Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини

І. Актуальність теми: Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника – медичної генетики- полягає у особливостях об’єкту вивчення – людини. Як істота біосоціальна, людина з одного боку морально, етично і законодавчо унеможливила застосування основного методу генетичних досліджень – гібридологічного, з іншого - поставила перед антропогенетикою надзвичайно високі завдання:

- вивчення закономірностей успадкування нормальних та патологічних ознак і властивостей;

- визначення повної нуклеотидної послідовності геному людини, побудови генетичних карт хромосом та створення банків генів;

- ранньої діагностики спадкової патології шляхом удосконалення методів пренатальної діагностики і експрес-діагностики;

- профілактики спадкових хвороб шляхом широкого впровадження медико-генетичного консультування;

- розробки методів генної терапії спадкових хвороб на основі генної інженерії;

- виявлення генетично небезпечних чинників середовища і розробки методів їх нейтралізації тощо.

На відміну від класичних генетичних об’єктів (гороху та дрозофіли), людина має ряд особливостей, які ускладнюють її генетичне вивчення: повільна зміна поколінь (близько 25 років і в багатьох країнах цей показник зростає), велика тривалість життя, обмежена кількість дітей в сім’ї, широкий поліморфізм, відсутні гомозиготні лінії, різноманітні природні і соціальні умови життя.

Для рішення завдань антропогенетики використовують різноманітні методи досліджень: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, ДНК – діагностики, дерматогліфічний, імунологічні, гібридизації соматичних клітин, секвенування.

Запроваджений у практику Ф. Гальтоном наприкінці ХІХ ст. генеалогічний метод дозволяє визначити:

- спадковою чи не спадковою є ознака;

- тип і характер успадкування;

- зиготність членів родоводу;

- пенетрантність та експресивність гена;

- гено- і фенокопії;

- прогноз стосовно успадкування ознак нащадками.

Близнюковий метод також введений в медичну практику Ф.Гальтоном ще у 1876 р. Метод дозволяє визначити роль генотипу та середовища в експресії ознак і властивостей. Для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку тієї чи іншої кількісної ознаки використовують формулу Хальцінгера.

Знання особливостей людини як генетичного об’єкту, розуміння біосоціальності людини, суті та вирішувальних можливостей антропогенетичних методів дослідження дає можливість лікарю диференціювати спадкові хвороби та прогнозувати здоров’я нащадків.

П. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти вирізняти особливості людини як генетичного об’єкта та застосовувати методи генетичних досліджень у відповідності з їх вирішувальними можливостями при розв’язуванні ситуаційних задач.

Конкретні цілі:

Уміти:

- інтерпретувати особливості людини як генетичного об’єкта та неможливість застосування методу гібридологічного аналізу;

- складати родовід сім’ї зі спадковими хворобами і проводити його генетичний аналіз;

- визначати співвідношення спадковості та довкілля в прояві патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу;

-інтерпретувати сутність та вирішувальні можливості дерматогліфічного, імунологічного методів та методу гібридизації соматичних клітин.

 

 

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 175-190.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 176-184, 185-186, 188-190, 191-192

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 104-114

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 255-264

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол.авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. В.П. Пішак, О. І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Медична генетика вивчає:

А. Організацію спадкового матеріалу і загальні закономірності спадковості і мінливості у людини

В. Явища спадковості і мінливості в популяціях людей, особливості успадкування ознак в нормі і зміни їх під дією умов довкілля

С. Розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб людини

D. Вірно А+В+С

Е. Вірно В+С

 

2. Завданнями медичної генетики є:

А. Розробка методів діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб

В. Генетичний моніторинг умов довкілля

С. Моніторинг генетичної структури популяцій

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С

 

3. Особливості людини як генетичного об’єкта:

А. Повільна зміна поколінь і невелика кількість дітей в сім’ї

В. Неможливість застосування методу гібридологічного аналізу

С. Неможливість створення однакових умов життя

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно А + В

 

4. В антропогенетиці не використовують метод гібридологічного аналізу тому, що:

А. У людини складний каріотип

В. У людини повільна зміна поколінь

С. Це порушує права людини

D. В сім’ях людей мало дітей

Е. Різноманітні умови життя

 

5. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну природу хвороби, тип та варіант успадкування, зиготність осіб, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційно-статистичний;

Е. Біохімічний.

 

6. Родовід – це:

A. Дані про здоров’я сибсів

B. Дані про здоров’я батьків

C. Прогноз захворювання нащадків

D. Графічне зображення родинного дерева

E. Графічне зображення шлюбу.

 

7. Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?

A. Сибс

B. Родич

C. Пробанд

D. Близнюк

E. Нащадок

 

8. Етапами генеалогічного аналізу є:

A. Збір даних про родичів пробанда

B. Побудова родоводу

C. Аналіз родоводу і висновки

D. Вірно А + В + С

E. Вірно В + С

 

9. Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

А. Сибсів зображують зліва направо в порядку народження

В. Батька і його родичів розміщують справа, матір і її родичів розміщують зліва

С. Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу, всіх членів одного покоління зображають на одній лінії

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + В + С

 

10. Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:

A. Обоє батьків або принаймі один з батьків хворий

B. Чоловіки хворіють частіше

C. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

D. Вірно В + С

E. Вірно А + С

 

11. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:

A. Батьки хворого можуть бути здоровими і хворі зустрічаються не в усіх поколіннях

B. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

C. Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

D. Вірно А + В + С

E. Вірно В + С

 

12. Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:

A. Частіше хворіють чоловіки

B. Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

C. Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

D. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

E. Вірно А + В + С

 

13. При якому типі успадкування хворіють лише чоловіки?

А. Аутосомно-домінантному

В. Аутосомно-рецесивному

С. Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

Е. Голандричному.

 

14. Голандричному типу успадкування притаманні:

A. У хворого батька хворі усі сини і дочки

B. У хворого батька хворі усі сини (100%)

C. У хворої матері хворі усі дочки (100%)

D. У хворої матері хворі усі дочки і частково сини

E. Вірно А + В

 

15. Вирішувальні можливості близнюкового методу:

А. Визначення генетичної характеристики популяцій

В. Визначення ролі генотипу і середовища в формуванні ознаки

С. Визначення каріотипу

D. Визначення типу успадкування

Е. Аналіз фрагментів ДНК

 

16. За якими формулами визначається роль генотипу і середовища в формуванні ознаки (паталогії)?

А. 2n, 2ⁿ

B. (p + q) = 1, (p + q)² = 1

C. p², p² + 2pq

D. _{Н =} ^{% КОБ - % КДБ,} , С= 1-H

^{100 - % КДБ}

E. p = 1 – q, q = 1 - p

 

17. Конкордантність – це:

А. Ступінь фенотипного прояву ознаки

В. Частота фенотипного прояву гену

С. Ступінь схожості близнюків за ознакою, що вивчається

D. Відповідність нуклеотидів в молекулі ДНК порядку амінокислот в молекулі поліпептиду

Е. Утворення бівалентів

 

18. Які ознаки вивчаються за допомогою дерматогліфічного методу:

А. Генотип і тип успадкування ознак і властивостей

В. Візерунки на долонях, пальцях, підошвах

С. Генофонд популяцій

D. Вірно А + С

Е. Вірно В + С

 

19. Які ознаки вивчаються за допомогою імунологічного методу:

A. Групи крові системи АВ0

B. Резус-конфлікт

C. Антигенний склад клітин і рідин організму

D. Вірно А + В

E. Вірно В + С

 

 

IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Медична генетика	1)Визначення; 2)предмет; 3)об’єкт; 4)завдання
2.	Людина як об’єкт медичної генетики	1)особливості; 2)неможливість застосування методу гібридологічного аналізу; 3)методи досліджень
3.	Генеалогічний метод	1)сутність; 2)складання родоводу; 3)генетичний аналіз родоводів; 4)визначення типів успадкування; 5)висновки
4.	Близнюковий метод	1)сутність; 2)визначення ролі генотипу і середовища в формуванні нормальних і патологічних ознак і властивостей
5.	Дерматогліфічний метод	1) сутність; 2)вирішувальні можливості
6.	Імунологічний метод	1)сутність; 2)вирішувальні можливості
7.	Метод гібридизації соматичних клітин	1)сутність; 2)вирішувальні можливості