Встречаемости в популяции доминантного аллеля А; q - частота встречаемости в популяции рецессивного аллеля а.

Дерматоглифический метод

Дерматоглифика изучает дерматоглифические узоры на пальцах. Каждый человек имеет свой индивидуально специфический характер дерматоглифических борозд (рис. 2). Этот рисунок закладывается на ранних этапах эмбриогенеза (к 17 неделе внутриутробного развития) и впоследствии не претерпевает никаких изменений, т.е. не испытывает средовых модификаций. Кроме того, эти рисунки возникают из эмбрионального зачатка — эктодермы, из которой также формируется центральная нервная система человека. Таким образом, дерматоглифическая картина может играть роль адекватного маркера особенностей строения и функции человеческого мозга. Несмотря на все индивидуальное многообразие, узоры гребневой кожи достаточно легко классифицируются. На пальцах человека выделяют всего три типа узоров: высокой (завитки), средней (петли) и низкой (дуги) степени сложности.

 

Рисунок 2. Типы пальцевых узоров (А - дуга, Б - петля, В - завиток)

Разделы дерматоглифики: плантоскопия- изучает индивидуально специфичные узоры на стопах ног; пальмоскопия – изучение узоров и линий на ладонях; дактилоскопия – изучение пальцевых узоров. Основные показатели, которые анализируются в дерматоглифике – количество трирадиусов (дельт) и значение показателя гребневого счета. Трирадиусы (дельты) формируются при схождении трех полей гребней в местах наименьшего развития дерматоглифов, совпадающих с границами между эмбриональными подушечками. Все пальцевые рисунки можно разделить всего на несколько групп: вообще без дельты, дельта слева от центра узора (Рисунок 2 Б), дельта справа, две дельты (Рисунок 2 В). Для более тонкого анализа дерматоглифического рисунка Гальтон предложил вычислять так называемый «гребневой счет», определяемый числом гребешков от дельты до центра узора. У дуг, не имеющих дельт, гребневой счет равен нулю. Величина эмбриональных подушечек отражает характер внутриутробного развития кожного рисунка. Ее выражают в миллиметрах или, что более распространено, при помощи подсчета гребней между центром и трирадиусом (гребневой счет). Общий гребневой пальцевой счет является одной из наиболее важных характеристик дерматоглифики. Величина гребневого счета изменяется при нарушении числа половых хромосом: полисомия по половым хромосомам сопровождается ее уменьшением, синдром ХО — заметным увеличением, отмечено увеличение гребневого счета при синдроме Шерешевского—Тернера, при сахарном диабете, что связывают с увеличением размеров подушечек вследствие их отека на той стадии эмбрионального развития, когда поверхность подушечек интенсивно покрывается гребнями. Гипоплазия подушечек пальцев при синдроме Эдвардса, полиплоидии по половым хромосомам влечет за собой уменьшение гребневого счета.

Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении хромосомного заболевания, заболеваний нервной системы (эпилепсия, аутизм, психозы, тикозные проявления, задержка темпов психомоторного развития, интеллектуальный дефицит), врожденных пороков развития нервной системы, тератогенных воздействиях на плод. Кроме перечисленных диагностических возможностей дерматоглифика применяется и для генетического консультирования супружеских пар с целью прогноза наиболее частых хромосомных заболеваний, например, болезни Дауна (Т.А. Мешкова, 2003-2004).

Иммуногенетический метод

    Иммуногенетический метод. Система групп крови АВО. Резус-фактор. Система групп крови АВО была открыта К. Ландштейнером в 1900 г. Первая группа крови - фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0 (00). Вторая группа крови - фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (АА), или гены А и 0 (А0).Третья группа крови - фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В (ВВ), или В и 0 (В0). Четвертая группа крови - фенотип АВ (IV) — при наследовании генов А и В (АВ). Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА и А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Система Rh (резус-система). Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус-фактор и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательными. Иммунологический конфликт между матерью и плодом возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать не имеет резус-фактора на поверхности эритроцитов, т.е. она резус-отрицательна (Rh-), а у плода имеется резус-фактор на поверхности эритроцитов, поэтому плод является резус-положительным (Rh+). При отрицательном резус-факторе возможен один генотип: Rh- Rh-. При положительном – два варианта генотипа: Rh+ Rh+; Rh+Rh-. Во время беременности, после 7 недели в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери могут начать вырабатываться противорезусные антитела, которые проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывают агглютинацию (слипание) эритроцитов и их разрушение.