стані

D. В процесі мейозу в гамету потрапляє по одному гену з кожної пари

Е. В процесі мейозу в гамету потрапляють обидва алелі однієї пари

 

16. Летальні гени – це гени, які блокують нормальний розвиток і спричинюють загибель:

А. Статевих клітин і зигот

В. Ембріонів і плодів

С. Дітей раннього віку

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С

 

17. Які генотипи батьківських форм, якщо при аналізуючому схрещуванні серед їх нащадків спостерігалось розщеплення за фенотипом 1:1?

А. АА × аа

В. Аа × Аа

С. Аа × АА

D. Аа × аа

Е. АА × АА

 

IV. Зміст навчання

 

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Генетика	1) Предмет; 2) етапи розвитку; 3)завдання
2.	Основні поняття і терміни сучасної генетики	1) спадкова інформація; 2) спадковість; 3)успадкування; 4) мінливість; 5) ген; 6) геном; 7) генотип; 8) алельні гени; 9) неалельні гени; 10) гомозиготи; 11) гетерозиготи; 12) домінування; 13) рецесивність;14) проміжний характер успадкування; 15) схрещування: моногібридне, дигібридне, полігибридне.
3.	Принципи гібридологічного аналізу	1)добір пар; 2) схрещування; 3) аналіз генотипів і фенотипів нащадків; 4) статистичне розщеплення за гено- і фенотипами.
4.	Менделюючі ознаки людини і закономірності їх успадкування	1) визначення поняття „менделюючі ознаки”; 2) закони Менделя (1-й, 2-й, 3-й); 3) аутосомно-домінантний тип успадкування; 4) аутосомно-рецесивний тип успадкування; 5) незалежне комбінування.
5.	Летальні алелі	1) визначення поняття „летальні алелі”; 2) відхилення від очікуваного Менделівського розщеплення при схрещуванні моногетерозигот.
6.	Аналізуюче схрещування	1) визначення поняття „аналізуюче схрещування”; 2) значення для аналізу генотипів особин з домінантними ознаками.
7.	Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак	1)поведінка хромосом в мейозі; 2) закон чистоти гамет.