Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування

I. Актуальність теми: Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спричинює широкий генетичний поліморфізм популяції людини, та нестабільність екологічної ситуації в країні і світі, ставлять медиків перед необхідністю уміти здійснювати генетичний аналіз популяцій людей, оцінювати ймовірність спорадичної генетичної патології в родині, визначати напрямок мінливості конкретної групи населення. Генетичний аналіз популяцій дає можливість, шляхом введеня моніторингу, профілактувати спадкові хвороби, визначити фактори ризику в ареалі популяції.

Генетичний аналіз популяції здійснюють за допомогою математичних методів, одним з яких є популяційно-статистичний. В основу популяційно-статистичного методу закладений закон Харді-Вайнберга. Метод дозволяє на основі матиматичної формули закону здійснювати розрахунки частот генів та генотипів в популяціх при наявності як двох алелів гену, так і при множинному алелізмі, та визначати зміни генетичної характеристики популяцій і напрямки цих змін під дією елементарних еволюційних чинників.

Популяційно-статистичний метод поряд з іншими методами антропогенетики є елементом біологічних основ медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування є галуззю профілактичної медицини. Головним завданням генетичної консультації є складання генетичного прогнозу сім’ї, особини з аномалією морфологічного, фізіологічного, біохімічного, імунологічного, психічного або статевого розвитку і вибір профілактичних заходів стовно попередження народження хворої дитини.

Показниками для медико-генетичного консультування є:

- наявність схожих захворювань у членів родини;

- первинне безпліддя подружжя;

- відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку;

- народження дитини з вадами розвитку;

- первинна аменорея;

- споріднений шлюб, тощо.

II. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти інтерпретувати сутність популяційно-статистичного методу, його вирішувальні можливості, закон, на якому він базується (закон Харді-Вайнберга), біологічні основи медико-генетичного консультування.

Конкретні цілі:

Уміти:

- визначати популяції людей, вирізняти їх види, характеризувати генетичну структуру;

- використовувати формулу закону Харді-Вайнберга для визначення генетичної структури популяцій людей;

- характеризувати медико-генетичні аспекти сім’ї, суть і значення медико-генетичного консультування для профілактики спадкової патології.

 

 

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 283-288, 225-229

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 190-192, 309-317

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 114-115, 137-139

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н.Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн.І.С. 265, 274-276

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

8. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

 

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Популяційна генетика – це розділ генетики, який вивчає:

А. Організацію спадкового матеріалу

В. Частоти генів і генотипів в великих і малих популяціях

С. Зміну частот генів і генотипів в популяціях під дією елементарних еволюційних факторів

D. Вірно В + С

Е. Вірно А + С

 

2. Генетичний поліморфізм популяцій людини є наслідком:

A. Повсюдного проживання виду Homo sapiens

B. Різноманітності фізичних, кліматичних, хімічних і біологічних умов ареалах популяцій

C. Різноманітність соціальних і етнічних особливостей популяцій

D. Вірно А + С

E. Вірно А + В + С

 

3. Завданнями популяційної генетики є:

A. Діагностика спадкових хвороб

B. Визначення генофондів популяцій

C. Визначення частот генів та генотипів в популяціях

D. Визначення наявності мутаційних чинників і напрямку добору

E. Вірно В + С + D

 

4. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

A. Характер перебігу хвороби у хворого і генотип будь-якої особи в популяції

B. Співвідношення статей в популяції

C. Частоти генів і генотипів у популяції та зміни частот генів і генотипів у популяції під тиском добору

D. Вірно А + В + С

E. Жоден варіант не вірний

 

5. Які елементарні еволюційні фактори спричинюють порушення генетичної рівноваги в популяціях людей:

А. Системи шлюбів

В. Мутації, дрейф генів

С. Міграція, добір

D. Вірно А + В +С

Е. Вірно В + С

 

6. Популяція – це:

A. Сукупність особин різних видів, які тривалий час заселяють ареал

B. Сукупність особин одного виду, які тривалий час заселяють певну територію, вільно схрещуються між собою і дають плодовитих нащадків

C. Сукупність особин, які мають спільне походження, подібні ознаки та властивості і однакові вимоги до середовища

D. Сукупність особин, які мають спільних предків, але різні за ознаками та властивостями

E. Усі види, які пов’язані трофічними зв’язками і ареалом

 

7. Генофонд – це:

A. Система генів організму

B. Система генів статевої клітини

C. Сукупність генів популяції

D. Сукупність генів виду

E. Сукупність генів симбіонтів

 

8. Генофонд популяції характеризують:

A. Геном

B. Частоти генів

C. Частоти генотипів

D. Вірно А + В

E. Вірно В + С

 

9. Які демографічні показники впливають на генофонд популяції?

A. Чисельність, приріст населення

B. Співвідношення статей

C. Народжуваність і смертність

D. Вірно А + В + С

E. Вірно А+ С

 

10. Які демографічні показники впливають на чисельність і генетичну структуру популяції?

A. Співвідношення статей

B. Вікова структура

C. Народжуваність і смертність

D. Вірно А + В

E. Вірно А + В + С

 

11. Деми – це:

A. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

B. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

C. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

D. Популяції до 1,5 тис. чоловік

E. Члени однієї родини

 

12. Ізоляти – це:

A. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

B. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

C. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

D. Популяції до 1,5 тис. чоловік

Е. Члени однієї родини

 

13. В яких популяціях найбільша вірогідність близькородинних шлюбів, а відтак перехід рецесивних алелів в гомозиготний стан і народження хворих дітей?

A. Демах

B. Ізолятах

C. З чисельністю більшою 4 тис. населення

D. З безмежно великою чисельністю населення

E. Вірно С+Д

 

14. Закон Харді-Вайнберга стверджує, що:

A. Онтогенез кожної особини є коротке і швидке повторення філогенезу виду, до якого ця особина належить.

B. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.

C. В ідеальній популяції частоти генів і генотипів залишаються незмінними.

D. Генетично близькі види і роди характеризуються схожими рядами спадкової мінливості з такою закономірністю, що знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів.

E. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними.

 

15. В яких популяціях не діє закон Харді-Вайнберга?

A. Ідеальних

B. Малих (демах і ізолятах)

C. Великих реальних

D. Вірно А + В + С

E. Жоден варіант невірний

 

16. Чистота гомозигот за домінантним геном в популяції становить:

А. р²

В. q²

С. 2pq

D. p² + 2pq

Е. p + q

 

17. Частота носіїв домінантної ознаки в популяції становить:

А. р²

В. q²

С. 2pq

D. p² + 2pq

Е. p + q

 

18. Частота гетерозигот в популяції становить:

А. р²

В. q²

С. 2pq

D. p² + 2pq

Е. p + q

 

19. Частота гомозигот за рецесивним алелем в популяції становить:

А. р²

В. q²

С. 2pq

D. p² + 2pq

Е. p + q

 

20. Медико-генетичне консультування – це:

А. Встановлення точного діагнозу успадкованої хвороби

В. Визначення типу успадкування захворювання в сім ї

С. Розрахунок ризику хвороби в сім ї

D. Визначення найбільш ефективного способу профілактики хвороби, пояснення пацієнту і його сім’ї ризику народження хворих дітей і допомога їм в прийнятті рішення.

Е. Усі варіанти вірні

 

21. Приводом для медико-генетичної консультації є:

A. Вік матері понад 35 років

B. В анамнезі вагітної спонтанні викидні, мертвонародження

C. У родині є дитина зі спадковою патологією

D. Вагітна тривалий час проживала в місцях радіаційного забруднення

E. Вагітна до вагітності вживала наркотики

F. Всі варіанти вірні

 

IV. Зміст начання

 

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Популяційна структура людства	1) Визначення поняття” популяція” 2) особливості популяцій людей; 3) види популяцій людей та їх характеристики
2.	Популяційно-статистичний метод	1) суть; 2) вирішувальні можливості; 3) закон сталості генетичної структури ідеальних популяцій; 4) використання закону Харді-Вайнберга для генетичної характеристики популяцій людини
3.	Медико-генетичні аспекти сім’ї	1) типи шлюбів; 2) спадкові хвороби; 3) генетичний тягар; 4) генетичні особливості популяції
4.	Медико-генетичне консультування (МГК)	1) визначення поняття МГК; 2) завдання МГК; 3) показання до МГК; 4) вибір методів генетичного аналізу; 5) пренатальна діагностика; 6) розрахунок генетичних прогнозів