Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість

 

I. Актуальність теми: Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий діапазон коливань морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та інших ознак і властивостей (у тому числі і патологічних), обумовлених різними формами мінливості.

Двадцяте століття ознаменоване відкриттями молекулярних механізмів мінливості, що спричинило поглиблене розуміння сутності мінливості, диференціацію її форм, конкретизацію і класифікацію чинників середовища, які спричинюють різні форми мінливості.

Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей, що забезпечує панойкуменність (повсюдність) людства, і в значній мірі є наслідком дії соціальних еволюційних чинників. Окрім того, людина своєю діяльністю і способом життя суттєво визначає і індивідуалізує екологічні чинники, а відтак і індивідуальний прояв ознак і властивостей, включаючи патологічні. За таких умов лікарю важливо знати сутність, форми, механізми та чинники мінливості для діагностики, лікування і профілактики захворювань.

II. Цілі навчання:

Загальна ціль:

Уміти:

- інтерпретувати сутність, форми, механізми та причини мінливості нормальних і патологічних ознак та властивостей людини.

Конкретні цілі:

Уміти:

- визначати форми і чинники мінливості, з’ясовувати значення мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей;

- визначати межі норми реакції ознак та властивостей;

- визначати джерела комбінативної мінливості, генетипний та фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків;

- визначати та класифікувати мутагенні чинники та інтерпретувати наслідки їх дії.

 

III. Забезпечення вихідного рівня знань.

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 191-201.

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 192-203.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 96-104.

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І.С.177-181.

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1.Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

4. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

5. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

6. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005.

8. В. М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

 

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Мінливість — це:

А. Властивість організмів відтворювати собі подібних

В. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу

С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням

D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу

Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу

 

2. Зміна фенотипу без зміни генотипу називається мінливістю:

А. Модифікаційною

В. Комбінативною

С. Мутаційною

D. Аутосомною

Е. Гетеросомною

 

3. Визначені генотипом межі модифікаційної мінливості мають назву:

А. Генокопії

В. Фенокопії

С. Норма реакції

D. Локус

Е. Моносомія

 

4. Варіаційна крива – це:

А.Ілюстрація залежності частоти зустрічальності варіант від їх значень

В. Графічний вираз модифікаційної мінливості

С. Ілюстрація амплітуди варіацій

D. Вірно А+С

Е. Вірно А+В+С

 

5. Фенокопії – це:

А. Система генів організму, яка формується при злитті яйцеклітини і сперматозоїда;

В. Сукупність ознак і властивостей організму, яка розвивається при взаємодії генотипу з факторами середовища;

С. Морфологічні або фізіологічні ознаки, формування яких детермінується генами і залежить від умов зовнішнього середовища;

D. Зміна фенотипу під дією факторів середовища, яка копіює ознаки іншого генотипу

Е. Схожі зміни фенотипу, які обумовлені мутаціями різних неалельних генів.

 

6. У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

A. Спадковість

B. Пенетрантність

C. Експресивність

D. Мутація

E. Полімерія

 

7. Генотипна мінливість – це:

А. Мінливість, спричинена виникненням нових генотипів

В. Мінливість, яка спричинює стрибкоподібні зміни ознак і властивостей

С. Мінливість, яка спричинює нові комбінації ознак і властивостей

D. Вірно В+С

Е. Вірно А+В+С

 

8. Мінливість, яка обумовлена перекомбінацією генів батьків у нащадків, носить назву:

А. Модифікаційної

В. Комбінативної

С. Мутаційної

D. Генокопії

Е. Фенокопії

 

9. Комбінування генів батьків у нащадків відбувається у відповідності з законами:

А. Одноманітнності гібридів першого покоління

В. Розчеплення

С. Незалежного успадкування

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно А + С

 

10. Мінливість, яка обумовлена змінами генетичного матеріалу, називається:

А. Модифікаційною

В. Комбінативною

С. Мутаційною

D. Генотипною

Е. Фенотипною

 

11. Мутації, які відбуваються в статевих клітинах, називаються:

А. Соматичними

В. Генеративними

С. Нормою реакції

D. Генокопіями

Е. Фенокопіями

 

12. Мутації, що виникають в соматичних клітинах, називаються:

А. Генокопіями

В. Фенокопіями

С. Мозаїцизмом

D. Соматичними

Е. Генеративними

 

13. З якими змінами хімічної структури ДНК пов’язані генні мутації?

А. Заміною одних нуклеотидів іншими

В. Збільшенням або зменшенням кількості нуклеотидних пар

С. Зміною порядку нуклеотидних послідовностей

D. Вірно А + С

Е. Вірно А + В + С

 

14. Структурні перебудови хромосом під дією мутагенів мають назву:

А. Мутонів

В. Реконів

С. Аберацій

D. Плейотропії

Е. Пенетрантності

 

15. Мутації, які спричинюють зміну кількості хромосом в каріотипі особи, називають:

А. Генними

В. Хромосомними абераціями

С. Геномними

D. Генокопіями

Е. Фенокопіями

 

16. Антимутагени –це:

А. Речовини, які є продуктами залоз внурішньої секреції

В.Незамінні речовини органічної природи, які визначають життездатність організму

С. Речовини, які спричинюють спадкові ознаки

D. Чинники, які знижують частоту спонтанних та індукованих мутацій

Е. Мутагенні чинники, які підсилюють мутагенну дію один одного

 

17. Комутагени - це:

А. Речовини, які є продуктами залоз внурішньої секреції

В.Незамінні речовини органічної природи, які визначають життездатність організму

С. Речовини, які спричинюють спадкові ознаки

D. Чинники, які знижують частоту спонтанних та індукованих мутацій

Е. Мутагенні чинники, які підсилюють мутагенну дію один одного

 

18. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості стверджує:

А. Гени різних алельних пар і відповідні їх ознаки успадковуються незалежно в різних комбінаціях

В. Гени локалізовані в одній хромосомі успадковуються незалежно

С. Гени локалізовані в одній хромосомі успадковуються зчеплено

D. Гени в гаметах знаходяться в чистому вигляді

Е. Генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості

IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Мінливість	1)Визначення; 2) форми; 3) фенотипні прояви; 4) значення
2.	Фенотипна мінливість	1)визначення; 2)норма реакції; 3)форми; 4)статистичні закономірності; 5)тривалі модифікації (епімутації); 6)фенокопії; 7) морфози
3.	Генотипна мінливість	1)визначення; 2)причини; 3)механізми; 4)форми; 5) генокопії
4.	Комбінативна мінливість	1)визначення; 2)джерела; 3)закономірності успадкування
5.	Мутаційна мінливість	1)визначення; 2)механізми; 3)класифікація
6.	Мутагенез	1)визначення; 2)природний та індукований
7.	Мутагени	1)визначення; 2) класифікація; 3)комутагени; 4)антимутагени
8.	Забруднення середовища	1)визначення; 2)джерела забруднення; 3)види забруднень; 4)генетична небезпека; 5)генетичний моніторинг
9.	Направленість мутаційного процессу	1)закон гомологічних рядів спадкової мінливості; 2)практичне значення

Граф логічної структури змісту

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Мінливість, її форми та прояви на організмовому рівні.

2. Фенотипна (модифікаційна) мінливість. Норма реакції. Статистичні закономірності модифікаційної мінливості. Тривалі модифікації.

3. Генотипна мінливість та її форми.

а) Комбінативна мінливість та її джерела.

б) Мутаційна мінливість і її фенотипові прояви.

4. Класифікація мутацій:

а) Генні мутації

б) Хромосомні аберації

в) Геномні мутації

5. Мутагенез та мутагенні фактори.

а) Природний та індукований мутагенез;

б) Фізичні, хімічні, біологічні мутагени.

в) Комутагени і антимутагени.

6. Генетична небезпека забруднення середовища. Генетичний моніторінг.

7. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення.

 

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- визначати форми мінливості, з’ясовувати їх значення у формуванні нормальних і патологічних ознак та властивостей у людини;

- визначати джерела та закономірності комбінативної мінливості;

- класифікувати мутагенні чинники;

- класифікувати та інтерпретувати мутації.