Острая надпочечниковая недостаточность

(«аддисонический» криз, адреналовый криз)

         Анамнез

Первичная или вторичная хроническая недостаточность, снижение дозы или отмена глюкокортикостероидов, стрессовые ситуации, инфекция, травма, операция

 

     Клинические признаки

· сердечно-сосудистая недостаточность: артериальная гипотензия, коллапс, тахикардия, глухость сердечных тонов, слабый пульс, акроцианоз. олиго- или анурия, нарушение периферической микроциркуляции («мраморность», цианоз, акроцианоз), профузный пот, похолодание конечностей, гипотермия

· желудочно-кишечные нарушения: обильные срыгивания, многократная рвота, диарея, симптомы эксикоза, боль в животе

· неврологическая симптоматика: головная боль, менингеальные симптомы, вялость, адинамия, мышечная гипотония, судороги

      Лабораторные критерии

· Биохимический анализ  крови: гиперкалиемия, гипонатриемия, увеличение гематокрита, метаболический ацидоз, гипогликемия

· Гормональный профиль: - кортизол в крови ниже 20 мкг/100 мл

Инструментальные критерии

· ЭКГ: высокий зубец Т, нарушения проводимости

                    

ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

Врожденная дисфункция коры надпочечников (Е 25.0) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников

 

Простая, вирильная или компенсированная форма.

(частичная недостаточность 21-гидроксилазы)

     Клинические признаки

• вирилизация наружных половых органов при рождении:   умальчиков - увеличение полового члена и пигментация мошонки. У девочек - наружные половые органы сформированы неправильно, с различной степенью выраженности вирилизации. При выраженной степени вирилизации выявляется гермафродитное строение гениталий: клитор не только гипертрофирован, но и становится пенисообразным, формируется головка и крайняя плоть; малые половые губы гипоплазированы, большие половые губы становятся складчатыми и пигментированными.

· вирилизация в постнатальном периоде:   у мальчиков преждевременное половое развитие - оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, на лице, туловище; акне, значительное увеличение полового члена и возникновение эрекций. Ускорение роста и окостенения костей скелета, преждевременное закрытие зон роста. У девочек - телосложение по мужскому типу. в пубертатный период менструации не наступают

 

     Лабораторные критерии

• Гормональный статус: повышения секреции АКТГ, уровень кортизола в крови определяется на нижней границе нормы, определения экскреции с мочой 17-КС. на стимуляцию АКТГ (синактен или кортросин) - резкое увеличение уровня 17-гидроксипрогестерона.

Сольтеряющая форма

(полный блок 21-гидроксилазы)

      Клинические признаки

• вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме
• в течение первых 2-х недель после рождения появляется рвота фонтаном, жидкий стул, признаки дегидратации, снижение массы тела с последующим развитием коллапса или шока (острая надпочечниковая недостаточность).

 

     Лабораторные критерии

• Биохимический анализ крови: гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия
• Гормональный профиль: АКТГ в крови резко повышен, уровень ренина в сыворотке крови повышен. - Повышенный уровень 17-ОН-прогестерона в плазме крови. - повышенная экскреции с мочой прегнантриола и 17-КС

· при вирилизации необходимо определение кариотипа и полового хроматина.

 

Гипертоническая или гипертензивная форма.

(недостаточность 11 b –гидроксилазы)

    Клинические признаки

• вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме
• артериальная гипертензия

    Лабораторные критерии

· Гормональный профиль: увеличение уровня 11-деоксикортизола и дезоксикортикостерона в сыворотке крови. повышение экскреции 17-КС, прегнантриола, тетрагидрокортизола. Резкое снижение или отсутствие 11-окисленных С19 и С21 стероидов в крови и моче. Проба со стимуляциейАКТГ - увеличение 11-деоксикортизола и ДОКа. Проба с дексаметазоном - снижение выделения 17-КС и 17-гидроксикортикостероидов (дериваты тетрагидрокортизона).

 

 

Тестовый контроль