Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Результаты психогенетического исследования аутизма с применением Детского теста для оценки проявлений аутизма (Childhood Autism Spectrum Test, CAST) ( Robinson E . B . и др., 2012)⇐ ПредыдущаяСтр 40 из 40
Этиология СДВГ. Основная этиологическая причина СДВГ - расстройство деятельности центральной нервной системы, которое может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов. Возникновение СДВГ из-за раннего повреждения ЦНС в период беременности и родов встречается в 84% случаев, генетические причины – 57%, негативные воздействия внутрисемейных факторов – 63%. Установлено наличие изменений генетического характера при СДВГ, локализованных в 11-й и 5-й хромосомах. Возможная причина заболевания – взаимодействие гена рецептора дофамина D4 и гена-переносчика дофамина, вызывающего снижение функций нейромедиаторной системы головного мозга. В одном из исследований изучались 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%. Также известно, что СДВГ генетически связан с дислексией (Decker S.N., DeFries J. С., 1981). В исследовании родных и двоюродных родственников 20% родителей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. Частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей. Поведенческие проявления СДВГ у детей оцениваются по результатам опросов родителей и учителей, для взрослых с СДВГ используеся самооценивание. Значение показателя наследуемости СДВГ составляет ~ 80% для детей (Derks et al., 2008; Knopik et al., 2005). У взрослых наследуемость СДВГ оценивается в ~ 45% (Larsson, et al. 2012; Kan et al., 2012). В работе Ebejer J. L. и др., 2014 использовались как материнские оценки проявлений СДВГ у их детей (участвовали матери 3223 близнецов и сибсов, средний возраст оцениваемых 21,2, SD = 6,3), так и самооценка проявлений СДВГ (1617 близнецов и сибсов, средний возраст участников 25,5, SD = 3.2). Оценка вклада наследственных факторов в проявления невнимательности, гиперактивности и сочетания невнимательности с гипеактивностью, оцененные по отчетам матерей оказались примерно одинаковыми для мужчин и женщин (0,72, 0,79, 0,76 и 0,72, 0,86, 0,83 соответственно). По материалам самоотчетов больных СДВГ оценка вклада наследственных факторов ниже для мужчин, по сравнению с женщинами для невнимательности (0,46 против 0,69), гиперактивности (0,30 против 0,41) и сочетания невнимательности с гиперактивностью (0,39 против 0,65).
Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями. Понятием «специфическая неспособность к обучению» описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохраненный интеллект. Причины неспособности к обучению связаны с нарушениями формирования и возрастной незрелостью отдельных высших психических функций. В 50% случаев наблюдается встречаемость сопутствующих эмоциональных и поведенческих расстройств. Основные виды неспособности к обучению. Дислексия или неспособность к обучению чтению. В этом случае ребенок испытывает трудности в распознавании заглавных и прописных букв, не понимает прочитанного, имеет нарушения в распознавании звуков, путает местами слова в предложении, переставляет буквы и слоги местами в словах. Дислексия - стойкая, избирательная неспособность овладеть навыком чтения, несмотря на достаточный для этого уровень интеллектуального (и речевого) развития, отсутствие нарушений слухового и зрительного анализаторов и наличие оптимальных условий обучения. В основе расстройства лежат нарушения специфических церебральных процессов, составляющих функциональный базис навыка чтения. Дислексия – расстройство, сохраняющееся в течение всей жизни.
Дислексия, как специфическая неспособность к чтению, встречается у 5-10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков примерно в 1,6 раза чаще, чем у девочек (Shaywitz, 1998). Нейробиологические исследования с использованием анализа посмертных образцов ткани мозга (Galaburda et al., 1994) показывают, что у дислексиков наблюдаются нарушения в паритально-темпоральных и окципитально-темпоральных областях мозга. Риск развития дислексии у сибсов больного ребенка увеличивается более чем в 3,5 раза (Ziegler et al., 2005). Гены, вовлеченные в предрасположенность к развитию данного расстройства, находятся в 1, 6 и 15 хромосомах. Семьи, у которых отмечено сцепление с маркерами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но при этом обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем. Было показано, что у МЗ близнецов частота совпадений (конкордантность) наличия дислексии значительно превышает тот же значение показателя у ДЗ близнецов (соответственно, 73 % и 47 %). Значение показателя наследуемости дислексии составляет 40-70 %. В настоящее время описаны девять локусов, связанных с дислексией, на хромосомах 15q21 (DYX1), 6p21-p22 (DYX2), 2p15-16 (DYX3), 6q11-q12 (DYX4), 3p11-q13 (DYX5), 18p11 (DYX6), 11p15 (DYX7), 1p34-р36 (DYX8), и Xq26-q27 (DYX9) (M. HucChabrolle1, 2013). Большинство из этих генов связаны со структурными аномалиями коры, вызываемыми нарушениями миграции нейронов. В результате исследований стало понятно, что генетические факторы, связанные с отдельными случаями дислексии и семейными случаями, различаются. В целом, большинство авторов сходятся во мнении о том, что дислексия наследуется полигенно. Дисграфия или расстройство экспрессивного письма — является нарушением способности передачи своих мыслей в письменной форме. Как правило, проявляется в невозможности писать грамотно, неправильном подборе слов, примитивности построения предложений. Дискалькулия или расстройство обучения счету – нарушение способности овладеть счетом, выполнять арифметические операции, неспособность освоить математическую логику – объединение предметов в группы, исключение по признаку и так далее. Дискалькулия (англ. dyscalculia) — неспособность к изучению арифметики. Часто является самостоятельным недугом, а не побочным следствием других нейрологических и психологических проблем. В основе дискалькулии лежит неспособность оценивать количество объектов с первого взгляда (то есть без пересчета). За эту функцию в мозге отвечает внутритеменная борозда теменной доли. У людей, страдающих таким недугом, данный участок мозга меньше, чем у здоровых людей, и недостаточно активен. Такие люди часто могут страдать ещё дислексией и синдромом дефицита внимания. Данный синдром проявляется в следующих симптомах: Неспособность к быстрому распознаванию количества предметов в поле зрения. Например, человек не сможет понять, какое количество имеют 3 книги на столе, пока не посчитает их по одной. Присутствие сложностей при вычислении с помощью цифр. Например, человек, страдающий дискалькулией, не сможет понять, почему 3 + 3 = 6. Наличие сложностей с абстрактным счётом времени. Например, подобные люди всегда опаздывают на запланированные встречи. Отсутствие понятия интуитивного вычисления пройденного расстояния. Наличие сложностей с координацией движений. Не может запомнить математические термины. В коррекции дискалькулии могут помочь специальные обучающие компьютерные программы, разработанные на основе нейробиологических данных.
Исследования показали, что частота встречаемости дискалькулии выше у детей с дислексией (Knopik V.S. et al., 1997). В работе немецких исследователей Ludwig K.U. и др. принимали участие 200 детей с нарушением способсности к письму. С дискалькулией связан ген rs133885 (Ludwig K.U. et al., 2013).
Список литературы к теме 15 1. Бадалян Л.О., Заваденко Н.Н., Успенская Т.Ю. Синдромы дефицита внимания у детей. // Обозрение психиатрии и медицинской психологии. 1993. № 3. С.74-90. 2. Большой психологический словарь. — М.: Прайм-ЕВРОЗНАК. Под ред. Б.Г. Мещерякова, акад. В.П. Зинченко. 2003. 3. Дьяченко М.И., Кандыбович Л.А. Психологический словарь – справочник.-Мн.: Харвест,М.: АСТ, 2001.-576 с. (Б-ка практической психологии). С.36. 4. Заваденко Н.Н., Петрухин А.С., Соловьев О.И. Минимальные мозговые дисфункции у детей. М.,1997. 5. Избранные лекции по клинической генетике отдельных неврологических заболеваний. Под редакцией Е.И. Гусева, А.Н. Бойко, М.Ю. Мартынова, Москва. 2009 - 142 с. 6. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. - Мутовин Г.Р. 2010. - 832 с. 7. Равич – Щербо И.В. и др. Психогенетика. Учебник/ И.В.Равич – Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко / Под ред. И.В.Равич – Щербо – М; Аспект Пресс, 2000. – 447 с.гл.XIX. с. 398 – 418. 8. Constantino JN, Todd RD (2003) Autistic traits in the general population: a twin study. Arch Gen Psychiatry 60(5):524–530. 9. Decker S.N., DeFries J. С Cognitive Aspects of Reading Disability: The Colorado Family Reading Study/P G. Aaron, N. Malatesha (eds). Neuropsychological and Neu-ropsycholinguistic Aspect of Reading Disability. New York, Academic Press, 1981. 10. Derks EM, Hudziak JJ, Dolan CV, Van Beijsterveldt TCEM, Verhulst FC, Boomsma DI (2008) Genetic and environmental influences on the relation between attention problems and attention deficit hyperactivity disorder / Behav Genet 38:11–23. 11. Ebejer J. L., Medland S.E., J. van der Werf, M.J. Wright, A.K. Henders, N.A. Gillespie, I.B. Hickie, N.G. Martin and D.L. Duffy Contrast Effects and Sex Influence Maternal and Self-Report Dimensional Measures of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder / Behavior Genetics. August 2014. 12. Galaburda A.M., Menard M., Rosen G.D. (1994) Evidence for aberrant auditory anatomy in developmental dyslexia / Proceedings of the National Academy of Sciences USA 91:80110–80113. 13. Huc-Chabrolle M., Charon C., Guilmatre A., Vourc’h P., Tripi G., Barthez M.A., Sizaret E., Thepault R.A., Le Gallic S., Hager J. Xq27 FRAXA Locus is a Strong Candidate for Dyslexia: Evidence from a Genome-Wide Scan in French Families / Behavior Genetics. March 2013, Volume 43, Issue 2, p. 132-140. 14. Kan KJ, Dolan CV, Nivard MG, Middeldorp CM, Van Beijsterveldt CEM, Willemsen G, Boomsma DI (2012) Genetic and environmental stability in attention problems across the lifespan: evidence from the Netherlands twin register. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 52(1):12–25.
15. Knopik V.S., Alarcón M., DeFries J.C. Comorbidity of Mathematics and Reading Deficits: Evidence for a Genetic Etiology / Behavior Genetics. September 1997, Volume 27, Issue 5, p. 447-453. 16. Knopik VS, Sparrow EP, Madden Paf, Bucholz KK, Hudziak JJ, Reich W, Slutske WS, Grant JD, Mclaughlin T, Todorov A (2005) Contributions of parental alcoholism, prenatal substance exposure, and genetic transmission to child ADHD risk: a female twin study. Psychol Med 35:625–635. 17. Larsson H, Asherson P, Chang Z, Ljung T, Friedrichs B, Larsson JO, Lichtenstein P (2012) Genetic and environmental influences on adult attention deficit hyperactivity disorder symptoms: a large Swedish population-based study of twins. Psychol Med 43(1):197–207. 18. Ludwig K.U., Samann P., Alexander M., Becker J., Bruder J., Moll K., Spieler D., Czisch M., Warnke, A., Docherty S.J., Davis O.S.P., Plomin R., Nothen M.M., Landerl K., Muller-Myhsok B., Hoffmann P., Schumacher J., Schulte-Korne G., Czamara D. A common variant in Myosin-18B contributes to mathematical abilities in children with dyslexia and intraparietal sulcus variability in adults / Translational psychiatry. 2013. V. 3. 19. Poelmans G, Buitelaar J, Pauls D, Francke B (2011) A theoretical network for dyslexia: integrating available genetic findings. Mol Psychiatry 16:365–382. 20. Robinson E.B., Koenen K.C., McCormick M.C., Munir K., Hallett V., Happé F., Plomin R., Ronald A. A Multivariate Twin Study of Autistic Traits in 12-Year-Olds: Testing the Fractionable Autism Triad Hypothesis / Behavior Genetics. March 2012, Volume 42, Issue 2, p. 245-255. 21. Ronald A, Hoekstra RA (2011) Autism spectrum disorders and autistic traits: a decade of new twin studies. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 156B(3):255–274.Scerri T, Schulte-Körne G (2010) Genetics of developmental dyslexia. Eur Child Adolesc Psychiatry 19:179–197. 22. Shaywitz S.E. (1998) Current concepts: dyslexia / New England Journal of Medicine 338:307–312. 21. Ziegler A, König I, Deimel W, Plume E, Nöthen M, Propping P et al (2005) Developmental dyslexia—recurrence risk estimates from a German bi-center study using the single proband sib pair design. Hum Hered 59:136–143. Задания для самоконтроля к III модулю 1. Определите тип наследования, если на основании анализа родословной было установлено, что риск развития заболевания составляет 25 %: а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный; в) сцепленный с Х-хромосомой; г) полигенный; д) сцепленный с У-хромосомой. 2. В основе синдрома Дауна лежит: а) трисомия 13 хромосомы; б) трисомия 18 хромосомы; в) трисомия 21 хромосомы; г) триплоидия. 3. Какие из перечисленных синдромов являются трисомиями: а) синдром Шерешевского-Тернера; б) синдром Марфана; в) синдром Дауна; г) синдром «кошачьего крика»; д) синдром Патау. 4. Что такое анеуплоидия (гетероплоидия)? 5. Определите тип наследования, если на основании анализа родословной было установлено, что заболевание в роду передается от отца к сыну. 6. С какой частотой диагностируется синдром Эдвардса среди новорожденных? 7. Укажите тип наследования шизофрении. 8. Какова частота заболевания эпилепсией среди родственников больных первой степени родства? 9. Нарушения работы какой структуры головного мозга связаны с развитием болезни Паркинсона? Какие хромосомы вовлекаются в развитие болезни Паркинсона? Какие типы наследования описаны при болезни Паркинсона? 10. С какими хромосомами связано развитие болезни Альцгеймера? Укажите факторы риска для развития болезни Альцгеймера? 11. Укажите, в чем молекулярная основа заболевания хореей Геттингтона? Каков тип наследования хореи Геттингтона, с какой хромосомой связано даное заболевание? 12. Изложите суть мультифакторной теории рассеянного склероза. 13. С какой хромосомой связано обсессивно-компульсивное расстройство?
14. Какова генетическая природа анорексии и булимии?
Список литературы для самостоятельного изучения к III модулю
1. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М., 1990. 2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии- М.: Владос, 2001.- С. 147-157. 3. Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д.Лейна, Б.Стрэтфорда.- М.: Педагогика, 1991.- С.35-46.
Список рекомендуемой литературы: Основная:
Дополнительная:
8. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. С.-Пб.: Корона, 2002. 352 с.
16. Большой психологический словарь. — М.: Прайм-ЕВРОЗНАК. Под ред. Б.Г. Мещерякова, акад. В.П. Зинченко. 2003. 17. Булаева К.Б. Генетические основы психофизиологии человека. М., 1991.
44. Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование генетических основ индивидуально-психологических различий / Психол. журн.- 1984.- №4.- С. 95-108. 45. Дьяченко М.И., Кандыбович Л.А. Психологический словарь – справочник.-Мн.: Харвест,М.: АСТ, 2001.-576 с. (Б-ка практической психологии). С.36. 46. Егорова М.С., Зырянова Н.М., Паршикова О.В., Пьянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. Среда. Развитие. М.: ОГИ, 2004. 576 с.
48. Ермаков П.Н., Бабенко В.В. Зрение и проблема связывания. Монография.- М.: Изд-во: КРЕДО, 2013. – 158 с.
52. Заваденко Н.Н., Петрухин А.С., Соловьев О.И. Минимальные мозговые дисфункции у детей. М.,1997. 53. Зенков Л.Р. Клиническая электроэнцефалография.-М.: Межпресс-информ, 2002. 368 с. 54. Избранные лекции по клинической генетике отдельных неврологических заболеваний. Под редакцией Е.И. Гусева, А.Н. Бойко, М.Ю. Мартынова, Москва. 2009 - 142 с. 55. Ильин Е.П. Дифференциальная психофизиология. С.-Пб.: Питер, 2001. 454 с.
57. Камчатнов П.Р., Чугунов А.В. Хорея Гентингтона / Избранные лекции по клинической генетике отдельных неврологических заболеваний / Под редакцией Е.И. Гусева, А.Н. Бойко, М.Ю. Мартынова. М.: РГМУ, 2009. - С. 69-73. 58. Кантонистова Н.С. Роль гено и паратипических факторов в формировании отдельных сторон интеллектуальной деятельности: Автореф. канд. дисс. М., 1978. 22 с.
67. Малых С.Б. Психогенетика: теория, методология, эксперимент. М.: Эпидавр, 2004. 416 с. 68. Малых С.Б., Гиндина Е.Д., Надысева В.В. Природа индивидуальных особенностей темперамента в подростковом возрасте // Психологический журнал. 2004. т. 25. № 6. С. 29-52.
70. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии- М.: Владос, 2001.- С. 147-157.
72. Новгородова Ю.О., Мухордова О.Е., Сивакова В.Г., Лобаскова М.М., Барский Ф.И., Малых С.Б. Генетические и средовые факторы в формировании индивидуальных особенностей темперамента у детей младшего школьного возраста // Теоретическая и экспериментальная психология. 2010. Т. 3. № 4. С. 5-19. 73. Новые тесты IQ. 3-е издание. «Феникс», 2004. 352 с.
88. Шляхта Н.Ф. Исследование возрастной динамики генотипических влияний и стабильности показателей силы нервной системы // Проблемы дифференциальной психофизиологии.- Т.10., М., 1981. 89. Шляхта Н.Ф. Исследование генотипических компонентов в синдроме силы нервной системы по отношению к возбуждению: На материале близнецов -подростков.- Автореф. Дисс. Канд.. психол. Наук., М., 1981.- т. 10. 90. Шляхта Н.Ф., Пантелеева Т.А. Исследование генотипической обусловленности синдрома силы нервной системы// Проблемы генетической психофизиологии человека.- М., 1978.
131. Decker S.N., DeFries J. С Cognitive Aspects of Reading Disability: The Colorado Family Reading Study/P G. Aaron, N. Malatesha (eds). Neuropsychological and Neu-ropsycholinguistic Aspect of Reading Disability. New York, Academic Press, 1981. 132. Depue R. (1987) General behavior inventory. Department of Psychology, Cornell University, Ithaca.
134. Derks EM, Hudziak JJ, Dolan CV, Van Beijsterveldt TCEM, Verhulst FC, Boomsma DI (2008) Genetic and environmental influences on the relation between attention problems and attention deficit hyperactivity disorder / Behav Genet 38:11–23.
137. Ebejer J. L., Medland S.E., J. van der Werf, M.J. Wright, A.K. Henders, N.A. Gillespie, I.B. Hickie, N.G. Martin and D.L. Duffy Contrast Effects and Sex Influence Maternal and Self-Report Dimensional Measures of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder / Behavior Genetics. August 2014.
149. Galaburda A.M., Menard M., Rosen G.D. (1994) Evidence for aberrant auditory anatomy in developmental dyslexia / Proceedings of the National Academy of Sciences USA 91:80110–80113.
151. Huc-Chabrolle M., Charon C., Guilmatre A., Vourc’h P., Tripi G., Barthez M.A., Sizaret E., Thepault R.A., Le Gallic S., Hager J. Xq27 FRAXA Locus is a Strong Candidate for Dyslexia: Evidence from a Genome-Wide Scan in French Families / Behavior Genetics. March 2013, Volume 43, Issue 2, p. 132-140.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2020-11-23; просмотров: 145; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.147.103.234 (0.058 с.) |