Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи

а) В тестах вибрати варіанти відповідей

б) У відмічених зірочками тестах дати розгорнуте обґрунтування вибору у вигляді розв’язування задачі.

 

В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:

1. Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).

А. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)

В. Аутосомно-рецесивна, ¼ (25%)

С. Зчеплено з Х-хромосомою, ¾ (75%)

D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)

Е. Залежно від статі, 0 (0%)

 

*2. У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізмом). Гени обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в такому шлюбі?

А. Усі лише з ознаками матері; 1-й закон

В. Усі лише з ознаками батька; 1-й закон

С. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну; 3-й закон

D. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька; 1-й закон

Е. Жоден з варіантів не вірний

 

3. Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?

А. ♀ ААВв, ♂ АаВв, дочка ААВв

В. ♀ АаВВ, ♂ ААВв, дочка АаВв

С. ♀ АаВв, ♂ АаВв, дочка аавв

D. ♀ ааВВ, ♂ ААвв, дочка АаВВ

Е. ♀ ааВв, ♂ Аавв, дочка аавв

 

*4. У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові?

А. І⁰ І⁰ × І^А І^А

В. І⁰ І⁰ × І^В І^В

С. І⁰ І⁰ × І^А І^В

D. І^А І⁰ × І^В І^А

Е. І^А І⁰ × І^В І ⁰

 

5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з I групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?

А. І⁰ І⁰ СС

В. І⁰ І⁰ Сс

С. І^А І^В СС

D. І^А І^В Сс

Е. І^А І^В сс

 

*6. У людини гени гемофілії (h) і дальтонізму (d) локалізовані в X-хромосомі на відстані 10 морганид. Жінка, батько якої страждав обома хворобами, а мати генів хвороб не мала, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність народження у цій родині дитини з обома хворобами?

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 45%;

E. 25%.

 

7. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау.
Обстеження батьків методом каріотипування засвідчило нормальність їх
каріотипів (46 ХХ і 46 ХУ). Яка форма мінливості має місце в даному випадку?

A. Генна мутація;

B. Хромосомна мутація;

C. Поліплоїдія;

D. Анеуплоїдія;

E. Комбінативна мінливість.

8. В МГК звернувся молодий чоловік з проханням визначити тип його
хвороби. Проаналізуйте наведений нижче родовід, визначте тип та варіант хвороби і дайте відповідь пробанду.

І

ІI

ІV

ІII

А. Зчеплений з У-хромосомою

Б. Аутосомно-рецесивний

С. Аутосомно-домінантний

Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

 

9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота гетерозигот в популяції?

A. р²

B. q²

C. p² + 2pq + q² = 1

D. q=l-p

Е. р = 1 – q

 

10. Схильність людини до цукрового діабету обумовлює рецесивний ген. Гетерозиготи за цим геном хворіють на діабет з частотою 20%. Яка вірогідність того, що у здорових носіїв рецесивного гена, гетерозиготна дитина страждатиме на діабет?

A. 100%

B. 50%

C. 25%

D. 75%

E. 10%

 

Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам

1. Повна відповідь на кожний тест оцінюється в 0,5 бала. Кількість балів за тести -5 (0,5 × 10).

2. Розгорнуте обгрунтування вірного вибору з кожного відмічених тестів оцінюється в 1 бал. Отже, за обгрунтування 4 тестів (1 × 4) – чотири бали.

3. Всього за виконання завдання 9 балів (5+4).

 

Оцінки і бали, які виставляють студентам:

Оцінка	Бали
“5”(відмінно)
“4” (добре)
“3”(задовільно)
“2” (незадовільно)

IV. Організаційна структура заняття

 

№ пп	Основні етапи заняття	Час у хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
1.	Представлення рефератів (самостійна позааудиторна робота студентів)		Реферат
2.	Виконання індивідуальних програмованих завдань та оформлення відповідей		Індивідувальні програмовані тестові завдання
3.	Контроль виконання завдань
4.	Аналіз індивідуальної роботи, підведення підсумків. Домашнє завдання

 

 

Заняття №19.

Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.

І. Актуальність теми: В основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.

Вивчення процесів гаметогенезу і запліднення не тільки розкриває біологічні основи репродукції у людини, але і дає матеріал для розуміння закономірностей успадкування ознак і властивостей організму, а також причин і механізмів виникнення геномних мутацій і хромосомних хвороб у людини.

Фактичний матеріал, що вивчається в даній темі, необхідний студентам при вивченні окремих розділів медичної генетики, гістології, патологічної анатомії і фізіології. В практичній діяльності лікаря ці знання потрібні в педіатрії, акушерстві, гінекології, при проведенні медико-генетичного консультування.

 

ІІ. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти:

- інтерпретувати особливості репродукції у людини в зв’язку з її біосоціальною суттю.

- трактувати біологічну сутність фаз геметогенезу і механізми процесу запліднення у людини.

Конкретні цілі:

Уміти:

- класифікувати способи розмноження у одно- і багатоклітинних організмів.

- пояснювати механізм гаметогенезу та інтерпретувати характерні відмінні риси ово- та сперматогенезу людини.

- аналізувати цитогенетичні особливості статевих клітин і процес запліднення у людини для розуміння причин і механізму порушення запліднення, його наслідків.

- трактувати проблеми штучного запліднення і клонування організмів в світлі сучасних досягнень і перспектив.