Популяционно-генетический метод

Виды популяций. Распределение признаков в популяциях. Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые из них являются общими для всех представителей данного вида (видоспецифические особенности). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием волосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все видоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо видоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и индивидуальные - в генетике принято называть признаками.

В биологии и генетике популяциями считают сообщества особей одного вида, занимающие определенную территорию. Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксической (термин «панмиксия» означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания. Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться, если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный подбор пар носит название «ассортативность». Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности.

Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков. Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин «популяция» можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций, если какие-то группы людей, скажем, по религиозным или этническим причинам, не смешиваются с остальной популяцией.
Аутбридинг - скрещивание неродственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений. Инбридинг - близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При инбридинге повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей.

Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость, то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п. В зависимости от типа изменчивости в популяциях можно выделить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым рядом изменчивости. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточные формы отсутствуют. Признаки такого рода относят к категории качественных. Их еще называют качественными. Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус-отрицательным фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается. Среди признаков человека, так или иначе связанных с поведением (в широком смысле), признаков качественных, имеющих дискретный характер изменчивости, почти нет. Из тех, что не связаны с грубой патологией, наиболее известны два, имеющие отношение к сенсорной чувствительности. Это чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (одни люди ощущают вкус этого вещества, а другие - нет) и цветовая слепота - дальтонизм (некоторые люди не способны различать отдельные цвета спектра). Большинство известных на сегодняшний день простых качественных признаков человека связано с биохимическими факторами крови или наследственными аномалиями, не имеющими значительных проявлений в поведении.

Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегенеративным изменениям в центральной нервной системе, сопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фенилкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непроизвольным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию.

Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной, изменчивостью - континуалъностъю проявлений. Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения. Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции.

Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как «высокий-низкий», «сильный-слабый», «темный-светлый» и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку.

Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с пороговым эффектом являются различные заболевания, например, сахарный диабет, бронхиальная астма или шизофрения, а также различные врожденные аномалии развития - заячья губа, волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным полиморфизмам: индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования количественных признаков. В этом случае можно сказать, что порог является условной границей в нормальном распределении признака, разделяющей, с одной стороны, пораженных, и с другой - непораженных, но предрасположенных к заболеванию индивидов. При некоторых заболеваниях граница между нормой и патологией прослеживается довольно четко, особенно при врожденных аномалиях развития, тогда как при других она размыта и весьма условна (например, граница между умственной отсталостью и нормальным интеллектом). Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут справедливы те же закономерности наследования, что и - для обычных континуальных признаков.

Популяционно-генетический метод. Закон Харди-Вайнберга. Формулировка закона Харди-Вайнберга заключается в следующем: При определенных условиях (панмиксичность популяции, отсутствие отбора и случайность слияния гамет) частоты аллей сохраняются из поколения в поколение. Частоты встречаемости гомо- и гетерозигот соответствуют отношению:        p2: 2pq: q2,             где р-частота