Витамин-Д-резистентный рахит

(фосфат-диабет)

        Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному типу наследования, сцепленному с Х хромосомой.

 

            Клинические признаки

· манифестация на 2 году жизни;

· рахитоподобные изменения скелета с преимущественным поражением нижних конечностей по типу варусной деформации;

· мышечная гипотония преимущественно нижних конечностей;

· утиная походка;

· задержка физического развития

      Лабораторные критерии

• Биохимический анализ  крови: гипофосфатемия 0,5-0,8 ммоль/л, нормальный уровень кальция, повышение щелочной фосфатазы, нормальный уровень паратгормона;
• Биохимический анализ  мочи: гиперфосфатурия более 20 ммоль/л

 

       Инструментальные критерии

• Рентгенография трубчатых костей: остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон роста.

 

Витамин-Д-зависимый рахит

  Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.

          Клинические признаки

· манифестация на 3-5 месяце жизни;

· отсутствие эффекта от профилактики и лечения рахита;

· прогрессирующие костные изменения: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей чаще саблевидного и варусного типов, «рахитические четки», «браслетки»;

· выраженная мышечная гипотония: лягушачий живот;

· задержка физического развития

 

      Лабораторные критерии

• Биохимический анализ  крови: гипокальциемия 1,7-2,0 ммоль/л,нормальный илислегка сниженный уровень фосфатов 0,8-0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, повышенный уровень паратгормона;
• Биохимический анализ  мочи: снижение уровня кальция до 0,3 ммоль/л, гипераминоацидурия.

 

      Инструментальные критерии

• Рентгенография трубчатых костей:  остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон роста.

 

Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони

(глюко-амино-фосфат диабет)

   Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.

           Клинические признаки

· манифестация на первом году жизни;

· полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;

· прогрессирующие костные деформации преимущественно нижних конечностей, боли в костях;

· выраженная мышечная гипотония;

· отставание физического и умственного развития

 

        Лабораторные критерии

• Биохимический анализ  крови: гипокальциемия < 2,0 ммоль/л, гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, декомпенсированный метаболический ацидоз (ВЕ=10-12ммоль/л). При наличии почечной недостаточности – повышение содержания креатинина, мочевины, калия;
• Проба Зимницкого: гипоизостенурия, повышение диуреза;
• Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;
• Биохимический анализ  мочи: глюкозурия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, а также бикарбонатов, кальция, калия и других органических и неорганических веществ.

 

      Инструментальные критерии

• Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка.

 

Почечный тубулярный ацидоз

     Факторы риска

  Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования либо по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой.

          Клинические признаки

· манифестация на первом году жизни (дистальный тип) или от 1,5 до 3 лет (проксимальный тип);

· полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;

· на втором году жизни изменения скелета: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей вальгусного типа, «рахитические четки», «браслетки»;

· выраженная мышечная гипотония;

· отставание физического развития

 

Лабораторные  критерии

• Общий анализ мочи:  щелочная или нейтральная реакция;
• Проба Зимницкого:  низкая удельная плотность мочи (1001-1008);
• Биохимический анализ  крови:  метаболический ацидоз (ВЕ=10-20 ммоль/л), гиперхлоремия, умеренная гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, гипокалиемия, гипонатриемия, повышение щелочной фосфатазы;
• Биохимический анализ  мочи: низкая экскреция титруемых кислот и аммиака (дистальный тип), снижение реабсорбции бикарбонатов (проксимальный тип), гипоцитратурия.

 

     Инструментальные критерии

• Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка, двустронний нефрокальциноз.

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ

Сахарный диабет (Е10 – Е14) – заболевание обмена веществ различной этиологии, которое характеризуется хронической гипергликемией, возникающей в результате нарушения секреции или действия инсулина или обоих факторов одновременно (ISPAD, 2000)

Сахарный диабет тип 1

Сахарный диабет тип 1, инсулинзависимый (Е10) - аутоиммунное заболевание у генетически предрасположенных лиц, при котором длительно текущий хронический лимфоцитарный инсулит приводит к деструкции β–клеток с последующим развитием инсулиновой недостаточности, в результате чего происходят нарушения углеводного, а затем и других видов обмена

       Анамнез

Генетическая предрасположенность, перенесенные вирусные заболевания, физический или психический стресс, травмы, наличие других аутоиммунных заболеваний

     Клинические признаки у детей старшего возраста

• полиурия: до 5-6 литров, моча обычно бесцветная, может быть ночной энурез;
• полидипсия: чаще в ночные часы, 5-6 литров в сутки;
• п олифагия;
• снижение массы тела при повышенном аппетите
• запах ацетона в выдыхаемом воздухе
• зуд кожи, сухость кожи и слизистых
• боли в животе, гепатомегалия
• диабетический румянец
• нарушение менструального цикла

      Клинические признаки у детей грудного возраста

• 1 клинический вариант: (токсико-септического состояния), резкое обезвоживание, рвота, неврологические проявления, быстрое развитие диабетической комы. Синдром мальабсорбции ( увеличение размеров живота, метеоризм, гипотрофия, задержка роста, гипотрофия, учащенный неоформленный, непереваренный стул, полифекалия, боли в животе);
• 2 клинический вариант: прогрессирующая потеря массы тела при повышенном аппетите, жадное сосание,  «накрахмаленные» пеленки или липкие пятна на полу после высыхания мочи, не поддающиеся лечению опрелости в области наружных половых органов. Синдром мальабсорбции ( увеличение размеров живота, метеоризм, гипотрофия, задержка роста, гипотрофия, учащенный неоформленный, непереваренный стул, полифекалия, боли в животе).

 

     Лабораторные критерии

• Биохимический анализ  крови: гипергликемия - уровень глюкозы в плазме крови натощак 7,0 ммоль/л и выше (в капиллярной 6,1 ммоль/л и выше), либо через 2 часа после нагрузки глюкозой (ГТТ) – 11,1 ммоль/л и выше в капиллярной крови. Гликированный гемоглобина (НвА1с) выше 6% от общего гемоглобина в крови.

• Биохимический анализ  мочи: глюкозурия - появление сахара в моче при уровне глюкозы в крови выше 8.88 ммоль/л. Кетонурия – появление кетоновых тел в моче
• Иммунологические маркеры: антитела к островковым клеткам, к инсулину и к различным изоформам глутаматдекарбоксилазы, сниженный уровень С-пептида ю